Está en la página 1de 8

DISFAGIA EN PERSONAS CON ATAXIA DE FRIEDREICH

DYSPHAGIA IN PEOPLE WITH FRIEDREICH’S ATAXIA


Arregui R., Cynthia ; Garrido G., Daniela ; López C., Juan ; Márquez R, Oscar ; Salazar B., Natalia ; Sepúlveda S.,
1 2 3 4 5

José .6

Escuela Especial Juan XXIII; Residencia Los Ceibos Fundación COANIL;


1 2 3,4,5
Hospital del Trabajador; 
Hospital DIPRECA y Hospital El Pino.
6

ABSTRACT  
Friedreich's Ataxia is an autosomal recessive inherited disease, caused by a deficiency in the frataxin
protein. It has a progressive course, with a beginning before 20 years and with a life expectancy of
30 years after its beginning. It is characterized by presenting motor and sensory problems in the
limbs, skeletal deformities, dysarthria, heart problems, diabetes, cognitive disorders and dysphagia,
among others. The latter, characterized by alterations at the level of body structure and function, as
well as restrictions and limitations at the level of activity and participation, affecting as a whole, the
quality of life of these people.
In relation to the therapeutic intervention of swallowing, both compensatory and reactive management
are described. However, it is worth highlighting the need to carry out new studies that account for
the correlations between cognitive, motor and clinical and instrumental swallowing findings, and
how these are related to swallowing and oral feeding disorders in these patients.
Key words: ataxia, Friedreich’s ataxia, swallowing, dysphagia, technical help.

RESUMEN
La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia
en la proteína frataxina. Es de curso progresivo, con inicio anterior a los 20 años y con una
esperanza de vida de 30 años tras su inicio. Se caracteriza por presentar problemas motores y
sensitivos en las extremidades, deformidades esqueletales, disartria, problemas cardiacos, diabetes,
alteraciones cognitivas y disfagia, entre otras. Esta última, caracterizada por alteraciones a nivel de
estructura y función corporal, así como restricciones y limitaciones a nivel de actividad y
participación, afectando en su conjunto, la calidad de vida de estas personas.
En relación a la intervención terapéutica de la deglución, se describe tanto un manejo compensatorio
como reactivador. Sin embargo, destaca la necesidad de realizar nuevos estudios que den cuenta de
las correlaciones entre las dificultades cognitivas, motoras y hallazgos clínicos e instrumentales de la
deglución, y cómo estos se relacionan con los trastornos de la deglución y alimentación oral en
estos pacientes.
Palabras clave: ataxia, ataxia de Friedreich, deglución, disfagia, ayudas técnicas.

INTRODUCCIÓN población general, con una frecuencia de


portadores de 1/90, afectando a ambos sexos.
Según Palencia et al. (2004), la ataxia es una
manifestación clínica relacionada con una Dentro de sus características principales, los
disfunción del cerebelo, lo cual puede relacionarse mismos autores destacan la presencia de un inicio
a una patología esporádica o tener una base progresivo antes de los 20 años de edad, ausencia
hereditaria. Dentro de las ataxias de base de reflejos en extremidades inferiores, presencia de
hereditaria se distinguen 3 grupos: ataxias disartria, debilidad de los miembros, disminución
episódicas, ataxias no progresivas y ataxias de la sensibilidad vibratoria, deformaciones
progresivas. En el grupo de las ataxias progresivas, esqueletales, dificultades cardiacas y diabetes
la más frecuente es la AF, afectando a 1/50000 en la mellitus, entre otras. Dado el curso progresivo del

