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Discapacidad Intelectual o retraso mental (síntomas mas frecuente a los 3 meses de vida)
Rasgos faciales toscos
Fontanela amplia
Suturas fácilmente palpables
Hernia umbilical
Macroglosia
Ictericia prolongada
Piel seca
Tiempo de sueño prolongado
Alimentación lenta
Prueba inicial de TSH en sangre de cordón umbilical después de las 24 hs de vida, pero el mejor
período de ventana es 48-72 hs. s. La muestra de sangre suele recolectarse por punción del
talón, se coloca una gota sobre papel de filtro, se seca, y se envía para el análisis de TSH.
Prueba inicial de T4 en sangre, con seguimiento con prueba de TSH si el valor de T4 está por
debajo de cierta concentración (usualmente menor al percentilo 10).
Prueba simultánea de T4 y TSH.
Pruebas de imágenes: