Mapa Conceptual- Ataxia de Friedreich

Grupo de 5:50 pm a 7:20 pm

Integrantes:
 Álvarez Ramírez, Miguel Antonio (N00244829)
 Cervantes Vargas, Natalia (N00202636)
 Galván Carhuamaca, Marco Antonio (N00243742)
 Vera Moreno, Nicole Shigueko (N00255336)
 Zelada Goggin, Luiselle Alessandra (N00246544)

Docente:
 Lic. Chumo Espinoza, Manuel Enrique
Curso:
 Patología del Aparato Locomotor y Sistema Nervioso

2021
 Aspectos Históricos Epidemiología Aspectos
y Bioq

1863: Nicholas Friedreich describe

Ataxia hereditaria más frecuente Tipos de
una atrofia degenerativa de los Gen FXN
en la población caucásica
cordones posteriores de la M.E correlac

1875: Erb describe la falta Es probable q

El origen de los alelos mutados Conocido en la anterioridad
de reflejos tendinosos. tipos de mutac
parece ser la expansión de como X25 o FRDA de la va
alelos largos normales

1882: Brousse propone el Se sugier

epónimo. mutaciones s
Existe un subgrupo de alelos Consta de 7 exones y el
normales largos de tamaño triplete GAA mismo domin
aun mayor frataxia
manifestac
1970: Establece el patrón de
herencia autosómico recesivo y
definieron sus características Su producto proteico
Contienen interrupciones GAG, denominado frataxina Una hipótesis
Grupo de 5:50 pm a 7:20 pm la cual confieren estabilidad baja frecuenc
a cuadros m
Integrantes: 1996: identificación del gen y la sobreviven ma
-Álvarez Ramírez, Miguel Antonio (N00244829) mutación responsable de la AF. emb
Abundante en tejido Menor grado en
-Cervantes Vargas, Natalia (N00202636) cardiaco y cordones hígado, páncreas
-Galván Carhuamaca, Marco Antonio (N00243742) posteriores y músculo
-Vera Moreno, Nicole Shigueko (N00255336)
-Zelada Goggin, Luiselle Alessandra (N00246544)
Docente:
Lic. Chumo Espinoza, Manuel Enrique
Curso:
Patología del Aparato Locomotor y
Sistema Nervioso

2021
 Introducción
Son un grupo de padecimientos
caracterizados por disfunción
cerebelosa Ata
moleculares Aspectos Clínico
químicos

e mutación y Elementos
Fisiopatología
ción clínica Diagnósticos

que los diferentes La mutación clásica de AF

ción sean la causa resulta en haploinsuficiencia Estudios de imagen Pruebas de Evaluación
Electrofisiología
ariabilidad laboratorio Neuropsiquiátrica

re que ambas El trinucleótido expandido La hipótesis de la funció

La AF se acompaña de una Se asocia con la
se localizan en un disminuye la transcripción Determina el estado Demuestra la presencia motora del cerebelo fu
neuropatía axonal sensitiva diabetes mellitus
nio funcional de la al inducir una estructura de según el grado de atrofia de hipertrofia concéntrica descrita y detallada dura
a, dando así triple hélice de las estructuras o hipertrofia septal la Primera Guerra Mund
ciones similares por Gordon Holmes
Los hallazgos más frecuentes
Más grande es la expansión, son tiempos de conducción Mediciones de la glucemia
mayor es la inhibición sobre TC Ecocardiografía central prolongados y/o prueba de tolerancia a
s para explicar su Los estudios de neuroima
la transcripción la glucosa
cia es que da lugar permiten discriminar en
muy severos o no los papeles motor y sens
as allá del periodo Los casos atípicos de AF del cerebelo
RM
brionario. pueden encontrarse dentro
de los límites normales
Las Pruebas neuropsicoló
permiten cuantificar el dete
cognoscitivo de un pacie

