Contenido

EMBRIOLOGÍA - CLASE 1.........................................................................................................................................................4

Embriología............................................................................................................................................................................. 4
Embriología de desarrollo...................................................................................................................................................4
Papel de la Embriología y Biología del desarrollo en el curriculum médico........................................................................4
Conceptos importantes..........................................................................................................................................................4
Embrión.............................................................................................................................................................................. 4
Feto..................................................................................................................................................................................... 4
De acuerdo al peso.............................................................................................................................................................4
Viabilidad................................................................................................................................................................................ 4
Desarrollo embrionario y fetal................................................................................................................................................4
Eventos importantes en las dos primeras semanas del desarrollo embrionario....................................................................5
Embrión bilaminar: 2ª semana...............................................................................................................................................5
Gastrulación: embrión trilaminar...........................................................................................................................................6
3 semanas............................................................................................................................................................................... 6
Embrión de 4 semanas de desarrollo......................................................................................................................................6
6 semanas............................................................................................................................................................................... 7
8 semanas............................................................................................................................................................................... 7
10 semanas............................................................................................................................................................................. 7
12 semanas............................................................................................................................................................................. 8
Segundo trimestre del embarazo...........................................................................................................................................8
14 semanas............................................................................................................................................................................. 8
16 semanas............................................................................................................................................................................. 8
20 semanas............................................................................................................................................................................. 9
22 semanas............................................................................................................................................................................. 9
Tercer trimestre del embarazo.............................................................................................................................................10
24 semanas...........................................................................................................................................................................10
26 semanas...........................................................................................................................................................................10
28 semanas...........................................................................................................................................................................10
32 semanas...........................................................................................................................................................................11
34 semanas...........................................................................................................................................................................11
36 semanas...........................................................................................................................................................................12
EMBRIOLOGÍA - CLASE 2.......................................................................................................................................................13
Ciclo celular..........................................................................................................................................................................13
 Fase G1 y G2 o intervalo...........................................................................................................................................13
Fase M..............................................................................................................................................................................13
 Profase..................................................................................................................................................................13

1
  Metafase...............................................................................................................................................................13
 Anafase.................................................................................................................................................................13
 Telofase.................................................................................................................................................................13
 Citocinesis.............................................................................................................................................................13
Fase G0.............................................................................................................................................................................13
Complejo Ciclina – Cinasa.....................................................................................................................................................13
Proteínas inhibidoras de los complejos cdk – ciclinas...........................................................................................................14
Genes supresores de tumores..............................................................................................................................................14
¿Cómo actúa Rb en la regulación del ciclo celular?..............................................................................................................14
Puntos de control................................................................................................................................................................. 16
1° Punto de control...........................................................................................................................................................16
Regulación del ciclo celular por p53..............................................................................................................................16
2° Punto de control...........................................................................................................................................................17
Apoptosis.............................................................................................................................................................................. 17
Resumen...............................................................................................................................................................................17
EMBRIOLOGÍA - CLASE 3.......................................................................................................................................................18
Mitosis y Meiosis..................................................................................................................................................................18
Teoría celular, ¿cómo se originan las células de un organismo?.......................................................................................18
Tipos de células con base en su actividad proliferativa....................................................................................................18
Ciclo celular..........................................................................................................................................................................18
Regulación del ciclo celular...................................................................................................................................................19
Fases..................................................................................................................................................................................... 19
Fases de la mitosis................................................................................................................................................................20
La meiosis.............................................................................................................................................................................21
Número de cromosomas y cantidad de ADN........................................................................................................................22
Fases de la meiosis................................................................................................................................................................22
Meiosis I............................................................................................................................................................................22
Profase I............................................................................................................................................................................22
Subfase: Leptoteno.......................................................................................................................................................22
Subfase: Cigoteno.........................................................................................................................................................23
Subfase: Paquiteno.......................................................................................................................................................23
Subfase: Diplóteno 2n, 4c.............................................................................................................................................24
Subfase: Diacinesis........................................................................................................................................................25
Prometafase I....................................................................................................................................................................25
Metafase I.........................................................................................................................................................................25
Anafase I...........................................................................................................................................................................26
Telofase I...........................................................................................................................................................................26
Meiosis II........................................................................................................................................................................... 27
2
 Profase II........................................................................................................................................................................... 27
Prometafase II................................................................................................................................................................... 27
Metafase II........................................................................................................................................................................ 28
Anafase II.......................................................................................................................................................................... 28
Telofase II..........................................................................................................................................................................29
Consecuencias de la meiosis.................................................................................................................................................29
Aneuploidías.........................................................................................................................................................................31
Trisomías somáticas..........................................................................................................................................................31
EMBRIOLOGÍA - CLASE 4.......................................................................................................................................................33
Preguntas examen preeclase 3.............................................................................................................................................33
Carga de células al final de la mitosis y meiosis....................................................................................................................33

