UNIVERSIDAD ESTATAL DEL SUR DE MANABI

CIENCIAS DE LA SALUD

LABORATORIO CLINICO

ESTUDIANTE: MARIA BELEN APOLO

MATERIA: BIOLOGIA MOLECULAR

TEMA: ¿Qué son las enfermedades genéticas? ¿Qué son las

enfermedades raras y a qué porcentaje de la población afectan?

SEMESTRE: 4TO C

AÑO: 2020-2021
 INTRODUCCION

Existen alrededor de 8.000 enfermedades de causa genética, el ADN se transmite de

generación en generación, el 50% del nuestro es idéntico al de nuestros padres y

hermanos, es por esto que las enfermedades genéticas suelen ser hereditarias, este

conjunto de patologías causadas por la alteración de uno o varios genes, que pueden ser

hereditarias y se transmiten dentro de una familia, se da con la transmisión de la

patología por distintos patrones de herencia: herencia dominante, herencia recesiva,

herencia ligada al cromosoma x

Las enfermedades genéticas pueden ser: hereditarias que se transmiten de generación

en generación o también pueden ser no hereditarias que se producen por mutaciones en

alguno de los segmentos de ADN o genes,

pueden originarse de forma espontánea o

puede darse como consecuencia de la

influencia de agentes externos, como la

exposición a ciertas sustancias químicas o el

estilo de vida del paciente. [ CITATION

Ter09 \l 3082 ]

Las enfermedades raras el 40% de los pacientes recibió alguna vez un diagnóstico

erróneo, entre el 6% y 8% de la población mundial tiene algún tipo de enfermedad rara,

800 tipos de enfermedades raras son identificadas en el listado de la OMS, ya que el

80% son de origen genético, 5 años es el promedio de tiempo para acceder al

diagnóstico, el 50% de las personas con enfermedades raras fallece antes de los 30 años.

[ CITATION Aba18 \l 3082 ]

 DESARROLLO

Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias

llamadas "genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de genes.

Las enfermedades genéticas son dolencias que tienen su origen en una alteración de

un gen. Puede ser hereditaria o no. Entre las enfermedades genéticas más comunes, se

encuentran:

 Fibrosis quística

 Enfermedad de Huntington

 Síndrome de Down

 Distrofia Muscular de Duchenne

 Anemia de Células Falciformes[

CITATION Sol01 \l 3082 ]

Este tipo de enfermedades genéticas pueden ser por varias causas:

 Mutación, como el cáncer.

 Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de Down.

 Delación de una región de un cromosoma o de un cromosoma

completa, como Síndrome de Turner.

 Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades

hereditarias.[ CITATION sci01 \l 3082 ]

El tratamiento puede ser variado. En algunos casos se hacen dietas especiales para

evitar la acumulación de compuestos tóxicos en el organismo. También se puede

realizar un tratamiento que consiste en desviar o bloquear el trayecto recorrido por

ciertas sustancias químicas, otro tratamiento en el que todavía se está investigando

consistiría en sustituir el material genético defectuoso por otro normal.[ CITATION

Pen15 \l 3082 ]

ANALISIS

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja

prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad

específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando

afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas,

ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000

enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que

en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

[ CITATION Álv15 \l 3082 ]

 Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta

obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años

hasta lograr el diagnóstico adecuado.

 Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:

 El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos).

 Ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos).

 Su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos).

El 46,82% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su

enfermedad, el 47% reciben un tratamiento que

consideran inadecuado o que no es el que necesitan, el

72% cree que, al menos, una vez fue tratado

inadecuadamente por algún personal sanitario por su

enfermedad. Principalmente por la falta de

conocimientos sobre su patología (56% de los casos).

[ CITATION Lam08 \l 3082 ]

CONCLUSION

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una

alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente

en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria

(pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células

somáticas, no será heredada. Pueden ser mono génicas, poli génicas o cromosómicas

Hay varias causas posibles: mutación, como por ejemplo muchos cánceres, trisomía

de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte

del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil ,delación de una región de

un cromosoma, como en el síndrome delación 22q13, en que el extremo del brazo largo

del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de

Turner en el que falta un cromosoma sexual.[ CITATION Per17 \l 3082 ]

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número

absoluto de personas o a una proporción reducida de la población ,existen entre 5000 y

7000 enfermedades raras o poco frecuente conocidas, la gran mayoría de las cuales son

causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición
ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con

susceptibilidades genéticas. [ CITATION orp16 \l 3082 ]

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, y por ende, crónicas,

se estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético. Otras enfermedades

raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y

proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el

embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades

genéticas, los síntomas de algunas de estas enfermedades raras pueden aparecer al

momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.

[ CITATION Lop19 \l 3082 ]

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