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Inmunodeficiencias primarias

En los folículos de los ganglios linfáticos las células se concentran en sitios específicos porque estos
son los sitios por excelencia en que las células interactúan para montar una respuesta inmune
adaptativa; pero incluso en estos sitios las células no están realmente quietas. Se mueven entre
prolongaciones de las células que forman el estroma, y de ello se aferran para no ser arrastradas
por la corriente. De estos movimientos e interacciones depende la mayor arte de las respuestas
inmunes.

Sólo un plasmocito produce mil millones de moléculas de anticuerpos al día. Estamos inundados
de anticuerpos. Tanto en la sangre como en los tejidos. Esto se descubrió por emplear
electroforesis de proteínas en un niño con un historial de muchas infecciones severas por virus y
por bacterias gramnegativas. En este la fracción gamma estaba disminuida.

En las inmunodeficiencias hay problemas primarios y secundarios

 VIH: se destruyen linfocitos T. Pueden desarrollar hasta cáncer


 Problemas genéticos = primaria
 Errores innatos del metabolismo: un problema genético en que cualquier proteína de
cualquier vía metabólica impide que esa vía funcione bien.

Susceptibilidad a enfermedades infecciosas


Ontogenia y diferenciación: células que son generadas en la médula ósea y que salen a sangre
periférica para diferenciarse y cumplir funciones efectoras.

Esas células diferenciadas generan las respuestas inmunes innatas y adaptativas

Desarrollo de la memoria inmune

Homeostasis del sistema inmune: el aumento de ciertas poblaciones celulares como respuesta a la
infección, así como de marcadores serológicos componen las señales de alarma. Pero hay
aumentos celulares o humorales que no se dan junto con manifestaciones clínicas, porque una
amplia porción de las infecciones es asintomáticas (se estima que más del 95%). Además de estas
características es de resaltar que todas estas respuestas que se prenden y provocan estas
alteraciones también se deben apagar. Esto se llama homeostasis.

Problemas genéticos no siempre llevan a susceptibilidad a infecciones. Puede causar más


manifestaciones clínicas, y no sólo infecciones. Un problema genético en la inmunidad puede
causar manifestaciones diferentes a infecciones, por lo que se vuelve obsoleto el término de
inmunodeficiencias primarias en este contexto, por lo que se llaman errores innatos de la
inmunidad.

Las enfermedades autoinmunes pueden ser la única manifestación clínica por pérdida de
tolerancia de una enfermedad innata de la inmunidad por un defecto genético. También puede
haber una combinación de autoinmunidad y enfermedades infecciosas.

La linfoproliferación puede darse por estímulo antigénico. Eso requiere un control homeostático.
Si células como los linfocitos se acumulan en diferentes órganos, pueden generar organomegalia o
puede haber un potencial de causar cáncer por parte de los virus linfotrópicos, que se aprovechan
de la proliferación para poderlas infectar.

La inflamación persistente puede llevar a daños tisulares y a consecuencias en pacientes con


defectos genéticos.

Los mecanismos de reparación del ADN son muy importantes para controlar las células que
pueden tener daños genéticos, así que los daños en estos mecanismos pueden desarrollar
neoplasias además de inmunodeficiencias. Por ejemplo, un mecanismo de reparación es el clivado
de las proteínas que forman los receptores de linfocitos, causando linfocitos B y T alterados.

La falla medular también puede ser de origen genético.

Las alergias pueden ser medioambientales, pero también pueden ser debido a problemas
genéticos y relacionarse con infecciones u otra de las manifestaciones de los errores innatos de la
inmunidad.

Para evaluar los tipos celulares en recién nacidos existe el tamizaje de PCR para una cuantificación
indirecta de las células inmunes.
Pruebas de laboratorio:

-   Electroforesis sérica: es el primer análisis que debe hacerse. En la mayoría de pacientes con ALX los
niveles de inmunoglobulinas son muy bajos o indetectables, algunos pacientes pueden producir
algo de IgG e IgM. Los niveles de IgG usualmente se encuentran entre el 10 y 20% de los valores
normales (por debajo de 250 mg/dl).

-  Recuento de linfocitos B por citometría de flujo que, en el caso de tener la enfermedad, se


presentarían niveles, por lo general, inferiores al 1%. Es el resultado más característico y fiable.

-      Pruebas genéticas: el diagnóstico puede confirmarse por medio de la detección de mutaciones en


el gen BTK utilizando la técnica de PCR. También puede demostrarse la ausencia de la proteína BTK
en monocitos y plaquetas. ²