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CRIPTORQUIDIA

JL Lechuga Campoy, AM Lechuga Sancho


Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz.

Lechuga Campoy JL, Lechuga Sancho AM. Criptoquidia. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:1:34-43

CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA Al valorar al paciente con testículo oculto, lo


referiremos como “maldescenso testicular” o
Etimológicamente “testículo oculto”, la criptor- “escroto vacío”, hasta una completa anamne-
quidia se define como la ausencia de al menos sis y exploración física, que nos ayuden a dife-
uno de los testículos en el escroto, y puede ser renciar entre las siguientes entidades:
unilateral (85% de los casos, siendo el derecho
el más frecuentemente ausente –hasta un 70% • Testículos no descendidos congénitos:
de los casos unilaterales–), cuando solo falta aquellos que están fuera de la bolsa escro-
uno, o bilateral, cuando faltan ambos. La crip- tal desde el nacimiento, en algún lugar
torquidia es la endocrinopatía más frecuente y fuera del trayecto abdominal, inguinal o
la malformación congénita más frecuente de escrotal. Pueden ser palpables a lo largo
los genitales externos masculinos. Aparece en del trayecto normal de descenso, pero no
un 3-9% de los varones nacidos a término, y en es posible desplazarlos hasta el escroto o
más del 30% de los pretérminos, estando en re- si se logra, este vuelve a reascender inme-
lación directa con la edad gestacional1. diatamente, o no palpables (bien porque
no existe, o por estar inaccesible a la pal-
La criptorquidia puede aparecer aislada- pación).
mente, asociada a otras anomalías congéni-
tas, o ser signo de endocrinopatías o de alte- • Testículo realmente ausente: también de-
raciones cromosómicas o alteraciones del nominado anorquia, puede ser uni o bila-
desarrollo sexual. Algunos autores la consi- teral. Cuando no es posible encontrar la
deran parte del llamado síndrome de disge- gónada incluso tras el empleo de las prue-
nesia testicular, que incluye además hipos- bas complementarias, y de la cirugía.
padias, infertilidad y cáncer testicular, aso-
ciados a una alteración del desarrollo em- • Testículo ectópico: el que se encuentra
brionario de las células germinales, de Ley- fuera del trayecto normal del descenso.
dig y de Sertoli2. Puede ser subcutáneo (perineal o pubope-
neano) o escrotal contralateral.
Lo más frecuente es que el testículo criptor-
quídico se localice a lo largo del trayecto habi- • Testículos no descendidos adquiridos: son
tual de descenso, tanto intraabdominal, como aquellos que han descendido durante el
inguinal o en la raíz del escroto, siendo la loca- primer año de la vida y posteriormente
lización más frecuente la inguinal3. han reascendido. Esto se explica por la per-