1
cuadro, las personas que la padecen quedan hipertrófica, provocando un engrosamiento y
imposibilitadas en cuanto a la marcha a los 10-15 endurecimiento del ventrículo izquierdo, lo cual
años del inicio. conlleva a un perjuicio circulatorio dentro y fuera
del corazón.
Según Vogel et al. (2014); sobre el 90% de esta
población presenta alteraciones en el proceso de Los mismos autores, señalan que aproximadamente
deglución/alimentación a medida que avanza la el 32% de estas personas presentan Diabetes
enfermedad. Se han observado hallazgos a nivel de Mellitus, lo cual puede generar la aparición de
estructura y función corporal, aumentando los síntomas como adelgazamiento, polidipsia,
riesgos de penetración y aspiración, así como un polifagia, molestias digestivas, cansancio e incluso
impacto en los niveles de actividad y participación. inapetencia, pudiendo afectar otras regiones o
El presente documento consta de una revisión sistemas corporales.
bibliográfica donde se describen las características
de la AF, dentro de las cuales se dará gran También es importante mencionar que, de acuerdo
relevancia a hallazgos encontrados en el proceso de a lo señalado por Vogel et al. (2015), la presencia
deglución/alimentación, además de de nistagmo y pérdida visual por atrofia óptica,
particularidades en relación a la intervención varía mucho de una persona a otra.
fonoaudiológica.
En relación a la presencia de disartria, Folker et al.
DESCRIPCIÓN DE LA CONDICIÓN CLÍNICA (2010) señalan que esta se encuentra entre el 91%
y 100% de usuarios. Se han descrito perfiles que
La AF es una afección de transmisión autosómica presentan afectación de la inteligibilidad del habla
recesiva y es la más común dentro del grupo de las debido a imprecisión de consonantes, variación
ataxias hereditarias. De acuerdo a lo descrito por reducida del tono e intensidad, bajo soporte
Palencia et al. (2004), dicha afección deriva de la respiratorio, hipernasalidad por incompetencia
deficiencia en la proteína frataxina, que es velofaríngea y mayor tensión durante la fonación.
codificada en el gen X25, la cual consta de 210 Lo anterior, impacta en la funcionalidad
aminoácidos y está encargada de la regulación de la comunicativa, limitando la participación y
homeostasis del hierro. Su deficiencia produce restringiendo actividades de los usuarios.
radicales libres que dañarían las mitocondrias,
ocasionando muerte celular a ese nivel. Según Parkinson et al. (2013), la evaluación
cognitiva en estas personas puede verse
Clínicamente, se observa ataxia de curso obstaculizada por los impedimentos motores, la
progresivo, con inicio anterior a los 20 años (entre presencia de disartria y problemas auditivos. Sin
10 y 15 años). Según Vogel et al. (2014), la embargo, hay hallazgos que han sido descritos
esperanza de vida es en promedio de unos 30 años según distintos autores. Nóbrega et al. (2007)
después de la aparición de la enfermedad. De (extraído de Parkinson et al. 2013) quienes
manera conjunta, pueden presentarse otras encontraron presencia de bajo desempeño en
alteraciones, como escoliosis y deformidades en pruebas de fluidez fonémica, pero no en la fluidez
ambos pies, con mayor afectación en uno sobre el semántica. 
otro (Vogel et al., 2015). En relación a la escoliosis,
puede llegar a causar una pérdida de la alineación Por otro lado, Neito et al. (2012) (extraído de
espinal, incomodidad y disminución en la función Parkinson et al. 2013)  encontraron disminución en
pulmonar, pudiendo empeorar gradualmente hasta la velocidad de procesamiento, disminución de la
el punto de requerir una intervención quirúrgica. En fluidez verbal, déficits en la adquisición de
otros casos, se estabiliza después de algunos años información verbal y el uso de estrategias
de evolución. semánticas para la recuperación de información,
además de problemas visoperceptivos y
Por otro lado, según Parkinson et al. (2013) la visoconstructivos. Vogel et al. (2013), describen que
mayoría de los pacientes presentan signos de también se han observado cambios cognitivos
cardiomiopatía. Se observa presencia de asociados a las funciones ejecutivas (planificación y
bradicardia, taquicardia y cardiomiopatía organización) y a la memoria. Sin embargo, la

