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4-Alteraciones por cambios en el numero de autosomas.

Entre las alteraciones por cambios en los autosomas están:

Síndrome de patau: Es una enfermedad producida por una


trisomi en el cromosoma 13, es decir, las células somáticas
tienen 44 autosomas, 2 heterocromo somas y un
cromosoma 13 adicional.

Los bebes que nacen con este síndrome presentan


caracteristiocas como: deficiencia mental, sordera,
polidactilia, labio hendido y anomalías cardiacas. En
general, se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5000
recién nacidos. El 91% de los individuos que nacen con este
síndrome no llegan al octavo mes de vida.

Síndrome de Edwards. Esta aberración cromosómica se


denomina también trisomia del cromosoma 18. Los
individuos que la padecen son infantes que logran
sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de
neumonía o ataque cardiaca. Estos niños muestran las
siguientes características: orejas deformadas, hipertensión,
anomalías cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso,
retraso mental y cráneo alargado en la parte anterior y
posterior.

Síndrome de Down: Es una de las aneuploidias mas


conocidas en los seres humanos, llamada así porque fue
estudiada por John L. Down. Esta condición se produce
cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de
cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21.Es conocida
como trisomia del cromosoma 21. Este síndrome es el
resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas
21 y otro gameto con un cromosoma 21.
Las características fenotípicas de los individuos con esta
trisomia son: retardo mental, baja estatura, ojos rasgados,
rostros redondeados, achatamiento de la nariz, orejas
pequeñas, cuello corto, bajo tono muscular, alteraciones del
sistema cardiovascular, esterilidad, manos anchas y cortas.

Hoy en día las personas que sufren este síndrome superan


los 50 años de edad, y se integran activamente a la vida
social.

Algunas de las alteraciones en individuos por cambios en


los heterocromosomas son:

Síndrome de Turner: Solo se presenta en mujeres. Es una


consecuencia de la alteración del número de
heterocromosomas X, que se origina por la unión de un
gameto portador de un cromosoma X con otro gameto
carente de dicho cromosoma.

Los gametos carentes del cromosoma X pueden ser óvulos


o espermatozoides formados durante en la gametogénesis

Estos individuos poseen 45 cromosomas: 44 autosomas y


un solo cromosomas X, por lo que se representa como
individuo X0.

Este síndrome presenta las siguientes características :


trastornos cardiovasculares, retardo mental moderado,
rasgos infantiles, gónadas anormales, ausencia o atrofia del
útero, de las trompas de Falopio y de los ovarios, por lo que
es estéril. Cuando llega a la edad adulta, es de pequeña
estatura y sus características sexuales secundarias se ven
atrofiadas.

Síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en individuos de


sexo masculino. Resulta de variaciones en el número de los
heterocromosomas. Resulta de variaciones en el número de
los heterocromosomas. Los cariotipos varían entre los
extremos 47, XXY (un cromosoma X adicional) y 49, XXXXY
( tres cromosomas X adicionales).

La trisomia XXY es la más frecuente, ya que se en el 80%


de los casos. Estos hombres presentan las siguientes
características: Altos, estériles, con gónadas poco
desarrolladas, poseen pectorales más grandes y testículos
más pequeños que el hombre promedio.

Síndrome cri-du-chat: (en francés, grito de gato). Las


personas con este síndrome presentan una delación en el
brazo corto de uno de los dos cromosomas . El síndrome se
llama así porque los niños que lo padecen emiten un sonido
similar a un maullido. Presentan las siguientes
características: grave retraso mental, baja estatura,
dificultad en tragar y chupar, así como presencia de reflujo
gástrico, dientes proyectadas hacia adelante, dedos largos
y una serie de problemas físicos secundarios: afecciones
visuales y auditivas, labio hendido, escoliosis, hernias y
frecuentes infecciones respiratorias y en el oído.

5- Trastornos ligados al sexo en los humanos.

En el ser humano se han descubierto unos 20 caracteres


ligados a los cromosomas sexuales, que se denominan
caracteres no influyen en las caracteres sexuales. Estos
caracteres no influyen en las características sexuales del
hombre o de la mujer, solo que su herencia está ligada a
un heterocromosoma. Entre algunos de los trastornos que
se producen ligados al sexo, tenemos la ceguera al color y
la hemofilia.

Ceguera al color:
Los tipos comunes de la ceguera al color de heredan como
caracteres ligados al cromosoma X. Con la excepción de la
ceguera al color producida por enfermedad de la retina o
intoxicaciones, este trastorno no es una enfermedad, ya
que la mayoría de las personas con algún tipo de ceguera al
color tienen una agudeza avisual normal.

La ceguera al color esta relacionada con la ausencia de


conos y se clasifica en:

Monocromáticos: Como su nombre lo dice, estos individuos


tienen un solo tipo de conos, por lo que ven un solo tipo de
color

Dicromáticos: Estos individuos poseen dos tipos de conos.


La afección se presenta con variantes y pueden haber:
individuos ciegos al color rojo; individuos que confunden
sombras de rojo, verde y amarillo; o individuos que ciegos
al color azul.

Tricromaticos anómalos: Poseen los tres tipos de conos, con


defectos funcionales, por lo que confunden un color con
otro.

Acromáticos: Los conos de estos individuos no funcionan,


por lo que solo tienen visión en blanco y negro

La Hemofilia: La enfermedad se debe a un gen recesivo


ligado al cromosoma X, y es una enfermedad que
prácticamente es padecida solo por los hombres. Todos los
varones hemofílicos son invariablemente hijos de madres
portadoras del gen recesivo de la hemofilia en el
cromosoma X.

Este estado patológico presenta la siguiente características:


incapacidad de coagulación de la sangre. Esto puede causar
muerte por desangramiento a la persona que lo padecen.
6- Genes: Secuencia de ADN que constituye la unidad
funcional para la transmisión de los caracteres hereditarios.

Nucleótido: Compuesto orgánico constituido por una base


nitrogenada, un azúcar y ácido fosfórico. Según que el
azúcar sea la ribosa o la desoxirribosa, el nucleótido
resultante se denomina ribonucleótido o
desoxirribonucleótido.

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