Práctica 5 “Enfermedades cromosómicas”

Presentación

Un cariotipo es una representación gráfica que muestra un juego completo de cromosomas

ordenados por tamaño y forma. El cariotipo humano contiene 46 cromosomas (44 cromosomas
somáticos y 2 cromosomas sexuales). Al estudiar los cromosomas humanos, se han encontrado
anormalidades en el número y la forma de los cromosomas asociados a problemas patológicos
conocidos como síndromes cromosómicos.

Objetivo

Ordenar los cromosomas para elaborar un cariotipo normal humano con base en un modelo
gráfico e identificar los cariotipos correspondientes a diferentes síndromes cromosómicos.

Introducción

Para esta práctica, deben investigar los ejemplos más comunes de los síndromes cromosómicos
y explicar cómo se expresan en las personas que los padecen.

Metodología

1. Recorta los ejemplos de cariotipos de cada paciente problema que se anexan y

ordénalos por forma y tamaño tomando como ejemplo la figura del cariotipo normal.
2. De cada cariotipo problema, identifica los síndromes cromosómicos estudiados y anota
en esa hoja, el nombre del síndrome identificado.

Resultados

Para cada uno de los cuatro cariotipos problema anota: el nombre del síndrome, su fórmula
cromosómica, y las características fenotípicas que presenta la persona.

Discusión

Explica las posibles causas que pueden generar las enfermedades cromosómicas que
identificaste.

Referencias (en formato APA)

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