2
experiencia general de los clínicos en este aspecto, explicada posiblemente por una neuropatía
es que las deficiencias cognitivas no impiden la periférica sensorial (Morral, JA  et al. 2010), lo cual
participación en contextos educativos, laborales o puede justificar la presencia de aspiración silente.
sociales.
Si bien existen signos clínicos en todas las etapas de
ALTERACIONES DE LA DEGLUCIÓN/ALIMENTACIÓN la deglución, se aprecia mayor alteración a nivel de
la fase oral y faríngea (Keage et al. 2017), siendo
HALLAZGOS CLÍNICOS estas más prolongadas, con presencia de bajo
Existen pocos estudios que documenten la control motor del bolo, alteración de la
naturaleza o progresión de la disfagia en la AF. Sin coordinación, con mayor tiempo de latencia de la
embargo, está evidenciado que se caracteriza por respuesta motora orofaríngea (RMO) y baja
mayores alteraciones en la deglución de constricción faríngea (Keage et al. 2017),
consistencias líquidas y sólidas, además de manteniendo mayor cantidad de residuos a nivel de
dificultades en el manejo de secreciones (Vogel et valléculas y senos piriformes. Lo anterior, aumenta
al. 2015). el riesgo de penetración y aspiración, provocando
tos o atoros durante y después de las comidas. Es
En relación al proceso de alimentación, se ve por esto que se evidencia una disminución en la
afectada la habilidad de alimentarse en forma seguridad y eficacia de esta etapa.
independiente, ya que existe alteración de la
motricidad gruesa y fina, además de la Por otro lado, se debe recordar que la respiración y
coordinación, debido a la progresión de la deglución son mecanismos relacionados, ya que la
dismetría, movimientos de cabeza, debilidad de las apnea deglutoria es un proceso central producido
extremidades y la ataxia de éstas (Vogel et al., antes de la RMO, al inicio de la fase de espiración,
2015). Esto, afecta la eficiencia deglutoria al la cual se produce al generar una presión subglótica
incrementar los tiempos de ingesta y el gasto positiva suficiente con apoyo del diafragma (Diez et
energético que se requiere para llevar el alimento al. 2003). Es por esto que, al presentarse una
hacia la cavidad oral, además de limitar el nivel de incoordinación de la respiración, puede afectarse
actividad, al presentar dificultades en acciones directamente el ciclo respiración - deglución,
asociadas a la ingesta de alimentos de forma provocando alteración en los tiempos de apnea
culturalmente aceptable, ya sea cortando alimentos requeridos para lograr una deglución segura debido
o utilizando implementos en diferentes contextos a la debilidad presente en las personas con AF,
tales como cenas o celebraciones (ICF-guide, 2019). asociado además a un descenso en la presión
subglótica necesaria para realizar la apnea de la
Con respecto a las etapas pre oral y oral, a nivel deglución (Hardemark,  et al. 2014).
lingual se puede observar debilidad, espasticidad,
incoordinación y fuerza disminuida, lo que tendría Según Vogel et al. (2014), un incremento en la
implicaciones en la preparación del bolo y severidad de la disfagia, la modificación de
propulsión de éste hacia la faringe, incrementando consistencias, el uso de estrategias o maniobras
el riesgo de penetración y aspiración del contenido durante el proceso deglutorio, podría traer mayores
ingerido hacia la vía aérea (Martin-Harris, B,  repercusiones y limitaciones en actividad,
2006).  restricciones en participación y menor bienestar
frente a actividades relacionadas al proceso de
La disminución en el control motor oral (CMO) de alimentación, siendo también influenciado por
labios y mandíbula pueden tener efectos en la factores personales como la resistencia individual,
masticación, así como también a nivel social, ya que nivel de independencia, la capacidad cognitiva para
puede haber dificultad en el manejo de secreciones poder generalizar estrategias, incluso no deseando
y residuos orales logrando un bajo clearence oral utilizarlas en contextos sociales. Pandolfo, M.
(Vogel et al. 2015). (2009) refiere que en estados avanzados de la
enfermedad se incrementa la severidad de la
En cuanto a la etapa faríngea, existe la presencia de disfagia, requiriendo en algunos casos de
odinofagia y regurgitación nasal (Vogel et al. 2015), alimentación por vías alternativas, tales como
disminución en la sensibilidad faríngea y laríngea gastrostomía.

