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Para otros usos de este t�rmino, v�ase Mutaci�n (desambiguaci�n).
Una mutaci�n es el cambio al azar en la secuencia de nucle�tidos o en la
organizaci�n del ADN (genotipo) de un ser vivo,1? que produce una variaci�n en las
caracter�sticas de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se
presenta de manera espont�nea y s�bita o por la acci�n de mut�genos. Este cambio
estar� presente en una peque�a proporci�n de la poblaci�n (variante) o del
organismo (mutaci�n). La unidad gen�tica capaz de mutar es el gen, la unidad de
informaci�n hereditaria que forma parte del ADN.2?
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando
afectan a las c�lulas reproductivas.3? Una consecuencia de las mutaciones puede
ser, por ejemplo, una enfermedad gen�tica. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden
parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a
largo plazo. Sin mutaci�n no habr�a cambio, y sin cambio la vida no podr�a
evolucionar.4?5?
Definici�n
Gato dom�stico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso est�
asociado a una mutaci�n de la enzima tirosinasa.6?
La definici�n que en su obra de 1901 La teor�a de la mutaci�n Hugo de Vries dio de
la mutaci�n (del lat�n mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el
material hereditario que no se puede explicar mediante segregaci�n o recombinaci�n.
7?M�s tarde se descubri� que lo que De Vries llam� mutaci�n en realidad eran m�s
bien recombinaciones entre genes.
Mutaciones condicionales
Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy
�tiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes
hay que distinguir dos tipos de condiciones:
condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es
a�n funcional.
Transici�n
Por sustituci�n de bases
Transversi�n
g�nica o molecular
INDELs (por inserciones o deleciones de bases)
Inversiones
Mutaci�n
cromos�mica
Deleciones o duplicaciones
Translocaciones
Poliploid�a
gen�mica
Aneuploid�a
Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente
las g�nicas, mientras que los otros tipos entrar�an en el t�rmino de mutaciones
cromos�micas.
Mutaci�n de ADN
Introducci�n
Las alteraciones de la dotaci�n diploide de cromosomas se denominan aberraciones
cromos�micas o mutaciones cromos�micas.
Hay 3 tipos de mutaciones cromos�micas:
Reordenamientos cromos�micos: implican cambios en la estructura de los cromosomas
(duplicaci�n, deleci�n, inversi�n , traslocaci�n y formaci�n de cromosomas en
anillo).
Aneuploid�as:supone un aumento o disminuci�n en el n�mero de cromosomas.
Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
La aneuploidia: da lugar a monosom�as, trisom�as, tetrasom�as, etc.
La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener or�genes id�nticos o
distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.
Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
Las inversiones y translocaciones dan lugar a una peque�a o ninguna p�rdida de
informaci�n gen�tica.
Los lugares fr�giles son constricciones o brechas que aparecen en regiones
particulares de los cromosomas con una predisposici�n a romperse en determinadas
condiciones.
El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como
citogen�tica.
Aneuploid�a
La alteraci�n en el n�mero de cromosomas es denominada aneuploid�a. La aneuploid�a
se define como la p�rdida o ganancia de cromosomas completos en un individuo. Este
fen�meno puede ocurrir en cualquiera de los cromosomas autos�micos (del 1 al 22) o
sexuales (X e Y).
En las c�lulas som�ticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X
menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera
el fenotipo normal, dando lugar a los s�ndromes de Klinefelter o de Turner,
respectivamente.
S�ndrome de Klinefelter
El s�ndrome de Klinefelter se considera la anomal�a gonos�mica m�s com�n en los
humanos. Los afectados presentan un cromosoma �X� supernumerario lo que conduce a
fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la
relativa frecuencia del padecimiento en reci�n nacidos vivos, se estima que la
mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espont�nea.
S�ndrome de Turner
El s�ndrome de Turner o Monosom�a X es una enfermedad gen�tica caracterizada por
presencia de un solo 'cromosoma X'. La falta de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del
segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el s�ndrome de
Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Translocaciones
Las translocaciones ocurren cuando un fragmento de ADN es transferido desde un
cromosoma a otro no hom�logo. Se incluyen:
Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo
celular;
Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes
supresores de tumores, fusionar genes que producen prote�nas cancer�genas o mover
genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes
secuencias reguladoras.
El papel de las mutaciones en el c�ncer.
Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los
protooncogenes) alteran el estado de las c�lulas y pueden causar el crecimiento
irregular visto en el c�ncer. Para casi todos los tipos de c�ncer que se han
estudiado hasta la fecha, parece que la transici�n de una c�lula sana y normal a
una c�lula cancerosa es una progresi�n por pasos que requiere cambios gen�ticos en
varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la raz�n por la cual el
c�ncer es mucho m�s prevalente en individuos de edades mayores. Para generar una
c�lula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma c�lula. Ya que
la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que
la probabilidad de varias mutaciones en la misma c�lula es a�n m�s improbable.
Mutaciones inducidas
Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposici�n a mut�genos
qu�micos o biol�gicos o a radiaciones. Entre los mut�genos qu�micos se pueden
citar:
los an�logos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), mol�culas que se parecen
estructuralmente a las bases p�ricas o pirimid�nicas pero que muestran propiedades
de apareamiento err�neas;
los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el
ADN originando cambios qu�micos en una u otra base y produciendo tambi�n
apareamientos err�neos;
y, por �ltimo, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan
entre 2 pares de bases del ADN, separ�ndolas entre s�.
Como mut�genos biol�gicos podemos considerar la existencia de transposones o virus
capaces de integrarse en el genoma.
Mutaciones espont�neas
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal
en las poblaciones son tres: los errores durante la replicaci�n del ADN, las
lesiones o da�os fortuitos en el ADN y la movilizaci�n en el genoma de los
elementos gen�ticos transponibles.
Errores en la replicaci�n
Durante la replicaci�n del ADN pueden ocurrir diversos tipos de errores que
conducen a la generaci�n de mutaciones. Los tres tipos de errores m�s frecuentes
son:
D. melanogaster types (clockwise): brown eyes with black body, cinnabar eyes, sepia
eyes with ebony body, vermilion eyes, white eyes, and wild-type eyes with yellow
bodyDrosophila melanogaster
Su existencia fue propuesta por Barbara McClintock (1951 a 1957) en el ma�z. Sin
embargo, su existencia no se demostr� hasta mucho m�s tarde en bacterias. En el
fen�meno de la transposici�n no se ha encontrado una relaci�n clara entre la
secuencia de la sede donadora (lugar en el que est� el transpos�n) y la sede
aceptora (lugar al que se incorpora el transpos�n). Algunos transposones muestran
una preferencia por una determinada regi�n (zona de 2000 a 3000 pares de bases),
pero dentro de ella parecen insertarse al azar.
Transposones en Bacterias
En Bacterias existen dos tipos de transposones:
Transposones en eucariotas
Transposones en plantas
Los transposones fueron descubiertos por Barbara McClintock (entre 1951 y 1957) en
ma�z, sin embargo, cuando postul� su existencia la comunidad cient�fica no
comprendi� adecuadamente sus trabajos. A�os m�s tarde, ella misma compar� los
"elementos controladores" que hab�a descrito (elementos cromos�micos transponibles)
de ma�z con los transposones de los plasmidios. Sus trabajos recibieron el Premio
Nobel en 1983.