3
 EMBRIOLOGÍA - CLASE 1
16/08/21
Embriología
 La Embriología es la ciencia que estudia el desarrollo de un individuo, desde la fecundación hasta el
nacimiento.
 Estudia los procesos del desarrollo y los factores involucrados.

Embriología de desarrollo
 La biología del desarrollo es la ciencia que estudia el desarrollo de un individuo desde el momento de la
fecundación hasta la muerte.
 Estudia los procesos del desarrollo y los factores involucrados.

Papel de la Embriología y Biología del desarrollo en el curriculum médico

 Conocer el desarrollo embrionario y fetal normal.
 Conocer los factores que permiten un desarrollo normal del producto.
 Conocer los factores que pueden alterar el desarrollo normal y provocar patología congénita en el ARN.

Conceptos importantes
Embrión  durante las primeras 8 semanas.
Feto  de la 9a semana hasta el nacimiento (38-42 semanas).

Un embarazo dura normalmente entre 38 y 42 semanas (producto de término)

 Un producto que nace antes de las 38 semanas es llamado prematuro
 Sí nace después de las 42 semanas es postmaduro

De acuerdo al peso
 Sí es adecuado a la edad gestacional es eutrófico
 Sí es más bajo para su edad gestacional es hipotrófico o microsómico
 Sí es alto para su edad gestacional es hipertrófico o macrosómico.

Viabilidad
 Un producto se considera viable cuando al nacimiento puede sobrevivir solo, o cuando con los cuidados
médicos adecuados sobrevive.
 La viabilidad se incrementa con mayor tiempo de desarrollo intrauterino
 Los productos de menos de 24 semanas son poco viables, por inmadurez pulmonar y otros factores.
 Si consideramos que el embarazo dura 9 meses, entonces puede ser dividido en trimestres y los obstetras
hablan de un producto del primer, segundo o tercer trimestre para llevar un control del embarazo.

 La fecundación ocurre a la mitad del ciclo de la mujer.

 En un ciclo menstrual de 28 días, la ovulación ocurre aproximadamente al día 14.
 El ovocito es viable 24 horas por lo que la fecundación ocurre en el día 14.
 Esto es dos semanas antes de la siguiente fecha de menstruación.
 Cuando la mujer nota la falta de sangrado lleva dos semanas de embarazo.

Desarrollo embrionario y fetal

En embriología consideramos los días posteriores a la fecundación para contar el tiempo de desarrollo

A partir de la fecundación se consideran las siguientes etapas del desarrollo:

 Primera semana se observa la segmentación del huevo o cigoto. Forma una mórula y una blástula que al 7o
día se implanta.
 Segunda semana, se implanta y pasa a ser un embrión bilaminar
 Tercer semana, se da la gastrulación para formar un embrión trilaminar.
 A partir de la 4ª semana se inicia la organogénesis de todos los aparatos y sistemas del individiuo.

4
Eventos importantes en las dos primeras semanas del desarrollo embrionario

Embrión bilaminar: 2ª semana

5
Gastrulación: embrión trilaminar

3 semanas

Embrión de 4 semanas de desarrollo

6
6 semanas

8 semanas

10 semanas

7
12 semanas

Segundo trimestre del embarazo

14 semanas

8
16 semanas

18 semanas

20 semanas

22 semanas

9
Tercer trimestre del embarazo
24 semanas

26 semanas

10
28 semanas

30 semanas

32 semanas

34 semanas

11
36 semanas

12
 EMBRIOLOGÍA - CLASE 2
18/08/21

Ciclo celular
Serie ordenada de pasos, en la cual una célula
aumentada de tamaño, el número de componentes
intracelulares
(Proteínas y organelos), duplica su material genético y
finalmente se divide.

