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PATOLOGIAS
SISTEMA NERVISO
Bachilleres:
Álvarez Jhorbis C.I.: 26.976.757
Canelón Jesús C.I.: 26.181.748
González Sorangel C.I.: 26.079.617
Parra Abdiel C.I.: 27.546.357
Rodríguez Anamar C.I.: 26.107.516
Dr. Alberto Mendoza.
YARITAGUA, MARZO 2020.
Tema 1: Paciente Comatoso
A. Conciencia:
Es el proceso fisiológico en el cual el individuo mantiene un estado de alerta,
con pleno conocimiento de sí mismo y de su entorno.
C. Sistema de alerta
La función normal de la corteza cerebral requiere un adecuado
funcionamiento de estructuras subcorticales: sustancia reticular activadora
ascedente (SRAA).
SRAA está formada por grupos celulares se hallan distribuidos en:
mesencéfalo, protuberancia, hipotálamo y tálamo, desde ahí se proyecta de
forma difusa a la corteza a partir de esto es activada.
Existen dos vía anatómicas del SRAA:
1. Vía Directa: se origina en diencéfalo y se proyecta a la corteza
(intervienen varios neurotransmisores).
2. Vía Indirecta: Se origina en el mesencéfalo, releva al tálamo y se
proyecta a la corteza.
D. Sistema de atención
Su correcto funcionamiento requiere de la integridad del sistema de
alertamiento, su disfunción se le llama Síndrome Confusional Agudo (SCA).
-Corteza Prefrontal: Atención motora.
-Corteza Cingulada: Aspectos emocionales de la atención.
-Corteza Parietal: Atención sensorial.
G. Definición de coma
Máxima degradación del estado de conciencia. Síndrome clínico
caracterizado por una pérdida de las funciones de la vida de relación y
conservación de las de la vida vegetativa, como expresión de una disfunción
cerebral aguda y grave. Teasdale y Jennet definen el coma como la
incapacidad de obedecer órdenes, hablar y mantener los ojos abiertos.
H. Clasificación
Existen múltiples clasificaciones del estado de coma. Según el porcentaje de
daño cerebral, el sitio y la causa del coma tenemos:
Exógenos Endógenos
• Fármacos • Hipoglicemia
• Tóxicos • Hipoxia
• Trastornos físicos • Shock: Cardiogénico, hipovolémico o
séptico
• Alteraciones metabólicas:
• Alteraciones endocrinas:
• Infecciones: Meningitis, encefalitis
• Encefalopatías orgánicas:
Encefalopatía hepática, coma urémico,
pancreático, narcosis por CO2
• Estado post-comicial
• Porfiria
I. Diagnostico
Historia clínica Exploración general Exploración
completa A. Signos vitales neurológica
B. Vía aérea. A. Nivel de conciencia.
A. Enfermedad C. Estado circulatorio. B. Patrón respiratoria
actual. D. Temperatura C. Examen pupilar.
B. Antecedentes E. Piel. D. Movimientos oculares
personales F. Cabeza E. Exploración motora
C. Antecedentes G. Boca. F. Postura corporal
familiares H. Tórax, abdomen y
D. Factores de riesgo pelvis
Anamnesis
Ante todo es preciso interrogar a las personas que traen al enfermo para
extraer los datos posibles sobre las circunstancias de aparición del evento. El
inicio del cuadro puede ser súbito (paro cardiaco, hemorragia o embolias
cerebrales) o progresivo (intoxicaciones, tumores, trombosis cerebral,
meningoencefalitis, encefalopatía hepática, encefalopatía urémica). Un
traumatismo craneoencefálico reciente puede sugerir un hematoma epidural o
una contusión cerebral y si es de más tiempo orienta hacia un hematoma
subdural crónico. Se recogerán los antecedentes inmediatos y antiguos, el
antecedente reciente de cefalea puede orientar hacia una masa expansiva
intracraneal (tumor, hematoma, absceso); el de epilepsia, a un coma postcrítico
y la existencia de focalidad neurológica, a un tumor o un AVE
Exploración física
Siempre debe realizarse completa por aparatos, ya que puede aportar
datos muy útiles. Un aumento en la presión arterial orienta hacia una
hemorragia cerebral, una encefalopatía hipertensiva o una nefropatía con coma
urémico.
La hipotensión arterial puede aparecer en multitud de procesos, como
Diabetes mellitus, alcoholismo, intoxicación barbitúrica, hemorragia interna,
infarto de miocardio, sepsis por gramnegativos y Enfermedad de Addison.
La existencia de bradicardia debe sugerir una hipertensión intracraneal o
bloqueo auriculoventricular. La taquicardia, con frecuencia cardiaca superior a
los 140 l/min., sugiere la existencia de un ritmo cardiaco ectópico con
insuficiencia vascular cerebral.
Ante un paciente comatoso y febril se pensará en una infección
(neumonía, meningitis bacteriana) o en una lesión de los centros reguladores
de la temperatura. La hipotermia se observa en casos de coma etílico o
barbitúrico, hipoglucemia, hipotiroidismo e insuficiencia cardiocirculatoria. La
hipotermia per. se puede producir trastornos de la conciencia cuando la
temperatura es inferior a 31 ºC.
La exploración neurológica
Debe ir dirigida a realizar un diagnóstico topográfico de las estructuras
afectadas. Abarca 5 elementos semiológicos para definir el mecanismo del
coma.
Nivel de conciencia
La profundidad del coma se explora aplicando al paciente estímulos de
intensidad creciente (verbal, táctil y dolorosa) y se clasificará según la mejor
respuesta obtenida durante la exploración.
Movimientos oculares
Seguidamente, debe valorarse la posición de la cabeza y de los ojos.
