CASO CLÍNICO MELAS

NOMBRE DEL ESTUDIANTE: Nelson Rodrigo Quispe Vargas

CURSO: 2º “B”

FECHA DE PRESENTACIÓN: 11/05/2020

HORA DE LA PRESENTACIÓN: 01:00

• 1.- Introducción: El síndrome (MELAS) corresponde a las siglas de los términos en español
(Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica Y Apoplejia Mitocondriales).

Este síndrome clasificado como raro, trata de la mutación a nivel del ADNmt, lo cual conlleva al
decrecimiento de todas las oxidorreductasas de la cadena respiratoria, por ende, baja
producción de ATP que es indispensable para la funcionalidad de los tejidos.

• 2.- Características del caso clínico: El síndrome MELAS deriva varios casos clínicos a estudiar
para determinar si es causada por esta misma u diferentes factores. Se nombrará los
siguientes: las afecciones clínicas tienen un grado de gravedad por el numero de mutaciones
que tenga el paciente.

 Episodios de Strokelike y otras manifestaciones neurológicas. – La aparición de los

síntomas de los síntomas de MELAS varia desde los 2 hasta los 60 años, aunque en el
70% de los casos aparece de los 2 a los 20 años de edad. Hasta el momento la
strokelike puede ser la primera manifestación de una enfermedad mitocondrial, sus
manifestaciones dadas por afasia, ceguera cortical, hemianopsia.
Otras manifestaciones neurológicas son la depresión, cefalea tipo migraña que se
puede manifestar a un 77%, la hipoacusia neurosensorial puede estar en los pacientes
en 60%.
 Manifestación por compromiso del endotelio vascular. – Caracterizado por disfunción
en el metabolismo del óxido nítrico que genera un daño en la capacidad de la vaso
dilatación, favoreciendo los de episodio strokelike, realizando biopsia muscular y
cerebral encontrando daño en las uniones estrechas del endotelio capilar.
 Manifestaciones endocrinológicas. – Se manifiesta con la presentación de diabetes
siendo posibles las congénitas asociadas con sordera y las no insulino requirente que
es una disfunción de la bomba de sodio potasio ATPasa y hay poca disponibilidad de
ATP.
 Manifestaciones osteomusculares. – La baja talla (déficit de la producción de la
hormona del crecimiento) y la debilidad son muy frecuentes en el síndrome MELAS,
como también intolerancia al ejercicio.
 Manifestaciones cardiacas. – Se puede observar la cardiomiopatía hipertrófica siendo
las mas frecuente, es inevitable no tener una sospecha de esta ya que el corazón
requiere de bastante energía y al haber déficit de ATP puede ser una manifestación
primaria en las MELAS.
 Manifestaciones gastrointestinales. – Estos casos varían al número de mutación que
podría tener el paciente los más frecuentes son estreñimiento, dispepsia y distensión
 abdominal. Otros menos comunes como la mala absorción y nutrición, dolor
abdominal progresivo simulando un abdomen agudo.
 Manifestaciones pulmonares. – Se ha descrito hipertensión pulmonar como la
principal causa para el caso clínico MELAS.
 Manifestaciones renales. – Presente en los pacientes con MELAS se menciona como
principal causa al síndrome Toni-Debre-Franconi consiste en perdida por orina de
glucosa, aminoácidos, acido úrico, fosfatos de proteínas, bicarbonato y potasio debido
a la disfunción de la bomba sodio potasio ATPasa.

• 3.- Base genética mitocondrial: Se lo menciona como un raro desorden multisistémico

neurodegenerativo a la mutación que afecta a la ADNmt siendo las mas frecuente el cambio de
A (Adenina) por G (Guanina) en el gen que codifica el ARNtLeu (acido ribonucleico de
transferencia- Leucina) en el nucleótido 3243 que es el 80% de causa en el caso clínico MELAS,
la cual provoca una modificación estructural del ARNt que transporta la Leucina, que conlleva a
una errónea traducción en el ribosoma.

El gen del ARNt LEU UUR este situado entre los nucleótidos 3230 y 3304 y es el responsable de
la decodificación de UUR codón (R-A o G) la mutación A3243G afecta la estabilidad de la
estructura, la amino acilación y metilación del ARNt codón reconocimiento de la LeuUUR, esto
reduce el nivel funcional de la ARNtLeuUUR que participa en el proceso de síntesis de proteína
mitocondrial.

• 4.- Base bioquímica molecular: Al haber mutación en la ADNmt y por ende el ARNt lo que
causa una falla en la cadena respiratoria al verse afectada por la falla de síntesis proteica causa
un deterioro que lleva a actividades disminuidas del complejo 1 y del citocromo c oxidasa, no
puede haber una correcta fosforilación oxidativa que la realiza el NAD y FADH son oxidados a
través del aporte de electrones a la cadena respiratoria, en el complejo I para el NADH y el
complejo II para el FADH2, mediante este mecanismo se forma el flujo de electrones de la
matriz mitocondrial al espacio intermembrana por el medio de los complejos I III y IV,
realizando un gradiente iónico para el ingreso nuevamente de los protones a las mitocondria
por el canal formando el complejo V culminando con el producto que seria calor y ATP, al no
haber suficiente ATP para ser transportado a los tejidos de mucha relevancia ocasiona las
anomalías del síndrome de MELAS.

*5.- Prevalencia mundial: El síndrome MELAS se considera una enfermedad rara y en base a
los estudios realizados en varios lugares se muestra un dato general.

 Prevalencia en adultos: Se observa que solo afecta al 16,3 personas de 100000

personas es decir afecta al 0,000163% de la población.
 Investigación realizada en Inglaterra: Refleja una prevalencia absoluta del 0,06% es
decir 60 personas por cada 100000 en la población general.
 Prevalencia en niños: Se afecta el 18,4 por cada 100000 niños.

• 6.- Conclusiones: Se menciona al síndrome MELAS como una enfermedad poco frecuente
con síntomas complejos, para una valoración concreta se debe realizar varios estudios como
ser genéticos, incluidos los de laboratorio y por imágenes.

Hasta el momento no se encontró una cura que recupere al paciente satisfactoriamente, pero
se está utilizando fármacos para regular la cadena respiratoria que se encuentra afectada por
su baja producción de ATP, mediante antioxidantes, sustratos y cofactores de la C.R en forma
de vitaminas ej. Tiamina (B1), riboflavina (B12), nicotonamida, enzima Q10, etc.
• 7.- Bibliografía:

https://www.medintensiva.org/es-melas-claves-del-diagnostico-tratamiento-articulo-
S0210569108709252. Vol. 32 (3); 2008. p. 147-150.

Nelson, David L. Lehninger. Principios de Bioquímica. 6ª ed. Journal; 2014. p.589.

Víctor W. RODWELL. David A. BENDER. Kathleen M. BOTHAM. Peter J. KENELLY. P. Anthony

WEIL. Harper Bioquímica Ilustrada. 30ª ed. Lange; 2016. p.135.

• Caso Clínico: Enfermedades Mitocondriales en:

• https://scielo.conicyt.cl/pdf/rchnp/v51n1/art04.pdf

• Bases moleculares de las enfermedades mitocondriales en:

• http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192012000500016

• MELAS en: file:///C:/Users/UATF-A84/Downloads/830-

Texto%20del%20art%C3%ADculo-1503-1-10-20181210.PDF