Expositor: Prof.

Camilo Santillán Jiménez

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Genética II

DESEMPEÑOS

Explica los tipos de herencias en los seres vivos.

Identifica los principales tipo de mutaciones.

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Genética II

SISTEMA DE DETERMINACION SEXUAL

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A. Sistema XX – XY: Moluscos, equinodermos, nematodos, mamíferos, algunos artrópodos.

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B. Sistema ZW – ZZ: Aves, reptiles, insectos (lepidópteros).

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C. Sistema XX – X0: Hemípteros, ortópteros.

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DEFINICIÓN: Los caracteres cuyos alelos tienen sus loci en los cromosomas sexuales se
encuentran ligados al sexo.
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 Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945), en 1910, demostró la existencia de algunos

caracteres controlados por genes localizados en los cromosomas sexuales.

 Material biológico: Drosophila melanogaster “mosca de la fruta”

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Morgan encontró cuatro pares de

cromosomas; tres eran iguales tanto
en los machos como en la hembra y
sólo uno era diferente; a éste lo
llamó par de cromosomas sexuales
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I. HERENCIA LGADA AL CROMOSOMA X: Genes localizados en la región diferencial del X

A. Dominante:

 Cromosoma X frágil
 Raquitismo hipofosfatémico
 Incontinencia pigmentaria
 Enfermedad de Alport
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B. Recesivo:

1. Hemofilia:

La hemofilia es una enfermedad

genética recesiva que impide la correcta
coagulación de la sangre.
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2. Daltonismo:Incapacidad de diferenciar los colores rojo y verde.

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II. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (Herencia holándrica)

Genes localizados en la región diferencial del Y

Ej: Hipertricosis, gen SRY gobierna la diferen-

ciación de las gónadas a testículos en varones,
ictiosis
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III. HERENCIA LIGADA AL X y Y:

 Ceguera total al color

 Xeroderma pigmentosa:
luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina; dos
timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldan covalentemente,
determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, en la
reparación del ADN
 Retinitis pigmentosa
 Tipo de nefritis
 Ceguera nocturna
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DIFINICIÓN: Son heredados a través de cromosomas autosomas, pero se manifiesta

dependiendo del sexo del individuo.
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Se deben a genes autosómicos que se encuentran en ambos sexos, pero solo puede
expresarlo uno de ellos (este efecto se debe en los animales superiores a la
conformación anatómica)

Ej: Producción de leche en hembras, producción de huevos

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DEFINICIÓN: Se define como la herencia de fenotipos que están determinados por

el efecto colectivo de varios genes.

Ej: el color de la piel, altura, peso (obesidad), color de ojos, lupus eritematoso
sistémico, hipertensión arterial, diabetes mellitus, enfermedad de Altzheimer, etc.
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A. Epistasis:

 Es cuando la expresión de un gen o de un par de genes enmascara o modifica la

expresión de otro gen o par génico.

 El alelo que impide la manifestación del carácter se denomina Epistático.

 El alelo que enmascarado o anulado es llamado Hipostático.

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B. Pleiotropía:

 Se presenta cuando un solo gen afecta varias características.

 Ej: Un gen determina el color blanco el pelaje de un gato, sus ojos azules, y además,
es causa de sordera; anemia falciforme, fenilcetonuria, etc
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I. Autosómico dominante:
Ej: cabello oscuro, enroscar la lengua, hoyuelo en las mejillas, labios gruesos,
acondroplasia, enfermedad de Huntington, neurofibromatosis, braquidactilia,
polidactilia, síndrome de Marfan.

II. Autosómico recesivo:

Ej: ojos azules, lóbulo auricular pegado, fenilcetonuria, albinismo, anemia falciforme,
albinismo, galactosemia, alcaptonuria, fibrosis quística, talasemias, enfermedad de
Tay Such, etc
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I. DEFINICIÓN:

Resulta de la condensación
de la cromatina
(ADN+Histonas+proteínas
no histónicas) durante la
división celular.
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II. ESTRUCTURA:
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III. CLASIFICACIÓN:
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Genética I
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DEFINICIÓN:
 Conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una
célula.

 Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas, por el tamaño y

forma de éstos.

 Los pares de cromosomas iguales, denominados homólogos, se ordenan por tamaños

decrecientes, desde el más largo hasta el mas pequeño con excepción de los
cromosomas sexuales el se acostumbra colocarse al final.
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La diferencia clave entre el cariotipo y el idiograma es que el cariotipo es la imagen real de

los cromosomas totales de una célula, mientras que el idiograma es un diagrama
esquemático de un cariotipo que ilustra todos los mapas de cromosomas.
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 Los 2 cromosomas X de la mujer tienen un comportamiento diferente, esto se trata de

explicar con la hipótesis de la inactivación del cromosoma X.

