ANOMALIAS CEREBRALES EN EL TRASTORNO AUTISTA 

Posgrado en Optometría y Visión 2010 
Cerebro y Visión ‐ UCM 

ALTERACIONES
CEREBRALES
EN EL
 

TRASTORNO
ESPECTRO AUTISTA

Ana Vargas García

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Ana Vargas García 
ANOMALIAS CEREBRALES EN EL TRASTORNO AUTISTA 
Posgrado en Optometría y Visión 2010 
Cerebro y Visión ‐ UCM 

INTRODUCCIÓN

- El Trastorno del Espectro Autista – Trastorno General del

Desarrollo
- ¿Cómo se presenta el Autismo?: manifestaciones
clínicas .
- Prevalencia
- Clasificación – Diagnóstico Diferencial
- Origen del Autismo
- Alteraciones Cerebrales en el TEA – Estudios de
investigación
- Conclusiones
- Bibliografía

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EL CONCEPTO DE ESPECTRO AUTISTA (TEA) – TRASTORNO

GENERAL DEL DESARROLLO (TGD)

El TGD (trastorno generalizado del desarrollo) o Trastorno del Espectro Autista,

es un síndrome, es decir un conjunto de síntomas y signos, cuya presencia indica que
hay un trastorno neuropsiquiátrico, actualmente de causa desconocida, y que presenta
una amplia variedad de expresiones clínicas: desorden del comportamiento del lenguaje,
comunicación, interacción social, y conducta compulsiva de tipo repetitivo, resultado de
disfunciones multifactoriales del desarrollo del Sistema Nervioso Central ocurridas en los
primeros años de vida
El termino TGD o “trastorno generalizado del desarrollo” (en inglés PDD –
Pervasive Developmental Disorders), termino inicial que se uso para agrupar las distintas
anomalías, en la actualidad se ha sustituido por Trastornos del Espectro Autista. La
definición del TGD no es suficientemente acertada porque no todos los trastornos cursan
con problemas en el desarrollo.
Dentro de los TGD o TEA se encuentran cinco tipos de anomalías:
- Trastorno Autista
- Trastorno Desintegrativo Infantil
- Síndrome de Asperger
- Síndrome de Rett
- Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado en otro lugar (NOS)
Todas estas condiciones forman lo que se conoce como ESPECTRO AUTISTA,
teniendo rasgos diagnósticos y fisiológicos comunes y diferenciándose ligeramente por
criterios diagnósticos específicos.

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Cuando nos referimos a Trastornos del Espectro Autista, estamos hablando de un

conjunto de trastornos en el que coexisten tres grupos de manifestaciones:

 Trastorno de la relación social.

 Trastorno de la comunicación, lenguaje , incluyendo comprensión del

lenguaje y capacidad de expresión

 Falta de flexibilidad mental, que condiciona un espectro restringido de

conductas (comportamiento repetitivo) y una limitación en las actividades
que requieren cierto grado de imaginación.

Como consecuencia de todo ello el niño con TEA, en cualquiera de las 5

manifestaciones posibles, tendrá problemas para interactuar en el mundo que le rodea y
adaptarse a los cánones de la sociedad en la que vivimos, si bien las dificultades
pueden variar significativamente de unos grupos a otros y de unos individuos a otros
dentro de la misma clasificación.

COMO SE PRESENTA EL AUTISMO: MANIFESTACIONES CLÍNICAS

1.- LENGUAJE
La mayor parte de los niños con TEA presenta un retraso en el lenguaje. Este
puede ser severo, para aquellos sujetos que no han llegado a adquirir ningún lenguaje y
en otros casos lo habrán iniciado y luego han sufrido una fuerte regresión.
La eclosión del lenguaje ocurre entre los 18 y 24 meses de edad, motivo por el que
los padres no reportan dificultades del lenguaje con anterioridad a este momento, aunque
los niños con TEA pueden presentar otros tipos de déficit en el desarrollo motor, contacto
visual, participación activa en el juego, repetición de sonidos, entendimiento de la
información, etc., todas ellas conductas que pueden hacernos pensar en un retraso en la
adquisición del lenguaje y la comunicación.

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El lenguaje puede ser sustituido por algunos inusuales chillidos infantiles, o gritos
repetitivos. En aquellos casos en los que se ha desarrollado el lenguaje, repiten palabras
o sonidos.

2.- CONDUCTAS
En cuanto a la conducta y comportamiento, el niño con TEA puede presentar
hipersensibilidad sensorial: visual, táctil, auditiva, de manera que en ocasiones es
especialmente sensible a determinados ruidos (se golpean o tapan las orejas para evitar
el dolor) o se adaptan bloqueando la información auditiva, parecen ausentes, en su
mundo, no escuchando las ordenes que le dan sus padres o educadores, llegando a
parecer que presentan sordera.
Desarrollan estereotipias como muecas, quedarse fijos o bloqueados ante
estímulos visuales y auditivos, aleteos, frotamientos de manos, toqueteos, encienden y
apagan las luces, balanceos corporales, giran sobre sí mismos, giran objetos.
En algunas ocasiones estas estereotipias forman parte de conductas autolesivas
(morderse la mano, pellizcarse, golpearse la cabeza). Se cree que la causa de estos
síntomas es el exceso de catecolaminas y endorfinas .
Recientemente se ha comprobados que las conductas autoagresivas están
medidas por receptores dopaminérgicos D1 y no por los D2 propios de estereotipias. Esto
nos podría ayudar a encontrar en niños que se autolesionan, aquellos cuyo patrón de
conducta se debe a la condición de TEA.
A nivel emocional tienen problemas para controlar su comportamiento, con
tendencia a tener berrinches de carácter severo, pelean y en otros casos resultan fríos y
carentes de respuesta ante determinados estímulos.
En el periodo entre 1 a 3 años el niño podrá presentar dificultades de socialización,
carencia de placer al ser tocado u otro comportamiento inusual.
El niño con TEA tiene dificultades para entender el lenguaje no verbal,
expresiones, movimientos de las personas que los rodean, teniendo muchas dificultades
para empatizar con el ajeno.