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sistencia del proceso vaginal que impide el se deben a ausencias reales de la gónada5. ¿Y
crecimiento del cordón espermático que los intraabdominales?
permanece corto en relación al crecimien-
to del niño, y retrae al testículo. Son de Se han descrito numerosas asociaciones y an-
riesgo los pacientes con testes descendi- tecedentes familiares que aumentan la inci-
dos postnatalmente, y aquellos con testes dencia de criptorquidia y que resumimos en la
en ascensor que trataremos en el siguien- tabla 1 (modificado de Damgaard6). Poner pri-
te punto. En la actualidad se considera que mer autor.
hasta el 40% de los testículos criptorquidi-
cos al nacimiento que bajan espontánea-
mente, reascienden4 y pueden requerir tra- ETIOPATOGENIA
tamiento quirúrgico más tardíamente. Es
preciso por tanto, el seguimiento de estos El testículo se desarrolla a partir de la gónada
pacientes hasta los 5-10 años. indiferenciada desde la sexta semana de ges-
tación. El desarrollo testicular normal depen-
• Testículo en ascensor: es aquel que per- de de la presencia del gen SRY en el brazo cor-
manece en el conducto inguinal y bien to del cromosoma Y, y de que la migración y su
espontáneamente o con maniobras ma- posición definitiva en el escroto tenga para
nuales se desciende con facilidad al es- ello expedito e integro el camino hacia él. Este
croto donde queda alojado. Resulta, la descenso se produce en dos fases, según la te-
mayor parte de las ocasiones de un refle- oría de Hutson:
jo cremastérico exagerado1. Este reflejo
suele estar ausente en el primer año de 1. Fase transabdominal: los testículos se desli-
la vida y, se exacerba alrededor de los zan por la cavidad abdominal hasta situarse
seis años. En la pubertad este testículo junto al orificio inguinal interno hacia la 15.ª
queda en su posición normal, por lo que semana, permaneciendo en esta situación
no debe considerarse como criptorquídi- diez semanas más. Esta primera fase está re-
co; no es patológico y no precisa trata- gulada por la hormona similar a la insulina
miento, aunque sí precisa seguimiento tipo 3 (INSL-3) secretada por las células de
por tener mayor riesgo de reascenso. Leydig fetales desde la semana nueve y que
actúa a nivel de su receptor RXFP2 e induce
En los niños criptorquídicos nacidos a término, el desarrollo del gubernaculum testis. Los an-
el descenso del testículo se puede completar drógenos parecen tener un papel menor im-
durante los seis primeros meses de vida, en los pidiendo la regresión del ligamento suspen-
prematuros este descenso se puede retrasar sorio craneal. Los genes Hoxa 10 y Hoxa 11
hasta los 12 meses. La proporción de niños con también están implicados en esta fase del
criptorquidia después del primer año de vida descenso. Los ratones knockout para estos
oscila entre el 0,8 y el 2%. De estos testículos genes presentan criptorquidia en distinto
no descendidos en más del 80% de los casos el grado, y se han encontrado mutaciones y di-
testículo se encuentra en el trayecto inguinal, ferentes polimorfismos de ambos en pa-
un 15% en localización ectópica y solo un 5% cientes afectos de criptorquidia7.

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2. Fase inguino-escrotal: a partir de la 28 se- ha encontrado una asociación con crip-


mana de gestación el testículo que se en- torquidia7.
cuentra situado a la entrada del canal in-
guinal, es guiado por el ligamento guber- El déficit de hormona antimulleriana (HAM)
náculo hasta el escroto. Esta fase se com- produciría alteraciones en la primera fase de
pleta al final de la semana 35 y es alta- la migración. Otras anomalías hormonales:
mente andrógeno dependiente, y en par- déficit de hGC, de LH y FSH fetal, alteraciones
te también de otros factores anatómicos. en la biosíntesis de testosterona o en su ac-
La hormona luteinizante, a través de su ción a través de sus receptores o acción postre-
acción en la célula de Leydig, favorece la ceptor, mutaciones del gen INSL-3 o su recep-
síntesis de testosterona y de INSL-3. Las tor, etc., producirían alteraciones tanto en la
mutaciones en el gen del receptor de an- primera como en la segunda fase.
drógenos originan diversas alteraciones
del desarrollo de los genitales masculinos Causas genéticas de la criptorquidia
internos y externos, por lo que mutacio-
nes de dicho gen no son causa frecuente Aparte de las mutaciones del gen INSL-3, la
de criptorquidia aislada. Sin embargo criptorquidia puede estar relacionada con al-
tanto en el síndrome de insensibilidad teraciones cromosómicas diversas (síndrome
parcial a los andrógenos, como en deter- de Klinefelter) o alteración estructurales del
minados polimorfismos de este gen si se cromosoma Y. Los individuos portadores de un

Tabla 1. Factores asociados a un aumento de la incidencia de croptorquidia.

