I. Propósito: I.1. Comprender la formación del intestino posterior normal y patológica I.2. Identifica la importancia del tabique urorrectal
II. Descripción o presentación del caso
Paciente Varón 04 horas de vida, enfermería percibe durante el examen físico de rutina, que bebe “No tiene ano”. Antecedentes: Producto de 3era gestación, Madre de 40 años. Al examen: despierto, tranquilo, ventila espontáneamente ABD: distensión moderada, RHA (+), impresiona no doloroso a la palpación. Neurológico: hipotonía, reflejos presentes, llanto enérgico. Periné: Glúteo poco formado, mamelón anal no perforado, a la palpación impresiona leve contracción. Surco interglúteo poco conformado, no se evidencia orificios en el periné.
Horas después, madre percibe “orina color verde y densa”:
III. Consignas o preguntas reflexivas o actividades de resolución 3.1 ¿Por qué el paciente presenta esa orina de color verde? La orina puede dar un diagnóstico adecuado de la altura de la malformación, por lo que sólo un 10 a 15% de los niños requerirá la evaluación por imágenes en el período de RN inmediato, para determinar el nivel del fondo de saco. El liquido secretado por el paciente nos da una referencia de meconio que es definido como primer excremento de los recién nacidos, que es de color verdoso y consistencia viscosa que estará compuesta de moco, bilis y restos de la capa superficial de la piel.
3.2 ¿Qué relación tiene el aparato digestivo y el aparato urinario?
El aparato digestivo descompone químicamente los nutrientes en partes lo suficientemente pequeñas como para que el cuerpo pueda absorber los nutrientes y usarlos para la energía, crecimiento y reparación de las células. Para que el aparato urinario que es un conjunto de órganos encargados de la producción, almacenamiento y expulsión de la orina. A través de la orina eliminen del organismo los desechos nitrogenados del metabolismo (urea, creatinina, ácido úrico) y otras sustancias tóxicas. El aparato urinario está formado por los siguientes órganos: ● Los riñones: Son dos órganos que producen la orina para eliminar las sustancias de desecho. ● Los uréteres: Son dos conductos que conducen la orina desde los riñones a la vejiga urinaria. ● La vejiga urinaria: Es el órgano donde se acumula la orina. ● La uretra: Es el canal por el que la orina sale del cuerpo desde la vejiga.
3.3 ¿Cómo explicaría la distensión abdominal?
La distensión abdominal (DA) es un síntoma muy frecuente que afecta al 15-30% de la población general siendo además el síntoma referido con mayor frecuencia por los pacientes con trastornos funcionales digestivos (60-90%). Se describe como una sensación de tensión o hinchazón del abdomen y puede acompañarse o no de un aumento objetivo del perímetro abdominal. Su fisiopatología no está bien establecida, aunque, parece ser el resultado de una combinación de mecanismos patogénicos entre los que se encuentran el incremento del contenido luminal (gas u otros fluidos), la alteración del tránsito y evacuación intestinal, la alteración de los mecanismos de acomodación de la pared abdominal a los volúmenes intraabdominales (disinergia abdominofrénica) junto a una hipersensibilidad visceral, además de posibles cambios en la composición de la microbiota y/o un aumento de la fermentación bacteriana de alimentos no absorbidos en el intestino delgado. El hecho de ser una condición difícilmente objetivable y medible, con variados y poco conocidos mecanismos fisiopatológicos, junto a la falta de un enfoque terapéutico bien establecido y efectivo, hace que la DA represente un verdadero reto tanto para los pacientes como para el médico. IV. Resultados/conclusiones ✔ ¿Cuál sería el diagnóstico final del paciente? ● Fistula rectouretal bulbar
✔ ¿Podría explicar la causa embriológica de la patología?
✔ La desembocadura rectal tiene lugar a diferentes niveles de la cara posterior de la uretra. Cuando la fístula comunica con la porción bulbar de la uretra se denomina fístula rectobulbar.
A nivel del ano teórico hay respuesta de contracción cuando se le estimula y
buen tono muscular del periné lo que lleva a pensar que presenta un adecuado aparato esfinteriano. Por lo general, el sacro es normal.
En el desarrollo embriológico existe, en un principio, un reservorio común
(cloaca) para el tracto urinario y el intestino distal, apareciendo después un tabique urorrectal que desciende hasta contactar con el periné, induciendo la formación y perforación del ano. 2 En las MAR se asume que los defectos ocurren entre la 4ª y la 8ª semana de gestación. La falta de permeabilización de la parte anal de la membrana cloacal da lugar a las formas bajas o leves como fístulas perineales o membrana anal. Los defectos altos se deben a la imperfecta separación por el tabique urorrectal de los componentes anterior (urogenital) y posterior (recto primitivo) de la cloaca. Suele haber una comunicación entre el recto y la uretra o vejiga en el varón y entre el recto y el aparato urogenital en la mujer.