3
Por ello, es necesario determinar el impacto en la MANEJO COMPENSATORIO
calidad de vida y el potencial de factores personales De acuerdo a lo expuesto por Vogel (2014), diversas
y ambientales en el manejo fonoaudiológico futuro estrategias compensatorias y de educación son
para lograr manejar los aspectos negativos que utilizadas en fases tempranas de esta enfermedad
pudiesen ocasionar disfagia.  como método previo a diversas intervenciones, las
cuales dependen de las características de cada
Los hábitos alimenticios reflejan aspectos sociales, paciente. En este punto, los cambios posturales,
culturales, religiosos, geográficos y económicos de modificaciones en la dieta y el manejo ambiental
una persona, correspondiendo además a un evento son lo más expuestos dentro de diversos estudios.
social que simboliza la aceptación por parte de
otros miembros de la comunidad, pudiendo llevar Aproximadamente la mitad de los pacientes
al paciente a evitar alimentarse, incrementando así reportan el uso de cambios posturales como
el riesgo de desnutrición y deshidratación. Según método inicial de modificaciones a la hora de lograr
esto, se sugiere que la participación social pueda una alimentación segura y eficaz (Vogel et al.,
ser un indicador clave de resultados para la 2014). Dentro de los cambios posturales realizados
rehabilitación (Ekberg et al. 2002; Verdonschot et y/o recomendados para estos pacientes, en la
al. 2013, 2016; extraído de Ekberg, O. 2019). literatura se destaca el uso de cambios posturales
de chin tuck y chin down (Delatycki et al., 2014).
HALLAZGOS INSTRUMENTALES
Actualmente, no existe gran variedad de revisiones El cambio postural chin tuck se utiliza para reducir
bibliográficas y estudios observacionales que el tiempo de tránsito oral y el tiempo de tránsito
analicen el comportamiento deglutorio en faríngeo, asegurando un ensanchamiento del
pacientes con AF mediante evaluaciones espacio vallecular que incrementa la duración del
instrumentales dinámicas y estáticas, aun cuando cierre del vestíbulo laríngeo (y que además
existe consenso al señalar que métodos de contribuye a la contracción faríngea). Los resultados
evaluación de la deglución como la indican que aproximadamente la mitad de los
videofluoroscopía (VFC) y la fibrolaringoscopía pacientes se benefician con esta modificación
(FEES), son los más utilizados para la valoración del postural, con énfasis en aquellos que no presentan
desempeño deglutorio en el estudio de la población residuos en el espacio vallecular (Ra et al., 2014).
con alteración deglutoria (Audag, N. et al. 2019).
Por otra parte, el cambio postural chin down o
A pesar de esto, de acuerdo con los hallazgos mentón hacia abajo, es utilizado cuando existe un
encontrados en un estudio de Da Silva et al. (2013) retraso en la activación de la RMO y cuando hay
utilizando la VFC como técnica de evaluación, se debilidad en el dorso lingual, impactando en los
describe que las etapas de la deglución movimientos propios a la hora de propulsar el bolo.
predominantemente alteradas son las etapas oral y Esto comprime la vía aérea, ensanchando el espacio
faríngea con alimentos de consistencia sólida. vallecular, contribuyendo al tránsito seguro del bolo
hacia el esófago (Bülow & Martin-Harris, 2012).
A nivel oral, los procesos de masticación y
preparación del bolo constituyen la mayor En relación a las modificaciones en la dieta, Vogel
alteración debido a la reducción e incoordinación et al.  (2014) describe a un alto porcentaje de
de los movimientos labiales, linguales y pacientes que lo requieren para eliminar de su
mandibulares. En tanto, a nivel faríngeo los régimen aquellos alimentos que son conocidos por
usuarios presentan residuos valleculares, dando ser de difícil manejo, incrementar la tos y la
cuenta de una disminución de la contracción de la presencia de residuos tanto en cavidad oral como
musculatura que participa en esta etapa. faríngea. Estas modificaciones corresponden a
cambios en la viscosidad, volumen y textura,
principalmente.

