Degeneración espinocerebelosa

La degeneración espinocerebelosa, también conocida como ataxia

espinocerebelosa o SCA (Del inglés "Spinocerebellar Ataxia"), es un
conjunto de enfermedades en las cuales las neuronas del cerebelo (la
zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio)
se deterioran y mueren.1
Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden
involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a
la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza
cerebral y el tronco encefálico.
La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones
genéticas hereditarias que alteran la producción normal
de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las
neuronas.
Enfermedades asociadas a la degeneración espinocerebral: Las
enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunas
enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer
que se mueran neuronas en el cerebelo.
Los síntomas más característicos de la degeneración cerebelosa son una
marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas, tropiezos
con frecuencia, por lo general acompañada por un bamboleo del tronco
hacia delante y hacia atrás. Otros síntomas incluyen movimientos
lentos, inestables y espasmódicos de los brazos y de las piernas, habla
lenta y arrastrando las palabras, nistagmo (movimientos pequeños y
rápidos de los ojos), problemas al tragar, sangrado de las fosas nasales,
pérdida de los caracteres funcionales de tejidos, órganos, entre otras.
Generalmente, una persona con ataxia conserva la capacidad mental
completa, pero progresivamente puede perder el control físico. Una
persona con esta enfermedad por lo general termina con la necesidad de
utilizar una silla de ruedas, y, finalmente, es posible que necesite ayuda
para realizar las tareas diarias.
Al igual que con otras formas de ataxia, los resultados de SCA es una
marcha vacilante y torpe del cuerpo debido a un fallo de la coordinación
fina de los movimientos de los músculos, junto con los síntomas de
otras. Tanto la aparición de los síntomas iniciales y la duración de la
enfermedad pueden estar sujetos a variación. Si la enfermedad es
causada por una de tripletes poliglutamina CAG expansión, una mayor
expansión puede llevar a un inicio más temprano y una progresión más
radical de los síntomas clínicos.