Emily Quizhpe

Josselyn Sánchez
Emily Quizhpe
2° BGU “A”

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Introducción:
La prueba de tamiz es un procedimiento que se realiza en bebes
recién nacidos, que ya tienen una enfermedad la cual a través
del tiempo se puede tornar irreversible si no es diagnosticada y
no recibe el tratamiento adecuado, la prueba de Tamiz
principalmente se utiliza para detectar complicaciones en la
salud de los bebes, algunas de las complicaciones graves que
esta puede detectar es: retraso mental, las crisis convulsivas y
hasta la muerte.
Desarrollo:
La prueba de tamiz se realiza principalmente en bebes recién nacidos los
cuales tiene una apariencia de ser totalmente sanos, pero que en
realidad ya tienen una enfermedad la cual podría ocasionar daños
graves e irreversibles, esta prueba los puede detectar antes de que se
manifiesten y así poder tratarlos evitando así consecuencias futuras.
Esta se recomienda realizarla en las primeras horas o días posteriores al
nacimiento, el estudio consiste en extraer gotas de sangre del talón o del
cordón umbilical y hacerle pruebas para diagnosticar futuras
enfermedades. Este estudio es muy sencillo, indoloro y tiene un bajo
costo.
En los últimos años el número de padecimientos que se pueden identificar
ha incrementado, y ha permitido establecer una prevalencia global de 1
afectado por cada 600 recién nacidos vivos, cuando incluye al
hipotiroidismo congénito.
En la mayoría de los casos se los considera como ‘padecimientos raros’,
en forma que se asocian con los EIM (errores innatos del metabolismo) los
cuales representan una patología en común.
¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
En el cuerpo humano se llevan a cabo procesos que se relacionan con
el metabolismo el cual aprovecha los alimentos y los transforma en
energía necesaria para el cuerpo.
En los procesos metabólicos intervienen enzimas que qué transforman el
alimento en productos necesarios para el funcionamiento del cuerpo.
En algunos casos estas enzimas no funcionan correctamente y ocasionan
problemas en la salud del bebe, la deficiencia de una enzima es
hereditaria de manera que esta esta presente desde el nacimiento, en
pocas palabras en un desorden congénito, y es por esa razón que se lo
denomina ‘error innato del metabolismo’, esta deficiencia puede
agrupar hasta más de 550 desordenes.

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¿Qué es un tamizaje neonatal?

El tamizaje neonatal permite detectar los EIM en las primeras o días
posteriores al nacimiento, este proceso se realiza de forma rápida e
indolora, se extrae sangre del talón o del cordón umbilical y
posteriormente se realizan las pruebas necesarias para diagnosticar
posibles enfermedades, como dato adicional esta se realiza a un bajo
costo.
¿Cuáles enfermedades se pueden identificar mediante un tamizaje
neonatal?
El número y tipo de enfermedades que se puede identificar es muy
variable, ya que en algunas ocasiones únicamente se realiza tamizaje
para identificar si existe deficiencia en el funcionamiento de la glándula
tiroidea. Si se la detecta a tiempo se puede prevenir el retraso mental.
Se busca principalmente que el tamizaje incluya enfermedades
comunes, las cuales sean aptas de poseer tratamiento alguno, también
se estima que su detección tenga implicaciones para su futura
descendencia, a este estudio se lo conoce como ‘Tamiz neonatal
ampliado’.
¿Qué es un Tamiz neonatal ampliado?
El tamizaje neonatal ampliado se realiza con un tipo de tecnología
llamado ‘espectrometría’, esta tiene una cierta particularidad, la cual es
que puede detectar hasta 50 desordenes congénitos. Este estudio se
debe realizar en las primeras 48 horas de vida del bebé, para poder
identificar si realmente existe una enfermedad metabólica en el recién
nacido.
¿Cómo afecta a un bebé los EIM?
Mayormente estos desordenes se producen por algún tipo de defecto
genético que afecta la función de una proteína (mayormente se trata de
una enzima), por el mal funcionamiento del metabolismo tiene 3 posibles
efectos:
1.- Acumulación de sustrato:
Se caracterizan por una afección progresiva y permanente,
estas enfermedades afectan al hígado, bazo, riñón, SNC,
músculo esquelético y al músculo interno del corazón
(miocardio).
2.- Déficit del producto:
Causado por el acumulo de sustancias tóxicas, esta se
caracteriza por presentar síntomas similares a los de una