Los pacientes con lesiones supratentoriales miran hacia el lado contrario de
sus extremidades paréticas (“Miran la lesión”). Los pacientes que miran sus
extremidades paréticas presentan lesiones localizadas en la protuberancia
(infratentorial).
El patrón respiratorio
Respuesta motora
En la exploración del sistema motor deben valorarse los movimientos
espontáneos y la postura que adoptan las extremidades antes y después de
una estimulación. Los movimientos espontáneos pueden ser convulsivos o
mioclónicos e indican indemnidad del sistema motor.
La presencia de movimientos espontáneos focales debe interpretarse
como signo de focalización neurológica, al igual que la ausencia de movimiento
de una extremidad. Los movimientos generalizados espontáneos son
sugestivos de enfermedad metabólica.
Pruebas complementarias
Hemograma, pruebas de coagulación, PCR, bioquímica general
(glucosa, iones, urea, gasometría, función hepática, amonio).
Determinación de tóxicos en sangre y orina (ácido acetilsalicílico,
benzodiacepinas, antidepresivos, neurolépticos, alcohol, etc.).
Estudio de metabolopatías en sangre, orina y LCR.
Microbiología (cultivos, serologías, etc.).
EEG.
Fondo de ojo.
Neuroimagen.
Puncion lumbar
Medidas generales
• Otras medidas
- Vaciamiento del contenido gástrico: Sonda nasogástrica a bolsa previo lavado
gástrico
- Sonda vesical: Medir diuresis horaria
- Llevar balance hidromineral estricto
- Tratar la hipertermia o la hipotermia
- Proteger ojos para evitar abrasiones corneales
- Prevenir úlceras de decúbito
• Tratamiento anticonvulsivo
- Diazepam 2 mg/min. i.v. hasta 20 mg
- Clonazepam 1mg/min. i.v. hasta 6 mg
- Fenitoina (250 mg-5 mL) 2,5 cc i.v. c/8 horas
Muerte Cerebral
“Muerte cerebral” es la expresión con la que se designa la pérdida de todas las
funciones del encéfalo. Se declara cuando los reflejos del tronco cerebral, las
respuestas motoras y la actividad respiratoria están ausentes en un individuo
comatoso normotérmico, con lesión cerebral masiva e irreversible, que no haya
recibido drogas o fármacos que actúen en el sistema nervioso central y que no
tenga otros factores que contribuyan al cuadro clínico. Esta definición permite
certificar la muerte aunque se encuentre funcionando la mayor parte de los
órganos del cuerpo. Sólo es posible establecer este diagnóstico en el medio
hospitalario (unidades de reanimación o de cuidados intensivos), y requiere un
protocolo extremadamente riguroso, la intervención de personal experto y la
realización de pruebas confirmatorias objetivas y fiables. Además, para
aumentar la seguridad, se fija un periodo de observación cuya duración
depende de la edad del paciente.
Etiología y fisiopatología
La muerte cerebral siempre implica una lesión estructural del encéfalo, lo
habitual es que al inicio sea una lesión focal o localizada y que seguidamente lo
afecte de manera global, como sucede en las lesiones vasculares, hemorragias
o isquémicas, contusiones o laceraciones (traumatismo severo de cráneo,
tumores cerebrales, entre otras). En un pequeño porcentaje la lesión encefálica
es difusa, como en la encefalopatía anoxoisquémica secundaria a un paro
cardiaco o respiratorio, a intoxicaciones, a infección del sistema nervioso
central y a trastornos hidroelectrolíticos. Dependiendo de la causa que provocó
la lesión cerebral masiva habrá ciertas modificaciones patológicas.
Diagnóstico
El diagnóstico de muerte cerebral exige una certeza absoluta, por lo cual
debe seguirse un protocolo sistemático, estricto y riguroso.
Centro respiratorio
Prueba de apnea
Se valora la respuesta del centro respiratorio a un estímulo
supramáximo: hipercapnia mayor a 60 mmHg.
Las contraindicaciones para efectuar la prueba son: EPOC, insuficiencia
respiratoria aguda, inestabilidad hemodinámica, térmica y metabólica, o
administración de fármacos depresores del sistema nervioso central.
Periodo de observación
En la encefalopatía anoxico‐isquémica, el periodo de observación será
de 24 horas. En el resto de las situaciones clínicas el lapso será, por consenso,
de 90 minutos. Si al repetirse el examen el resultado coincide con el primero,
se diagnostica muerte cerebral, y la hora del fallecimiento es la de la primera
prueba de apnea positiva, aunque sólo se establece luego de realizada la
segunda. Puede prescindirse del periodo de observación, o acortarse, si el
diagnóstico de muerte cerebral se confirma mediante pruebas instrumentales
irrefutables
Técnicas confirmatorias
Las técnicas confirmatorias de la muerte encefálica son técnicas
artificiales que evalúan determinados aspectos de la función del sistema
nervioso central o de la circulación arterial intracraneal. Aportan datos
adicionales o indicativos. Como su nombre destaca, son confirmatorias; este
concepto implica la realización previa y sin excepción del protocolo de
examinación neurológica del paciente…
Enfermedad de Alzheimer
A. Edad
Suele afectar a los mayores de 60 o 65 años, pero también se han dado
casos entre menores de 40 años. La edad media de diagnóstico se sitúa en los
80 años, puesto que se considera que el Alzheimer es una enfermedad
favorecida por la edad.
B. Sexo
Las mujeres lo padecen con más frecuencia, probablemente porque viven
más tiempo.
C. Herencia familiar
La enfermedad de Alzheimer familiar -una variante de la patología que se
transmite genéticamente-, supone el 1 por ciento de todos los casos. No
obstante, se estima que un 40 por ciento de los pacientes con Alzheimer
presenta antecedentes familiares.
