Importante La ovogénesis: Ocure en los varios nica con las evogonias, Sls diploids. 3. Resultado, cuatro clas haplides, una funcional y tes degeneran 4. Solo un foiculo maduray se liber cada mies Espermatoyénesis sun proceso que inicia en los tsiculos embrionaros, en donde las clus primontiaestestcula- res se diferncian en espermarogonias. Las espermatogonis, por mitosis, forma Ios espermatacitos rimarios, éllas que experiment la primera division mekdtica para formar los espermatocionse- fundarios (1) Lego, en la segunda divisién meitica, cada espermatocito II origina dos espermatidas. Las esper- rmitdas pasan por un proceso de espermiogénesis para tansformarse en caro espermatocoides ‘madurosformados por una cabeza y una cola (agelo). En la cabeza se lsaliza el ncleo on nimner0 huploide de cromosomis, el age funciona como medio de lcomocién que faite movimiento alespermatozoide para alcanzar al Gvulo en la fecundaién, Importante [La Espermutogénesis: 1Ccure en os testiclos 2. Se iniciacon las espermatogonias 3. Los espenmatoitos Ife convierten en espermtida. | Porespermiogénesis ns espermlidas se ransforman en cuatro espermatozoides, 5. Los expenmtozoides son haploids (n) los evtr son funcional, 4232, Feeundacién Este proceso ocurte en todos ls seres que tienen reproducein sexual La fecundacin es a fusia de los gametos femenino y masculno (6vuloy espermatozoide). Este proceso se completa cuando se forma un nievo nici con el material genético de ambos gametos, Cuando esto ocure se rigina el Ineo ocigto, qu la elu esltante dela fecundacin, cuyo ndmero de cromosomas es diploide {2n). Enel caso de los humanose igo o huevo pose 46 cromosomnas, qu cortesponden al porte de 23 cromosomas del ganeto femenino y 23 cromosomas del gameto masculine. La fecundacién puede ser externa interna. Ea a externa la hemi liberals 6vulos en un ambiente Imedoy el macho Ios espermatozoidesasocindose al azar ambos gametos, Ejemplos de fecund «i externa tenemos en la mayors de lo animals marins, los anibinsy en la mayoria de os poses, Li internaocurre en el iterir del sistema reprsuctorfemenino, son ejemplos las aves los marie ros y los reps. En los humanos, la fecundacin ocure cuando el espermatoroide aleanza a 6vulo en el extrem su retior dels trompa de Falopo, luego que el nicleo del espermatozoie entra al itoplasn del dvalo este seprega una capa que evita que entren mis espermatozodes. Formado ya el huevo oeigot ese sigue su rayecto para implantaseen el tero, Después que el hueve se implanta ene er se nia cldesaroll enbrionaro, BIOLOGIA RASICABIO.0I7 101424. Cielo menstrual sel periodo que se produce entre ia iteraciéin de un 6vuloy el desprenimiento del revestimiento del “teo qu se foema para recibir al 6vulofecundado. Es regula pr na serie de hormonasltsnizan- tes y dura 28 dias aproximadamente. Pra la reglacin del ciclo menstrual se produce la ineracién de las hormonas FSH, LH con estnigenosy la progestrona El ciclo se repite cada mes estand el primer da del ciclo marcado por la menstrucin o descarga, & través de la vagina, de sangre y tejidos del endometro. La ovulacign acure, esi sempre el die 14 de cil. Faves de ciclo 4. Menstrat dura unos cinco dis, a hips era PSH que estimula unos pocosfliculos a des ‘ollarse en el ovaio », Preovulatoria, cl ovario secret esrgenos (especialmente estradiol beta), Los estrgenosestimulan desarrollo del endometto el cual se engruesay produce nuevos vaso sanguineos )glindulas. La Lily la FSH estimulan la ovalacién, «. Postovulatora, el evepo amarillo produce tant estrégeno como progesteron, Se estimula el de- ‘irolo de pequefis glinduls en elendometrio para que se secrete un liguido con nutes, Si el ‘ulo es fecundado el rquido nur el embridn desde que legs al cro. Al sptimo dia despues dela fecundacin el embridn comienza a implantarseenelgraso endometi. Lis nembranas que se dese rllan alrededor del embrién comienzan a secrtar CG (gonadotropina coridnica humana), hormona ‘qe se comunica con cuerpo amarillo pars esimular el funcionamienta de ete, ‘ict 6vulo no es fecundado el cuerpo amarillo comienza a degenerry ls soncentraionessangneas se estrdgenos y progesterona descenden, Se consrien ls pequets arteras del endometio, red ‘endo el oxigeno. Cuando ls eSllas mueren as aterias daadas se rompen ysangran la mens cin vuelve a comenvar. Importante 1. Utero y ovarios son los dans que participan ene ciclo reproductivofemenino. 