Según Vose et al. (2015), los cambios en la


INTERVENCIÓN FONOAUDIOLÓGICA  viscosidad para líquidos finos contribuyen a

4
incrementar la seguridad deglutoria en pacientes
con disfagias neurogénicas. Para lograr esto, suelen - Cubiertos angulares: facilitan la alimentación
ser utilizados espesantes, con la finalidad de hacer frente a limitaciones en la transferencia del
más fácil la contención, formación y propulsión del alimento a la cavidad oral.
bolo hacia la faringe, tomando en consideración la - Platos con reborde: permiten la recolección de la
debilidad a la hora de lograr un selle labial, como comida con mayor facilidad.
también la disminución de los movimientos - Superficies antideslizantes: favorecen el anclaje
linguales durante la fase pre oral y oral.  de objetos para que no se deslicen en la
superficie donde se ubiquen los utensilios.
Además de los beneficios antes descritos, destaca - Vasos con escotadura: evitan la extensión de
el aumento de la apertura en el esfínter cabeza al beber líquidos, lo cual presupone
cricofaríngeo, junto con generar la desaceleración mayor riesgo de aspiración.
en el tiempo de tránsito orofaríngeo. - Manoplas: ayudan a la sujeción de diversos
objetos y/o cubiertos con las manos.
Asimismo, otras compensaciones entregadas a los - Mesas con escotaduras: permiten mejor
pacientes con AF es ir progresivamente aproximación al alimento.
restringiendo alimentos sólidos, por las dificultades - Soportes universales: proporcionan estabilidad y
masticatorias asociadas a la coordinación y fuerza facilitan el acoplamiento de distintos accesorios.
de los movimientos necesarios para la contención y
trituración del bolo, contribuyendo a incrementar la MANEJO REACTIVADOR 
seguridad deglutoria (Keage et al., 2017). Este tipo de manejo está enfocado en modificar la
fisiología deglutoria. Dentro de todas las maniobras
Todas estas intervenciones deben ser acompañadas deglutorias descritas en la literatura actual, en los
de un adecuado manejo ambiental. Diversos pacientes con AF destacan en su intervención las
autores (Vogel, 2015; Vose, 2015; Keage, 2017) siguientes:
destacan la reducción de elementos distractores en
el contexto de alimentación, considerar el número Ejercicios de CMO, designados a fortalecer y
de personas que acompañarán al paciente, no mejorar la coordinación de la musculatura
hablar mientras el paciente mantenga el alimento subyacente, a través de ejercicios labiales o
en la boca y/o promover la concientización de linguales para mejorar el selle labial, fuerza, rango
deglutir con las estrategias y compensaciones y/o coordinación de la musculatura de apoyo de la
aprendidas, lo cual es de suma relevancia y deglución. Según Hind & Robbins (2019), los
contribuyen directamente a lograr un paso seguro ejercicios oromotores fortalecedores son comunes
del bolo a través de la faringe, facilitando la en la práctica clínica.
seguridad, eficiencia y eficacia deglutoria. Dentro
del manejo ambiental, los mismos autores Dentro de las maniobras deglutorias, se describe la
proponen el uso de utensilios adaptados o Ayudas deglución supraglótica, la cual sirve para pacientes
Técnicas (AT). que presentan reducida protección de la vía aérea y
para compensar el retraso en el cierre de los
Según Gorgues (2009), una AT corresponde a pliegues vocales (Vose et al., 2014), propiciando el
cualquier producto, instrumento, equipo o sistema cierre del esfínter aritenoepiglótico e
técnico usado por una persona con discapacidad, incrementando la apertura del esfínter esofágico
fabricado de manera personalizada o disponible en superior (EES)  durante la deglución.
el mercado para compensar, mitigar o neutralizar
deficiencias. El mismo autor, señala que las AT para Luego, se encuentra la deglución supersupraglótica,
la alimentación son dispositivos que capacitan a también utilizada en pacientes con reducida
muchas personas, especialmente a las que protección de la vía aérea superior (Martin,
presentan movilidad restringida para poder comer y Logemann, Shaker & Dodds, 1993).
beber, prepararse alimentos y servírselos.
Dentro de las AT consideradas relevantes para el Junto a las maniobras antes descritas, los pacientes
manejo alimenticio en pacientes con AF, se con AF usualmente tienden a utilizar la deglución
describen: con esfuerzo, que contribuye a aminorar y eliminar

