¿Qué es?
La galactosemia es una
Tratamiento
Los bebés pueden ser
alimentados con:
Leches maternizadas
(fórmulas) a base de soya
(soja)
Fórmula a base de carne o
Nutramigen (una fórmula a
base de hidrolizado de
proteína)
Otras leches maternizadas
libres de lactosa
Se recomiendan ciertos
suplementos de calcio.
Pruebas
Aminoácidos presentes
en la orina y/o en el
plasma sanguíneo
(aminoaciduria) "Galactosemias"
Agrandamiento del
hígado (hepatomegalia)
Acumulación de líquido
en el abdomen (ascitis)
Azúcar bajo en la sangre
(hipoglucemia)
Los exámenes
*Hemocultivo para infección
bacteriana (sepsis por E.coli)
*Actividad enzimática en los
eritrocitos
*Cetonas en la orina
*Diagnóstico prenatal por la
medición directa de la enzima
galactosa-1-fosfatouridil transferasa
*Presencia de "sustancias
reductoras" en la orina del bebé con
niveles normales o bajos de azúcar
en la sangre mientras el bebé esté
siendo amamantado con leche o
fórmula que contenga lactosa.
enfermedad rara autosómica
recesiva caracterizada por
niveles elevados de galactosa
y sus metabolitos debido a
deficiencia en las enzimas
implicadas en su
metabolismo. El metabolismo
de galactosa a glucosa
involucra la acción de tres
enzimas: galactoquinasa
(GALK), galactosa -1-fosfato
uridil transferasa (GAT) y
UDP – galactosa 4 –
epimerasa (GALE).
Posibles complicaciones
Cataratas
Cirrosis del hígado
Muerte (si hay galactosa en la dieta)
Retraso en el desarrollo del lenguaje
Ciclos menstruales irregulares,
disminución de la función de los ovarios
que lleva a insuficiencia ovárica
Retardo mental
Infección grave con bacterias (sepsis
por E.coli)
Temblores y funciones motoras
incontrolables
DIAGNOSTICO
El diagnóstico de confirmación es
la demostración de una ausencia
o déficit de la GALT eritrocitaria
Puede hacerse también
diagnóstico prenatal, mediante
determinación de la actividad
enzimática en cultivo de células
de amniocentesis o detectando
un aumento del galactitol en el
líquido amniótico.
Síntomas
Los síntomas pueden deberse a
una infección grave en la sangre
con la bacteria E. coli.
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentación deficiente (el
bebé se niega a tomar fórmula
que contenga leche)
Poco aumento de peso
Coloración amarillenta de la
piel y de la esclerótica
(ictericia)
Vómitos
Prevención
Ayuda el hecho de conocer los antecedentes
familiares. Si usted tiene antecedentes
familiares de galactosemia y desea tener
hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar
una decisión sobre el embarazo y las pruebas
prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico
de galactosemia, se recomienda la asesoría
genética para otros miembros de la familia.
Muchos estados tienen un examen para
galactosemia en recién nacidos. Si los padres
se dan cuenta que el examen indica la posible
presencia de esta enfermedad, rápidamente
deben dejar de darle productos lácteos al bebé
y solicitarle al médico un examen de sangre
para galactosemia