En ciclo celular se divide en:

 Fase G1 y G2 o intervalo, presente entre la
fase S y M, en dichas fases la célula se
encuentra muy activa metabólicamente
(aumenta el número de proteínas y organelos)
con ello se evita que las células se vuelvan más
pequeñas en cada división.
Fase de Síntesis (S): El material genético se
duplica, lo que significa que se copia
completamente el genoma en cada una de sus
células.

Fase M
En esta fase el material genético duplicado es repartido
en las células hijas.
Consta de:
 Profase  Se condensan los cromosomas, se
degrada la membrana nuclear y los centriolos
establecen la polaridad del huso acromático.
 Metafase  Los cromosomas se alinean en la placa ecuatorial.
 Anafase  Da inicio la separación de las cromátides hermanas y migran
a los polos opuestos de la célula.
 Telofase  Los cromosomas llegan a los polos, se descondensan y se
constituye la membrana nuclear.
 Citocinesis  Se forma un anillo contráctil de actina y miosina,
estrangulando el paquete telofasico produciendo 2 células hijas cada
una con un juego de completo de cromosomas 2N C.

13
Fase G0
 Las células abandonan el ciclo celular.
 En la fase G0 conservan su función metabólica.
 Ante un estímulo adecuado estas células se reincorporan al ciclo celular.
 Son células altamente especializadas: Fibras musculares. Neuronas, linfocitos.

Complejo Ciclina – Cinasa

Para promover el ciclo celular, una ciclina
debe activar o inactivar muchas proteínas
blanco en el interior de la célula. Las ciclinas
dirigen los acontecimientos del ciclo celular
mediante la asociación con una familia de
enzimas llamadas cinasas dependientes de
ciclina (Cdks). Una Cdk solitaria es inactiva,
pero la unión a una ciclina la activa, la
vuelve una enzima funcional y le permite
que modifique proteínas blanco.

Las Cdk son cinasas, enzimas que

fosforilan (unen a grupos fosfatos)
proteínas blanco específicas. La unión
del grupo fosfato actúa como un
interruptor y hace a la proteína más o
menos activa. Cuando una ciclina se une
a Cdk, tiene dos efectos importantes:
activa la Cdk como una cinasa, pero
también dirige a la Cdk a un conjunto
específico de proteínas blanco, las
apropiadas para el periodo del ciclo
celular controlado por la ciclina. Tal sería
el caso de las ciclinas G1 /S que envían
las Cdk a blancos de la fase S (y así
estimulan la replicación del ADN por ejemplo), mientras que las ciclinas M envían las Cdk a blancos de la fase M (y
provocan que se rompa la membrana nuclear, entre otros).

Proteínas inhibidoras de los complejos cdk – ciclinas

 Proteínas INK 4: inhibidoras de las cinasa 4.
 Esta inhibe complejos cdk4–ciclina D y cdk 6–ciclina D, la más caracterizada es p16.
 Las CIP, proteínas inhibidoras de cdks 1, 2, 4, y 6, de estas se conocen las: p21, p27 y p53 considerado gen
supresor de tumores.
 p53  La función de estas proteínas es la de impedir la proliferación celular, la pérdida o mutación de estas
proteínas llevaría a la pérdida de control sobre el ciclo celular y al incapacidad para detener la proliferación
celular.
 p27  Retira a la célula del ciclo celular y la lleva a
G0.

Genes supresores de tumores

 p53  Revisa el ADN.
 p21  Detiene el ciclo por orden de p53.
 El control del ciclo celular depende d e4 puntos: 1
punto de restricción, 3 puntos de control.

¿Cómo actúa Rb en la regulación del ciclo celular?

Los puntos de control evitan la progresión del ciclo celular
en presencia del ADN dañado, dando tiempo para que la

14
reparación se produzca al mismo tiempo y se prevengan alteraciones genéticas capaces de propagarse en las
generaciones posteriores.

