Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas.

No obstante, éstas pueden

clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías
estructurales.

-Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de

un par, la afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más
de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía.

Un ejemplo de una afección causada por anomalías numéricas es el síndrome de

Down, el cual se caracteriza por retraso mental y otros problemas. Un individuo
con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos; por
ese motivo, la afección también se conoce como trisomía 21. Un ejemplo de
monosomía, en la que a un individuo le falta un cromosoma, es el síndrome de
Turner. En el síndrome de Turner, una mujer nace con un sólo cromosoma sexual,
una X, y tiene habitualmente una estatura más baja del promedio y no puede tener
hijos, entre otras dificultades.

-Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de

varias maneras.

-Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material

genético de más.

-Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.

Hay dos tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han
intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación
robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.

-Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el

cromosoma, pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del
segmento.

-Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está

invertido con respecto a la orientación normal.

-Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o

anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.

La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el

óvulo o el espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada
una de las células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después
de la concepción; en este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.

Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como
una translocación) o ser "de Novo" (nueva al individuo).
 enfermedades y tipo de anomalía cromosómica implicada
se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de
división celular, la mitosis y la meiosis.
La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una
célula con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46
cromosomas cada una. Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo,
salvo en los órganos reproductivos. Ésta es la manera en la que la mayoría de
las células que forman nuestro cuerpo se elaboran y reemplazan.
La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en
vez del número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en
los órganos reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.
En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número
correcto de cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar
lugar a células que tengan demasiadas copias de un cromosoma o no
suficientes. También pueden ocurrir errores durante la duplicación de los
cromosomas.
Los siguientes son otros factores que pueden aumentar el riesgo de las
anomalías cromosómicas:
Edad materna: Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para toda la
vida. Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el material
genético de los óvulos a medida que envejecen. Las mujeres mayores de 40
años tienen un riesgo más alto que las mujeres más jóvenes de dar a luz a
bebés con anomalías cromosómicas. Debido a que los hombres producen
nuevos espermatozoides durante toda su vida, la edad paterna no aumenta el
riesgo de las anomalías cromosómicas.
Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores
medioambientales específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es
posible que el medio ambiente pueda desempeñar un papel en el surgimiento de
errores genéticos.
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma
extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo.
Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo
funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo
general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down
tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término
médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de
Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que
se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto
problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de
manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con
síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de
la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas
para hablar que las demás.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre
un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y
los comportamientos son similares:

 Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen

trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo
tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
 Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño
porcentaje de las personas con síndrome de Down. 1 Esto ocurre cuando
hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o
“translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma
21 separado.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o
combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo,
 algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen
las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down
con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños
con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características
de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la
cantidad normal de cromosomas.

Otros problemas

Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y
ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o
más defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los
problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se
enumeran a continuación.2

 Pérdida auditiva.
 Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja
de respirar temporalmente mientras duerme.
 Infecciones de oído.
 Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que
requieren anteojos.
 Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.

Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de
Down incluyen:

 Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

 Dislocación de la cadera.
 Enfermedad tiroidea.
 Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al
cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no
tienen suficiente hierro).
 Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
 Enfermedad de Hirschsprung.

Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con

síndrome de Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de
diagnosticarse, se ofrece tratamiento.

Causas y factores de riesgo

El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del

desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los
investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma
extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni
cuántos factores diferentes están involucrados.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de
Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando
quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado
por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor
edad.3-5

Diagnóstico

Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down
durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las
pruebas de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a
la mujer y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo
menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las
pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de
diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto,
pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico
por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero
pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección
ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome
de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.

Pruebas de detección

Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre,

que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo,
la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o
la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la
ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del
cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que
hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a
determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras
ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando
no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no
detectan un problema que sí existe.

Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos
problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la
madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que
circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres
que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de
Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los
primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.

Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de
síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una
prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:

 El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que

examina material proveniente de la placenta.
 La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está
dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
 Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón
umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del
cordón umbilical.

Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que

podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.

Tratamientos

El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se
proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de
Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos
servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su
máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física,
y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de
cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o
atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en
las clases regulares.

Referencias

1. Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome.

Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
2. Bull MJ, the Committee on Genetics. Health supervision for children with
Down syndrome. Pediatrics. 2011;128:393-406.