INTRODUCCION

Las enzimas, biomoléculas de naturaleza proteica especializadas que catalizan las

reacciones químicas que tienen lugar en las células de nuestro cuerpo. Estas
biomoléculas aumentan la velocidad de la reacción al disminuir la cantidad de
energía que se requiere para formar un reactivo que sea eficiente para producir
productos de reacción. La acción catalítica enzimática se caracteriza por la
formación de un complejo que representa el estado de transición. El sustrato se
une al enzima a través de numerosas interacciones débiles como son: puentes de
hidrógeno, electrostáticos, hidrófobos, etc.; en un lugar específico llamado, el
centro activo. (1) (2)
El metabolismo enzimático es un proceso biológico fundamental que es vital para
la supervivencia de todas las especies, y se aplican ampliamente en la tecnología
microbiana y sus procesos de diagnóstico. Las anomalías del sistema metabólico
enzimático conducen a una serie de trastornos, que debido a las propiedades de
las enzimas pueden usarse como una herramienta de diagnóstico para la
detección de enfermedades, actuando como biomarcadores de muchas, como
infarto de miocardio, enfermedad renal, enfermedad hepática, artritis reumatoide,
esquizofrenia, cáncer, etc. (1) (2)
Este trabajo enfatiza las implicaciones de las enzimas en las enfermedades y su
cuantificación para el diagnóstico clínico y biomarcadores enzimáticos.
Objetivos generales
Describir las implicaciones de las enzimas en las enfermedades
Objetivos Específicos
1. conocer las enzimas y biomarcadores que participan en el diagnóstico clínico de
algunas patologías
2. Estudiar las aplicaciones de la cuantificación de enzimas para diagnóstico
clínico
Teniendo en cuenta los objetivos específicos anteriormente mencionados es
importante conocer las características de las enzimas, no obstante, estas se
caracterizan por tener una enorme variedad de funciones dentro de la célula:
degradan azúcares, sintetizan grasas y aminoácidos, copian fielmente la
información genética, participan en el reconocimiento y transmisión de señales del
exterior y se encargan de degradar subproductos tóxicos para la célula, entre
muchas otras funciones vitales. La identidad y el estado fisiológico de un ser vivo
está determinado por la colección de enzimas que estén funcionando con
precisión de cirujano y con la velocidad de un rayo en un momento dado dentro de
las células. Así, a lo largo de millones de años de evolución, la naturaleza ha
desarrollado una gran diversidad de enzimas para mantener el complejo fenómeno
de la vida. (6)
Las enzimas no sólo funcionan en el interior de las células, sino que es posible
extraerlas de los organismos y utilizarlas de diferentes maneras y en contextos
diferentes, como lo demostró Buchner. Además, tienen aplicaciones en diferentes
áreas, que van desde la preparación de alimentos y bebidas, hasta la síntesis de
farmacéuticos y otros compuestos importantes en la industria química. (3)
En adición respecto a la utilidad de estas para el diagnóstico de diversas
patologías cabe destacar que, en las células somáticas normales, las actividades
catalíticas de las numerosas enzimas se mantienen muy constantes, ya que existe
un equilibrio entre la síntesis y la degradación enzimática, pero constantemente
llegan al espacio extracelular pequeñísimas cantidades de muchas enzimas
intracelulares. En muchas enfermedades orgánicas está aumentada la salida de
enzimas desde el interior celular, esto puede deberse por un aumento de la
permeabilidad de las membranas celulares, o bien por disolución de la estructura
celular. De esta manera se originan modificaciones del nivel enzimático en el
plasma sanguíneo, de indudable valor que ayudan a realizar un diagnóstico. (6)
Además de su utilidad para el diagnóstico clínico las enzimas están presentes
(literalmente) en muchísimas de las actividades cotidianas que realizamos. Por
ejemplo, cada vez que lavamos la ropa utilizamos enzimas, ya que éstas son uno
de los ingredientes de los detergentes granulados y líquidos que se venden
actualmente en todo el mundo. El papel de estas enzimas, como las amilasas,
proteasas y lipasas, consiste en degradar carbohidratos complejos, restos de
proteínas y restos de grasas, respectivamente. Otro caso son las pruebas rápidas
de embarazo que están basadas en un “ensayo de inmunoadsorción ligado a
enzima” (3)
De esta manera, la medición de los niveles séricos de numerosas enzimas tiene
importancia diagnostica. Esto se debe a que la presencia de estas enzimas en el
suero indica que se ha producido un daño celular que ha provocado la liberación
de componentes intracelulares a la sangre. Las enzimas comúnmente ensayadas
para el diagnóstico de diversas enfermedades se encuentran la fosfatasa alcalina,
la creatina quinasa, las aminotransferasas, las deshidrogenasas (sorbitol
deshidrogenasa y lactato deshidrogenasa), colinesterasa, ciclooxigenasa,
fosfatasa acida tartrato resistente. (1) (2)
Hígado
En el hígado hay varias condiciones que afectan el funcionamiento normal del
hígado, incluyendo la hepatitis, drogas, ácidos grasos, etc. Durante estas
condiciones anormales, se liberan enzimas en el torrente sanguíneo y la
cuantificación de estos catalizadores podrían llevar a la detención de la
enfermedad. Las enzimas que ayudan en el diagnóstico de hígado anormal,
Aminotransferasas, alanina aminotransferasa, aminotransferasa de aspartato,
fosfatasa alcalina, Gamma glutamil transferasa. la GGT actúa como un
biomarcador importante de la enfermedad hepatobiliar. (1)

Cáncer
El cáncer puede suceder en muchas partes diferentes del cuerpo, incluidos los
pulmones, las mamas, el colon, la próstata, el cerebro, la boca o incluso en la
sangre. Durante la condición de enfermedad, la concentración de ciertas enzimas
en el torrente sanguíneo se vuelve anormales, actuando como un biomarcador de
cáncer pronostico. Algunas enzimas que intervienen en el diagnóstico del cáncer.
Fosfatasas ácidas (ACP), Catepsina D (CD) Catepsinas de cisteína (CC), los CC
actúan como un marcador importante en el cáncer y otros trastornos inflamatorios,
como las miopatías inflamatorias. La Ciclooxigenasa-2, actúa como biomarcador
en la progresión de tumores, incluidos los del estómago, mama, vejiga urinaria.
Deshidrogenasas (sorbitol deshidrogenasa, lactato deshidrogenasa). Fosfatasa
ácida resistente al tartrato (TRAP). TRAP5b actúa como un marcador potencial
para el diagnóstico y pronóstico de varios tipos de cáncer con alta incidencia de
metástasis óseas, incluidos los de mama, próstata, pulmón y mieloma múltiple.
(1)
Trastornos cardiacos
Esta clase de enfermedades involucran al corazón o los vasos sanguíneos.
Algunos factores de riesgos asociados con anomalías cardiacas incluyen
colesterol alto en sangre, depresión, estrés, exceso de peso, malnutrición. Hay
enzimas que también ayudan al diagnóstico de estas enfermedades cardiacas. Su
nivel anormal en el suero sanguíneo actúa como un marcador en el pronóstico de
enfermedades cardiacas. Creatina Quinasa, CK-MB es el medio más específico y
preciso para detectar el infarto de miocardio. Glucógeno Fosforilasa (GP) Entre las
tres isoformas, GPBB es predominante y actúa como biomarcador de
cardiotoxicidad por antraciclinas infarto agudo de miocardio, síndrome coronario,
embarazo y pretérmina preeclampsia. Gelatinasas. Amilasas, La medición de la
actividad de la ÿ amilasa está emergiendo como un potente biomarcador para la
detección de insuficiencia cardíaca crónica estrés psicosocial y control de las
funciones renales. (1)
Otras enfermedades y enzimas relacionadas con el diagnóstico clínico
 La enfermedad periodontal inflamatoria ocasiona la destrucción de los
tejidos que protegen y soportan al diente; es por eso de gran importancia el
papel que pueden desempeñar las enzimas que sean capaces de degradar
la matriz del tejido conectivo, como las enzimas proteolíticas. (4)
 La glutatión peroxidasa es una de las enzimas que participan en las
transformaciones de especies reactivas del oxígeno, catalizando la
reducción del peróxido o lipoperóxido, para lo cual utiliza como agente
reductor al glutatión reducido. Esta enzima desempeña un importante
papel en la defensa antioxidante por su localización en todos los órganos y
tejidos, como parte del sistema antioxidante del glutatión, por lo que está
involucrada en la fisiopatología de varias enfermedades. (4)
 La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno metabólico de depósito
lisosomal autosómico recesivo ocasionado por la deficiencia o ausencia de
la enzima β-Glucosidasa ácida (o Glucocerebrosidasa).Esta deficiencia
enzimática favorece la acumulación del sustrato glucocerebrósido en los
lisosomas de macrófagos y monocitos que conducen a la hipertrofia del
sistema lisosomal celular que infiltra el tejido del cerebro, los pulmones, la
medula ósea, el bazo y el hígado principalmente, lo que genera daño
celular y disfunción orgánica. (5)
 Las enfermedades hereditarias del metabolismo son enfermedades raras
de carácter genético, que suelen deberse al déficit de una enzima del
metabolismo, responsable de la acumulación de sustratos por encima del
bloqueo enzimático y de una carencia de productos por debajo. (3)
 Los mucopolisacáridos (MPS) son un grupo de enfermedades raras
(huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de
enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminoglicanos (GAG)
a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular,
produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico
se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el
análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando
y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática
correspondiente. (6)
 Bibliografía
1.Singh RS, Singh T, Singh AK. Enzymes as Diagnostic Tools. En: Advances in
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https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1631069105001691?via%3Dihb
2. Raja MMM, Raja A, Imran MM, Santha AMI, Devasena K. Enzymes Application
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https://www.researchgate.net/publication/
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http://www.revista.unam.mx/vol.15/num12/art91/art91.pdf
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(1998): 62-67.
http://scielo.sld.cu/pdf/est/v35n2/est05298.pdf
5. Cala, Lina María Vera, et al. "Validez de la prueba de actividad enzimática de la
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https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/3247/2805
6. Brandan, Nora., et al. Enzimas. "Universidad Nacional del Nordeste. Facultad
de Medicina. Cátedra de Bioquímica. 2008."
https://med.unne.edu.ar/sitio/multimedia/imagenes/ckfinder/files/files/Carrera-
Medicina/BIOQUIMICA/enzimas.pdf