Consistentemente, los puntos de control proporcionan una barrera para el desarrollo del cáncer. La progresión del ciclo
celular es activada directamente por una serie de heterodímeros formados por las ciclinas y las cinasas dependientes
de ciclina (CDKs). La decisión de una célula para entrar en fase S está estrechamente controlada por el complejo
ciclina D/CDK4/6 y los complejos ciclina E/CDK2, seguido del complejo ciclina A/CDK2 a lo largo de la fase S

En células de mamíferos, la progresión de la fase G1 a S también está regulada por la proteína de retinoblastoma
(Rb), una proteína supresora de tumor que desempeña un papel fundamental en el control negativo de ciclo celular y
en la progresión tumoral.

La proteína Rb inhibe la expresión de los genes necesarios para la entrada en la fase S por el secuestro de los
factores de transcripción de la familia E2F.

La ciclina D, al formar un complejo con las cinasas dependientes de ciclina CDK4 o 6, activa la acción de la cinasa
cuyo sustrato principal es la proteína Rb13. La ciclina D1 es una proteína codificada por el gen CCND1 localizado en el
cromosoma 11q13. Esta proteína actúa sobre el ciclo celular acelerando la fase G1.

En el estado hipofosforilado, la proteína supresora de tumores Rb, está activa y lleva a cabo su función mediante la
inhibición de la progresión del ciclo celular15, bloqueando a los factores de transcripción E2F1, E2F2 y E2F3a, que
son esenciales para la expresión de genes que le darán continuidad al ciclo

En células de mamíferos, la familia E2F se compone por ocho miembros y la diversidad que se encuentra en esta
familia refleja papeles distintos en la regulación transcripcional y función de las células. Los factores E2F4 al 8 actúan
principalmente como represores transcripcionales. Los miembros de la familia del factor de transcripción E2F son
conocidos por su capacidad para regular la progresión del ciclo mediante la coordinación de un gran grupo de genes
implicados en la regulación del paso de G1 a S (como el gen de ciclina D). La progresión de la fase G1 en células de
mamíferos está mediada por las actividades del complejo ciclina D1/CDK4 o CDK6 y el complejo ciclina
E/CDK2. A nivel molecular, durante la progresión G1/S, el complejo ciclina E/CDK2 hiperfosforila la proteína Rb, y
conduce a la disociación de E2F1 de Rb. Por lo tanto, se piensa que es crítico regular la actividad de la ciclina E para
el funcionamiento normal de las células; de hecho, la alteración del complejo E2F/Ciclina E es bien conocido por estar
involucrado en el desarrollo del cáncer en diversos tipos de tumor. La fosforilación parcial de Rb por el complejo ciclina
D/CDK deja en libertad a los E2F activantes, los cuales tienen la capacidad de reemplazar al complejo represor
p107/E2F4 de sus promotores blanco en etapa temprana de G120. Esta acción desemboca en la activación
transcripcional de la ciclina E y la fosfatasa cdc25A21.

La fosfatasa cdc25A remueve grupos fosfato inhibidores de CDK2 y permite así la formación del complejo ciclina
E/CDK2, que culmina la inactivación de la proteína Rb Los E2F activantes también promueven la expresión de la
ciclina A, ciclina B y proteínas de la maquinaria de replicación (cdc6 y orc1) en la misma transición G1/S. La formación
del complejo ciclina A/CDK2 permite activar parte de la maquinaria para iniciar la replicación y el bloqueo de los E2F
activantes, como se explica más adelante. De este modo, se inhibe la producción de proteínas que intervienen en la
progresión de la etapa S, asegurando que se sinteticen solo las necesarias.

15
La proteína reguladora de la progresión del ciclo celular p21 es un inhibidor de cinasas dependientes de ciclina (CDK).
La proteína p21 se une e inhibe la actividad de los complejos ciclinaCDK2 o CDK1 y, por lo tanto, funciona como un
regulador de la progresión del ciclo celular en la transición G1 a S. De esta manera se impide la acción fosforilante de
estos sobre RB y no se expresan los genes que permiten el paso por el punto de restricción antes del límite G1/S. La
expresión del gen p21 está estrechamente controlada por la proteína p53. Esta proteína media la detención del ciclo
celular en fase G1, en respuesta a una variedad de estímulos de estrés.