5
residuos a nivel de valléculas, como también a En relación a las maniobras de reactivación
realizar mayor presión al bolo para que transite descritas, es importante considerar que no siempre
rápidamente por la faringe (Kim et. al, 2017; Park et se pueden utilizar en su totalidad, debido a las
al., 2019). características que se describen en este tipo de
usuarios.  Tal caso es el ejercicio de shaker, que si
Por otra parte, la literatura describe ejercicios bien posee una utilidad que guarda relación con las
deglutorios como el ejercicio de Shaker, usado en características deglutorias de las personas con AF,
pacientes que presentan disminución en apertura probablemente no sea siempre una alternativa
del EES, debilidad de músculos suprahioídeos y para pertinente, dadas las deformaciones esqueletales
aquellos que necesitan mejorar la fuerza oromotor, que se puedan presentar a medida que avanza la
incrementando la anteriorización hiolaríngea, la enfermedad.
apertura del EES, principalmente (Shaker et al.,
2002). Hay que tomar en cuenta que la AF es una
enfermedad progresiva, motivo por el cual es
DISCUSIÓN posible cuestionar el uso de estrategias de
reactivación, agregando que los estudios que las
La AF es un cuadro progresivo, con múltiples mencionan no hacen referencia a objetivos
afectaciones que impactan tanto en la fisiología relacionados con mantención o remisión de estas
deglutoria, como también en el manejo dificultades, observando que muchos usuarios
terapéutico. finalizan con vías alternativas de alimentación.

En relación a las características del cuadro, estas Además, los estudios dirigidos específicamente a
personas pueden presentar alteraciones cardiacas, este tipo de población, no hacen referencia a
motivo por el cual se deben considerar dichos ayudas técnicas que podrían ser utilizadas durante
síntomas, ya que podrían afectar la toma de procesos de alimentación, motivo por el cual se
decisiones al escoger estrategias terapéuticas. agregaron en la presente revisión.
Asimismo, en relación a la diabetes es importante
recalcar que los usuarios que la padecen sienten Relacionado a esto último, se destaca la relevancia
mayor necesidad de ingerir líquidos. Sin embargo, que tendría el acompañamiento terapéutico y la
al tener que utilizar líquidos espesados, puede educación al entorno de manera precoz y
decantar a alteraciones a nivel emocional, ya que permanente.
los espesantes no contribuyen con la sensación de
saciedad, impactando a nivel biopsicosocial. Por último, en cuanto a los hallazgos clínicos e
instrumentales, cabe destacar el bajo número de
Asimismo, la presencia de escoliosis, y la severidad estudios que permitan la elaboración de un perfil
de ésta, puede alterar la mecánica respiratoria, que dé cuenta de las dificultades específicas de
afectando el movimiento diafragmático. Esto, deglución/alimentación en este grupo de personas,
puede impactar negativamente a la presión considerando posibles etapas en relación al curso
subglótica, provocando incoordinación entre los progresivo de la enfermedad.
procesos de respiración y deglución, así como
también puede afectar la efectividad del reflejo
tusígeno en caso de haber penetración laríngea.

En cuanto a la intervención fonoaudiológica, los


estudios describen el uso de estrategias
compensatorias desde un comienzo. Sin embargo,
no se describen consideraciones asociadas a la
dificultad que puede existir al realizar cambios
posturales, debido a las características propias de la
ataxia, sumado a la debilidad muscular y REFERENCIAS
deformaciones esqueletales.

