Cariotipo Humano

Como portadores de genes, los cromosomas son fundamentales para variados procesos
bioquímicos que constituyen la base de la vida, y cada especie tiene un número característico de
cromosomas.

Sin embargo, existen alteraciones que pueden hacer variar el número de cromosomas de la especie.
Estas alteraciones pueden ser espontáneas o inducidas por radiaciones, o por algunas sustancias
químicas. Estos cambios pueden afectar toda la dotación cromosómica o cromosomas aislados.

Qué es el cariotipo humano

Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de
una especie dada, lo que permite observar forma, tamaño, número y otras características.

Los cromosomas humanos son de diferentes formas y tamaños y se presentan en pares

homólogos. Los cromosomas homólogos son muy parecidos entre sí en o que se refiere a forma y
tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas 22 son autosomas. El par
número 23 es el par de heterocromosomas o cromosomas sexuales.

Revisemos las mutaciones en el cariotipo

Las mutaciones son todos aquellos cambios espontáneos y heredables en el material genético del
individuo.

Mutaciones puntuales o génicas

 Perdida. Desaparición de un nucleótido.
 Duplicación. Nucleótido repetido.
 Adición. Se añade un nucleótido.
 Sustitución. Se suplanta un nucleótido por otro.

Mutaciones según su efecto

 Letal. Muerte
 Silenciosas. Afectan partes del ADN no llevan información para fabricar proteínas
 Sin Sentido. Cambio de codón de terminación. La proteína no se termina.