Las enfermedades genéticas

M. Sc. Nataly Emilia García Navas

Son aquellas que se presentan como consecuencia de la alteración en el
material genético.

Son congénitas, cuando existen desde el nacimiento. Pero otras son el

resultado de la alteración en el desarrollo embrionario por el consumo de
medicamentos, drogas o exposición a agentes de cambio.

Las enfermedades genéticas pueden ser: cromosómicas y monogénicas.

✓ Las enfermedades cromosómicas pueden presentarse por alteraciones en

la cantidad de cromosomas sexuales.

Ejemplo: El síndrome de Down. Se origina por una trisomía en el par 21 de los

cromosomas.

El síndrome de Patau por una trisomía en el par 13 (polidactilia).

Algunas enfermedades producidas por el exceso o ausencia de cromosomas sexuales son los síndromes
de Turner y Klinefelter.

El síndrome de Turner se presenta cuando solo hay un cromosoma X.

El síndrome de Klinefelter cuando hay dos cromosomas X y uno Y.

➢ Las enfermedades monogénicas se presentan
cuando ocurren mutaciones en los genes. Pueden
ser ligadas al sexo, recesivas y dominantes.

• Ligadas al sexo cuando ocurren mutaciones

puntuales en el cromosoma X o Y. Ej: Hipertricosis
(crecimiento excesivo del pelo).

• Recesivas se manifiestan si el gen defectuoso se

presenta en los dos alelos, es decir, si los
individuos son homocigotos recesivos. Ej:
albinismo (deficiencia de producción de melanina
que pigmenta la piel).

• Dominantes se expresan aún si el gen defectuoso

solo está presente en uno de los dos alelos, es
decir, cuando el individuo es heterocigoto. Ej:
acondroplasia (un tipo de enanismo).