1. Sólo un cromosoma X es activo genéticamente

2. El cromosoma X activo puede provenir del padre o de la madre, es el azar y esta no

condensado en interfase.

3. La inactivación de un cromosoma X sucede alrededor del 16vo día de vida embrionaria y

luego permanece en las células somáticas condensado en interfase.

 En general se puede puede considerar que cuando hay 2 ó mas cromosomas X en una
célula, sólo una permanece activo y los otros inactivos (condensados)
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 Estos corpúsculos recibieron el nombre de cromatina sexual o corpúsculo de Barr, se ven

en células interfásicas como un pequeño corpúsculo densamente teñido (junto al
nucléolo, pegado a la cara interna de la carioteca, en el jugo nuclear o como expansión
nuclear) en los neutrófilos aparece como un bastoncillo llamándosele palillo de tambos.

Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al

cromosoma X).

Hipótesis de M. Lyon: Todos los X – 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al
corpúsculo de Barr
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I. DEFINICIÓN:

Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que,

por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
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Tipos de agentes
Ejemplos
mutagénicos
II. AGENTES:
Rayos X
FÍSICOS Radiaciones ionizantes Rayos gamma
Radiaciones Partículas alfa y beta
Radiaciones no ionizantes Radiaciones ultravioletas
Análogos de bases 5-bromouracilo
QUÍMICOS
Inductores cambios químicos Ácido nitroso
Compuestos
Agentes alquilantes Etil-metano-sulfonato
químicos
Agentes intercalantes Naranja de acridina
Hepatitis B y C
BIOLÓGICOS Virus Papillomavirus
Microorganismos VIH
Bacterias Helicobacter pylori
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III. CLASIFICACIÓN:
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A. Mutación puntual (génica, molecular):

1. Silenciosa:
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2. Sin sentido:
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3. Con sentido equivocado:

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4. Por corrimiento en marco:

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5. Sustitución:
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a. Transición:
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b. Transversión:
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IV. MUTACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL:

A. Delección:

1. Intersticial (Sentido estricto):

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2. Terminal (deficiencia):
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Síndrome de cri du chat:

 46,XX, del(5p) o 46,XY, del (5p)
 Síndrome del maullido del gato,
enfermedad de Lejeune.
 Delección del brazo corto del
cromosoma 5.
 Hipoplasia de la laringe
 Microcefalia
 Micrognatia
 Hipertelorismo
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B. Inversión:

1. Paracéntrica:

2. Pericéntrica:
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C. Translocación:
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D. Duplicación:
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A. Euploidías:

Consiste en el aumento del

número normal de “juegos de
cromosomas”. Pueden ser
autoploides (todos los juegos
proceden de la misma especie) o
alopoliploides (proceden del cruce
de dos especies diferentes).
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B. Aneuploidías: Alteraciones en las que se presenta un cromosoma de

más o de menos.
2n – 1 : Monosomía
2n – 2 : Nulisomía
2n + 1 : Trisomía
2n + 2 : Tetrasomía
2n + 1 + 1 : Doble trisómico
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1. Autosómica:
a. Trisomía par 13: Síndrome de Patau

47,XX,+13 o 47,XY,+13

Labio leporino bilateral, microftalmia,

hexadactilia, ausencia de bulbo
olfatorio, malformaciones cardiacas,
urinarias y digestivas.
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b. Trisomía par 18: Síndrome de Edwards

47,XX,+18 o 47,XY+18

Micrognatia, occipital prominente, orejas

de aspecto faunesco. Pies con
prominencia del calcáneo,pie en “bastón
de alpinista” o “pie en mecedora”
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Genética I

c. Trisomía par 21: Síndrome de Down

47,XX, +21 o 47,XY,+21

Hipotonía, cara redonda y

aplanada, oblicuidad de las
hendiduras palpebrales hacia
arriba y afuera, manchadas de
Brushfiel, macroglosia,
malformaciones cariacas.
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Genética I

2. Sexual (alosomas, gonosomas):

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2. Sexual (alosomas, gonosomas):

a. Síndrome de Turner:
45,X0
Esterilidad con infantilismo,
nuca pterigoidea, cúbito
valgo, infantilismo sexual,
ovarios rudimentarios, torax
saliente “en escudo”, pezones
hipoplásicos y muy separados.
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b. Síndrome de Klinefelter:

47, XXY

48, XXXY

Ginecomastia, atrofia testicular

con azoospermia, talla elevada,
aspecto feminoide, caderas
anchas
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c. Síndrome del duplo Y:

 47, XXY

 Machos fértiles

 Desarrollo normal de gónadas y

tamaño testicular

 Mas altos de lo normal

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d. Síndrome del triple X:

47, XXX

Órganos sexuales atrofiados,

fertilidad limitada y coeficiente
intelectual normal, problemas en el
lenguaje y en el habla, son altas
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Genética I
GRACIAS