2:.Lashotmonas lueinizanes son las esponsabls de aetivar este proces. 3. Estrdgenos y progsterona son hoeronas Femeninss 4:1 expulsion de 6vulo no fecundado jum a sangre y endometio se denomina nicnstruscién 5 Laliberacién del 6vulo esl oulacia, 425. Hormonas sexuales Enel control endocrine de a reproduc tanto en el varén como en la hembra prtcpan diferentes _lindulas de cerebro (e hipotilamo y la hipstisis) y las pénadts que producen hormonas que con~ ‘olan el desarolo de las caracteristicassexuales primarias y secundarias. Las hormonas sewuales oxida por ls génadas Son mensjerosquimicos ue por su natralea forman pute de pO de compuesios denominadosesteoides. Ente ells se encuentran el estradiol, la progesterona la 'esioterona, que pertenecen a grupos de esteroides conocidos, respectivamente, como esrigenos testostrona y andrgenos. El estradiol y la progesterona son mis abundantesen lamer y cambian ‘Jo larg de su vids, mientras que la testosterona es mis abundante en el hombre y en general sus iveles no eambian durante la adultez, Estas hormonas se preducen principalmente en las gonads, es devr-en los ovarios y los testculos, pero tabi se pueden peoducir en as glndulasadrenales (muy BIOLOGIA BASICA m0.017 = 103Cuadro 2. Hormonas sexuales masculinas y femeninas Glandulas endocrinas y hormonas Principal {ejido blanco Sexo ‘Principates acciones Fipouilamo Hormona iberadra de sonadotropina (GnRH ) Hips [Masculine y Femenino Tatimla la iberacion FSH yLH Hips anterior Hormona folieloesimutante¢ Hoeone lutinizante (LH) Proactina ‘Testculos Ovaros Testculos Ovirios Mamas Masculino Femenino Mascutino Femenino Masculino Estima desarrollo de los (FSH) tbls seminiteros: estimula la espermatogénesis Estima el desarrollo de os fliulosy la secre de estgen0 sl ais ful interstices para que seeretenestosterona stimula I ovlaciga y cl desarrollo det cuerpo Iiteo stimula prodccin de leche (después de que la mama has prepara por el _estigon yl progesterona Tesalar Testoterona General Masculine Antes det naciento etna €!desrollo des srganos Seales primaros ye! descenso Ae ostestculos al esereno na puerta: es responsable delet” de la adolescence stimula el desir de ls ‘ert reproductions y de lee carctres ents eudaros Enel adult antes los coracteressexales ecundario: {stim iv expermatogénesis Drarion Esrégen0 (estriol) General Estrctras reproductoras Femenino stimula crecimiento de 1 ‘eyanos exuals en a pberad ye desarrollo de los ciracteres enuales secundarios BIOLOGIA BASICABIO.17Induce la maduracién; eximula la preparacin mensual del cendometio pa el embararo; hace qu a secreci del cull ering se més fda y aleaina Progesterona | Utero ‘Completa a preparacin del endomeri para el embarazo 42.7. Respuesta sexual en humanos En Jos humane, la estimulacin sexual es muy compleja y se acompatia de factors psicogicos y fscos, pero siguen un patrén fisioligico tant en ln mujer como en el hombre. La respuesta sexual Inumana, "es ef modo que cada persona ene de reacionary responder os estimlos que provocan el, deseo” 9 "forma que tiene nuestro cuerpo de eacionar rene alsestinulos” ene otras defniciones Estas espuestascambian de acuerdo ala edad de indvidao, Por tant, la sextaldad es personalizada y privada Dos tipos de reacciones fisiogicas son bisicas en la respuesta sexual humana que son Vasocongestion:afluenca de la sangre alas eas genitales que facta a turgencia dels ginduls. Esta se manifesta por la eeccin del pene yel eltors. -Mioronia: Aumento dela ensién muscular tnt lisa como esquetica, que pueden experiment con teacciones micas y constanesasocadas al fase del