D. Factor genético
Varias mutaciones en el gen de la proteína precursora amiloidea (APP), o
en el de las presenilinas 1 y 2. También podría asociarse con mutaciones en el
gen de la apolipoproteína E (APOE). Esta proteína está implicada en el
transporte y eliminación del colesterol. Según las investigaciones, la nicastrina
activaría la producción del beta amiloide.
E. Factores medioambientales
El tabaco se ha mostrado como un claro factor de riesgo de la patología, al
igual que las dietas grasas.
Síntomas neurológicos
La enfermedad de Alzheimer afecta a la memoria en sus diferentes tipos.
Estos son los deterioros sufridos:
Pérdida de memoria a corto plazo: incapacidad para retener nueva
información.
Pérdida de memoria a largo plazo: incapacidad para recordar
información personal como el cumpleaños o la profesión.
Alteración en la capacidad de razonamiento.
Afasia: pérdida de vocabulario o incomprensión ante palabras comunes.
Apraxia: descontrol sobre los propios músculos, provocando, por
ejemplo, que el paciente no pueda abrocharse los botones de una
camisa.
Pérdida de capacidad espacial: desorientación, incluso en lugares
conocidos.
Cambios de carácter: irritabilidad, confusión, apatía, decaimiento, falta
de iniciativa y espontaneidad.
Tipos
Dependiendo de la etapa en que se encuentre el paciente, se dan los
siguientes estadios:
A. Estadio leve
El daño de la enfermedad todavía pasa desapercibido, tanto para el
paciente, como para los familiares. El enfermo olvida pequeñas cosas, como
dónde ha puesto las llaves, o tiene alguna dificultad para encontrar una
palabra. En esta etapa todavía puede trabajar o conducir un coche, aunque es
posible que empiece a experimentar falta de espontaneidad, de iniciativa y
ciertos rasgos depresivos. La capacidad de juicio se reduce y tiene dificultad
para resolver nuevas situaciones y organizar actividades. Pueden aparecer
signos de apatía y aislamiento y cambios de humor.
B. Estadio moderado
La enfermedad ya resulta evidente para familia y allegados. El paciente
presenta dificultades para efectuar tareas como hacer la compra, seguir un
programa de televisión o planear una cena. Ya no es solo una pérdida de
memoria, sino también de capacidad de razonamiento y comprensión. En esta
etapa, el deterioro avanza con bastante rapidez y los afectados pueden llegar a
perderse en lugares familiares. Además, se muestran visiblemente apáticos y
deprimidos.
C. Estadio grave
Todas las áreas relacionadas con la función cognitiva del paciente se
encuentran afectadas. Pierde la capacidad para hablar correctamente o repite
frases inconexas una y otra vez. No puede reconocer a sus familiares y
amigos; ni siquiera se reconocen a ellos mismos ante un espejo. La
desorientación es constante. Los pacientes más graves se olvidan de andar y
sentarse y, en general, pierden el control sobre sus funciones orgánicas. Se
olvidan de hechos recientes y lejanos. Permanecen horas inmóviles sin
actividad, y generalmente no pueden andar. Dejan de ser individuos autónomos
y necesitan que les alimenten y les cuiden. Gritan, lloran o ríen sin motivo y no
comprenden cuando les hablan. En su etapa más grave surgen rigideces y
contracturas en flexión, permanecen en mutismo y pueden llegar a presentar
trastornos deglutorios. Muchos de ellos acaban en estado vegetativo.
Diagnóstico
Según la SEN, entre un 30 y 40 por ciento de los casos de Alzheimer podría
estar sin diagnosticar, de los cuales un 80 por ciento pertenecen a un estadio
leve.
La enfermedad se diagnostica con datos recabados sobre los problemas
del paciente de memoria y aprendizaje para llevar adelante la vida cotidiana, y
preguntando a familiares o personas que conviven con el supuesto enfermo.
Los análisis de sangre y orina descartan otras posibles enfermedades que
causarían demencia y, en algunos casos, también es preciso analizar fluido de
la médula espinal.
Pruebas y exámenes
Entre las pruebas más empleadas para observar los cambios que esta
enfermedad produce en el cerebro destaca la resonancia magnética (RM), la
tomografía por emisión de positrones (conocida por su acrónimo inglés, PET) y
una combinación de ambas. Con la RM, se visualiza la
forma y estructura del cerebro. Con la PET se pueden detectar los primeros
cambios en el tejido cerebral, incluso antes de que aparezcan los síntomas
visibles (como el deterioro de la memoria).
A. Eurotest
Consiste en la manipulación de monedas de euro para estudiar la
memoria o la capacidad para manejar dinero.
Tratamientos
La enfermedad de Alzheimer es una patología de evolución lenta. Desde
que aparecen los primeros síntomas hasta que se inicia una etapa de mayor
gravedad pueden pasar años, dependiendo de cada persona, entre 5 y 20. Por
el momento no existe ningún tratamiento que revierta el proceso de
degeneración que comporta esta enfermedad. Sin embargo, sí se dispone de
algunos fármacos que pueden retrasar, en determinadas etapas de la
enfermedad, la progresión de la patología. Se utilizan los anticolinesterásicos o
inhibidores de la acetilcolinesterasa, fármacos que elevan los niveles de
acetilcolina en el cerebro. Tacrina, donepezilo, galantamina, memantina y
rivastigmina son los fármacos indicados en las primeras etapas de la
enfermedad. Con estos medicamentos se mejoran las fases iniciales y
moderadas de la patología, retrasando el deterioro de la memoria y la atención.
En el 20 por ciento de los casos estos medicamentos pueden tener efectos
adversos que causan trastornos gastrointestinales como náuseas, vómitos o
diarrea. Sin embargo, no tienen ningún tipo de interacción con otros fármacos.
