Gastroenteritis eosinoflica

La gastroenteritis eosinofílica es una enfermedad primaria rara caracterizada

por abundante infiltrado eosinofílico en la mucosa intestinal. Se presenta con
síntomas gastrointestinales diversos e inespecíficos de acuerdo a la profundidad
de la afección de la mucosa, llegando a complicaciones severas

SÍNDORME DE APERT

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se
cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara.
Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en
las manos y en los pies.

SINDROME DE ZELLWEGER

El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es

un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o
ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de
la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.

SINDROME DE EDWARS
La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18adicional y suele asociarse con
discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones
congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de
implantación baja y cara triangular característica.

- SÍndrome de Smith-Lemli-Opitz

El Smith-Lemli-Opitz (SLO), es un síndrome metabólico-malformativo asociado a

retraso mental; poco conocido. Es el primer síndrome atribuido a un error en la
síntesis de colesterol.

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome con

transmisión autosómica recesiva, en el que pueden apreciarse múltiples
malformaciones provocadas por una deficiencia de la 7-dehidrocolesterol
reductasa (7-DHC), una enzima encargada de catalizar la última
reacción en la síntesis del colesterol.1

SIndrome de Cornelia de Lange.

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un desorden multisistémico con una

expresión variable marcada por un dimorfismo facial característico
El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza comúnmente por las siguientes
facciones: Bajo crecimiento antes o después de nacimiento. Retraso del desarrollo
intelectual que son usualmente leves o severos. Anormalidades del esqueleto
incluyendo, brazos y manos, incluyendo la falta de brazos y antebrazos