Antecedentes familiares
• Criptorquidia
• Alteraciones de la diferenciación sexual
Factores gestacionales
• Tabaquismo/sustitutos de nicotina
• Alcoholismo
• Diabetes mellitus gestacional
• Inseminación artificial
• Administración de estrógenos a la madre durante la gestación
Factores perinatales
• Prematuridad
• Recién nacido de bajo peso para la edad gestacional
• Gestaciones múltiples
• Presentación de nalgas
Factores locales
• Alteraciones del epidídimo
• Persistencia del proceso vaginal
• Hipospadias
• Defectos de la pared abdominal
Factores fetales
• Síndromes malformativos
• Parálisis cerebral
• Tumor de Wilms
• Retraso mental

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cromosoma Y más largo tienen mayor riesgo crotal vacía, y de si es unilateral o bilateral,
de tener criptorquidia y de transmitirla a su pues la orientación diagnóstica cambia si
descendencia. Se halló también una asocia- los testes estaban en bolsa al nacer y des-
ción significativa entre causa genética y crip- aparecen posteriormente o si nunca estu-
torquidia persistente bilateral8. vieron descendidos.

También se han descrito numerosos síndromes Exploración física


malformativos: anhiridia-Tumor de Wilms, No-
onan, Prader-Willi, Beckwith-Wiederman, etc., Es importante explorar en un ambiente cáli-
algunos con base genética y otros sin ella, en do y con las manos templadas. El niño debe
los que la criptorquidia constituye un rasgo clí- de estar en posición de decúbito supino con
nico más. las piernas flexionadas y en abducción com-
pleta, si tenemos dudas volveremos a explo-
Factores ambientales rarlo en posición de cuclillas e incluso si hay
dudas entre un testículo en ascensor y una
La incidencia mayor observada en la actuali- verdadera criptorquidia, se puede recurrir a
dad de criptorquidismo se piensa se debería la posición de Taylor: el niño sentado y con
al mayor contacto con sustancias químicas las piernas cruzadas, lo que disminuye el
con propiedades estrogénicas que son capa- efecto cremastérico. Deben inspeccionarse y
ces de interferir en la síntesis o en la acción palparse las localizaciones más frecuentes
de andrógenos, son los llamados disruptores del malcescenso.
endocrinos e incluyen pesticidas, filatos y bis-
fenoles7. Los datos más importantes que debemos re-
cabar son:

DIAGNÓSTICO • Visualización del testículo en el canal in-


guinal.
Anamnesis
• Desarrollo del escroto: normal o hipoplá-
• Antecedentes familiares de criptorquidia u sico.
otras alteraciones relacionadas (trastornos
de la olfacción, varones estériles, hipospa- • La región inguinal se explorará en direc-
dias u otras malformaciones del aparato ción caudal, deslizando los dedos suave-
genitourinario). mente a lo largo del canal inguinal hasta la
base del escroto para detectar el testículo
• Antecedentes obstétricos: edad gestacional y establecer si llega y permanece en el es-
y peso al nacer, prematuridad, ingesta o croto o si una vez suelto el testículo vuelve
contacto con fármacos antiandrogénicos. al canal inguinal.

• Es fundamental preguntar sobre el mo- • Evaluar el tamaño, consistencia y la movili-


mento desde el que le aprecian la bolsa es- dad del testículo.