De manera general, los anticolinesterásicos suelen retrasar medio año el
deterioro cognitivo de los pacientes. Según la Fundación del Cerebro y la
Fundación Española de Enfermedades Neurológicas, las tasas de efectividad
son elevadas: un 50 por ciento de los pacientes responde positivamente a la
administración del medicamento, mientras que un 20 por ciento responde en
mayor medida de forma positiva que la media. Por el contrario, el 30 por ciento
de los pacientes no responde a la medicación. Este tipo de tratamiento se
combina con otro sintomático, que se administra, a medida que el paciente va
denotando diversos síntomas que acompañan al mal de Alzheimer, tales como
la depresión, estados de agitación, alteraciones del sueño, o complicaciones
más tardías del tipo incontinencia de esfínteres, estreñimiento, infecciones
urinarias, úlceras provocadas por la inmovilidad o tromboflebitis.
Demencia vascular
La demencia es una pérdida gradual y permanente del funcionamiento
cerebral que ocurre con ciertas enfermedades. Afecta la memoria, el
pensamiento, el lenguaje, el juicio y el comportamiento. La demencia vascular
(DVa) es causada por una serie de pequeños accidentes cerebrovasculares
durante un período de tiempo prolongado.
Causas
La DVa es la segunda causa más frecuente de demencia, después del
mal de Alzheimer en personas de más de 65 años. La demencia vascular es
causada por una serie de pequeños accidentes cerebrovasculares. Un
accidente cerebrovascular es una interrupción o bloqueo del riego sanguíneo a
cualquier parte del cerebro. También se denomina infarto. Multinfarto significa
que más de una zona en el cerebro se lesionó debido a una falta de sangre. Si
el flujo de sangre se detiene por más de unos pocos segundos, el cerebro no
puede obtener oxígeno. Las células cerebrales pueden morir, causando daño
permanente.
Los síntomas de la demencia también pueden ser causados por otros tipos
de trastornos cerebrales. Uno de tales trastornos es el mal de Alzheimer. Los
síntomas del mal de Alzheimer pueden ser similares a los de la DVa. El mal de
Alzheimer y la DVa son las causas más comunes de demencia y pueden ocurrir
juntas.
Tratamiento
El tratamiento se suele centrar en el control de las enfermedades y los
factores de riesgo que contribuyen con la demencia vascular. Controlar las
enfermedades que afectan la salud de base del corazón y los vasos
sanguíneos puede en ocasiones disminuir la velocidad en la cual se empeora la
demencia vascular, y a veces también puede prevenir el futuro declive. Según
la situación individual, es posible que el médico te recete medicamentos para lo
siguiente:
Reducir la presión arterial
Reducir el nivel de colesterol
Prevenir la coagulación de la sangre y mantener las arterias despejadas
Ayudar a controlar el nivel de azúcar en sangre si tienes diabetes.
Demencia Frontotemporal:
La demencia frontotemporal es un término general para un grupo de
trastornos cerebrales poco comunes que afectan principalmente los lóbulos
frontal y temporal del cerebro. Estas áreas del cerebro están generalmente
asociadas con la personalidad, la conducta y el lenguaje.
Cambios en la conducta
Los signos más comunes de demencia frontotemporal implican cambios
extremos en la conducta y la personalidad. Estos incluyen:
Conducta social cada vez más inapropiada
Pérdida de empatía y otras habilidades interpersonales, como tener
sensibilidad a los sentimientos de los demás
Falta de juicio
Pérdida de la inhibición
Falta de interés (apatía), que puede confundirse con depresión
Conducta compulsiva repetitiva, como golpear, aplaudir o golpear los
labios
Una disminución en la higiene personal
Cambios en los hábitos alimenticios, generalmente comiendo en exceso
o teniendo una preferencia por los dulces y los carbohidratos
Comer objetos no comestibles
Deseos compulsivos de llevarse cosas a la boca
Causas
En los casos de demencia frontotemporal, los lóbulos frontal y temporal
del cerebro se encogen. Además, ciertas sustancias se acumulan en el
cerebro. Generalmente se desconoce la causa de estos cambios. Hay
mutaciones genéticas que se han vinculado con la demencia frontotemporal.
Pero más de la mitad de las personas que tienen demencia frontotemporal no
tienen antecedentes familiares de demencial, recientemente, los investigadores
han confirmado que la demencia frontotemporal y la esclerosis lateral
amiotrófica (ELA) comparten características genéticas y vías moleculares. Sin
embargo, se necesita más investigación para entender la conexión entre estas
afecciones.
Diagnóstico
No hay una sola prueba para la demencia frontotemporal. Los médicos
buscan signos y síntomas de la enfermedad, y tratan de excluir otras posibles
causas. El trastorno puede ser especialmente difícil de diagnosticar temprano
porque los síntomas de la demencia frontotemporal a menudo se superponen
con los de otras afecciones.
A. Análisis de sangre
Para ayudar a descartar otras afecciones, como enfermedad hepática o
renal, el médico puede solicitar análisis de sangre.
C. Pruebas neuropsicológicas
A veces los médicos prueban ampliamente tus habilidades de
razonamiento y memoria. Este tipo de pruebas es especialmente útil para
determinar el tipo de demencia en una etapa temprana.
Tratamiento
Actualmente no existe cura ni tratamiento específico para la demencia
frontotemporal. Los medicamentos utilizados para tratar o retrasar la
enfermedad de Alzheimer no parecen funcionar para las personas con
demencia frontotemporal, y algunos pueden empeorar los síntomas de esta
afección. Pero ciertos medicamentos y la terapia del habla pueden ayudar a
controlar los síntomas de la demencia frontotemporal.
A. Medicamentos
Antidepresivos.
Algunos tipos de antidepresivos, como la trazodona, pueden reducir los
problemas conductuales asociados con la demencia frontotemporal. Los
inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS, por sus siglas en
inglés), como citalopram (Celexa), paroxetina (Paxil) o sertralina (Zoloft),
también han sido efectivos en algunas personas.
Antipsicóticos.
Los medicamentos antipsicóticos, como la olanzapina (Zyprexa) o la
quetiapina (Seroquel), a veces se utilizan para combatir los problemas de
comportamiento de la demencia frontotemporal. Sin embargo, estos
medicamentos deben usarse con precaución en personas con demencia
debido al riesgo de efectos secundarios graves, los cuales incluyen un mayor
riesgo de muerte.
B. Terapia
Las personas con dificultades del lenguaje pueden aprovechar la terapia del
habla para aprender estrategias alternativas que les permitan comunicarse.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que
provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas
nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de
los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir
movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante,
puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a
sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar
sus emociones.
Síntomas
La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices,
cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas. Los
síntomas que se presentan al principio varían mucho en las personas
afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen más
dominantes o parecen tener un efecto mayor en la capacidad funcional.
B. Trastornos cognitivos
Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente asociados a la
enfermedad de Huntington son:
Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento,
conducta o acción (perseveración)
Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia
arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias
Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» palabras
Dificultad para aprender información nueva
Causas
La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto
hereditario en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno
autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una
copia del gen defectuoso para padecer el trastorno.
Tratamiento
Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de
Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los
trastornos psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples intervenciones
pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades
durante un cierto tiempo.
Causas
La demencia con cuerpos de Lewy se caracteriza por la acumulación
anormal de proteínas en masas conocidas como cuerpos de Lewy. Esta
proteína también está asociada a la enfermedad de Parkinson. Las personas
que tienen cuerpos de Lewy en el cerebro también presentan las placas y los
ovillos asociados a la enfermedad de Alzheimer.
Factores de riesgo
Algunos factores parecen aumentar el riesgo de desarrollar demencia con
cuerpos de Lewy, entre otros:
La edad. Las personas mayores de 60 años tienen mayor riesgo.
Sexo. La demencia con cuerpos de Lewy afecta más a los hombres que
a las mujeres.
Antecedentes familiares. Aquellos que tienen un miembro de la familia
que padece demencia con cuerpos de Lewy o enfermedad de Parkinson
están en mayor riesgo.
Complicaciones
La demencia con cuerpos de Lewy es progresiva. Los signos y síntomas
empeoran y causan lo siguiente:
Demencia grave
Conducta agresiva
Depresión
Aumento del riesgo de caídas y lesiones
Empeoramiento de los signos y síntomas parkinsonianos, como
temblores
Muerte, en promedio alrededor de ocho años después del comienzo de
los síntomas.
Tratamiento
El tratamiento puede resultar desafiante, y no existe ninguna cura para la
demencia con cuerpos de Lewy. Los médicos tratan los síntomas individuales.
A. Medicamentos
Inhibidores de la colinesterasa.
Estos medicamentos para la enfermedad de Alzheimer, como la
rivastigmina (Exelon), el donepezilo (Aricept) y la galantamina (Razadyne),
funcionan aumentando los niveles de mensajeros químicos que se consideran
importantes para la memoria, el pensamiento y el juicio (neurotransmisores) en
el cerebro. Esto puede ayudar a mejorar la lucidez mental y la cognición, y a
reducir las alucinaciones y otros problemas de la conducta.
B. Terapias
Debido a que los fármacos antipsicóticos pueden empeorar los síntomas de
la demencia con cuerpos de Lewy, podría ser útil probar primero con enfoques
no farmacológicos, como los siguientes:
Etiología
Es probable que exista una predisposición genética, al menos en
algunos casos de EP. Alrededor del 10% de los pacientes tienen antecedentes
familiares de enfermedad de Parkinson. Se han identificado varios genes
anormales. La herencia es autosómica dominante para algunos genes y
autosómica recesiva para otros.
En las formas genéticas, la edad de inicio tiende a ser más joven, pero el
curso suele ser más benigno que el de la enfermedad de inicio tardío, y
presumiblemente no genética.
Signos y síntomas
En la mayoría de los pacientes, los síntomas de la enfermedad de
Parkinson (EP) comienzan de forma insidiosa.
Son frecuentes los trastornos del sueño. El insomnio puede ser el resultado
de la nocturia o de la incapacidad para girar en la cama. Puede desarrollarse
un trastorno de conducta del sueño de movimientos oculares rápidos (REM); en
él aparecen episodios violentos de actividad fisica durante esta etapa del sueño
porque la parálisis que normalmente ocurre durante el sueño REM está
ausente. La privación del sueño puede exacerbar la depresión y el deterioro
cognitivo, y contribuye a una somnolencia diurna excesiva.
Los síntomas neurológicos no relacionados con el parkinsonismo aparecen
habitualmente porque la sinucleinopatía ocurre en otras áreas del sistema
nervioso central, periférico y autónomo. A continuación se mencionan algunos
ejemplos:
Diagnóstico
Principalmente evaluación clínica, basada en los síntomas motores
El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson (EP) es clínico. Se
sospecha una enfermedad de Parkinson en los pacientes que presentan un
temblor de reposo unilateral característico, disminución del movimiento o
rigidez. Durante la prueba de coordinación dedo-nariz, el temblor desaparece
(o se atenúa) en el miembro que se está evaluando.