orgasmo. Las faves dela respuesta sesual humana de acuerdo a Masters» Johnson son 1.Deseo 2. Bxctacn 3. Meseta 4. Orgasmo 5. Resolucin Relacionados con la respuesta sexual human, exsten dos etados del hombre la mujer de ran in- {encia y que debemos tomar ea cuenta: ‘Menopausal estado de cesaci de la menstruacién que incapacita& la mujer para tener dscen ‘encia. pct en que los ovaris producen menos estnigenos y progesterona, Proceso natural que presenta frecuentemente ent los 45 y 55 alos de edad Andropausiaoclimaterio masculine: describe ls sintomas signos aociados a una declinacion gra- ‘ual de a produc de testosteron, llamada también “el eeaso dela sexuaidad”. Este estado del hombre no le incapacta para tener descendencia porgue Is produccin de espermatozoides no ces Este estado aparece ente lo 55) 60 afios de edad BIOLOGIA BASICA BIO.017 —— — ~ 10542.8. Enfermedades de transmisidn sexual (venéreas) Las enfermedades de trasmisign sexual (ETS} se definen como doleniasinfecciosas causadas por diferentes microbes y que se contagian, po lo comin, durante las elaciones sexuales. También sels {eonace como enfermedades venéreas. En el cuaro siguiente se resumen algunas ETS (enfermedades ‘eansmisién sexua, Cuadro 3. Enfermedades de transmisién sexual mas comunes: Enfermedad y ente causante Sintomas ‘Virus det papiloma humano (HPV) [Algunascepas pueden produc eincer del uelo uteri: otras cepascausan verrugas senitales ctulmente se dapone de vacunas Claes (hla trachomatis, na bacteria) Sccrecidn y ardor al ornar asintomsis en las mujeres puede product enfermedad inflamatria plviana, una infecin de los ramos sexules y dela cavided pelviana ‘ue puede provocar eterna (5 15% de los catos) Gonortea(Neiseria gonorrhoeae, ‘una bacteria de tipo de Jos gonococos En varones, mice doloosay screcia pina de pus: puede avanzar alas trompas Ade Falopio y ovaries, y a epididm, causando ested Sis (Treponema pallidum. tuna bacteria de tipo de as spiroquetas) Forma chancro primaroo der indolor. La fase latemte pede dura 20 aos Se presenta lesoneslamadas gona, ‘que dain el higado,e cerebro, los buesos © {1 bazo; ene 5 10% de los eas sin teatariono se produce la maerte Herpes genital (virus del herpes simple ipo 2) Se desrollan pequeas ampollas dlorosas cn los drganosgenitales; pueden converse cn cers; pueden aparece sintomas similares ‘lo de a gripe: recur periicatnente; peligrosa prac fet ye eign nacido Teicomoniasis (Trichomonas ‘aginais, un provoze0) Produce prurito,serecin y dolor localiza; puede tambien conraerse por contact con Fnodors y oats suis; en varones a vecesInfecciones por “evadras” (candidiasis genital, Candide albicans) Produce ieitcion, dolor lcalzado y secrocin: es especialmente comin en mujeres ytara.en varons; pede contagiare or via no sexval Sindrome de inmunodefiiencia ‘quid (SIDA) (causado por et Virus de la inmunodeficiencia ‘numa, VIE) Presents sintomas similares los ela gripe inlamacidn dels ganglios Tinfticos, bre, sudoracién nactura, pétdida de peso a dsminucion dels Aefensas (inmunodeficiencia) hace que se pueden proucirneumonia y formas de incer poco communes 42.9, Métodos anticonceptivos Los método de contol natal reducen la tasa de fecunidad, incluso hasta cero, yen algunos casos dis 'minuyenel riesgo de cntrer enfermedades de tansmsion sexual en la pobacin en edad reproduc: tiva, Cuando una mujer sexualmente activa no usa ningun método contracepivo existe la posibilidad de embarazarse en de un 0%, La cencia médica moderna ha desarolado una vaiedad de contraceptivos cn elevado porcentaje de das cada hijo, uno por la madre y eto por el padre. Aunge un Factor podria influencir Ia expresion desu factor compafer oalelo (po ejemplo, cl daminante no permite la expresin del recsivo) este imo permanec intacto ys separa de sualelo.y ambos son tansmitdosindividualmente aa pebxi- rma generacin. Esa conclusién fe posible debido aque siendo distro en matematicas, Mendel not 3 buse6 un significa ala constanciaen las proporciones de las dos formas