PREPARACIÓN OPOSICIONES

FACULTATIVO ESPECIALISTA
ANÁLISIS CLÍNICOS/BIOQUÍMICA CLÍNICA
CASO CLÍNICO 47
F. Navajas Luque

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CASO CLÍNICO Nº 47

Paciente varón de 44 años de edad sin antecedentes familiares de interés y con los siguientes
antecedentes personales: fumador de 3 paquetes al día, diagnosticado de espasmo coronario
hace unos 15 años, con neuritis óptica hace 4-5 años y ulcus gástrico hace 12-15 años. Desde
hacía 3 años seguía revisiones en dermatología por un cuadro de lesiones cutáneas en la
región abdominopélvica e inguinal con aspecto de infiltración subcutánea, así como lesiones
papulosas necróticas diseminadas en el tronco y la región inguinal derecha. El resultado
anatomopatológico de las lesiones fue de paniculitis sin signos de especificidad. Había recibido
tratamiento con corticoides tópicos, posteriormente sistémicos, así como antibióticos,
presentando dichas lesiones una evolución tórpida. Enfermedad actual: paciente que ingresa
en el servicio de dermatología por presentar un cuadro febril de unos 4 días de evolución con
una importante postración y afectación del estado general, acompañado de reaparición de sus
lesiones cutáneas. No refiere pérdida de peso ni sintomatología .

En la exploración física no se aprecian adenopatías axilares ni inguinales ni supraclaviculares.

La auscultación cardiopulmonar era normal, el abdomen era globuloso, blando, depresible no
doloroso a la palpación. Se palpa polo del bazo. Presenta lesiones papulosas, algunas con
rascado, que infiltran el tejido celular subcutáneo, otras con nódulos subcutáneos sin una clara
afectación dérmica. En la región inguinal derecha presenta una zona infiltrada, dura y fibrosa,
con lesión fistulizada a piel. Los miembros inferiores no presentan edemas ni signos de
trombosis venosa profunda (TVP).

En las pruebas complementarias de obtienen los siguientes resultados; hemograma: leucocitos

9 9
18.500 × 10 /l, hemoglobina 8,9 g/dl, plaquetas 55.000 × 10 /l. La bioquímica completa, estudio
de coagulación y perfil hepático normales. Ferritina 1.532 ng/ml, lacticodeshidrogenasa (LDH):
795 U/l (n < 450 U/l). Los marcadores tumorales y los marcadores de autoinmunidad fueron
negativos. La tomografía axial coputarizada (TAC) revela una discreta hepatoesplenomegalia
sin lesiones focales. El páncreas y los riñones tienen unas características normales, y la
cavidad pélvica no presenta alteraciones. Se observa un aumento de la densidad de la grasa
subcutánea y un engrosamiento fascial en la región inguinal y vacío derechos con áreas
hipodensas mal delimitadas en la ingle, de unos 6 × 4 cm, que sugieren abscesificación.
9
Durante su ingreso aumenta la leucocitosis alcanzando 60.500 × 10 /l (72% neutrófilos con 7%
de cayados; 12% mielocitos displásicos: 5% eritroblastos y 1% de blastos) motivo por el cual se
consulta al servicio de hematología.

A partir de nuestra historia clínica, se trata de un paciente de mediana edad con lesiones
cutáneas evolucionadas que presenta en el hemograma leucocitosis neutrofílica con desviación
izquierda y cambios displásicos, anemia y trombopenia. Existen numerosas causas de
leucocitosis neutrofílica (tabla 1) siendo las más frecuentes las causas reactivas,
principalmente infecciones crónicas. Asimismo, el uso prolongado de esteroides también
provoca un aumento de los leucocitos con neutrofilia. Ambos datos, infección crónica de origen
cutáneo y uso de esteroides estaban presentes en nuestro paciente. La anemia con elevación
de ferritina podría estar causada por el cuadro dérmico crónico.
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Sin embargo, la presencia de trombopenia, cambios displásicos en sangre periférica, aumento

de LDH y hepatoesplenomegalia obligan a orientar el cuadro sistémico hacía: un síndrome
:
mielodisplásico, mieloproliferativo o procesos de solapamiento

PREGUNTA 1¿Qué estudio solicitaríamos para descartar una policitemia vera?

a) Citogenética
b) Mutación JAK2
c) Mutación JCK4
d) Biología molecular para transcritos BCR/ABL
e) Gen de la hemocromatosis
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Las pruebas complementarias imprescindibles para el correcto diagnóstico de este paciente

incluyen: punción aspirado medular y estudios citogenéticos y moleculares.