Puntos de control
 Retenes donde se revisa la célula y al medio.
 Ante la presencia de una mutación se activan los sistemas de reparación del material genético.
 De no repararse el ADN por mutaciones se activa la apoptosis.

1° Punto de control
 Primer punto de control se ubica después del punto de restricción en G1.
 Funciones: Revisar condiciones del medio, crecimiento de la célula, que el material genético esté integro.
 p53 y p21 se encargan de inhibir este punto de control.
 P53 se ubica en la célula, en condiciones normales es inestable, ya que se encuentra unida a Mdm2 que actúa
como un marcador para que p53 se degrade.
 Ante lesión del ADN p53 se separa del Mdm2, eleva su concentración, estimula a p21 inhibiendo la acción de
los complejos cdk2 y ciclina E y deteniendo el ciclo.
 Si p53 muta se desarrolla cáncer.

16
Regulación del ciclo celular por p53

2° Punto de control
 Se ubica al final de G2.
 Los complejos cdk1–ciclina A
y ciclina B se han
denominado Factor
promotor de la Mitosis, y
permiten el paso de la célula
a través de este punto.
 Revisa la duplicación del
material genético de manera
completa, la no presencia de
fallas en la duplicación.
 Complejos cdk1–ciclina A y
ciclina B inducen el ensamble
del huso mitótico y con ello se
asegura que los cromosomas
se unan a éste.
 Se encarga de la
condensación del material
genético.
 Desensamble de la envoltura
nuclear fosforilando las
láminas nucleares.
 p53 actúa en este punto
detectando alteraciones del
ADN, activando a CIPp21 que
detiene el ciclo.

17
Apoptosis
 Cuando una célula por mutaciones o porque ya no es requerida muere por apoptosis.
 Algunas células que mueren son células sanas, su muerte es un proceso necesario en la morfogénesis
(sindactilla).
 La célula muere de forma limpia y ordenada, es decir, se condensa y reduce su tamaño, colapsa su
citoesqueleto y destruye su membrana nuclear el ADN se fragmenta, al cambiar su superficie la célula es
fagocitada por macrófagos.
 Las caspasas inactivas son las procaspasas y de forma activa llevan a la célula a la apoptosis.
 La caspasas cortan proteínas clave en las células como la lámina que al romperse desintegra la membrana
nuclear y degradan a la enzima que inactiva a la DNAsa ocasionando la degradación del material genético.

Resumen
 El ciclo celular es un conjunto de procesos ordenados, que lleva a cabo la célula cuando se le ha instruido el
dividirse; está dividido en interfase y mitosis.
 El control del ciclo celular se presenta a dos niveles, intracelular y extracelular.
 El control intracelular está a cargo de mediadores proteicos que ejercen un control negativo y positivo sobre el
ciclo celular (cdk-ciclinas y CKI).
 Existen un punto de restricción y tres puntos de control los cuales son supervisadas por distintas
combinaciones de cdks-ciclinas.
 La entrada al ciclo celular no es una decisión que la célula toma individualmente; se requiere de las señales
adecuadas (mitógenos) ya sea del medio extracelular o de otras células.
 Cuando una célula no es necesaria o es posible amenaza ésta puede morir por apoptosis ya sea por señales
intracelulares o extracelulares.

EMBRIOLOGÍA - CLASE 3
23/08/21
Mitosis y Meiosis

Teoría celular, ¿cómo se originan las células de un organismo?

Las células nuevas se originan de otras células idénticas.

Tipos de células con base en su actividad proliferativa

 Células con actividad mitótica: células madre, en médula ósea.
 Células que normalmente no se dividen pero que frente a un estímulo apropiado, inician la síntesis de ADN.
(Hepatocitos y linfocitos).
 Células con especialización extrema: musculares, eritrocitos, nerviosas. Una vez diferenciadas ya no se
dividen.

18
Ciclo celular

Regulación del ciclo celular

19
Fases

20
Fases de la mitosis

21
La meiosis
Todas las células corporales de un organismo contienen un número
determinado de cromosomas, característico de la especie a la que pertenece.

En las células somáticas de los humanos, los cromosomas siempre existen

en pares, cada uno de ellos se le llama homólogo, así, 46 cromosomas
humanos constituyen 23 pares.
En los gametos la cantidad de cromosomas es la mitad.