del ama de cada una ‘elas dems earaterisicas que exis: 100% dominant en la FI, 75% dominante + 25% recesva ‘en la F2, Sus conclusiones no lograron macho impacto en It comnidad cientifica de sw paca debido ‘la carencia de evidencis de carcterbioligico que srveran de soporte a ss aliis matemsticos, Noe hasta nica el siglo XX que tes ientificos europea revisanindependintement el trabajo de ua BIOLOGIA BASICA IOI7‘Mendel con las nuevas informaciones relacionadas com el tema de la herenca biolgice acumuladas despuss de la publicacin de ese trabajo, acuerdan que las concusiones de Mendel eran comets. La geniatidad de Mendel se manifesta en la interpretacia corecta que daa esos resultados sin tener cvidencia bolipia que avalara su intrpretacién, A pesir de que Tos cromosomas habian sido des ‘ubieros por Kar Wilhelm von Nigel, 26 aos antes de que Mendel publicara ls resukados de sus experiments e 1865, ne fue hasta 1902 que Sutton y Boverpropusieran que los cromosoras son fructuris duplcadas que se aparean dante la meiosis y que siguen un patron de herenca similar I desctito por Mendel, proponen la hipétesis de que soa los portadores de los genes. Esta hipstes vo que esperar acho aos ms para ser Comprobada por Thomas Morgan con sus tnibjos ilizando Ta mosea del vinagreo dels ruts (Drosophi melanogaster, la cual fa sido uno de Tos mejores ‘models para estudios de herenciabioldgica. De manera que al gual que los dems cienticos desu poca, Mendel curecta de evidencias biologicas sobre la exstencia de pares de fatoes 0 genes que Inflayeran ea earacterstica, Sus conlusioes ueron meramente basa en interpretaciones de los resultados matemitioos de ses experiments. Ea ese sentido su investigacién no pati de un hips {esis orignal, sino que, despues de obtener los resultados, deduj que para abner las proporiones ‘observa cl gen que producia cada caracterstica debia estar duplcado 64. Genética Molecular En 1953, James Watson y Francis Crick propusieron el modelo de la doble hice para describ In structural ido desoximibonacleico (ADN; Fig. 3), por lo cual ganaron el premio Nobel de Fisiologia y Medicina en 1962) son consierados los Padres de la Biologia Molecular. pair de so trabajo sobre el ADN. estos dos genetistas incursonaron de manera muy activa en el estudio de est molécula. El biogumiceexpafol Severo Ochoa tmbién contibuyé a descifa a base quimiea dela Ierencia bokgca en le epoca en que Watson y Crick iniiaro sus trabajos con el ADN. Esto amis cleampo de estudio de la genética, de manera que. hoy end, est cienciaestdia no soe la herent biokégce o ransmisn de los genes de una generacin a er sno qu también edo los genes estin ‘quimicamente conformados y arganizados en el ADN y eémo funciona o se expresan en el iv ‘duo, De abi que Ia genética contempordnes incluye le genetca mendelonao clésiea que esta ia Ierencia biolgiea, la gendica molecular, que esd a esiruturs, composicisn quimicay funcién eos genes. vist una dversidad de genes de acuerdo con sus funciones. Hay muchos genes que sven como olde para que la ola haga ido sbonuceicas mensajeros (ARN), los cuales tienen Ia informs cin de la secuencia que los aminodcides tend en una protetna. Algunos de estos pene csiican roteinascuyas funciones son contol la velocidad y momento de funcionamiento de oro genes ‘Ors geuesconienen el céigo para ARN de transfrencia (ARN) los cuales conrbuyen con l in tess de un proteins acarreando hacia lo bosoms ls aminodcidos que la frmarin. su vez, hy genes que cadiican para la fonmacion de ARN ribosomales (ARN) que forman parte dela estructura Inisma de lo ibosomas. En conclusia, aungue no todos los genes sirven de molde para la secvercis ‘de una proteins, tadoscodifcan ARN de diferentes ips qu se involucran en ia sintesis de proses ‘de manera dretso indirect IOLOGIA RASICA mIO-017 usFig. 