Aspirado medular: serie mieloide 80%, serie linfoide 3%, serie eritroide 3%, sistema retículo
histiocitario (SRH) 0%, blastos 14%. Aspirado medular intensamente hipercelular (fig. 1A) con
muy escasos megacariocitos tromboformadores. Serie eritroide en los límites
eritroblastopénicos. Marcada hiperplasia de la serie mieloide que presenta marcados rasgos
displásicos más marcados en los elementos inmaduros (mielocitos y promielocitos) con escasa
granulación y condensación cromatínica anómala y elementos Pelger-Huet (fig. 1B).
Incremento en el número de elementos blásticos de hábito mieloide BI y BII (fig. 1C). La tinción
de peroxidasas muestra positividad en las células blásticas. NASDA: negativas.
Inmunológicamente las células blásticas expresan: CD33, CD11b, CD13, CD38, MOPc y
CD13c, siendo negativas para marcadores de línea B y T. En la biopsia ósea no se observa un
aumento de la trama reticulinica-colágena.

Fig. 1. Examen citomorfológico del aspirado de médula ósea. A: Imagen marcadamente

hipercelular. B: Displasia mieloide con marcada degranulación (flecha gruesa) de los
mielocitos y pseudo Pelger-Huet (flecha fina). C: Elementos blásticos.
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Citogenética: 46 XY [20]. Biología molecular para transcritos BCR/ABL: negativos. Mutación
JAK2: negativo.

En primer lugar consideramos los síndromes mieloproliferativos (SMP) típicos debido a la

leucocitosis con mielemia y médula ósea hipercelular:

-ausencia del cromosoma Filadelfia y la ausencia del reordenamiento Bcr-Abl.

-No existe un aumento del hematocrito o trombocitosis con ausencia además de la mutación
JAK2.

-No se cumplen tampoco los criterios para el diagnóstico de mielofibrosis (ver la cuarta
Actualización).

-Los otros SMP menos frecuentes se descartan en este paciente por el hemograma.

PREGUNTA 2.-Todos estos argumentos excluyen del diagnóstico:

a) la leucemia mieloide crónica

b) Trombocitemia esencial
c) Policitemia vera
d) leucemia neutrofílica crónica
e) todas ellas

En primer lugar consideramos los síndromes mieloproliferativos (SMP) típicos debido a la

leucocitosis con mielemia y médula ósea hipercelular, la leucemia mieloide crónica se excluye
por la ausencia del cromosoma Filadelfia y la ausencia del reordenamiento Bcr-Abl. No existe
un aumento del hematocrito o trombocitosis para sospechar la presencia de policitemia vera o
trombocitemia esencial con ausencia además de la mutación JAK2. No se cumplen tampoco
los criterios para el diagnóstico de mielofibrosis (ver la cuarta Actualización). Los otros SMP
menos frecuentes como leucemia neutrofílica crónica o síndromes hipereosinofílicos se
descartan en este paciente por el hemograma.

Con respecto a los síndromes mielodisplásicos (SMD), se cumplen criterios de médula ósea
hipercelular con displasia en la serie mieloide, pero no en la serie eritroide escasamente
representada ni en la serie megacariocítica. El cariotipo es normal en más del 50% de los
pacientes afectos de SMD, pero es muy infrecuente la presencia de leucocitosis en sangre
periférica, siendo característica la presencia de pancitopenia.

Por tanto, la aproximación inicial de sospecha fue la catalogación en un síndrome de

solapamiento SMP/SMD.

PREGUNTA 3.-Este grupo heterogéneo y de entidades poco frecuentes incluye según la

Organización Mundial de la Salud (OMS) todos estos procesos MENOS UNO:

a) leucemia mielomonocítica crónica (LMMC),

b) LMMC juvenil,
c) leucemia mieloide atípica (aLMC)
d) síndromes inclasificables
e) Leucemia linfática crónica
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Este grupo heterogéneo y de entidades poco frecuentes incluye según la Organización Mundial
de la Salud (OMS): leucemia mielomonocítica crónica (LMMC), LMMC juvenil, leucemia
mieloide atípica (aLMC) y síndromes inclasificables. Los criterios diagnósticos de LMMC
9
incluyen la persistencia de monocitosis > 1 × 10 /l en sangre periférica, menos de un 20% de
blastos medulares, displasia mieloide y ausencia de BCR/ABL. La aLMC se caracteriza por
leucocitosis, displasia mieloide, anemia-trombopenia, ausencia de BCR/ABL con deleción
2
recurrente del cr20, grandes visceromegalias y curso agresivo .

