Malformaciones oculares congenitas

Tandazo Angel1 , Escobar Kenya2 , Guzman Daniel3

Universidad central del Ecuador.

Las malformaciones oculares congénitas son un grupo amplio de alteraciones en el desarollo del
ojo, originadas por agentes infecciosos (rubéola, varicela y citomegalovirus), ambientales (alcohol,
drogas), geneticas (trisomı́as 13/18, alteraciones genéticas ligadas a PAX-6), durante el desarrollo
embrionario y fetal. Estas anomalı́as son la primera causa de cegera y discapacidad visual en lactantes
y niños con alteraciones de diferente gravedad en la visión.
Importante: En este articulo se van a describir la variedad de alteraciones congenitas del ojo,
identificando su etiologia y posible patologia de cada una.
Palabras clave: : Malformaciones oculares congenitas, agentes infecciosos, desarrolo embrionario,

I. MALFORMACIONES OCULARES Las mutaciones en SOX-2 y PAX-6 actúan alteran-

A. Ciclopı́a
Presencia de un solo ojo en posición central y una es-
tructura cilı́ndrica denominada proboscis, ubicado por
encima de la orbita. Resultado por un defecto en la divi-
sión del cerebro (holoprosencefalia) que produce la fusion
de los ojos .
Causas y factores asociados:
Factores cromosómicos como la trisomı́a 13
Factores genéticos: mutaciones en los genes SHH,
ZIC-2, SJX-3 y TGIF, entre otros.
Factores ambientales: la diabetes materna (aumen-
ta 200 veces el riesgo).
Infección por citomegalovirus.
La expresión de PAX 6 en la lı́nea media.
. Incidencia: 30 casos por cada 100000 nacimientos. En la
Incidencia: 1.05 por cada 100000 nacidos vivos o muer-
tos, es más frecuente en el sexo femenino. Además, la
ciclopı́a, asociada a holoprosencefalia tiene una prevalen-
cia de 1/100,000 nacimientos.
do la inducción de la lente.
Las mutaciones de FOXE-3 se ven con agenesia de
la lente y se han encontrado en pacientes con mi-
croftalmia.
OTX-2, CHX-10 y RAX se expresan durante la di-
ferenciación de la retina y su alteración es causa de
anoftalmia y microftalmia.
Infecciones gestacionales como rubéola, varicela y
citomegalovirus
Deficiencia de vitamina A, Hipertermia, Exposición
a rayos X, solventes.
Fármacos como talidomida, warfarina y alcohol.
Sı́ndrome de Waardenburg (anoftalmı́a, retardo
mental y alteraciones distales de los miembros)
y del Sı́ndrome de Sjogren- Larsson (anoftalmı́a,
desórdenes neurológicos y retardo mental).
.
tercera parte de los casos puede ser parte de un sı́ndrome
C. Microftalmı́a

Presencia de un pequeño ojo en la órbita con algunos

B. Anoftalmia
Es la ausencia congénita del globo ocular unilateral o
bilateral con presencia de sus anexos aunque estos estan
deformados debido a la falta de interaccion de las estruc-
turas oculares. .
Causas y factores asociados:
Falla de formación o desarrollo con atrofia y dege-
neración de la vesı́cula óptica.
Alteraciones cromosómicas como las trisomı́as 13 y
18, duplicaciones, deleciones y translocaciones.
Mutaciones monogénicas del SOX-2 (mas frecuen-
te)
anexos y el parpado. Los ojos con microftalmia suelen
tener graves errores de refracción, puede acompañarse de
cataratas, o coloboma .
Causas o factores asociados:
Mutaciones del gen del factor de transcripción
PAX6 y Chx1O.
Infecciones intrauterinas por toxoplasma, citome-
galovirus, Epstein-Barr, rubéola, herpes simple y
varicela.
Ingesta de alcohol y de algunos medicamentos como
talidomida durante la gestación.
Incidencia: Este es igual a la anoftalmı́a com uma pre-
valencia de 30 casos por cada 100000.