3.4) Modelo de la estrucura de doble lice del ADN (hpibem-uladech wikispacescom! EL+ADN) y B) segmento mostrando la complementaridad de las des cadenas (A=T y CE) (hpi! ‘commons wikimedia.orwikiFle:Estructura qu'eC3*ADmica de J ADN-8) [La cromatinso sustancia que foema los cromosomasestécompuest por proteinas y ADN. Esta il- ‘ima molécula fue descubierta por Miessher en 1869, unos pocos fos despues que Mende publicara ‘us resultados. Sin embargo ea diel inclinarse a pensar que una sola meléeula pudiea producit la ‘ariedad de caracteristicasencontradas en los orgunsins vivos. La demostracin de que ésta es la rmolgcula responsable de i hereneia bilgi two que esperar a os resultados contundentes de 1s investgaciones de Avery MeL20d y MeCarty en 1943. Los tabajos de cientficos como Watson, Crick 1 Severo Ochou mostraron que “el ADN" en realidad es un conjunto de innumerabes moléculs con xrcturay composcia similar que varia de un organism vive a otro en la seeuenca de sus blogues estructuralesHamados uclerios (ig. 4A). Por eta radi, consideramos al ADN como la molécul ‘que gener a unidady dversidad de avid en la Tera. «“ @) iweeu yo oe Fig. 4.) Ejemplo de un nucledido del ADN con Adenina y B) Bases nivogenadas de ADN y ARN. EEIARN rene uraciloen lugar de Tonina, la cual sol estaen el ADN; las otras res bases rman parte del ADN y el ARN. BIOLOGIA BASICA 10-01764.1. Deseripcién basica del ADN y su expresion [EL ADN est frmado por dos cadena de nclestides, y se semeja a una escaeraen forma de a racol. Cada nucletde ests compuesto por un grupo fosfaro. un azicar denominao desoxiribosa y tna bse nitogenada (Adenina, itoring, Guainao Tomi: ig. 4A y B). Los grupos fostatos de los nucletidesadyacentes en cada cadena se ues y todos juntos consituyen lo qu seria equivalent a las dos taras laterals de unt esclera, Por ofr lad, io que equiva als peldaios de la escaera ‘st formido por el wzca y Ia base nivogenada de un nuclestdo en una cadena, ambas unas lt base complementariay el azar de un naciestdo en Ia ota cadena, Una Adenina de una cadena se tune «una Tiina en la tra cadena (A~T),y una Ctosina de una eadena se une a una Gunna en la ‘tra (G=C) por dos y tes enlaces de hidrégenos, respetivamente. Estos enlaces son débils, pero el resultado de la uma de sus eras paralels a lo largo de la argu molécla de ADN permite mante- ner unidas a ss dos cadenas (Fig. 3). Cada cadena del ADN de un gen srve de molde para hacer una ‘den complementaia de ARNIn, ARN 0 ARN’. ‘Cémo ta intormacin contend en el ADN de wn gen es interpetada por la ella es la esencia de 1o ‘que lamamos expresion génica. Para esto, la ella uilizael cddigo genético 0 conjunto de 64 posi- bes cadones (Fig 5).En elusoctectvo de todo e6digo (como un Ienguae, por ejemplo) los menses ‘nviadas por st emisor deben se ntrpretades cortctamente por el receptor de éstos. Cates mv ‘letidos del ARN consityen un cod o uniad bisca de informacign genética que codfica para tno de os aminoscidos de una potefna mientras ésta es sinetizada (Figs. 5 y 6). La sintess de as proteins gue estrcturany hace funcionar ls clas ycontribuyen a interatas en un individu es parte esencal en In expresin de los genes pra produc el fenotipo. SRS S3 He | Eg Tercera letra Fig. 5. Cuatro representando los 64 posible cadones del céigo genético tripletas de bases ntro- ‘genadas de los nucledidos del ARN con los amnodcidosexpecifco u oto tipo de acca inicio @ {erminacién dela sntsis de la proteina)cedicuda por cada codén, como iniclacn o parada de la Sines de wa protein. IOLOGIABASICA 10-017 : ——— u7| be | Fig. 6, Sincesis de proteina o raduccién mostrando el ARNn come molde con los codones gue indica: 1a poscion de los aminodcidos de la protena, os ARN que llevan un aminodcie espectio a cada ‘odin, os rbovomas cusaesructara incluse ARN, 642. Genoma El conjunto de todos los genes de un individvo, una pobaci6n 0 una especie se conoce come su gen ‘ma. El concepto soci a este término es diferente al de generipoel cual esti mis relacionado con po de alelos de uo. unos pocos genes de un ndividuo, mientras que el genom se refer todos ls genes tanto de un indviduo como de una poblacén o especie. A mediados del 2000, se populai- 26 este termi debido al revelo causado pot los avances dela secuenciacin (determinacién de los rveleidos en las posiionesespeiicas) en el genoma human, Esto eauss qo para el vulgo,el uso {els expres “el genoma” se oiee exlusivamente al genoma human y muchos ignoran que no existe un solo genoma, Lo coreeto es referral "genoma de X”,siendo X el nombre de una especie. poblaci oindviduo espectico,y evitar usar expresiones como "el genom”. la fecha el genom de muchas tras especies ha sido secveniado, incloyendo el dela mosca dels fata, bacteria bon 0s, plantas y tro animales. 