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• Características del cordón espermático (si del tejido intersticial testicular y su pre-
está engrosado debemos pensar en un sa- sencia o ausencia a esta edad nos pueden
co herniario permeable o en la persisten- ayudar la prueba de estímulo.
cia del conducto peritoneo-vaginal).
• Prueba de estímulo con Beta HCG (hormo-
• Examinar y explorar el hemiescroto con- na gonadotropina coriónica) con test corto.
tralateral. Hay diversos protocolos, siendo los más
aceptados la administración de una dosis
• Establecer si además de la criptorquidia única de Beta HCG (500 UI en menores de 2
existe hernia inguinal y/o malformaciones años, 1000 UI en niños de dos a cuatro
asociadas como hipospadias o micropene años, 1500 Ui hasta los 12 años y 2500 UI a
lo que sugiere síndromes cromosómicos o partir de esta edad). Se dosifica la testoste-
endocrinopatías. rona plasmática basal y 72 horas tras estí-
mulo. Otra posibilidad es la administración
Pruebas complementarias 3 dosis con un intervalo de 48 horas entre
ellas, y determinar la testosterona 24 horas
Determinaciones hormonales después de la última inyección. Se conside-
ra respuesta normal los valores de 1 a 1,5
Se deben realizar solo en caso de criptorquidia ng/ml de testosterona. Esta prueba de estí-
bilateral. mulo ha mostrado un valor predictivo posi-
tivo del 89% y negativo del 100%, por lo
• Cariotipo: en el periodo de recién nacido. que su negatividad es diagnóstica de anor-
quia, y su positividad sugiere la presencia
• Gonadotropinas y testosterona basales: se de testículo de tamaño suficiente como pa-
deben realizar antes de los seis meses de ra intentar la orquidopexia9.
vida. Los niveles de LH y FSH nos ayudan a
diferenciar entre hipogonadismo hipo- o Pruebas de imagen
hipergonadotropo. La testosterona nos in-
dica la funcionalidad de la célula de Leydig. Son de limitada utilidad. Ninguna de ellas per-
mite evitar la laparoscopia, pero pueden ayu-
• Inhibina B y HAM: son marcadores de la dar a localizar la gónada y a identificar otras
integridad de la célula de Sertoli y por ello anomalías del aparato genitourinario.
si encontramos la inhibina B y HAM bajos
con cifras algo elevadas de FSH en pacien- • Ecografía: sirve para visualizar los testes en
tes prepuberales son determinaciones su- trayecto inguino-escrotal, de menos utili-
gestivas de daño gonadal primario o de dad para identificar testes intraabdomina-
anorquia bilateral. Además tanto la inhi- les. Presenta la gran ventaja de ser un mé-
bina B como la HAM Como los valores de todo no invasivo ni de necesitar sedación
testosterona son muy bajos e incluso in- aunque tiene una sensibilidad del 76% y
detectables entre los seis meses de edad y una especificidad del 100% para la identifi-
el inicio puberal, para valorar la función cación de testes en el canal inguinal.

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• Resonancia magnética: es un método in- TRATAMIENTO


cruento y exento de radiación. Más útil
que el anterior para identificar testes in- Aún no están resueltas todas las controversias
traabdominales, con el inconveniente de la en cuando a la edad idónea del tratamiento
sedación del niño y el alto coste. La angio- quirúrgico, en especial si tratar o no médica-
resonancia, en cambio puede ayudar a lo- mente previo a la cirugía o para tratar de evi-
calizar el testículo y los vasos pampinifor- tarla, y para evitar las consecuencias derivadas
mes, lo que aporta información anatómica del testículo no descendido o descendido tar-
y funcional. Su sensibilidad es del 67-96% díamente con respecto, a su futura fertilidad y
según distintos autores y su especificidad posibilidades de malignización con desarrollo
del 90%. Pero no está disponible en todos de cáncer testicular.
los centros y requiere sedación, por lo que
la mayoría de autores recomienda la lapa- Edad del tratamiento
roscopia que es a la vez diagnóstica y tera-
péutica10. A lo largo del primer año de vida, muchos de
los casos de criptorquidia se resuelven espon-
• TAC: no es útil en la localización de testícu- táneamente. Por otra parte la afectación de la
los intraabdominales ya que dificulta su vi- fertilidad en el futuro y la probabilidad del
sualización la grasa existente en esta cavi- desarrollo de cáncer testicular son inversa-
dad y además presenta los inconvenientes mente proporcionales a la edad del tratamien-
de la radiación añadida y la necesidad de to. El compromiso entre la posibilidad de reso-
utilizar contrastes. No está indicada en lución espontánea, el riesgo quirúrgico o el
ningún caso. fracaso de la cirugía a edades más tempranas
y el desarrollo de complicaciones en la vida
Laparoscopia adulta es el origen del debate sobre la edad
idónea del tratamiento.
Permite visualizar los vasos deferentes y el
epidídimo que rara vez están separados El testículo en ascensor no precisa tratamien-
completamente del testículo, permitiendo to salvo que reascienda, en cuyo caso la elec-
saber si este está presente. Es de gran utili- ción terapéutica no difiere del resto, por lo que
dad para la visualización del testículo no pal- es importante el seguimiento de estos pacien-
pable y es a la vez diagnóstica y terapéutica, tes. La mejora en la fertilidad es evidente
por lo que algunos autores la recomiendan cuando el tratamiento se realiza antes de los
de entrada en aquellos pacientes en los que 18 meses, sin embargo aún se tiende a ade-
no se haya evidenciado la presencia de un lantar la edad del tratamiento a los 6-12 me-
testículo11. ses, en base fundamentalmente a estudios
histológicos que muestran que la histología
Resumimos la actitud diagnóstico-terapéutica del teste no descendido en los primeros seis
ante el maldescenso testicular en la figura 1. meses es idéntica a la del teste normal12. La lo-
calización escrotal del testículo permitiría una
adecuada transformación de los gonocitos a