La evaluación psiquiátrica c
permitirá establecer diagnós
tratamientos oportunos en
de problema psiquiátric
 Conclusión

axia de Friedreich
El diagnostico de un paciente con ataxia de
inicio temprano debe ser cuidadoso, ya que l
diversidad de padecimientos similares es
muy amplia

os

Diagnósticos Ataxia Ataxia con apraxia

Ataxia con deficiencia
Diferenciales Telangiectasia oculomotora
de vitamina E
(Tipo 1 y 2)

La edad de inicio es un factor Segunda causa más Se acompaña de un

importante para realizar el frecuente Síndrome de mala Movimientos involuntarios
a de tipo coreico
diagnóstico y descartar absorción intestinal
otras posibilidades

ón Se encuentra en grupos
ue étnicos y asociado con
ATM Otra causa es el Síndrome Descrita en 1953 por
ante
Si es en la adolescencia, puede de Bassen-Kornzweig Cogan
dial
considerarse enfermedad de
Refsum, Charcot-Marie-Tooth
o ataxias autosómicas dominantes e Llamado Síndrome de
inclusive deficiencia de vitamina E Louis-Bar Altera la estructura
agen
Tipo 1 Tipo 2
ntre
sitivo
La exploración física, antecedentes Retraso y alteraciones
y algunas pruebas de laboratorio endocrinas
Proteína transportadora Proteína transportadora Incapacidad para coordinar Ataxia progresiva de la march
permiten descartar cada una
ógicas de α-tocoferol de triglicéridos los movimientos de ojos y diasrtria y alteraciones en la
de las ataxias
erioro cabeza sensibilidad de vibración
ente Leucemias y linfomas
son más frecuentes
asociados a AT Impidiendo que se Originando mala absorción
continua incorpore a su sustrato de vitamina E y ausencia de Conocida como Ataxia con El gen identificado y
sticos y en lipoproteínas aapolipoproteína apraxia oculomotora e denominado SETX, cuyo
casos hipoalbuminemía producto es la senataxina
cos El alelo A se presenta
que el alelo G
e
la
Tipos
Ataxia espástica recesiva de
Charlevoix-Saguenay
(ARSACS)
Causada por una mutación en
el gen SACS, localizado en
el cromosoma 13
Ataxia de inicio temprano,
espasticidad, alteraciones
esqueléticas de los pies,
disartria
RM se observa una hiperintensidad
RM muestra atrofia de la
parte superior del vermis
ha, del cerebelo
a
Sindrome temblor-ataxia
en premutaciones de Xfrágil
(FXTAS)
Causa más frecuente de
retraso mental hereditario
Consiste en temblor de intención,
ataxia de la marcha, parkinsonismo
y disfunción autonómica
de la sustancia blanca de los
pedúnculos cerebelosos
Ataxia espinocerebelosa
de inicio infantil
(IOSCA)
Padecimiento neurodegenerativo
de inicio infantil severo
Se manifiesta entre los
9 a 18 meses de edad
Ataxia, atetosis, hipotonía
muscular, pérdida de reflejos
y estadios posteriores hipoacusia
Las convulsiones prolongadas es
la causa más frecuente de muerte
prematuro
PEO1 es el gen responsable
Atrofia de sistemas Ataxia cerebelosa
múltiples (ASM) autosómico recesiva tipo 1
(Ataxia de Beauce)
Engloba a enfermedades como
Se describe como una ataxia
Síndrome de Shy-Drager, hipotensión
cerebelosa de inicio tardío y
ortostática idiopática, atrofia
progresión lenta que es
olivopontocerebelosa idiopática
acompañado con disartria
en 1969
El gen SYNE1 es el
En 1990 se encuentra alterada
responsable
en otras enfermedades como la
enfermedad de Parkinson y la
demencia por cuerpos de Lewy
Se han descrito 5 mutaciones
diferentes tanto exónicas
como intrónicas
Se presenta en ambos sexo
El tratamient es sintomático