República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular Para la Educación

U.E. “Fray Miguel”
5to Año Sección B

Mutaciones

Docente: Estudiantes:
Aleixandra García Génesis Marín
Francys González
María Mota
Angélica Moya

Puerto Cabello; Noviembre 2014

 Índice

Introducción……………………………………………………………………2

Herencia Mitocondrial…………………….………………………………….

Mutaciones…………………………………………………………………….

Importancia de las mutaciones…………………………………………….

Tipos de mutaciones………………………………………………………..

Conclusión…………………………………………………………………....

Anexos………………………………………………………………………..

Bibliografía………………………………………………………………......
Introducción
Mutaciones
Aunque la organización de la molécula de ADN la hace notable
resistente a los cambios por su encadenamiento de bases, sin embargo,
tales cambios sí pueden ocurrir. Estos cambios producen las mutaciones.
Pueden ocurrir en las células del cuerpo del organismo, en cuyo caso
solamente afectan al bienestar del individuo. El gen mutante puede
producir el envejecimiento de la célula, o su muerte, o quizás se vuelva
cancerosa, pero cuando el poseedor de la célula muere, con él también
muere el gen mutante.
El gen mutante que produce la hemofilia ilustra a dos puntos sobre
la mayoría de las mutaciones. Por lo general, son recesivas y además
perjudiciales.
Un ejemplo dramático acerca de la forma en que muy pequeñas
variaciones en la estructura de las moléculas orgánicas afecta los
procesos biológicos, se tuvo gracias a las investigaciones de Linus
Pauling y otros sobre la hemoglobina de enfermos de anemia falciforme,
dolencia hereditaria según se ha visto. Pauling tomó muestras de
hemoglobina de personas heterocigóticas para el carácter.
Para estudiar las diferencias en estas proteínas utilizo la
electroforesis, proceso mediante el cual las moléculas se disuelven en
una solución y se exponen a una débil corriente eléctrica. Diferencias muy
pequeñas, incluso en moléculas muy grandes, se reflejan por las cargas
eléctricas que poseen y se moverán, por tanto, de manera diferente en el
campo eléctrico.
Encontró que las personas normales tenían un tipo de hemoglobina
y que las personas con anemia falciforme tenían un tipo ligeramente
diferente, y las personas portadoras de una copia del gen recesivo para la
falcemia tenían ambos tipos de hemoglobinas.
Algunos años después se encontró que la diferencia real entre las
moléculas de hemoglobina normal y de hemoglobina falciforme se hallaba
en 2 de los 600 aminoácidos de la molécula. La molécula de hemoglobina
está compuesta por cuatro cadenas polipeptídicas – dos cadenas alfa
idénticas y dos cadenas beta idénticas -, cada una de ellas formada por
unos 150 aminoácidos. En el lugar preciso de cada cadena beta, un acido
glutámico esta sustituido por valina. El lenguaje sobre las proteínas es
fantásticamente preciso, y las consecuencias de un error incluso
pequeño, o de una simple variación, pueden tener efectos muy grandes.
Las mutaciones pueden ser espontáneas, o sea, verificarse sin la
intervención de causas conocidas y en particular no por causa de la
actividad del hombre, el cual, sin embargo, ha descubierto que,
efectuando tratamiento con medios físicos (radiaciones ionizantes) o con
sustancias químicas (llamadas mutágenos) sobre gametos y células en
reproducción, se puede inducir mutaciones experimentales o inducidas,
que ya han sido aplicadas en gran escala en el campo agrícola.
Es necesario tener presente que otros caracteres y expresiones
fenotípicas en algunas células, pueden derivar de factores contenidos en
el citoplasma; se habla de herencia citoplasmáticas y se citan como
ejemplos los cloroplastos, las mitocondrias, entre otros., pero hechos de
este tipo no se pueden parangonar a la herencia con base genética.
Ciertamente, el citoplasma influye sobre el núcleo y una interacción
de este tipo en el curso del desarrollo embrionario, ha sido bien
evidenciada por la expresión de caracteres individuales. Esto nos lleva a
hablar de la influencia del ambiente sobre la expresión de los caracteres
fenotípicos. Actualmente tiene solo interés histórico la interpretación
lamarckiana de la herencia de los caracteres adquiridos, pero si tal
interpretación no resiste la prueba experimental y ni siquiera la critica
teórica, sin embargo, está bien demostrado que el ambiente y sus
variaciones producen efectos genéticos, o sea, actúan en caracteres
fenotípicos y así sucesivamente. En realidad, los genes siguen actuando
durante toda la vida. Además, influyen sobre la herencia, factores
ambientales como: la nutrición, la temperatura, la luz, el grado de
humedad y para las plantas, la naturaleza del suelo.

