Genéticamente

El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y

otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos. En los seres
humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XY, el sexo del
individuo es cromosómicamente llamado masculino. En caso de ser XX, el sexo del individuo
será cromosómicamente femenino.

Lista de las 29 enfermedades[editar]

Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades
ligadas al cromosoma X. Entre estas podríamos destacar las siguientes:

 Adrenoleucodistrofia (ALD)
 Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
 Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
 Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
 Distrofia muscular de Becker
 Distrofia muscular de Duchenne
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
 Enfermedad de Fabry
 Enfermedad de Menkes
 Enfermedad de Norrie
 Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
 Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular
 Síndrome de Aarskog-Scott
 Síndrome de Bloch-Sulzberger
 Síndrome de Coffin-Lowry
 Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del síndrome—
 Síndrome de Duncan
 Síndrome de Hunter
 Síndrome de insensibilidad androgénica
 Síndrome de Lesch-Nyhan
 Síndrome de Rett
 Síndrome del X frágil
 Síndrome de Turner
 Síndrome IPEX
 Daltonismo
 Hemofilia
 Albinismo ocular
 Distrofia de conos