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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ CAMPUS MINISTRO REIS VELOSO – PARNAÍBA CURSO DE BIOMEDICINA DISCIPLINA CITOGENÉTICA Exercícios

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ

CAMPUS MINISTRO REIS VELOSO – PARNAÍBA CURSO DE BIOMEDICINA

DISCIPLINA CITOGENÉTICA

Exercícios – Fundamentos de Citogenética Clínica I e II, Distúrbio dos Cromossomos Autossômicos e Sexuais.

  • 1- Cite as indicações clínicas para a realização de uma analise cromossômica.

    • 2- Por que as gestações de mulheres acima de 35 anos têm um maior risco para a ocorrência de distúrbios cromossômicos?

      • 3- Por que a coloração dos cromossomos por bandeamento é importante num diagnóstico citogenético?

        • 4- Em que consiste o bandeamento C? E o bandeamento de alta resolução?

          • 5- Quais as vantagens proporcionadas pela técnica de Hibridização in Situ Fluorescente?

            • 6- Conceitue aneuploidia e euploidia. Dê exemplos.

              • 7- Quais as principais causas de distúrbios cromossômicos e qual pode gerar quadros clínicos mais graves?

                • 8- O que significa inv(3)(p25)(q21) e 46,Y,fra(X)(q27.3)?

9-

Um portador de rearranjo balanceado dos cromossomos não possui nenhuma alteração fenotípica característica. Esse tipo de anomalia pode causar algum problema? Quais?

  • 10- Cite e comente os principais tipos de rearranjos cromossômicas. Uma paciente teve um filho de constituição triplóide (3n) que morreu logo após o nascimento. Quais a possíveis causas dessa triploidia?

11-

  • 12- Que tipo de inversão pode ser mais problemática para a prole: pericêntrica ou paracêntrica? Por quê?

    • 13- Um indivíduo portador de uma translocação Robertsoniana possui um cariótipo com 45 cromossomos, sendo fenotipicamente normal. Justifique a ausência de manifestações clínicas no indivíduo em questão.

14- Qual a relação entre translocação Robertsoniana e síndrome de Down? Desenhe todos os gametas viáveis de um pai portador dessa transloção. Considere apenas os cromossomos envolvidos na translocação. 15- Qual a justificativa para a ocorrência de um indivíduo de fenotipicamente homem possuir um cariótipo de

46,XX?

  • 16- O que são regiões pseudoautossômicas?

    • 17- Quais os mecanismos envolvidos na inativação do cromossomo X?

      • 18- Qual a justificativa de uma mulher 45,X apresentar sintomas relacionados a Síndrome de Turner se um dos cromossomos X das mulheres normais é inativo?

19- Como uma mulher de constituição cromossômica 46,XX pode ter Síndrome de Turner? Cite outros casos que

apresentam constituição diferente de 45,X.

  • 20- O que é inativação aleatória e não-aleatória do cromossomo X e em que casos isso pode ocorrer?