Importancia de las mutaciones

Las variaciones fenotípicas no genéticas se llaman somaciones, ya
que el patrimonio hereditario no se modifica, aunque este, junto con los
factores ambientales, determine estas somaciones. Tales variaciones no
son transmisibles a los hijos, como equivocadamente creyeron Lamarck y
sus partidarios.
Las mutaciones son de gran importancia e interés para el biólogo y
para el lego. El biólogo ve en las mutaciones la fuente principal de la
variabilidad de los seres vivos, que ha hecho posible la evolución. El
biólogo reconoce asimismo que la gran mayoría de las mutaciones
produce efectos perjudiciales en el organismo. Estos genes perjudiciales
pueden ser transmitidos a las generaciones futuras y con ellos el lastre de
la enfermedad y deformidad. Es evidente, que el hombre a medida que
desarrolla su civilización tecnológica, se expone a dosis cada vez
mayores de radiaciones, capaces de producir mutaciones.
Todos los hombres conscientes se están dando cuenta de este
problema, aunque todavía son pocos los que parecen apreciar los
aspectos cuantitativos de estos efectos. Puesto que no parece existir una
dosis mínima bajo la cual las mutaciones no se presentan, toda
exposición innecesaria a la radiación debe evitarse. Sin embargo, los
problemas de la utilización con fines médicos de los rayos X (radiografías
del tórax, radiografías dentales, terapia de los lunares, entre otros.),
necesitan quizás mayor atención que aquellos que se originan por la
precipitación radioactiva. La exposición innecesaria a la radiación, resulta
indefendible.
Por otra parte, el biólogo ve en las mutaciones una herramienta
extraordinariamente valiosa para el descubrimiento de nuevos hechos,
relativos a la genética.
 El descubrimiento de la herencia ligada al sexo, constituye un
ejemplo de cómo los genes mutantes permiten esclarecer el mecanismo
de la herencia.

Tipos de mutaciones
La mutación consiste en la alteración del material genético.
Si aparece un nuevo carácter bruscamente en un descendiente que
no exhibían sus antecesores, se trata de una mutación. Las mutaciones
parecen tener su origen en la duplicación anormal de los genes y
cromosomas cuando las células se dividen. Estas alteraciones ocurren a
nivel molecular, es decir, se producen a causa de alteraciones en la
molécula del ADN, componente fundamental del material genético.
Las mutaciones pueden ser de dos tipos: mutaciones génicas o
puntuales y mutaciones cromosómicas.
a) Mutaciones génicas: Estas alteraciones de los genes a nivel
molecular, por tanto, se ve afectada la disposición de las bases
de la molécula del ADN. La modificación de una base en la
secuencia de nucleótidos del ADN es suficiente para provocar
una mutación. Entre las causas que provocan el aumento de las
mutaciones, como se ha demostrado experimentalmente, están
las radiaciones por rayos X, radiaciones ultravioleta, rayos
cósmicos, rayos gamma y rayos beta.
Se ha descubierto además, otros agentes externos, como factores
físicos y sustancias químicas que poseen propiedades mutagénicas.
Estos conocimientos permiten prevenir y luchar para evitar la
contaminación radiactiva y la contaminación química, que afectan a
grandes regiones del planeta y que si no se las elimina pueden alterar el
patrimonio genético de la especie humana.
b) Mutaciones cromosómicas: Estas mutaciones ocurren cuando
por diversas causas se produce alguna alteración o cambio en
el numero de cromosomas y en su estructura.

1. El cambio en el numero de cromosomas recibe distintos

nombres, según el numero de cromosomas que intervienen :

a) Haploidía: Esta mutación supone la pérdida de la mitad

del número normal de cromosomas. En estos casos
desaparece uno de cada par de cromosomas homólogos.

b) Poliploidía: Cuando existen más de dos juegos de

cromosomas en la célula. Es triploide (3n) si tiene tres
juegos de cromosomas; es tetraploide (4n) si tiene
cuatro, entre otros. La poliploidía es frecuente en los
vegetales y da mayor fuerza y vigor a las plantas, de ahí
que a veces se provoca artificialmente.
 c) Heteroplodía: Ocurre cuando existe un número mayor o
menor del total de cromosomas de la especie. La pérdida
de un cromosoma suele ser letal. Sin embargo, la
presencia de un cromosoma supernumario (trisomía 2n +
1) o de dos (tetrasomía 2n + 2) afecta al fenotipo, puesto
que se ha modificado el equilibrio genético.

2. La alteración de la estructura del cromosoma por cambios

en la disposición de los genes pueden ocurrir por:

a) Translocación: Cuando se producen intercambios de

segmentos entre dos cromosomas no homólogos.

b) Inversión: Cuando se fragmenta un segmento de un

cromosoma en dos partes y luego gira 180° y vuelve a
soldarse invertido en el mismo cromosoma. Su
disposición lineal en ese trozo resulta invertida.

c) Delección o supresión: Cuando un cromosoma pierde

un segmento con uno o varios genes.

d) Duplicación: Consiste en la repetición de un segmento

cromosómico. Por tanto se añaden uno o varios genes
iguales a los existentes en un cromosomas, por lo que
algunos resultan repetidos.

La herencia en la especie humana

En el hombre, los hechos d la herencia biológica han sido

observados en lo que se refiera:

a) Los caracteres normales, tanto específicos, como raciales

y familiares;
b) Los caracteres anormales o anomalías

En lo que se refiere a los caracteres normales, la observación

revela que se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel. Del mismo
modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los
resultados de la observación, que la transmisión de anomalías se verifica
de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas
anomalías tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo,
en el albinismo o falta de pigmento en la dermis, cabello, entre otros, el
gen se comporta como recesivo.