6
Audag, N., Goubau, C., Toussaint, M. & Reychler, G. Farmacia técnica: Fichas de ortopedia. Vol 28, Núm.
(2019). Screening and evaluation tools of dysphagia 4 abril - mayo.
in adults with neuromuscular diseases: a systematic
review. Therapeutic Advances in Chronic Disease, Hang, H., Leigh J., Seo, H., Han, T. & Oh, B. (2015).
Vol. 10: 1–15. DOI: 10.1177 / 2040622318821622. Effortful swallow enhances vertical hyolaryngeal
movement and prolongs duration after maximal
Brodsky, M., McNeil, M., Martin-Harris, B., Palmer, excursion. Journal of Oral Rehabilitation, 42;
C., Grayhack, J. & Abbott, K. (2012). Effects of 765–773. doi: 10.1111/joor.12312.
Divided Attention on Swallowing in Healthy
Participants. Dysphagia, 27:307–317. DOI Hardermark, A., Sundman, E., Boden, K., Witt, H.,
10.1007/s00455-011-9367-8. Kuylenstierna, R., Ekberg, O. & Eriksson, L. (2009).
Co-ordination of spontaneous swallowing with
Da Silva, E., Ghizoni, H. & Sampaio, R. (2013). The respiratory airflow and diaphragmatic and
evaluation of swallowing in patients with abdominal muscle activity in healthy adult humans.
spinocerebellar ataxia and oropharyngeal Experimental Physiology, 94.4; 459–468. DOI:
dysphagia: A comparison study of videofluoroscopic 10.1113/expphysiol.2008.045724.
and sonar doppler. International Archives of
Otorhinolaryngology, 2013;17(1):66-73. DOI: ICF-Guide, ICF components, d activities and
10.7162/S1809-97772013000100012. participation, 2019. Recuperado de
https://www.rehadat-icf.de/en/aktivitaeten-partizip
Diez-Gross, R., Atwood, C., Grayhack, J. & Shaiman, ation/d5/d550/index.html
S. (2003). Lung volume effects on pharyngeal
swallowing physiology. Journal of Applied Jestrovic, I., Coyle, J. & Sejdić, E. (2015). Decoding
Physiology, 95: 2211–2217. human swallowing via electroencephalography: a
state-of-the-art review. Journal of Neural
Diez-Gross, R., Steinhauer, K., Zajac, D. & Weissler, Engineering, 12(5): 051001.
M. (2006). Direct Measurement of Subglottic Air doi:10.1088/1741-2560/12/5/051001.
Pressure While Swallowing. Laryngoscope,
116:753-761. Keage, M., Delatycki, M., Gupta, I., Corben, L. &
Vogel, A. (2017). Dysphagia in Friedreich Ataxia.
Ekberg, O. (2019). Dysphagia: Diagnosis and Dysphagia, DOI 10.1007/s00455-017-9804-4.
treatment. Second Edition. Sweden: Springer
International Publishing. Kearney, M., Orrell, R., Fahey, M., Brassington, R. &
https://doi.org/10.1007/978-3-319-68572-4. Pandolfo, M. (2016). Pharmacological treatments
for Friedreich ataxia. Cochrane Database of
Ekberg, O., Hamdy, S., Woisard, V., Wuttge-Hanning, Systematic Reviews, Issue 8. Art. No.: CD007791.
A. & Ortega, P. (2002). Social and Phychological DOI: 10.1002/14651858.CD007791.pub4.
Burden of Dysphagia: Its impact on diagnosis and
treatment. Dysphagia, 17: 139-146. DOI: Kim, JH., Kim, YA., Lee, HJ., Kim, KS., Kim, ST., Kim,
10.1007/s00455-001-0113-5. TS. & Cho, YS. (2017). Effect of the combination of
Mendelsohn maneuver and effortful swallowing on
Folker, J., Murdoch, B., Cahill, L., Delatycki, M., aspiration in patients with dysphagia after stroke.
Corben, L. & Vogel, A. (2010). Dysarthria in The Journal of Physical Therapy Science, 29:
Friedreich’s Ataxia: A Perceptual Analysis. Folia 1967–1969.
Phoniatrica Logopaedica. 62:97–103 DOI:
10.1159/000287207. Koeppen, A. (2011) Friedreich's ataxia: Pathology,
pathogenesis, and molecular genetics. Journal of
the Neurological Sciences 303 (2011) 1–12.

Gorgues, J. (2009). Ayudas técnicas para facilitar la Logemann, J. (1991). Approaches to management
alimentación de las personas discapacitadas. of disordered swallowing. Baillieres Clinical

7
Gastroenterology. Jun;5(2): 269-80. doi: Language & Communication Disorders, VOL. 00,
10.1016/0950-3528(91)90030-5. NO. 00, 1–6. DOI: 10.1111/1460-6984.12453.