PREGUNTA 4.-El diagnóstico inicial fue de :

a) leucemia mielomonocítica crónica (LMMC),

b) LMMC juvenil,
c) leucemia mieloide atípica (aLMC)
d) leucemia mieloide crónica
e)Leucemia linfática crónica

Dada la ausencia de monocitosis en sangre periférica el diagnóstico inicial fue de aLMC.

Durante el tratamiento,se realizó un cultivo de exudado de herida cutánea con el siguiente

resultado:

Tinción de GRAM:

Cultivo:
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PREGUNTA 5.-La siguiente prueba fue positiva. De cuál se trata?:

a) Coagulasa
b) Catalasa
c) Oxidasa
d) Beta glucuronidasa
e) Ninguna de ellas

Tras el tratamiento antibiótico y la retirada de esteroides la leucocitosis en sangre periférica

9
disminuyó notablemente con el siguiente hemograma: leucocitos 3.170 10 /l con displasia
9
granulocítica, hemoglobina 10,6 g/dl y plaquetas 102.000 10 /l. A los 3 meses se repitió el
aspirado medular observándose un aumento de la cifra de blastos que alcanzó el 18% y
citogenética normal.

El diagnóstico definitivo fue de síndrome mielodisplásico tipo anemia refractaria con exceso de
blastos, AREB-2 de la OMS, con índice pronóstico internacional Int-2 y paniculitis asociada.

Las alteraciones cutáneas tipo paniculitis, eritema nodoso o enfermedad de Weber-Christian

3-5
están descritas con cierta frecuencia en los SMD . La sobreinfección y el uso de esteroides
condicionaron la aparición de leucocitosis marcada.

Dada la edad del paciente y el riesgo pronóstico, la opción curativa es el trasplante alogénico
de precursores hematopoyéticos con régimen de acondicionamiento convencional o de
6
intensidad reducida . Se realizó una tipificación HLA-familiar y 2 hermanos eran HLA idénticos,
por lo que el paciente recibió irradiación corporal total hiperfraccionada 13,2 Gy y
ciclofosfamida 120 mg/kg y se infundieron células progenitoras de sangre periférica obtenidas
6
de su hermano con un total de 7,84 × 10 /kg de células CD34, desarrollando enfermedad
injerto contra huésped grado II (cutáneo 2, gastrointestinal 1, hígado 0).
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Bibliografía

1. Vardiman JW, Harris NL, Brunning RD. The Worl Health Organization (WHO) classification of
the myeloid neoplasms. Blood. 2002;100: 2292-302.[Medline]
2. Douet-Guilbert N, Basinko A, Morel F, Le Bris MJ, Ugo V, Morice P, et al. Chromosome 20
deletions in myelodysplastic syndromes and Philadelphia-chromosome-negative
myeloproliferative disorders: characterization by molecular cytogenetics of commonly deleted
and retained regions. Ann Hematol. 2008;87(7):537-44.[Medline]
3. Hojo N, Hasegawa H, Iwamasa K, Hojo S, Fujita S. A case of Weber-Christian disease
associated with myelodysplastic syndrome. Mod Rheumatol. 2004;14:73-6.[Medline]
4. Choi JH, Ahn MJ, Park YW, Oh HS, Lee YY, Kim IS. A case of erythema nodosum and
serositis associated with myelodysplastic syndrome. Korean J Intern Med. 2005;20:177-
9.[Medline]
5. Chen HC, Kao WY, Chang DM, Gao HW, Lai WY, Lai JH. Neutrophylic panniculitis with
myelodysplastic syndromes presenting as pustulosis: case report and review of the literature.
Am J Hematol. 2004; 76:61-5.[Medline]
6. Laport GG, Sandmaier BM, Storer BE, Scott BL, Stuart MJ, Lange T, et al. Reduced-intensity
conditioning followed by allogeneic hematopoietic cell transplantation for adult patients with
myelodysplastic syndrome and myeloproliferative disorders. Biol Blood Marrow
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RESPUESTAS CORRECTAS CASO CLÍNICO 47

PREGUNTA 1¿Qué estudio solicitaríamos para descartar una policitemia vera?

Respuesta correcta: b)

PREGUNTA 2.-Todos estos argumentos excluyen del diagnóstico:

Respuesta correcta: e)

PREGUNTA 3.-Este grupo heterogéneo y de entidades poco frecuentes incluye según la

Organización Mundial de la Salud (OMS) todos estos procesos menos uno:

Respuesta correcta e)

PREGUNTA 4.-El diagnóstico inicial fue de :

Respuesta correcta: c)

La siguiente prueba fue positiva. ¿De cuál se trata?:

Respuesta correcta: a)