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espermatogonias inmaduras, evidenciado por Tratamiento hormonal


un mayor volumen testicular, y/o patrones
histológicos como alteración del diámetro tu- Está actualmente muy denostado. Se ha utili-
bular el cual depende principalmente de la zado, principalmente en Europa y América La-
maduración de las células de Sertoli. Otro ar- tina, desde hace más de 30 años. Consiste en
gumento no despreciable para la cirugía pre- la administración por vía intramuscular de
coz es que psicológicamente se tolera mejor hormona gonadotropina coriónica con efecto
que la tardía. similar a la LH estimulando la secreción de tes-
tosterona, o bien, análogos de la hormona lu-
Existen estudios de cirugía precoz sobre fertili- teinizante hipofisaria por vía intranasal, trata-
dad en animales de experimentación en los miento este mucho más costoso y de mayor
que se ve una mejoría significativa, pero en dificultades para su cumplimiento. Las tasas
humanos habrá que esperar aún unos años de éxito con estos tratamientos son muy dis-
para poder evaluar esta efectividad. cutidas y los meta análisis concluyen que es

Figura 1. Algoritmo diagnóstico-terapéutico ante la criptorquidia.

Escroto vacío

Exploración física

Testículo palpable Testículo no palpable

En ascensor Ectópico En trayecto, Ecografía abdominal o


no descendible angiorresonancia si disponible

Seguimiento
Unilateral Bilateral
Reascenso
Cariotipo
Cirugía
Estudios
hormonales

Sugestivo de Sugestivo de
existencia NO
testicular existencia
testicular

Laparoscopia
Prótesis
testicular y
tratamiento
hormonal
sustitutivo en
pubertad

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eficaz entre el 20-25% de los casos y destacan junto a un menos impacto psicológico en ni-
que el reascenso llega al 25% de aquellos tes- ños y padres, ha condicionado a la mayoría de
tículos criptorquidicos que han descendido los expertos a recomendar la intervención an-
tras el tratamiento hormonal. Estos resultados tes de los 18 meses de edad, pero no antes de
están muy relacionados con la localización del los 6 por la posibilidad de descenso espontá-
testículo, de forma que cuanto más alto este neo. La cirugía cuando se acompaña de una
situado más improbable es que baje con el tra- hernia inguinal sintomática podrá incluso
tamiento11. adelantarse.