Macrae, P., Anderson, C. & Humberta, I. (2014). Parkinson, M., Boesch, S., Nachbauer, W., Mariotti,
Mechanisms of Airway Protection During C. & Giunti, P. (2013). Clinical features of
Chin-Down Swallowing. Journal of Speech, Friedreich’s ataxia: classical and atypical
Language, and Hearing Research, Vol. 57, phenotypes. Journal of Neurochemistry, 126 (Suppl.
1251–1258. 1), 103–117. DOI: 10.1111/jnc.12317.

Martin, BJ., Logemann, J., Shaker, R. & Dodds, W. Ra, J., Hyun, J., Ko, K. & Lee, S. (2014). Chin Tuck for
(1993). Normal laryngeal valving patterns during Prevention of Aspiration: Effectiveness and
three breath-hold maneuvers: a pilot investigation. Appropriate Posture. Dysphagia, 29:603–609. DOI
Dysphagia, 8(1):11-20. doi: 10.1007/bf01351472. 10.1007/s00455-014-9551-8.

Moro, A., Martinez, A., Karuta, S., Munhoz, R. & Vogel, A., Brown, S., Folker, J., Corben, L. &
Moscovich, M., Germiniani, F., Arruda, W., Raskin, S. Delatycki, M. (2014). Dysphagia and
& Teive, H. (2014). ‘Pseudo-Dominant’ Inheritance swallowing-related quality of life in Friedreich
in Friedreich’s Ataxia: Clinical and Genetic Study of ataxia. Journal of Neurology, 261:392–399. DOI
a Brazilian Family. International Parkinson and 10.1007/s00415-013-7208-4.
Movement Disorder Society,
DOI:10.1002/mdc3.12087 Vogel, A., Folker, J. & Poole, M. (2014). Treatment
for speech disorder in Friedreich ataxia and other
Morral, J., Davis, A., Qian, J., Gelman, B. & Koeppen, hereditary ataxia syndromes (Review). Cochrane
A. (2010). Pathology and pathogenesis of sensory Database of Systematic Reviews, Issue 10. Art. No.:
neuropathy in Friedreich’s ataxia. Acta CD008953. DOI:
Neuropathology. 120:97–108. DOI 10.1002/14651858.CD008953.pub2.
10.1007/s00401-010-0675-0.
Vogel, AP., Keage, M., Johansson K., Schalling, E.
Nieto, A., Correia, R., De Nóbrega, E., Montón, F., (2015). Treatment for dysphagia (swallowing
Hess, S. & Barroso, J. (2012). Cognition in Friedreich difficulties) in hereditary ataxia. Cochrane Database
Ataxia. Cerebellum, 11:834–844. DOI of Systematic Reviews, Issue 11. Art. No.:
10.1007/s12311-012-0363-9. CD010169. DOI:
10.1002/14651858.CD010169.pub2.
Ortiz, R., García, M., Gutierrez, M., Sorlí, J.,
Valderrama, F., Mingarro, M. & Ejarque, I. (2009). Vose, A., Nonnenmacher, J., Singer, M. & González -
Friedreich’s ataxia. Atención primaria, Fernández, M. (2015). Dysphagia Management in
41(6):339–341. DOI:10.1016/j.aprim.2008.09.032. Acute and Sub-acute Stroke. Current Physical
Medicine and Rehabilitation Reports, 2(4): 197–206.
Palencia, R., Galicia, G. & Ballesteros, M. (2004). doi:10.1007/s40141-014-0061-2.
Ataxias hereditarias. Boletín pediátrico, 44:
120-127. Wollmann, T., Nieto, A., Montón, F. & Barroso, J.
(2004). Friedreich’s ataxia: analysis of magnetic
Pandolfo, M. (2009). Friedreich ataxia: The clinical resonance imaging parameters and their correlates
picture. Journal of Neurology, 256(S1), 3–8. with cognitive and motor slowing. Journal of
doi:10.1007/s00415-009-1002-3. Neurology, 38 (3): 217-222.

Park, H., Oh, DH., Yoon, T. & Park, JS. (2019). Effect
of effortful swallowing training on tongue strength
and oropharyngeal swallowing function in stroke
patients with dysphagia: a double-blind,
randomized controlled trial. International Journal of

También podría gustarte