Tratamiento
A. Carbidopa/levodopa (base del tratamiento)
B. Amantadina, inhibidores de la MAO tipo B (MAO-B) o, en algunos
pacientes, fármacos anticolinérgicos
C. Agonistas dopaminérgicos
D. Inhibidores de la catecol O-metiltransferasa (COMT) utilizados siempre
con levodopa, sobre todo cuando la respuesta a la levodopa está
desapareciendo
E. Cirugía si los medicamentos no controlan suficientemente los síntomas o
tienen efectos adversos intolerables
F. Ejercicio y medidas adaptativas
Levodopa
La levodopa, el precursor metabólico de la dopamina, atraviesa la
barrera hematoencefálica en los ganglios basales, donde es descarboxilada
para formar dopamina. La administración simultánea del inhibidor de la
descarboxilasa periférica carbidopa impide la descarboxilación de la levodopa
en dopamina fuera del cerebro (en la periferia), y reduce así los requerimientos
de dosificación de levodopa para producir concentraciones terapéuticas en el
cerebro, con disminución de los efectos adversos secundarios a la dopamina
en la circulación periférica. La levodopa es más eficaz para aliviar la
bradicinesia y la rigidez, aunque a menudo reduce en forma sustancial el
temblor.
Amantadina
La amantadina se usa con mayor frecuencia con los siguientes objetivos:
-Reducir las discinesias secundarias a la levodopa
-Reducir los temblores
Agonistas dopaminérgicos
Estos fármacos activan directamente los receptores dopaminérgicos en los
ganglios basales. Incluyen
Fármacos anticolinérgicos
Los anticolinérgicos pueden utilizarse como monoterapia en la enfermedad
temprana y, más tarde, para complementar la levodopa. Son más eficaces para
el temblor. Las dosis se aumentan muy lentamente. Los efectos adversos
pueden incluir el deterioro cognitivo y la sequedad de boca, que son
particularmente problemáticos para los ancianos y pueden ser el principal
problema con el uso de estos fármacos. Por lo tanto, los medicamentos
anticolinérgicos se utilizan generalmente solo en pacientes jóvenes con
enfermedad de Parkinson con predominio del temblor o con algunos
componentes distónicos.
Cirugía
Si los fármacos son ineficaces o tienen efectos adversos intolerables, puede
considerarse la cirugía, que incluye la estimulación cerebral profunda y la
cirugía lesional.
Para los pacientes con discinesias inducidas por levodopa o fluctuaciones
motoras importantes, muchas veces se recomienda la estimulación cerebral
profunda del núcleo subtalámico o del globo pálido interno para modular la
hiperactividad en los ganglios basales y disminuir así los síntomas
parkinsonianos en los pacientes con enfermedad de Parkinson. Para los
pacientes que sólo presentan temblor, a veces se recomienda la estimulación
del núcleo ventral intermedio del tálamo; sin embargo, como la mayoría de los
pacientes tienen también otros síntomas, suele preferirse la estimulación del
núcleo subtalámico, que alivia el temblor y también otros síntomas.
Medidas físicas
Uno de los objetivos es aumentar al máximo la actividad. Los pacientes
deben aumentar sus actividades diarias en el máximo grado posible. Si no
pueden hacerlas, la fisioterapia o la terapia ocupacional, que pueden involucrar
un programa de ejercicios, pueden ayudar a condicionarlos físicamente. Los
terapeutas pueden enseñar a los pacientes estrategias de adaptación y
ayudarlos a realizar sus propias adaptaciones en el hogar (p. ej., instalar un
pasamanos para reducir el riesgo de caídas).
Epidemiologia
Es la causa más frecuente de la parálisis flácida en niños previamente
sanos, tiene una incidencia anual de 0.6 a 2.4 casos por 100,000 habitantes, se
presenta en cualquier grupo etario, afecta a ambos géneros, relación H/M
1.5:1.3 El pico más alto de incidencia es en la tercera edad y el menor en niños
(0.38 a 0.91 casos por 100,000), es muy rara en niños menores de 2 años
El SGB en los niños tiene una evolución más benigna respecto a los adultos,
con recuperación más acelerada y menor riesgo de discapacidad.
Etiología
El SGB se ha relacionado más frecuentemente con infección. Con
frecuencia ocurre días a semanas después de una infección respiratoria o
gastrointestinal. Muchos agentes microbianos se han implicado entre ellos:
Campylobacter jejuni, el Citomegalovirus (8 - 13% de los casos), Epstein-Barr
(2 - 10% de los casos), Influenza A y B, parainfluenza, varicela zoster, rabia,
adenovirus, rubéola, sarampión, parotiditis, hepatitis, VIH, mycoplasma
pneumoniae (5% de los casos), H. influenzae (2 - 13% de los casos) y Brucella.
Inmunopatogenia
Desde el punto de vista inmunológico, después de la activación de los
epítopes blanco producto de la reacción inmune, se produce infiltración por
linfocitos T. Posteriormente ocurre desmielinización en axones sensitivos y
motores, mediada por macrófagos, que penetran la membrana basal de las
células de Schwann, desgarran las laminillas de mielina dejando a los axones
expuestos, con degeneración de fibras, raíces, nervios proximales y distales.
Manifestaciones clínicas
El SGB es una enfermedad monofásica con una duración menor a doce
semanas, inicia generalmente con parestesias y debilidad distal de miembros
inferiores. La progresión de la debilidad es ascendente y variable, pudiendo
comprometer los miembros superiores, el tronco, la musculatura facial y la
orofaringe. En casos severos hay compromiso respiratorios, que requiriere
manejo ventilatorio.
Variantes Clínicas
E. Polineuropatía cranialis:
Se presenta como una afección aguda y bilateral de múltiples nervios
craneales y pérdida sensorial periférica grave; típicamente con debilidad facial
bilateral, disfagia, disfonía y el nervio óptico sin afectación (ni I ni II par craneal
se ve afectado)
Diagnostico
A. Clínica
B. Estudios electrofisiológicos
Muestra anormalidades que indican involucro multifocal desmielinizante:
Bloqueo parcial de la conducción, anormalidad temprana más frecuente;
Velocidad de conducción disminuida, reflejan el segmento desmielinizado;
Dispersión temporal anormal; Latencia distal prolongada.