Además se han descrito fenómenos de apop- Las tasas de éxito quirurgico van más del
tosis de células germinales y cambios inflama- 74%(en los testículos abdominales) al 92%
torios en biopsias testiculares en pacientes (para aquellos localizados por debajo del ani-
tratados previamente con hGC y en modelos llo inguinal externo) cuando la intervención
animales, así como volumen testicular más es efectuada por un cirujano pediátrico ex-
pequeño en pacientes ya adultos. perto y, así evitar complicaciones como atro-
fia testicular secundaria a la sección de vasos
Otros efectos adversos derivados del trata- sanguíneos y/o de los vasos eferentes, trau-
miento hormonal son los producidos por el matismos del cordón espermático por trac-
aumento de la testosterona (efectos androgé- ción excesiva, u otros11.
nicos) engrosamiento del pene, erecciones,
cambios de conducta, dolor en el área genital
que son la mayoría de las veces leves y que re- REPERCUSIONES DE LA CRIPTORQUIDIA
vierten al finalizar el tratamiento13.
Fertilidad
La utilización de hGC previa a la cirugía se
ha preconizado durante muchos años, ba- El pronóstico de fertilidad en pacientes ope-
sándose en que podría beneficiar por au- rados de criptorquidia y su precocidad del
mentar la elasticidad de estructuras vascu- tratamiento se basa estudios sobre las biop-
lares y en la elongación del cordón espermá- sias realizadas, seminogramas y en encues-
tico. Pero no existen evidencias bibliográfi- tas de fertilidad. En estos trabajos se analiza
cas que destaquen dicho beneficio por lo la influencia de la edad de la intervención, la
que dicha indicación no está suficientemen- localización previa intraabdominal o en canal
te contrastada. inguinal si la criptorquidia es uni o bilateral.
Los resultados son muy variables y poco com-
Tratamiento quirúrgico parables, pues son muchas las variables he-
terogéneas. Las encuestas de fertilidad en las
El descenso quirúrgico del testículo, u orquido- que se pregunta si han sido padres o no son
pexia es la terapia más extendida y habitual- una fuente de confusión y escaso rigor cientí-
mente de primera elección. Los avances de la fico, ya que no solo es el factor masculino el
anestesiología, el desarrollo de instrumental condicionante de un problema de infertilidad
apropiado que facilita la técnica quirúrgica, en la pareja.

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Durante los primeros seis meses de edad, los cular con persistencia de formas inmaduras de
testes criptorquídicos tienen células germina- células germinales que desarrollan el carcino-
les que desaparecen a los 15 meses. El número ma in situ y, por otro lado, la diferencia de tem-
de espermatogonias y gonocitos hallados en peratura entre el lecho escrotal y la cavidad
la sección del túbulo seminífero se correlacio- abdominal, que es de un grado centígrado, y
nan positivamente con la cantidad de esper- este aumento de temperatura podría alterar el
matozoides en el varón adulto, por lo que el desarrollo del testículo.
retraso en el tratamiento aumenta el riesgo de
afectación de la fertilidad. En casos de criptor- El tipo de tumor más frecuente en teste in-
quidia bilateral si la cirugía se realiza a partir traabdominal o inguinal no operado es el se-
de los cuatro años, el porcentaje de semino- minoma (74%). En los varones con criptorqui-
gramas normales es del 26%, mientras que en dia unilateral el 85-90% de los tumores se pro-
los intervenidos entre los 10 meses y cuatro ducen en el testículo criptorquídico. Después
años este porcentaje aumenta al 76%. En los de una orquidopexia el 63% de los tumores
casos unilaterales, estos porcentajes son del malignos desarrollados son no-seminomas, de
71 y 75% respectivamente, aunque si no se in- ello se deduce que la orquidopexia parece des-
terviene, disminuye al 49%1. cender el riesgo de seminoma.

Malignización El riesgo relativo de cáncer testicular en pa-


cientes con criptorquidia es inversamente pro-
La criptorquidia se considera un factor de ries- porcional a la edad de la cirugía, de modo que
go asociado, cuatro o cinco veces mayor riesgo si la intervención ocurre antes de los 12 años,
que en la población normal, al desarrollo de el riesgo de cáncer testicular supera en 2-2,3
cáncer testicular. Este es el más frecuente en- veces al de la población general, y de 5-6,24
tre la segunda y la cuarta década de la vida en veces más en los intervenidos a partir de los
países desarrollados. 12 años. El riesgo aumenta ligeramente en
aquellos que tenían anomalías genitourina-
Han sido postulados dos posibles mecanis- rias asociadas o testes no operados14.
mos; alteración primaria del desarrollo testi-

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