643. Mutaciones ‘Una mutacién es un eambio en el ADN, el cual pod lterar la expresin del gen acta y, como ‘consecuencia a funcin que realiza ese gea en la célula. Las mutaciones son producidas por diver- $0s tipos de agentes llamados muidgenos. Estos pueden ser raiaciones como I luz ltavolta del Sol as prodcidasen la generacdn dela eneria nuclear; también pueden ser sustancias qumicas, rmochas de ella generadas sntticamente por et hombre y liberads al ambiente como el benzopirend {el uno del cigarilo, a afatoxina producida pos hongos de granosalmacenadosinadecuadamente ¥ las dioxinas presents a et uid de los ransformadores y combustion de piss, Algunos viws ‘como el causante del herpes pueden ser mutigenos.Algunos mutigenos son también carcinogenas, es decir que causa ence, ya que és ese resilado de mutaciones especies que bien ge ls ns BIOLOGIA BASICA RIO.«Ellas pierdan su control genético normal para crecer yreproducirse en el cuerpo. Todos les ejemplos ‘de mutdgenos mencionadosaneriormente son también carcindgenos “Tos ls alelos de ads uno de os genes de odos los organisms vivos fueron produc por mut cones. Contra la reencia popu una mutacin no necesariamente es “nepatva” desde el punto de Vista humano. Primero, una mutacin podria no cavsar un cambio en la funcin del gen x pear de que cambi6 su ADN. Segundo, la funcion del gen puede cambiar de manera “posiiva” de seerda con la perspectva del homie. Por ejemplo, una mutacién que cambia un gen para que produzca ms leche en una vaca echera es una mutacin “positive” ya que ahora el gen produce na cartcteistics aprecada por el humano. Las mutaiones que considerimos “negativas” causin caracterfsticas 20 deseadas,como enfermedades en animales inclyend et hombre) yen plantas, baa produceién en el sanado yculivos, baja calidad nutritiva de prodicios agropecuaris, ee. Para la natralezs, ninguna ‘mutacin es negtiva opostvaen sf misma, Esto dependerd de as condiciones ambientals presentes ‘en el ambiente de los individuos que la poseen. Como estas condiciones pueden cambiar, también ‘cambia el tratamiento que la naturaleza dard aun alelo producid por una mutacin en pticulat ya sca favorecignolao desfavorecigndola con respecto ees alos prodcidos por ras mutaciones nel mismo gen, 65. Vinculo de la genética con la evolucion ‘Nada en biologi tiene sentido si noe alu de a evolucidn” esribié el genetisa Theodosius Do- bohansky en 1971. La evolucidn sel cambio polacional ea las proporciones de Formas fenopicas de una caricteistca generado por las condiciones ambientales cambiantes, Ess formas fenoipicas compiten en su poblcin por recursos que son lmitadosen el ambiente inspensabesparalasuper- vivencia de los individuos y sus descendencias. Esto es en eseciae pincpal mecanismo mediante «leualocure la evolucién, el cual fue propuesto por Charles Darwin en 1859, yal que lam selee- ‘in narra Pra que ocura la seleccia natural y. po endo la evolucién, e& necesario que eXsia luna diversdad fenotiicassociaa a una diversidad genoipicavinculada a su vez a una diversidad {de alos proicidos por mutaciones, Por lo ano, la naturales, la diversiéad genética cx deseale par contar con opciones pura responder ala eleciGn natural asociada a cambios ambientalesy evi lar extincidn de poblaciones. Una canseevenca de la evolucion podria ser It adaptacion 0 mejor en la capacidad promedio para sobrevivity dejar descendents en lo indviduos de una pblaci, Sin