DIFICULTADES GENETICA

Una persona puede experimentar cambios (o mutaciones) en sus genes, que pueden tener sus
consecuencias. A veces estos cambios solo afectan a rasgos de escasa importancia, como el
color del pelo, pero otras veces, las mutaciones genéticas pueden provocar problemas de salud

Para que una persona presente un rasgo recesivo o desarrolle una enfermedad recesiva, deberá
tener una mutación genética en ambas copias del mismo gen, lo que determinará que el
organismo no disponga de copias funcionales de ese gen en particular.

Una persona puede nacer con mutaciones genéticas o estas pueden ocurrir a lo largo de su vida.
Las mutaciones ocurren en células envejecidas o que se han expuesto a determinadas sustancias
químicas o a radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer este tipo de mutaciones
y se reparan a sí mismas. Pero hay otras veces en que las mutaciones pueden provocar
enfermedades, como algunos tipos de cánceres.

Si la mutación genética existe en el ovocito materno o en el espermatozoide paterno, los hijos

heredarán esa mutación. Cuando la mutación afecta a todas las células del cuerpo (lo que
significa que el niño ha nacido con ella), su organismo no podrá "reparar" los genes mutados

Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones
genéticas. Pero el hecho de que una persona presente una mutación genética que puede
provocar una enfermedad o afección médica no implica necesariamente que vaya a desarrollar
esa enfermedad o afección.

Lo más probable es que, como promedio, todo el mundo sea portador de cinco a diez genes
mutados o defectuosos en cada una de sus células. Los problemas surgen cuando el gen de la
enfermedad es dominante o cuando la mutación afecta a ambas copias del mismo gen (herencia
recesiva). También puede haber problemas cuando varias variantes genéticas interactúan entre
sí, o con el ambiente, lo que incrementa la susceptibilidad a desarrollar ciertas enfermedades.

Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, lo más habitual es que la desarrolle.
Y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y de
padecer la enfermedad. Las enfermedades y afecciones médicas causadas por genes dominantes
incluyen la acondroplasia (un tipo de de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del
tejido conjuntivo) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).

Las personas que presentan una mutación solo en una copia del gen recesivo de una
enfermedad, se denominan "portadoras". Generalmente no padecen la enfermedad porque
tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero,
cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una
entre cuatro) de heredar genes mutados de ambos progenitores, padeciendo, por lo tanto, la
enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia
falciforme (una trastorno de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas
neurológicos) se deben a la presencia de dos copias mutadas en el mismo gen recesivo,
procedentes de ambos progenitores.

En relación a las mutaciones genéticas recesivas presentes en el cromosoma X, generalmente

solo los hombres pueden desarrollar la enfermedad porque solo heredan un cromosoma X. Las
mujeres tienen dos cromosomas X, de modo que disponen de una copia se seguridad en el otro
cromosoma X y, por lo tanto, no suelen presentar los rasgos propios de las enfermedades
ligadas a este cromosoma. Entre estas enfermedades, se incluyen el trastorno de la coagulación
denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo.

A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva célula recibe demasiados

cromosomas o bien demasiado pocos, lo que puede tener importantes consecuencias para la
descendencia. Por ejemplo, la mayoría de los niños nacidos con síndrome de Down tienen un
cromosoma 21 de más.

A veces, aquellas personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes
mutados pueden someterse a pruebas genéticas para conocer el riesgo de que sus hijos hereden
determinada enfermedad genética. Las mujeres embarazadas también se pueden someter a
pruebas para saber si el feto podría presentar determinadas enfermedades genéticas. Estas
pruebas genéticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o líquido amniótico para
detectar posibles marcadores de las enfermedades genéticas que son motivo de preocupación.