Ataxia de Friedreich

Dr. Víctor M. Injante Clínica neurológica

Ataxia de Friedreich • Es el síndrome espinocerebeloso de tipo  degenerativo más frecuente. • La enfermedad se inicia casi siempre  antes de los 20 años con inestabilidad de  la marcha. • Se transmite con un patrón autosómico  recesivo. .

El cuadrilátero de las  degeneraciones espinocerebelosas Síndrome  Piramidal Antecedentes  Genéticos Síndrome  cerebeloso Síndrome cordonal posterior Síndrome trófico .

Cuadro clínico • • • • Ataxia cerebelosa con disartria escandida. • Escoliosis. . Al progresar la enfermedad: – Paresia piramidal – Síndrome pseudobulbar.pié cavo. Hipopalestesia en las cuatro extremidades Hipotonía generalizada. miocardiopatía y diabetes  mellitus.

• A los 15 años de evolución los pacientes  están confinados a la silla de ruedas. .gabapentina y  noradrenérgicos) sin éxito. • El  pronóstico vital está condicionado por  la gravedad de la miocardiopatía • Diversos tratamientos (fármacos  colinérgicos.Prónostico • Enfemedad progresiva.

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