embargo los cambios ambientales que infuyen en laSleccién natural deben estar sintonizados ‘con el tempo generacional de Ins especies en una forma que permitan el cambio en las propociones senotpicasyfenotpicas que produzca la adaplacién antes de gue la pobacion se extinga, Cambios ambiental beuscas podran causar extincién antes de que acura la adapacion evolutiva por selec cn natal 6.6. Genética humana ‘Ya hemos sealado que no todas las caractersticas tienen altemativas dominantes y recesivas como plants Mende! inciaimente, pueden sr también codominantes en lt que los dos slelos que Is deter mminan se expresanen los heterocigsticos.Ademés, cuando ls genes que determinan una carscterisica {stn en cromeosomas seualesy en el ADN micocondral (ADNn),e patrén de herenciao forma en ue se ransmiten a su descendenciaes diferente que cuando los gees esti enautosomas, coma cs el BIOLOGIA BASICA BI0-017 — 119«caso de las sete caractriticns que Mende! estén los guisanes. La Tabla I muestra otros ptrones de erencia que exsten con ejemplos de enfermedades humanas y carateristicas normals Que 0m transmits sguiendo esos patrones Eni estas enfermedades, cabe destacar qu la falcemia es mis comin en Ios descendienes de aft ‘anos, por lo que es muy comin en las ils del Caribe incluyendo la Republica Dominicana. Las pxsoads que son heterocigtcaso portadores del alla recesivo que caus I enfermedad ienen una probabilidad de 25% de tener un hijocon it enfermed, 0% de tener wn ij portador del lei que kt ‘causa y 25% normales, Los faleémicos tienen gldbulos ojos conforma de media luna, a diferencia de Jos globus rojos normals que son dscoiales, tienen menos capacka de transporter oxgeno ch el cuerpo que estos times y som inflexibles. Debido a esta lima caractrisica no uyen con faiidad en los capilazes pequens y se aplomeran en ls coyuntras de los huesoscausande mucho dolor. De bide a poco oxigeno transportado ea la sangre esfuer2os demandantes de cantidades extraordinarss de este gah, como ejercicios sis y cambios en la presign amostrica al cambiar de altura, casa ‘mis easancio en faleémicos que en personas normale. Anormalidades cromosémicas Las anormalidaes eromosémicas son cromosomas completos de miso de menos, parts de cromo somas de mds, de menos colocades en posiciones incorrectas ens cromosoma cgi © ea «romosoma, Como consecuenea, estas anormalidaes invlucran muchos genes, cada uno afectando una caracteristca distin, y causan sindromes (muchos sistemas de rganosafecados 8a Vex en un individuo por una sola casa: la anoemaidad eromosémica).Ejemplos de ésos son: el Sindrome de Down. el cul ene extraun cromosoma 210 parte de este cromosoms cl Sindrome de Taner] cual tiene un solo cromosoma X, cl Sindrome de Kiinefelter con dos eromasomas X y un Yet Sindrome XXX o triple X ye Sindrome XVY. Las anormalidades cromos6micas son detectaas tlizando el cariorna,es una nica que wiz los ‘romosoms de cluls somaticas dena persona eds con un colorante que resata bas de fe rentestonalidades ene eromosom El patron de bandas de cada cromosoma penitedstinguirio de lox demise idemicarlos con un nimero st son alosomas y con una Xo Y ison cromosoma sexs les. En un criti, los 22 autosomas se colocan en arden descendiente de tra, yal inal se clo «an Jos dos cromosontss sexes Si ex Vann, se colosa el X primero segvido porel¥, Si exist wna normalidad eromosémica, los cromosomas completoso sus porciones gue esten de mis, de menos © incorretamentecolocadas pueden serobservados en Tos caritipos en a mayora de Ios cass (Fi. 7). (A) (8) (CMC dt vl won ok wow A ee vou YS fee eed ae 3 woe ieee, r Fig. 7.A) Cariripo de mujer normal, Caritipo de hombre normal, IOLOGIA BASICABI0-017 — 120‘Tabla 1, Patrén de herencia autosémica comparado con otros patrones, incluyendo caracteristicas transmitidas siguiendo cada patron. “Ratosbnica | Codorinarie [Uigada gfbromorona X [gadaaicromesomaY’ | Matora_| ulifactor Geerenamoscan |Genencleomoe| GeverstcrmnonX | GenenclememomY | Genenst apn [oscion