El riesgo estimado para que una pareja tenga un segundo hijo con MAR es de aproximadamente el 1%.7 En 2005, se realizó una reunión internacional en Krickenbeck para acordar una nueva clasificación simplificada para MAR. Según esta clasificación, los principales grupos clínicos incluyen fístula perineal, fístula rectouretral (a la uretra prostática y bulbar), fístula recto-cuello vesical, fístula vestibular, cloaca, sin fístula y estenosis anal.
Si los pliegues de Rathke no se forman, la parte inferior del tabique urorrectal no
se cerrará, con la consiguiente aparición de fistulas rectouretrales anómalas entre el seno urogenital y el recto en desarrollo.
En los varones, estas comunicaciones suelen adoptar la forma de una estrecha
fístula uretral rectoprostática. El orificio de la fístula rectouretral, el defecto más frecuente en el sexo masculino, se puede localizar en la parte inferior de la uretra (uretra bulbar) o en la uretra superior (uretra prostática).
Inmediatamente por arriba del sitio de la fístula, el recto Y la uretra comparten
una pared común. Este importante hecho anatómico tiene implicaciones técnicas y quirúrgicas significativas. Por lo general, las fístulas uretrales bajas (bulbares) se relacionan con músculos de buena calidad, sacro bien desarrollado, surco en la línea medía y depresión anal prominentes.
✔ ¿Qué otras malformaciones debemos descartar en este niño?
1.- Urológicas: son las anomalías más frecuentes (hasta el 50%), mayor cuanto más alta la complejidad de la MAR: No presenta reflujo vesico-ureteral, seguido por agenesia y displasia renal.
2.- Vertebrales y medulares: No presentan anomalías lumbosacras (hemivértebra,
hemisacro, escoliosis) y de estos la mitad asocian alteraciones medulares, entre las que destacan la médula anclada (25-30%), mielomeningoceles, lipomas y siringomielia.
3.- Cardiológicas: No presentan la comunicación interauricular y ductus arterioso
persistente seguido de tetralogía de Fallot y comunicación interventricular.
4.- Intestinales: No presentan anomalías traqueo-esofágicas, duodenales.
Por ello hay que realizar las siguientes pruebas de imagen en las primeras 24 horas: ecografía abdomino-perineal, radiografía de raquis y sacro, ecocardiografía y ecografía medular
V. Actividades complementarias a realizar (opcional)
Discute los siguientes puntos: 5.1 Tratamiento del diagnóstico Las operaciones corrientemente utilizadas en el tratamiento de las MAR son la colostomía, la ano-recto-plastia y la traslocación anal.
La incisión se extiende desde la región subcoxigea hasta la impronta cutánea del
esfinter externo o el punto de teórica emergencia del ano. Las fibras musculares parasagitales son cuidadosamente divididas: éstas de variable grosor corren paralelas a la línea media. Mediales y perpendiculares a estas fibras se ecuentran las del complejo muscular compuesto por músculo estriado, que representa la continuación caudal de las fibras del elevador del ano.
Más profundamente, debajo de las fibras parasagitales se encuentra el tejido adiposo
de la fosa isquiorectal. A este nivel las estructuras musculares en la línea media son muy finas, por lo que si la disección se lateraliza se observará la protrusión de la grasa isquiorrectal. Continuando la disección en profundidad aparecen las fibras mediales del elevador del ano. La estimulación de los 3 grupos musculares mencionados (parasagitales,complejo estriado y elevador medial) producen contracciones distintivas del trayecto del descenso. Se colocan entonces suturas como reparo en la unión de las paasagitales con el complejo estriado. Cuatro suturas, 2 en cada lado, marcan los bordes anterior y posterior del neo-ano.
Es conveniente evitar la sección ventral del esfínter externo; estando la bolsa rectal proximal y superior, habitualmente es innecesario ampliar la exposición.
5.2 Riesgos en el futuro, continencia fecal
Las personas con este trastorno pueden ser incapaces de resistir la necesidad urgente de defecar, ya que es tan repentina que no es posible llegar al baño a tiempo. Esto se denomina incontinencia de urgencia. Otro tipo de incontinencia fecal ocurre en personas que no son conscientes de que deben eliminar las heces. Esto se llama incontinencia pasiva. La incontinencia fecal puede estar acompañada por otros problemas intestinales, por ejemplo: ● Diarrea ● Estreñimiento ● Gases e hinchazón
5.3 Clasificación de esta enfermedad
La clasificación actual de las malformaciones anorrectales, descrita por Peña, se basa en la anatomía (localización de la fístula) y tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas. La frecuencia de MAR es ligeramente mayor en varones y lo mismo ocurre con el riesgo de tener otra patología asociada. La fístula rectouretral bulbar es la forma más frecuente en los niños, seguida por la fístula perineal. En niñas la forma más frecuente es la fístula rectovestibular, también por delante de la perineal. Referencias bibliográficas consultadas y/o enlaces recomendados ● LAGMANN. (2018). EMBRIOLOGIA DE LAGMAN. 13va ed. Barcelona: Editorial Elservier. ● ARTEAGA (2018). EMBRIOLOGIA HUMANA. 1RA ed. MEXICO. Editorial Panamericana