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intoxicación aguda (vómitos, falla hepática, convulsiones,

coma) y progresiva (retraso psicomotor progresivo (daño a
los músculos cardiacos)).
3.- Activación de rutas metabólicas
Se incluyen las enfermedades del metabolismo
(metabolopatías) por déficit enérgico, como las
glucogenosis (conjunto de enfermedades metabólicas),
defectos de la gluconeogénesis, las acidemias lácticas
congénitas y las enfermedades de la cadena respiratoria
mitocondrial.
¿Qué puede pasar cuando no se realiza un tamizaje neonatal?
Las manifestaciones de enfermedades al momento del nacimiento
pueden ser inmediatas, pero si se tiene una sospecha de que existe una
enfermedad metabólica se deben realizar estudios a partir de síntomas y
signos, los cuales muchas veces suelen ser inespecíficos.
Los síntomas y signos es progresiva o repetitiva, se le adjudica a otros
procesos mas comunes como; la infección generalizada o al síndrome de
dificultad espiratoria.
Si existe una suposición de que un bebé tiene una enfermedad
metabólica se deben seguir varios pasos previamente establecidos de
forma secuencial. Los padres deben observar si existe algún síntoma o
signo que predomine, también se deberá tener presente si existe algún
familiar con antecedentes importantes, como la existencia o no de
consanguinidad.
¿Qué pasa cuando hay un resultado anormal en el tamizaje neonatal?
El proceso de estudio mediante tamizaje solo se identifica en aquellos
recién nacidos con riego que padecimiento metabólico. Cuando se
obtienen resultados anormales se deben realizar estudios para conocer
con mayor certeza que enfermedad padece el bebé.
Se deben realizar estudios como: biometría hemática, glucemia (pruebas
de azúcar), pruebas del hígado (transaminasas), ácido úrico, pH de la
sangre, entre otros. Para que el medico a cargo pueda confirmar el
diagnostico previamente obtenido.
¿Qué opciones hay para el tratamiento de los EIM?
El tratamiento mas recomendado es el ‘tratamiento dietético’, este
tratamiento es el mas importante en el manejo de estos trastornos ya que
puede asegurar un adecuado crecimiento y desarrollo del niño/a.

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Este tratamiento debe ser previamente programado por un médico, ya

que se debe programar una dieta específica según el defecto
metabólico del que se trate. Esta dieta evita el consumo de alimentos
que tiendan a acumularse.
En la dieta también se deben integrar varios micronutrientes, ya que estos
actúan como coenzimas, en algunos casos la incorporación de cierto
alimento provoca el inicio de cierta enfermedad, por eso la dieta debe
diseñarse rigurosamente, para que no exista ningún tipo de repercusión
en el futuro.
Se debe evitar el ayuno por largos periodos de tiempo, ya que estos
pueden ocasionar el acumulamiento de desechos tóxicos.
Se debe tener en cuenta que estas enfermedades son congénitas y
hereditarias, esto quiere decir que es tratamiento se deberá llevar de por
vida, con ciertas restricciones muy importantes en la dieta previamente
diseñada, se deberá llevar un estilo de vida muy saludable para que no
exista ningún tipo de reacción con el tratamiento.
¿Por qué se presentan están enfermedades?
Mayormente los errores innatos del metabolismo son defectos
hereditarios, esto quiere decir que se heredan de forma autosómica,
para que esto suceda deben estar presentes dos copias de n gen normal
para que se desarrolle la enfermedad o defecto.
De forma que:
Si ambos padres son portadores de un gen anormal, se tiene un
riesgo de tener hijos afectados del 25% en cada embarazo

Otra forma de herencia es la ligada al cromosoma X en la que las mujeres

pueden ser portadoras y los varones son los afectados.

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Por este motivo si se tiene un diagnostico de un ENM es recomendable

acudir con un genetista, ya que se tienen posibilidades variadas de que
en un siguiente embarazo puede prevenirse la presencia de estos
desordenes.
Conclusiones:
En conclusión, la prueba de tamiz se deriva en varios
aspectos muy importantes, ya que estos ayudan a prevenir y
controlar algunos defectos derivados de enzimas
defectuosa, o de errores innatos del metabolismo.
Los cuales pueden causar daos graves e irreversibles,
principalmente este estudio conocido como ‘tamizaje’ se lo
realiza en recién nacidos en sus primera horas o días
posteriores al nacimiento. Es un estudio fácil, rápido e
indoloro y sobre todo tiene un bajo costo.
Este estudio se lo hace a partir de gotas de sangre extraídas
del talón o del cordón umbilical. Se debe tener muy presente
que los errores innatos del metabolismo son hereditarios, los
cuales tiene diferentes tratamientos, pero el más
recomendado es el tratamiento dietético, el cual es
realizado por un doctor con suma delicadeza, ya que las
personas que tiene esta condición no pueden consumir
ciertos alimentos, ya que pueden ser perjudiciales para su
salud, no es una enfermedad curable, pero se lo puede
controlar con diversos tratamientos, se debe llevar un estilo
de vida muy riguroso, ya que cualquier falla puede perjudicar
la vida del aquel que la padece.

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Bibliografía:
Prueba de Tamiz. (s. f.). Portal académico. Recuperado 6 de enero de 2022, de
https://portalacademico.cch.unam.mx/materiales/al/cont/exp/bio/bio1/replicacio
nADN/doc/tamiz.pdf

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