22
Habitualmente designamos:
Haploide = “n”
Diploide = “2n”

En humanos:
“n” = 23
“2n” = 46

Número de cromosomas y cantidad de ADN

 Antes de la replicación (duplicación): la célula es 2n: (diada), es el número normal de cromosomas en una
célula diploide.
 Antes de que inicie la primera división meiótica, el ADN se ha replicado, la célula inicia: 2n, 4c. En donde 2n es
el número de cromosomas y 4c es el doble de la cantidad de ADN (4 cromátidas).

Fases de la meiosis
Meiosis I
La primera fase es reduccional:
 Ocurre el apareamiento de los cromosomas homólogos y numerosos entrecruzamientos.
 Cada cromosoma formado por dos cromatides se separa de su homólogo.
 Cada célula hija tiene sólo un miembro de cada par de cromosomas homólogos.

Profase I
Subfase: Leptoteno
 El ADN se encuentra replicado. 2n, 4c (un cromosoma paterno y uno materno).
 Los cromosomas se ven como hilos delgados.

23
Subfase: Cigoteno
 Emparejamiento de los cromosomas llamado sinapsis. 2n, 4c cromosomas homólogos también llamados
bivalentes o tétradas.

Subfase: Paquiteno
Complejo formado por un par de cromosomas homólogos: Bivalente o tétrada.

Paquiteno
 Complejo sinaptonémico
completamente formado.
 Los homólogos se
mantienen juntos a lo
largo del complejo
sinaptonémico.
 Se observan los nódulos
de recombinación: sitios
en donde se produce el
entrecruzamiento.
 La recombinación se
completa al final del paquiteno.

Los elementos laterales están compuestos de cohesina

(proteína que une la cromatina de las cromátides
hermanas).

24
Subfase: Diplóteno 2n, 4c
Disolución de los complejos sinaptonémicos, los cromosomas se quedan unidos en sitios llamados quiasmas.

Quiasmas: Sitios en donde ocurrió el entrecruzamiento

 Se forman por uniones covalentes entre una cromátide de un homólogo y un cromátide del otro homólogo.

Entrecruzamiento= variabilidad genética

25
Subfase: Diacinesis
 El huso mitótico se ensambla y los cromosomas se preparan para su separación.
 Compactación de cromosomas.
 Desaparece el nucléolo.
 Se rompe la envoltura nuclear.
 Las tétradas se mueven hacia la placa metafásica.
 Los quiasmas mantienen juntos a los homólogos como bivalentes.

Termina la profase I

Prometafase I
 Como en la mitosis, la membrana nuclear y los nucleolos ya desaparecieron completamente cuando comienza
esta fase.

Metafase I
 Los dos cromosomas homólogos de cada homólogo se encuentran en el plano ecuatorial y se ha formado el
huso.
 Se unen a través de su centrómero a fibras del huso que los jalarán hacia polos opuestos.

26
Anafase I
 Los cromosomas homólogos se separan.
 Cada cromosoma homólogo se separa, al separarse los quiasmas.
 Los centrómeros de las cromátides hermanas están fuertemente unidos por
la presencia de las cohesinas.
 Cada polo recibe una colección aleatoria de cromosomas maternos y
paternos.

Telofase I
 Esta fase varía en los diferentes organismos, a veces los cromosomas pierden su condensación y se forman
las membranas nucleares alrededor de cada uno de los polos, otras veces pasan directamente a la Meiosis II.
 Termina meiosis I.

Citocinesis
 División del citoplasma en las células hijas.
 Se obtienen 2 células hijas.

27
Meiosis II
 La interfase no existe en la meiosis II, no hay duplicación de ADN.

Profase II
 Los cromosomas se encuentran condensados y con la fórmula: “1n”, “2c”.

Prometafase II
 Las fibras del huso atan a los cromosomas. Los centriolos se encuentran en los polos.

28
Metafase II
 Alineación de cromosomas a lo largo de la placa ecuatorial. Se dividen los centrómeros de las cromátides
hermanas.

Anafase II
 Migración de cada cromosoma hacia los polos opuestos.