Un individuo homocigoto normal cruzado con un albino, produce

hijos normales, pero heterocigotos (híbridos). Si se cruzan dos de estos
heterocigotos, producen hijos normales y albinos en la proporción de 3 a
1.

De los tres normales, uno es normal puro (homocigoto dominante)

y dos son heterocigotos. El albino es homocigoto recesivo. Los
descendientes de parejas de albinos, son albinos.

La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta

como gen dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la
transmite a sus descendientes.

La capacidad de enrollar la lengua longitudinalmente en forma de

canal o tubo, depende de un gen dominante simple ¿Puedes enrollar la
lengua? ¿Lo pueden hacer tus padres? ¿Cuál es tu genotipo para la
lengua enrollada? Si no puedes enrollar la lengua, ¿Quiere esto decir que
uno de tus padres lo puede hacer? Esto puede parecer un tipo de
características muy trivial, que ni la selección natural ni la sociedad
favorecerían, pero con frecuencia, diferencia muy pequeñas como estas
pueden tener considerable importancias a lo largo de la evolución.

Consecuencias más inmediatas tienen un cierto número de

enfermedades congénitas, que son el resultado de la combinación de dos
genes recesivos. Una de tales enfermedades es la anemia falciforme,
corriente en los trópicos. En las personas homocigóticas para el gen
falciforme, una gran proporción de los glóbulos rojos toman la forma de
una hoz, y entonces se traban en los pequeños capilares, dando lugar a la
formación de coágulos sanguíneos que privan a los órganos vitales de un
correcto suministro de sangre. Esto produce una enfermedad continua y
dolorosa y generalmente la muerte a una edad temprana. Cerca del 4%
de la población de algunas regiones tropicales sufre de anemia falciforme,
y se sabe que casi la mitad de los miembros de algunas tribus africanas
lleva el gen recesivo.

La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los niños, es

también el resultado de una doble dosis de un gen recesivo.
Anomalías cromosómicas humanas

De cuando en cuando, generalmente por “errores” en el momento

de la meiosis, los cromosomas homólogos no pueden separarse. En este
caso, una de las células sexuales tiene un cromosomas de mas y la otra
un cromosoma de menos. Este fenomeno se denomina no disyucion. La
celula con un cromosoma de menos no puede dar lugar a un embrion
viable, pero la que tiene uno de mas puede darlo a veces. El resultado es
un undividuo con un cromosoma extra en cada una de las celulas de su
cuerpo.

La presencia de cromosomas adicionales suele dar lugar a varias

anormalidades. Algunos de tales embriones nacen muertos, entre los que
sobreviven, muchos son deficientes mentales.

De hecho, los estudios de anormalidades en el numero de

cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes de hospitales
para enfermos mentales. Estos pacientes presentan a menudo
anormalidades en el corazon y tambien en otros organos.

Probablemente, el lector familiarizado con la forma de deficiencia

mental denominada mongolismo. Este nombre procede de una
aparciencia peculiar y tipica del pliegue del ojo en estos enfermos, que les
hace parecer mongloides. El mongolismo no es realmente una sola
enfermedad, sino un sindrome, un grupo de anomalias que se encuentran
juntas y que en la actualidad se conoce como sindrome de Down, en
honor del medico que lo descubrio.

El sindrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental,

sino tambien un tipo de cuerpo rechonso y corto con un cuello grueso, y a
menudo, anormalidades en otros organos, especialmente en el corazon.

El sindrome de down, y un cierto numero de otros efectos que

implican grandes anomalias cromosomicas, es mas probable que se de
en niños nacidos de muejeres mayores. Las estadisticas muestran un
rapido incremento en el numero de casos cuando la edad de la madre
supera los 40 años. No se concoen las razones de esto, pero se
sospecha que podria estar relacionado con el envejecimientode las
celulas de la madre.

La causa mas corriente de la anormalidad genetica que produce el

sindrome de Down es la no disyucion del cromososma 21. Esto da lugar a
un cromosoma 21 extra e las celulas del niño afectado.
 El sindrome de Down puede tambien darse como consecuencia de
una anormalidad en los cromosomas de uno de los progenitores, por
haberse producido una translocación, la cuak se da cuando un trozo de
un cromsoma. El paciente con mongolismo por translocacion suele tener
un tercer cromosoma 21 (o, al menos, gran parte de el) enganchado a
una cromosoma mas grande como el 15. Cuando se estudian casos de
mongolismo por translocacion, normalmente se encuentra que uno de los
progenitores, aunque fenotipicamente normal, tiene solo 45 cromosomas
diferentes; hay un cromosomas compuesto de gran parte de los
cromosomas 15 y 21 unidos.

Tres de las seis combinaciones posibles son letales. Una de las

tres restantes producira el sindrome de Down, una sera normal y la otra
sera portadora. ¿no es una prediccion muy agradable! Asi, los padres que
han tenido un hijo anormal se enfrentan con la terrible circunstancia de
tomar la decision de si se arriesgan o no a tener otro hijo.