D. Glaucoma congenita
Es el aumento de la presión intraocular dada por el
incremento del volumen del humor acuoso, ocurre por un
desequilibrio entre la producción y el drenaje en la circu-
lación del humor acuoso. Causas o factores asociados:
.
Su causa más frecuente es la falta de formación de
los conductos trabeculares.
Incidencia: Se da en aproximadamente1 cada 10,000
recién nacidos vivos.
E. Catarata congénita
Es la opacidad de la lente debido alteraciones en la
diferenciación que impiden la reorganización cristalina de
las proteinas cristalinas.
Su causa más frecuente es la falta de formación de
los conductos trabeculares.
Causas o factores asociados:
La localización del virus de la rubéola dentro que
interfiere con el arreglo del cristalino.
Alteraciones metabolicas como la galactosemia
congénita.
Factores cromosómicos como el sı́ndrome de Down.
Ingesta de fármacos como corticoides y sulfonami-
das, deficiencia de vitaminas A, B, C, D y ácido
fólico.
Incidencia: Afecta a 1-15 niños de cada 10000 nacimien-
tos y es la responsable del 10-39 porciento de ceguera en
pacientes pediátricos.
F. Coloboma o hendidura del irirs
Falta una porción, habitualmente radial, del iris, re-
sultado de la falta de fusión de los labios de la fisura
coroidea.
Causas o factores asociados:
Mutaciones en los genes PAX6, Chxl0
Fallas en la expresión del gen PAX2.
Incidencia:
G. Afagia congénita
Es la ausencia de lente debido a la falta de formacion
de la placoda lentidular durante la 4° semana.
Causas o factores asociados:
En casos familiares mutación del gen FOXE-3.
Incidencia:
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H. Persistencia de la Arteria hialoidea
Es la persistencia del sistema vascular hialoideo acom-
pañado de un incremento de tejido fibroso retrolenticular
afectando al cuerpo vitreo, retina, el cuerpo ciliar y a la
lente. Causas o factores asociados:
Alteraciones en la formación del humor vı́treo, la
parte distal de la arteria hialoidea no degenera
Incidencia:
I. Desprendimiento de retina
Separación de la retina neural del epitelio pigmentario
manteniéndose en su posición curva, lisa y extendida por
la presión intraocular. Causas o factores asociados:
Ausencia de fusión entre las capas.
Aumento del volumen entre el espacio de la hojas
interna y externa de la copa optica.
Incidencia:
J. Aniridia congénita
Malformación bilateral en la que existe una falta total
o parcial del iris al nacimiento, sólo se forma su porción
periférica que se continúa con el cuerpo ciliar. Causas o
factores asociados:
por un trastorno en el desarrollo de la porción más
anterior de la copa óptica. La causa más frecuente
es la mutación del gen PAX-6.
Incidencia: 1 en 60 000 – 100 000 nacidos vivos, afecta
tanto a varones como a mujeres.
K. Heterocromı́a
Alteración en la pigmentación iridiana de forma que el
iris de cada ojo es de diferente color. Causas o factores
asociados:
Falta de melanina, migración o proliferación defec-
tuosa de las células de la cresta neural
Incidencia: En los humanos es una afeccion rara, mas
frevuente en perros, gatos y caballos.
L. Policaria
La presencia de varios orificios pupilares por la per-
sistencia de restos de la membrana pupilar. Causas o
factores asociados:
Hipoplasia o hiperplasia del estroma del iris.
Incidencia:

M. Microesferofaquia
Formación de un cristalino pequeño y esférico, este pe-
queño cristalino puede desplazar al iris y obstruir el dre-
naje del humor acuoso producciendo glaucoma. Defecto
raro que afecta bilateralmente. Causas o factores aso-
ciados:
Causa desconocida o puede ser familiar.
Alteraciones de las fibras que surgen de los procesos
ciliares y que se anclan al lente.
Asociado a sindromes como el de Marfan, Weil-
Marchesani
Incidencia:
N. Criptoftalmia
Es un trastorno infrecuente que se debe a la ausencia
congénita de los párpados; en estos casos, los ojos están
cubiertos por la piel, es un trastorno autosómico recesi-
vo que habitualmente forma parte del sı́ndrome de crip-
toftalmı́a que incluye anomalı́as del sistema urogenital.
Causas o factores asociados:
Su causa se desconoce pero se a visto que es por
falta de vitamina A
Incidencia:20 por cada 100,000 recién nacidos vivos
Ñ. Membrana iridopupilar
Anomalı́a caracterizada por la presencia de restos de
la membrana iridopupilar en la región de la pupila, pro-
duccido por un déficit en la reabsorción y cavitación de la
membrana iridopupilar durante la formación de la cáma-
ra posterior
O. Edema de la papila óptica
Acumulación de lı́quido en la papila óptica (Papilede-
ma). Este problema se debe a que los vasos retinianos
están cubiertos por la piamadre y se localizan en el espa-
cio subaracnoideo que rodea al nervio óptico Causas o
factores asociados:
El incremento de la presión del liquido encefalo-
raquideo lo que reduce el retorno venoso procedente
de la retina, dando lugar a papiledema.
P. Ptosis palpebral congénita
Se trata de un descenso en el párpado superior, por lo
que el ojo afectado estará más tapado de lo normal. El
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paciente no puede abrir correctamente los ojos, originan-
do cansancio visual y problemas en la visión. Causas o
factores asociados:
Neurógenas: parálisis del motor ocular común,
Sı́ndrome de Horner, sincinesias, migraña oftal-
mopléjica, entre otras.
Causas miógenas: que pueden ser congénitas y ad-
quiridas.
Alteraciones de la aponeurosis: asociada a la edad,
postoperatoria, postraumática, postinflamatoria, a
causa del embarazo, etc.
Mecánica: peso sobre el párpado, por ejemplo, en
el caso de padecer tumores en esta zona.
Incidencia: 5/100.000 RN.
Q. Coloboma del parpado
Pequeña escotadura en el párpado superior, que puede
llegar a afectar todo el párpado. En el caso del colobo-
ma del párpado inferior pueden aparecer problemas de
sequedad y ulceración corneal. Causas o factores aso-
ciados:
Idiopática/Genética
Incidencia: 3,68/10.000 nacidos vivos
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