C. Estudio LCR
Después de la primera semana de inicio de los síntomas muestra
presión de apertura normal, celularidad menor a 10 mononucleares,
concentración elevada de proteínas (45 mg/dL).
Tratamiento
La clave en el manejo del SGB sigue siendo la atención en la unidad de
cuidados intensivos incluyendo los cuidados respiratorios, adecuada la
nutrición, el monitoreo y el tratamiento temprano de la disautonomía y los
cuidados de enfermería y el apoyo psicológico.
A. Cuidados respiratorios
B. Manejo de la disautonomía
C. Manejo del dolor
D. Nutrición
E. Apoyo psicológico
Tratamiento específico
Entre las intervenciones terapéuticas específicas disponibles para disminuir los
efectos nocivos de la reacción inmunológica aberrante en el SGB, tanto la
plasmaféresis como la administración de inmunoglobulina intravenosa
representan la piedra angular en el tratamiento inmunomodulador del SGB.
Tema 5: Epilepsia
Epidemiologia y generalidades
Las epilepsias afectan al 0,5%-1,5% de la población, según el nivel
sanitario de los países. Su curva de incidencia tiene dos picos, uno en la
primera década de la vida y otro en la séptima. La mayoría de los casos
incidentes ocurren en niños menores de 10 años y en personas mayores de 65.
El pico precoz se debe sobre todo a las epilepsias del primer año de vida, cuya
incidencia parece ir en disminución en los países desarrollados. Por el
contrario, el pico de las epilepsias tardías se incrementa por las enfermedades
vasculares cerebrales y las demencias, en especial la enfermedad de
Alzheimer.
Etiología
A. Genéticas
Un efecto genético contribuye directamente a la epilepsia y las crisis son el
síntoma principal del trastorno.
B. Estructural-metabólica
Causado por una afección estructural o metabólico cerebral.
C. Desconocida
La causa es desconocida y podría ser genética, estructural o metabólica.
D. Convulsiones generalizadas
Se cree que las crisis generalizadas se originan en el mismo punto del
encéfalo, pero conectan de inmediato y con rapidez las redes neuronales en
ambos hemisferios cerebrales. Diversos tipos de convulsiones generalizadas
tienen características que las colocan en ciertas categorías y facilitan su
diagnóstico clínico.
E. Crisis de ausencia
También llamadas, crisis de pequeño mal, son el segundo tipo más común
de crisis generalizada. Reciben el nombre clásico de ausencias porque el
enfermo detiene su actividad, queda con la mirada fija, como ausente, no
contesta y pasados unos segundos recupera la conciencia. Hay ausencias
típicas y atípicas.
F. Convulsiones de ausencia típica
Las crisis de ausencia típicas se caracterizan por breves y repentinos
lapsos de pérdida de conciencia sin pérdida del control postural. De forma
característica la crisis dura sólo unos segundos, la conciencia se recupera tan
rápido como se perdió y no hay confusión posictal.
H. Convulsiones tónico-clónicas
Las crisis convulsivas tónico-clónicas de inicio generalizado son el tipo de
crisis principal en aproximadamente 10% de todas las personas que sufren
epilepsia. Suelen ser también el tipo de crisis más frecuente como
consecuencia de trastornos metabólicos y, por este motivo, aparecen con
frecuencia en situaciones clínicas muy diversas. La convulsión suele comenzar
de forma brusca sin previo aviso, aunque algunos pacientes refieren síntomas
premonitorios vagos en las horas previas a la convulsión. Este pródromo se
debe distinguir de las auras estereotípicas que se asocian a las crisis focales
que se generalizan en forma secundaria. La fase inicial de la convulsión suele
ser una contracción tónica de los músculos de todo el cuerpo, de manera que
es causa de gran parte de las características típicas de estos episodios. La
contracción tónica inicial de los músculos de la espiración y de la laringe
produce un gruñido o “grito ictal”. Se altera la respiración, las secreciones se
acumulan en la orofaringe y el paciente se torna cianótico. La contracción de
los músculos mandibulares provoca la mordedura de la lengua. El considerable
incremento del tono simpático origina aumento del ritmo cardiaco, de la presión
arterial y del tamaño pupilar. Después de 10 a 20 s, la fase tónica de la
convulsión continúa de forma característica con una fase clónica, producida al
superponerse sobre la contracción muscular tónica periodos de relajación
muscular. Los periodos de relajación aumentan progresivamente hasta el final
de la fase ictal (paroxística), que normalmente no dura más de 1 min.
I. Crisis clónicas
Son sacudidas musculares breves, como un choque eléctrico, que en el
EMG duran entre 20 y 120 min. Por efecto de estas mioclonías, los enfermos
lanzan los objetos que tienen en las manos. En el EEG se registran paroxismos
de puntas o polipunta-onda generalizados y simétricos. Las mioclonías ocurren
aisladas o en salvas, espontáneas o provocadas por estímulos sensitivos o
sensoriales, como la estimulación luminosa intermitente u otros y facilitadas por
la fatiga, el estrés o la privación de sueño. Forman parte de muchos síndromes
epilépticos. Pérdida de conciencia, Contracciones musculares bilaterales, Se
distribuyen en todo el cuerpo.
J. Crisis atónicas
Las crisis atónicas se caracterizan por una pérdida repentina, durante 1 a 2,
del tono muscular postural. La conciencia se altera brevemente, pero no suele
haber confusión posictal. Algunas convulsiones breves provocan sólo una
rápida caída de la cabeza, como un asentimiento, mientras que las
convulsiones más prolongadas harán que el paciente se caiga. Este fenómeno
es muy espectacular y extremadamente peligroso, ya que existe riesgo de
golpearse la cabeza con la caída. El EEG muestra descargas generalizadas y
breves de espiga y onda, seguidas inmediatamente de ondas lentas difusas
que tienen relación con la pérdida del tono muscular. Al igual que las
convulsiones tónicas puras, las convulsiones atónicas se acompañan de
síndromes epilépticos conocidos.
