4-Alteraciones por cambios en el numero de autosomas.

Entre las alteraciones por cambios en los autosomas están: Síndrome de patau: Es una enfermedad producida por una trisomi en el cromosoma 13, es decir, las células somáticas tienen 44 autosomas, 2 heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional. Los bebes que nacen con este síndrome presentan caracteristiocas como: deficiencia mental, sordera, polidactilia, labio hendido y anomalías cardiacas. En general, se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5000 recién nacidos. El 91% de los individuos que nacen con este síndrome no llegan al octavo mes de vida. Síndrome de Edwards. Esta aberración cromosómica se denomina también trisomia del cromosoma 18. Los individuos que la padecen son infantes que logran sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de neumonía o ataque cardiaca. Estos niños muestran las siguientes características: orejas deformadas, hipertensión, anomalías cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la parte anterior y posterior. Síndrome de Down: Es una de las aneuploidias mas conocidas en los seres humanos, llamada así porque fue estudiada por John L. Down. Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21.Es conocida como trisomia del cromosoma 21. Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21.

alteraciones del sistema cardiovascular. rostros redondeados. de las trompas de Falopio y de los ovarios. Es una consecuencia de la alteración del número de heterocromosomas X. rasgos infantiles. Resulta de variaciones en el número de . que se origina por la unión de un gameto portador de un cromosoma X con otro gameto carente de dicho cromosoma. y se integran activamente a la vida social. esterilidad. Hoy en día las personas que sufren este síndrome superan los 50 años de edad. Cuando llega a la edad adulta. Resulta de variaciones en el número de los heterocromosomas. ausencia o atrofia del útero. cuello corto. baja estatura. por lo que es estéril. Síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en individuos de sexo masculino. gónadas anormales. Este síndrome presenta las siguientes características : trastornos cardiovasculares. ojos rasgados. orejas pequeñas. retardo mental moderado. bajo tono muscular. Los gametos carentes del cromosoma X pueden ser óvulos o espermatozoides formados durante en la gametogénesis Estos individuos poseen 45 cromosomas: 44 autosomas y un solo cromosomas X. manos anchas y cortas.Las características fenotípicas de los individuos con esta trisomia son: retardo mental. por lo que se representa como individuo X0. Algunas de las alteraciones en individuos por cambios en los heterocromosomas son: Síndrome de Turner: Solo se presenta en mujeres. achatamiento de la nariz. es de pequeña estatura y sus características sexuales secundarias se ven atrofiadas.

tenemos la ceguera al color y la hemofilia. dedos largos y una serie de problemas físicos secundarios: afecciones visuales y auditivas. solo que su herencia está ligada a un heterocromosoma. Presentan las siguientes características: grave retraso mental. Estos caracteres no influyen en las características sexuales del hombre o de la mujer. En el ser humano se han descubierto unos 20 caracteres ligados a los cromosomas sexuales. XXY (un cromosoma X adicional) y 49. ya que se en el 80% de los casos. El síndrome se llama así porque los niños que lo padecen emiten un sonido similar a un maullido. baja estatura. dificultad en tragar y chupar. Síndrome cri-du-chat: (en francés. Ceguera al color: . grito de gato). Los cariotipos varían entre los extremos 47. Estos hombres presentan las siguientes características: Altos. poseen pectorales más grandes y testículos más pequeños que el hombre promedio. XXXXY ( tres cromosomas X adicionales). hernias y frecuentes infecciones respiratorias y en el oído. La trisomia XXY es la más frecuente. estériles.Trastornos ligados al sexo en los humanos. 5. con gónadas poco desarrolladas. dientes proyectadas hacia adelante. escoliosis. Entre algunos de los trastornos que se producen ligados al sexo. así como presencia de reflujo gástrico.los heterocromosomas. que se denominan caracteres no influyen en las caracteres sexuales. labio hendido. Las personas con este síndrome presentan una delación en el brazo corto de uno de los dos cromosomas .

Esto puede causar muerte por desangramiento a la persona que lo padecen. La afección se presenta con variantes y pueden haber: individuos ciegos al color rojo. ya que la mayoría de las personas con algún tipo de ceguera al color tienen una agudeza avisual normal. con defectos funcionales. individuos que confunden sombras de rojo. Todos los varones hemofílicos son invariablemente hijos de madres portadoras del gen recesivo de la hemofilia en el cromosoma X. . Este estado patológico presenta la siguiente características: incapacidad de coagulación de la sangre. Con la excepción de la ceguera al color producida por enfermedad de la retina o intoxicaciones. estos individuos tienen un solo tipo de conos. por lo que confunden un color con otro. este trastorno no es una enfermedad. o individuos que ciegos al color azul. verde y amarillo. por lo que solo tienen visión en blanco y negro La Hemofilia: La enfermedad se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X. Acromáticos: Los conos de estos individuos no funcionan.Los tipos comunes de la ceguera al color de heredan como caracteres ligados al cromosoma X. La ceguera al color esta relacionada con la ausencia de conos y se clasifica en: Monocromáticos: Como su nombre lo dice. Tricromaticos anómalos: Poseen los tres tipos de conos. y es una enfermedad que prácticamente es padecida solo por los hombres. por lo que ven un solo tipo de color Dicromáticos: Estos individuos poseen dos tipos de conos.

Genes: Secuencia de ADN que constituye la unidad funcional para la transmisión de los caracteres hereditarios. el nucleótido resultante se denomina ribonucleótido o desoxirribonucleótido. Según que el azúcar sea la ribosa o la desoxirribosa. .6. un azúcar y ácido fosfórico. Nucleótido: Compuesto orgánico constituido por una base nitrogenada.

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