HISTORIA NATURAL DE ALCAPTONURIA

La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina. Se caracteriza por la
orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las articulaciones.

MUERTE (CAUSAS)
Gen HGO. Deficiencia de
AGENTE la enzima Homogentisato
Dioxigenasa (HGD)
SECUELAS / INVALIDEZ

COMPLICACIONES

SIGNOS Y SÍNTOMAS /
DEBUT DE LA
ENFERMEDAD Obstrucción pulmonar
Obstrucción en tracto Obstrucción pulmonar severa
respiratorio y grave. Litos renales.
Herencia autosómica genitourinario. Arterioesclerosis y daño
HUESPED recesiva. Mutaciones en Deposición ocronótica en de válvulas cardiacas.
Orina negra
el gen HGO válvulas cardiacas,
Ocronosis
endocardio e íntima de la
Artrosis en rodilla, cadera,
aorta.
hombros y columna

HORIZONTE CLÍNICO
ALTERACIONES
TISULARES

LOCALIZACIÓN Y
MULTIPLICACIÓN DEL
AGENTE
La deficiencia enzimática de
Dieta que contenga HGD hace que el ácido
fenilalanina y tirosina, así homogentísico se acumule
MEDIO AMBIENTE en sangre y se elimine en
como poco o nulo
consumo de Vitamina C.
Deficiencia de la grandes cantidades en la
enzima HGD, que orina. En contacto con el
determina la aire el ácido homogentísico
se oxida y polimeriza, dando
acumulación de ácido lugar al pigmento negro
homogentísico en alcaptón, que da color a la
sangre y orina. orina característica.

PERÍODO PREPATOGÉNICO PERÍODO PATOGÉNICO

PREVENCION PRIMARIA PREVENCIÓN SECUNDARIA PREVENCIÓN TERCIARIA

PROMOCIÓN DE LA PROTECCIÓN
DIAGNÓSTICO TEMPRANO Y TRATAMIENTO OPORTUNO LIMITACIÓN DE LA INCAPACIDAD REHABILITACIÓN
SALUD ESPECÍFICA
 Brindar información
adecuada sobre la Dieta restringida de
Se diagnostica en base a la sospecha clínica. Bioquímicamente se confirma el diagnóstico por la
alcaptonuria para fenilalanina y tirosina,
determinación del ácido homogentísico en plasma y orina. La confirmación genético-molecular es Evitar complicaciones así como afecciones por
detectar administración de
indispensable y permite el consejo genético de la enfermedad. El tratamiento es sintomático, para no seguir un adecuado tratamiento, Mejorar la calidad de vida del paciente y su
tempranamente Vitamina C para
prevenir o mejorar las complicaciones de la alcaptonuria. La administración de analgésicos y el específicamente el que se refiere a la dieta y el reintegración a la vida cotidiana.
historias familiares con impedir la oxidacióndel
ejercicio, así como la cirugía de reemplazamiento de rodillas y caderas y reparación de rotura de consumo de Vitamina C.
casos de esta ácido homogentísimo a
tendones.
enfermedad para alcaptón.
prevenir su incidencia.