UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA

FACULTAD DE MEDICINA
LICENCIATURA EN MÉDICO GENERAL

NEUROLOGIA

FENILCETONURIA Y
GALACTOSEMIA
Docente: Dr. Rubén Beltrán Rivas
Alumno: Ricardo Abraham Pérez Trujillo
VII-08

02/OCT/2021
FENILCETONURIA
Es un trastorno genético que se transmite con un patrón de herencia autosómico
recesivo, que ocasiona una deficiencia de fenilalanina hidroxilasa que permite la
transformación de la fenilalanina a tirosina (que está presente en casi todos los
alimentos).
¿Como afecta al sistema nervioso?
La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su
vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman
neurotransmisores que actúan en el cerebro.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una
disfunción cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los
niños.
La fenilcetonuria produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual,
irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan
lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en
el proceso de maduración cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la
estratificación del córtex.
Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se
inicia precozmente una alimentación pobre en fenilalanina.
¿Cómo afecta a un niño?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con fenilcetonuria aparentan
estar sanos. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en
su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es
evidente que padecen un retraso en el desarrollo.
• Los niños con fenilcetonuria sin tratar que han sufrido alguna lesión en el
sistema nervioso central suelen ser irritables, inquietos y destructivos.
• Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y pueden tener la
piel seca, erupciones o convulsiones.
• Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello
más claro que sus hermanos.

Diagnostico
Como la enfermedad no presenta síntomas en el momento del nacimiento, es
necesario realizar un sencillo análisis de sangre (prueba de Guthrie) para poder
detectar a aquellos niños que tienen estas alteraciones.
 Es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al
bebé con una dieta especial baja en fenilalanina dentro de los primeros 7 a 10
días de vida

Tratamiento
El tratamiento se basa principalmente en
una dieta controlada en fenilalanina.
Al comienzo, se alimenta al bebé
utilizando una fórmula especial que
contiene proteínas, pero sin fenilalanina
Más tarde se añaden a su dieta ciertas
verduras, frutas, algunos granos (por
ejemplo ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca fenilalanina, pero
nunca puede alimentárselo con leche normal, queso, huevos, carne, pescado ni
otros alimentos de alto contenido proteínico.

GALACTOSEMIA
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple
galactosa. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de
azúcar llamado galactosa, que se encuentra en la leche y en sus derivados
La galactosemia congénita es uno de los trastornos hereditarios más comunes del
metabolismo de los glúcidos, en el cual se produce un aumento de los niveles en la
sangre y en otros tejidos del monosacárido galactosa o de sus metabolitos.
Al no poderse metabolizar correctamente la galactosa no se puede convertir en
glucosa y se acumula en la sangre y en otros tejidos del cuerpo causando los
síntomas de la enfermedad como:
▪ letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar peso,
coloración amarillenta de la piel, cataratas en los ojos, problemas en los
riñones, problemas en el hígado y sangramientos.
▪ Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Hay diferentes tipos de galactosemia de acuerdo al gen envuelto:

• Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la

enfermedad) causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-
uridiltransferasa (GALT) debido a alteraciones en el gen GALT. De acuerdo
 a la actividad residual de la enzima hay síntomas más severos (forma
clásica, cuando hay poca o ninguna actividad) o más leves (cuando hay
todavía bastante actividad de la enzima, como la llamada variante de
Duarte).
• Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la
catarata. Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a
mutaciones en el gen GALK1.
• Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es causada por
deficiencia de la enzima galactosa epimerasa debido a mutaciones en el gen
GALE.
Los tres tipos se heredan de forma autosómica recesiva .

Diagnostico:
• Hemocultivo para infección bacteriana
• Actividad enzimática en los eritrocitos
• Cetonas en la orina
• Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-
fosfatouridil transferasa
• Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles
normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo
amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa

Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos
de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan
galactosa.
A los bebés se les puede dar de comer:
• Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)
• Otras leches maternizadas libres de lactosa
• Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado
de proteína)
• Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.