MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el

número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la
gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías
cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las células germinales.

Anomalías numéricas, varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o
poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición normal.

Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas. En
humanos, suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte
prematura.

Aneuploidías autosómicas , Alteración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante

del Síndrome de Down. Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no
sexuales.
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los
casos).
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Aneuploidías sexuales
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos.
Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía
viable.
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Hemofilia
Síndrome de Morris

Alteraciones cromosómicas estructurales

Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los
genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material
genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman
reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes
anomalías:

Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un

desequilibrio. Se puede producir en el extremo de un cromosoma o a lo largo de sus brazos corto o
largo.

Duplicaciones: Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma.

Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como trisomías parciales. Algunas duplicaciones
son tan pequeñas que no pueden ser detectadas por el microoscopio óptico y entonces son
llamadas microduplicaciones.

Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este, provocadas por
dos roturas en un mismo cromosoma y el material genético entre ambos punto de rotura gira 180º
y se reinserta en el hueco que ha dejado en el cromosoma.

Cromosoma en anillo: se presenta cuando el brazo corto y largo de un mismo cromosoma tienen
una deleción terminal, esto provoca que queden extremos "pegajosos" en ambos brazos que con
frecuencia se fusionan originando el cromosoma en anillo.

Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro. Cuando
un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación
recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de
información genética.

Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que

existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo
duplicado. Ocurre cuando la división del centrómero se produce según el plano transversal en vez
de vertical.

Cromosoma marcador o sSMC: Es un pequeño cromosoma extra hecho de partes de uno o más
cromosomas, por tanto el material genético que lo forma estará duplicado o triplicado.

Disomía uniparental (UPD): Esta alteración consiste en que ambos cromosomas de uno de los 23
pares de cromosomas homólogos presentes en humanos provienen de un mismo progenitor, en
lugar de pertenecer uno a la madre y otro al padre. El resultado es que el cromosoma de uno de los
progenitores está duplicado y el cromosoma del otro progenitor está ausente.

Que es un microscopio

Un microscopio es un dispositivo que consta de dos lentes llamados objetivo y ocular. El objetivo
es un sistema de focal pequeña que forma una imagen real e invertida del objeto próxima al foco
del ocular. Éste se encarga de formar una imagen virtual de la anterior ampliada y situada en un
punto en el que el ojo tenga fácil acomodación (a 25cm o más). Dada la reducida dimensión del
objeto, utiliza sistemas de concentración de la energía luminosa sobre el objeto y diseña sistemas
que aprovechen al máximo la luz procedente del objeto.

Partes de un microscopio

Lente ocular: Es donde coloca el ojo el observador.

Cañón: Tubo largo de metal hueco cuyo interior es negro. Proporciona sostén al lente ocular y
lentes objetivos
Lentes objetivos: Grupo de lentes de 2 o3 ubicados en el revólver.
Revólver: Sistema que contiene los lentes objetivos y que puede girar, permitiendo el intercambio
de estos lentes.
Tornillo macrométrico: Perilla de gran tamaño, que al girarla permite acercar o alejar el objeto que
se está observando.
Tornillo micrométrico: Permite afinar la imagen, enfocándola y haciéndola más clara.
Platina: Plataforma provista de pinzas, donde se coloca el objeto o preparación.
Diafragma: Regula la cantidad de luz que pasa a través del objeto en observación
Condensador: Concentra el Haz luminoso en la preparación u objeto.
Fuente luminosa: refleja la luz hacia la platina.

Tipos de microscopios

Microscopio óptico: Está formado por numerosas lentes que pueden aumentar la visualización de
un objeto.Con este tipo de instrumento se pueden ver tejidos vivos y observar los cambios que
ocurren en un período de tiempo. Con un aumento de 2.000 veces mas.
Microscopio electrónico: Funciona mediante el uso de ondas electrónicas. El "bombardeo" de
electrones permite obtener imágenes ampliadas de la muestra, las que se proyectan sobre una
pantalla como la del televisor, puede aumentar la imagen de un objeto entre 50.000 y 400.000
veces.
Microscopio de efecto túnel: Utiliza una especie de aguja cuya punta es tan fina que ocupa un sólo
átomo. Esta punta se sitúa sobre el material y se acerca hasta una distancia determinada. Luego se
produce una débil corriente eléctrica. Al recorrer la superficie de la muestra, la aguja reproduce la
información atomica del material de estudio en la pantalla de una computadora.
Microscopio de fuerza atómica: El resultado que se obtiene es parecido al del efecto túnel pero
sirve para materiales no conductores de la electricidad.