29
Telofase II
 Se forman las membranas nucleares y los cromosomas comienzan a descondensarse.
 La telofase termina con la división del citoplasma que da lugar a las células hijas.
 Cada célula será haploide 1n, 1c.
 Se obtienen 4 células hijas.

Consecuencias de la meiosis
 La recombinación genética o crossing-over: variabilidad genética.
 La segregación al azar de los cromosomas homólogos, en las células hijas.

30
Heterocromatina
Hetrocromatizado

Miosina

Paquete telofasico
Mitogeno que induce la mitosis
metacentricos

31
nodulo de recombinación 3- indican el lugar donde va a haber una recombinación - paquiteno

los quiasmas están en el diplotedo

em la primera anafase se separan los cromosomas homólogos

1n,2c cirocinesis
El apc degrada a la securina

Aneuploidías
Las aneuploidías son anomalías cromosómicas más frecuente en el ser humano donde existe una diferencia en
el número de par de cromosomas que tiene una célula. Puede haber ganancia o pérdida de cromosomas individuales,
el mecanismo más frecuente es la no disyunción donde hay errores en el proceso de generación de gametos.

 Las aneuploidías se originan debido a errores durante la división celular por una no disyunción cromosómica
que se traduce en la ausencia de segregación de los cromosomas durante la anafase I, o de las cromátides
hermanas de un cromosoma 14 durante la anafase meiótica II o la anafase mitótica Por el contrario, las
anomalías cromosómicas estructurales se refieren a alteraciones en la cantidad (adición o pérdida), o en el
orden del material genético normal y son consecuencia de rupturas cromosómicas, las cuales generan un
fragmento cromosómico libre que se pierde o se une al mismo cromosoma, o a otro generando
translocaciones, deleciones, duplicaciones o inversiones.

La aneuploidía de cromosomas completos se originan en especial por la no disyunción meiótica, que se refiere a la
falta de separación de los cromosomas bivalentes homólogos durante la anafase en meiosis I, o de las cromátidas
hermanas durante meiosis II. Si la no disyunción ocurre en meiosis I, se pueden generar dos gametos disómicos y dos
gametos nulisómicos , por otro lado si la no disyunción ocurre en meiosis II se pueden generar dos gametos normales
(monosómicos), un gameto disómico y un gameto nulisómico. Después de la fertilización, un gameto nulisómico dará
origen a un producto con monosomía y un gameto disómico a un producto con trisomía.
Se conoce que la no disyunción materna en meiosis I es el origen más común de las aneuploidías en el humano, y que
el riesgo de no disyunción se relaciona significativamente con la edad materna, con un incremento leve en madres
muy jóvenes y un gran incremento a partir de los 35 años. Existe evidencia de que la ausencia de recombinación
durante meiosis I entre cromosomas homólogos (meiosis aquiasmática) o la recombinación muy distal o telomérica
predispone a la no disyunción, y que este tipo de recombinaciones pueden suceder de manera azarosa e
independiente de la edad. Sin embargo la capacidad de reconocer estas configuraciones quiasmáticas anormales e
impedir la mala segregación cromosómica sí parece afectarse con el paso del tiempo.

Trisomías somáticas
Las anomalías cromosómicas de tipo numéricas, de forma habitual se produce cuando no se separan, como es normal
en la anafase de la división celular, fenómeno llamado no-disyunción, y puede ocurrir en cualquiera de las dos
divisiones meióticas. El mismo resultado se obtiene cuando uno de los cromosomas se “retrasa” en su movimiento
hacia uno de los polos opuestos de la célula en la anafase por una división prematura de un cromosoma en sus dos
cromátides hermanas, con una segregación al azar hasta completar la meiosis I; a este mecanismo se le conoce como
rezago anafásico. Por cualquiera de estos dos mecanismos, una de las dos células hijas tiene un cromosoma extra de
un par de homólogos y a la otra le falta ese cromosoma. En el primer caso se dice que es una trisomía y en el
segundo, una monosomía.