Producen la pérdida del tono postural, que puede ser limitada sólo a la
cabeza o a una flexión de las rodillas, o ser total, lo que provoca la caída del
enfermo (drop-attack epiléptico). Las crisis amiotónicas son más frecuentes en
los síndromes epilépticos sintomáticos de lesiones cerebrales difusas y, a
menudo, se combinan con crisis mioclónicas (epilepsias astatomioclónicas).
K. Crisis mioclónicas
Las crisis mioclónicas consisten en episodios breves de contracción motora
súbita, que pueden ser focales, con afectación de un brazo, o bilaterales y
masivos, con afectación de ambas extremidades superiores y el tronco. La
consciencia está preservada, aunque puede ser difícil de evaluar debido a la
brevedad de estas crisis.
Síndromes epilépticos
Son trastornos en los que la epilepsia es una manifestación
predominante y en los que hay pruebas suficientes (p. ej., a través de
observaciones clínicas, del EEG, radiológicas o genéticas) para sugerir un
mecanismo subyacente común. Este grupo de síndromes tiene como
características comunes la relación con la edad, la predisposición genética, su
aparición en niños sin anomalías neurológicas ni mentales, la normalidad de las
pruebas de imagen, la actividad paroxística florida en el EEG y el buen
pronóstico (en general). Puede haber formas de tránsito entre ellas y variantes
atípicas.
Diagnóstico
A. Anamnesis y exploración física
El objetivo primario es saber si el episodio fue realmente convulsivo. Es
esencial el interrogatorio detallado, ya que en muchos casos el diagnóstico de
una convulsión se basa sólo en la sintomatología, es decir, los datos de la
exploración y de estudios de laboratorio suelen ser normales. Las preguntas se
deben orientar hacia los síntomas que ocurrieron antes, durante y después del
episodio, para diferenciar así una convulsión respecto de otros fenómenos
paroxísticos. Las convulsiones suelen aparecer fuera del hospital y la persona
quizá no se percate de las fases ictal y posictal inmediatas; en estos casos
habrá que entrevistar a los testigos del episodio.
B. Laboratorio
Los análisis de rutina están indicados para identificar las causas
metabólicas más frecuentes de convulsiones, como son las alteraciones de los
electrólitos, glucosa, calcio o magnesio y la enfermedad hepática o renal. En
todos los pacientes de determinados grupos de riesgo se debe realizar un
análisis toxicológico en sangre y orina, sobre todo cuando no se ha identificado
algún factor desencadenante. La punción lumbar está indicada si existe alguna
sospecha de meningitis o encefalitis y es obligatoria en todos los pacientes
infectados con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), incluso en ausencia
de síntomas o signos sugestivos de infección.
C. Electroencefalograma
La electroencefalografía (EEG) es una exploración neurofisiológica que
se basa en el registro de la actividad bioeléctrica cerebral en condiciones
basales de reposo, en vigilia o sueño, y durante diversas activaciones
(habitualmente hiperpnea y estimulación luminosa intermitente) mediante un
equipo de electroencefalografía.
D. La magnetoencefalografía (meg)
Es una técnica no invasiva que registra la actividad funcional cerebral,
mediante la captación de campos magnéticos, permitiendo investigar las
relaciones entre las estructuras cerebrales y sus funciones. La posibilidad de
dichos registros viene determinada por la actividad postsináptica neuronal y por
la activación sincrónica de millones de neuronas, lo que genera una actividad
cerebral uniforme, diferenciada y localizada, capaz de ser registrada mediante
magnetómetro localizados a lo largo de la convexidad craneal.
E. Pruebas imagenologicas
Estas pruebas son normales en los síndromes epilépticos idiopáticos
definidos por la clínica y el EEG, y por ello no están indicadas. La indicación es
relativa cuando se trata de objetivar lesiones ya sospechadas por la historia y
sin potencial evolutivo como, por ejemplo, epilepsia postraumática del adulto,
secuelas de trauma de parto o infecciones infantiles, de anoxia, ictus o lesiones
posquirúrgicas. En estos pacientes nunca se deben repetir las pruebas de
imagen. La indicación es definitiva y con prioridad en todas las epilepsias con
crisis generalizadas o focales de causa desconocida, especialmente si es de
reciente comienzo o la exploración neurológica es anormal o si en el EEG hay
signos de sufrimiento cerebral focal.
Tratamiento
El tratamiento de un paciente con un trastorno convulsivo es casi
siempre multimodal; comprende el tratamiento de los procesos subyacentes
que causan o contribuyen a las convulsiones, evitar los factores
desencadenantes, la supresión de las convulsiones recurrentes por medio de
tratamiento preventivo con antiepilépticos o cirugía y la orientación de diversos
factores sociales y psicológicos.
Cambio de tratamiento
Todo cambio de FAE se debe hacer gradualmente. Si se ha comprobado
que un fármaco es ineficaz, se introduce otro de manera progresiva y hacia la
segunda o tercera semana, cuando se presume que el segundo fármaco ha
alcanzado ya niveles terapéuticos, se retira paulatinamente el primero; una
pauta aceptable es retirar el fármaco a razón de un cuarto de la dosis total cada
semana, a excepción del PB, que se retira cada 2 semanas o aún más
lentamente.
Tratamiento quirúrgico
Se entiende por cirugía de la epilepsia la que se realiza a un paciente
portador de una lesión benigna o estática y cuyo objetivo es librarle de las
crisis. Por tanto, si persisten las crisis tras la cirugía, aunque al paciente se le
haya extirpado la lesión, la intervención quirúrgica ha sido un fracaso.