de toma tone de ama | Lamaietansiictat= | et pte wane ls | (ADM [PH mec na oe oe mee) ciputewmeiten se | tax mates concen de | samaes [tar set" emt ‘Stamnes | Seti |S ate | Sere ae eleeetetualoe fea ee eee Soups spur [un race, mo camr| cabin ls proporcne | fio sone AD- [tos patones de Sowinenenen | Mon tn pope] senses) femeo | Nocatee fica tm craas to cm Yer gnmipcay| ently 2 Perms, SoS pect | oe Shahin Fenian epee |? coe ete Tt de ell Tipo Dake Teanga Opie Unigo de | Tana oe Bitzewcniomade| ange an | (esesho sro ater Mapemia |e) ees | ide dente ome emt A ‘inde de Masclinitad | Hipsolevtene Ine de Dachoe Comparanien Pam Rout fier cmemedad Falceia fone ‘rte Bache6.7. Impacto de ta genética en el desarrollo de fa humanidad 6.7.1. Genética elisica y agropecuaria ‘Apes de que la genética surg6 como ciencia formal principio dl siglo XX, el er humane ha ut lado gence pa selecionr plantas y animales que han servo pra aumentar a canta calidad de alimentos desde tiempos ancesuales, y por lo tanto, para mejorar su ealidad y esperanca devi, La selec arnfctal es simile a slecciin natural deseia por Darwin, pero el agente selective mo «sel ambiente natural. sno que es l ser humano mismo quien para su bene, fvorece un dels forms de un fenotpo failando su reproducei y desestimando las otras forms de ese fenatipo, Por ejemplo, se mantuvo escosiendoy culivando plantas de maz con panos ca vermis grandes ‘umerosos en sus mazoreas através dees generaciones hasta lograrel mat2 que consumimos hay di, 6.72. Genética clasica y medicina ‘La genstica ha sido muy valiosa para enender enfermedades hereditariasy mancjar pacientes que las padecen. También ha juzado un papel importante en said pablica tratando de educi la transmis de estas enfermedades als hijos mediante cl conse gencico.e cual consist en expicra ls poten «ales paces sobre el nivel deresgo de tener un hijo o una hi com una enfermedad senétics deer nada, de las consecuencas pata a salu de se hijo oes hij. Por elemplo, st un médic sabe que un hombre yuna mujer que son heteracigotcos paral gen dela falemi est planeando procrear unos, les expicra ls proporcinesy ints deserts par a falcemiaen a secci6n anterior, Por supues to queen una sociedad democratic, la fancion del macy del Estado debe limitarse da conse genetico yno a tomar una decisén por la pareja en relacién a enero noc hija oi. La desi, en este caso, debe ser dela prea, 6.7.3. Genética Molecular, industria, agropecuaria y medicina nest spl. a genicaes la ciencia que mis piament esa creciend gracias al dgrll dl bilo siamoleculry sus aplicaciones dese tes deni del sal. Labtec made esl sade ADN recombinant © ADN formado con pedazos de ADN de Vrias especies en proce encase industries ara peur microorsansmos plantas animales qe ivan de slimenta 3 huraios y animales domst- ‘ose geacen productos qu ivan de materi prima pala prion de bene servicios os nan, Los organises fs que se inserta ADN recombinante mediante tenis dela btenolopis madera ‘kes lama tangénicos, organises genicamente modificadas u OGMS. La vaioda de organises, roductos y servicios qu olenzias hoy diay eobtedrin ene iro con I bitecnoogla made nO ‘ene nal Pr ejemplo, la insaina ws para conto a diabetes es produc con el gen human ie hi ‘exifcansrtadoen una bacteria que la produc en grandes canidades en condiciones conto El gen que code l protina que da resistencia a la ela dear es isertado en laos pq I proc en grads cantidades en a che. Ela protein seus pra lbcar ef bicacer, un mitral mis igor gue «xlquir producto metlco que puter tener su resistencia (30.000 libespulada) y que es sido par confzciona los ts de os stomata entre as cosas. Bateriasy plantas tansénics son uilizads para descontaminar lags ylagunes. Es bueno solar qe la prduccn, indo, transports, cons mo. comercalizacin.eprducein ydesecho de los tunsicoso sus prodctos debe star eplda para redueisusesgos pra a sald humana © de animes domestinsy ar los dems components bticos

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