Puede producirse trisomía de cualquier parte del genoma, pero la trisomía de todo un cromosoma suele ser
incompatible con la vida. La trisomía más frecuente en nacidos vivos es, con mucho, la trisomía 21 (cariotipo 47, XX o
XY, +21), la constitución cromosómica existente en el 95% de los pacientes con síndrome de Down. Otras trisomías
observadas en nacidos vivos son la trisomía 18 y la trisomía 13.
Es notable el hecho de que estos autosomas (13, 18 y 21) son los tres con un número menor de genes en su interior;
presumiblemente, la trisomía de los autosomas portadores de un número mayor de genes es letal en la mayor parte de
los casos La monosomía de todo un cromosoma es casi siempre letal, aunque
una importante excepción es la monosomía del cromosoma X, que causa el síndrome de Turner.

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Monosomías somáticas

Monosomías sexuales

Trisomías somáticas

Trisomía sexuales

Introducción a la embriología humana procesos moleculares del desarrollo

1.1. Generalidades de la expresión génica
1.2 Factores de transcripción y moléculas señalizadoras
2.- CICLO CELULAR
2.3.- MEIOSIS Y MITOSIS
2.4.1ALTERACIONES DE CICLO CELULAR

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 EMBRIOLOGÍA - CLASE 4
26/08/21

Preguntas examen preeclase 3

 Subfase de Profase I donde se presenta el intercambio de información genética

R = Paquiteno

 En la espermatogénesis se concluye la meiosis con

R = 4 células diferentes

 Una célula sexual inicia meiosis con una carga

R = 2N4C

 Tipo de división celular propia de los gametos

R = Meiosis

 La división del centrómero en la mitosis es

R = Anafase

Carga de células al final de la mitosis y meiosis

Mitosis: Diploide 2N2C  2 hijas diploides 2N4C
Meisosis: Somática 2N2C  2N4C  dos células 2N2C  4 célula haploides NC

Donde se da la meiosis en las gónadas sexuales

HAY ERRORES DE NO disyunción tanto en mitosis como en meisosis, los mosaicismos son más comunes en la
mitosis, la no disyunción por complejo APC en mitosis y se va a dar en meiosis por falta de complejo APC.

Traslocacion re reciproca se gana o se pierde información

Alteraciones numéricas tienen su origen en rezago anafasico

Rezago anafasico se retrasa la división celular y no hubo disyunción porque complejo prmotor de la anafase APC

Dos o mas líneas germinales de mosaicismo

X corpúsculo de bar positivo para que sirve, se metila para inactivarse y se inactiva para para equiparar los niveles de
expresión de los sexos monocigotas, codifican para la misma información

La mujer tiene 46 cromosomas, uno de ellos esta inactiva, son monocigotas, una se enciede y otra no, en etapas
necesarias para evitar duplicar la información

Los cromosomas en meiosis 1 tiene la misma información en el mismo alelo de cromosoma

Alelo 1

Son homologos porque tienen la misma información genética en el mismo locus

2N4C cromosomas de mamá y papá

Metafase unidas por el quiasma
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En metafase se rompe el quiasma para que el cromosma de papa vaya con su cromatida y ahora es una diada y
ahora es N2C, es reduccional, termina meiosis dos termina con monada , 4 y cada una tendrá 23 cromosomas

En meiosis II el truco para separar a las coesinassde rompen pero se separaron del centrómero, tengo que dividir de
manera longitudinal para que una cromatida conserve ambos brazos y conserve la información de sus brazos

Isocromosoma alteración

Lo que sucedió en anafase II se divide de manera longitudinal por el complejo APC para que puedan migara hacia los
polos

Si no se dividen de manera longitudinal producen monosomias y trisomías

A b c d e f cariotipos

Ovogénesis
1 viable, 3 cuerpos polares, solo cientos de ovocitos

espermatogenesis
4 celulas viables

No disyunción

1 Corpuculos de bar positivo en klinefelter

2 en super hembra

Aberraciones cromosómicas

Poliploidia es cuando es cuando un haploide se cola, ganancias de grupos completos de cromosomas

Autosómica, ninguna monosomia autosómica es viable

Autosómica 13, 18 y …
Síndrome de patau holoproncefalia

Telotelia, ginecomastia barzada larga klineferter , tsticulos pequeños duros, pequeoños, ialinizadas
Distribución de velllo femifoide , oligospermia, azoospermia

Pliegue simisano síndrome de down

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36