individuos Genero y Fenotipo Individuos afectados sombreado, si esta compartida son varios desordenes # de individuos conocidos # de hermanos # de individuo desconocidos La n en lugar de ? Fallecidos Debajo la edad de la muerte Nacidos muertos con la edad gestacional Embarazo Probando Edad gestacional y cariotipo Consultante individuos con A. genético o testados Aborto esponténeo, ECT embarazo ectopico Aborto espontaneo, afectado, y la edad gestacional si se conoce Final del embarazo Afectado, Final del embarazo ro OF° Padres Biolégicos O Historia familiar desconocida TyO No hijos por razones desc. Monocigéticos Dicigéticos Desconocido s O« QO Se conoce y se indica 40 |vasectomia tubarica Gemelaridad O,O Le « QO a [K&D Relacién de cosanguinidad | intertilidad ‘Azoospermia endometriosisSimbolos y definiciones para una reproducci6n asistida Posibles escenarios reproductivos Donante D de esperma * P De Ponante ovulo i © oO », y oo 6 SS Adopcién Extra e intrafamiliar * y ® Adopcién , Planificada Ruptura de una relacién ©) Al realizar una evaluacié6n genética i Mujer con examen fisico normal foarte © © y pre-mutacion para fragil X E+(100n/35n) (fenotipo normal y test positivo) Portador Hombre de 25 afios, examen asintomético/ co fisico normal y test de ADN presintomatico |, positivo para la corea de By Huntington Es(45e/180) Estudio 4 1 Hombre de 25 afios, examen No informative ‘a* ee fisico normal y test de ADN E,u(36e/18n) E(36eV18a) NO informativo para la corea de & er Huntington. con evaluacion mutacién positiva (solo una identf.) positiva Individuo afectado a = 3° Individuo con Fibrosis Quitica y E+(AFS08) gh Eu E+(AF5O%s) t= Fe 1 mani in. anormalic iItrasonografic Ee(mis)_Y trisomia 18 por cariotipo.