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Desafortunadamente sólo el 10 % de niños con desórdenes autistas son

diagnosticados después de la queja inicial de los padres de que "algo está mal" con su
niño.

PREVALENCIA

- Afecta más a niños que a niñas:

8:1 – Asperger
4:1 – resto de anomalías
- No diferencias socioeconómicas
- No variabilidad geográfica
- No variabilidad étnica
- La prevalencia en la década de los 80-90 era de 4.5/10.000 habitantes y en los
estudios más recientes se habla de 30-60/10000 habitantes. En cualquier caso
según el California Department of Developmental Service es muy importante
considerar que entre los años 1992 y 2002 se ha producido un incremento del 97%.
Las investigaciones más recientes hablan de 4/1000 habitantes.
En España no hay datos numéricos de incidencia y prevalencia del TEA, ya que no
hay estudios poblacionales.

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CLASIFICACIÓN TGD - TEA – DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Para clasificar si un niño presenta un TEA y determinar la tipología del TEA,

habitualmente se utilizan las tablas DSM –IV y ICD -10.
El DSM es un manual de diagnóstico y estadística editado por la Asociación Americana
de Psiquiatría. La versión IV se publicó traducida al castellano en 1995.

Existen 5 tipos de TGD –TEA

A. Autismo de la Infancia
B. El Síndrome de Asperger
C. Trastorno Desintegrativo de la Infancia
D. Enfermedad de Rett
E. TGD NOS – Otros trastornos no incluidos en los cuadros anteriores.

El autismo se define conductualmente (tipología), no biológicamente (etiología). De esta

manera una persona con Síndrome de X-Frágil y con Autismo tendrá ambos
diagnósticos.

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A.- AUTISMO DE LA INFANCIA

La diferenciación respecto a otros TEA es que al menos 1 de los trastornos ha

de aparecer antes de los 18 meses de edad, por ello estos niños tendrán un trastorno
severo en el lenguaje, comunicación o interacción social.
Muchos de ellos serán completamente no verbales "y viven en su propio mundo."

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO AUTÍSTICO

A.- Para darse un diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones
de del conjunto de trastornos (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la
flexibilidad. Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).

1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las

siguientes manifestaciones:

a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a

los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la
interacción social.

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo.

c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses

o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar
objetos de interés).

d. Falta de reciprocidad social o emocional.

2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de

las siguientes manifestaciones:

a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta

compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).

b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o

mantener conversaciones.

c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático.

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d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social

adecuado al nivel evolutivo.

3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados,

expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado,

anormal por su intensidad o contenido.

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales

.
c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los
dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).

d. Preocupación persistente por partes de objetos.

Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres
áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) Juego simbólico.

B- SINDROME DE ASPERGER

Tienen menos afectado el lenguaje y más dificultades de interacción social y

de conducta muy restringida, reiterativa y estereotipada (conocen a la perfección un
tema que repetir continuamente).
Estos niños pueden tener el Coeficiente de Inteligencia muy alto, les va muy bien
académicamente, tienen una memoria excelente para determinados detalles, de manera
que pasan desapercibidos y son difíciles de diagnosticar.
Tienen dificultad para interpretar el lenguaje corporal y las expresiones faciales.

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CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO DE

ASPERGER

A. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes

manifestaciones:
1. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la
mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para
regular la interacción social.
2. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel
evolutivo.
3. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres,
intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o
mostrar objetos de interés).
4. Falta de reciprocidad social o emocional.

B. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados,

expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
1. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y
estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no
funcionales.
3. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los
dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).
4. Preocupación persistente por partes de objetos.

C. El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en el área social,

ocupacional y en otras áreas importantes del desarrollo.

D. No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje (pe: palabras sueltas a la

edad de 2 años, frases comunicativas a los 3 años).

E. No existe un retraso clínicamente significativo para su edad cronológica, en el

desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda y comportamiento adaptativo (salvo
en la interacción social), o de curiosidad por el entorno.

F. No se cumplen los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo, o de

esquizofrenia.

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C- DESORDEN DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA

Se desarrollan normales durante los 3 primeros años de la vida, después

retroceden y desarrollan rasgos autistas asociados con una discapacidad funcional
severa, pudiendo desarrollar convulsiones que afectan a las áreas cerebrales del
cerebro.

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL DESORDEN

DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA

A. Aparente desarrollo normal por al menos los dos primeros años después del
nacimiento, como manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal
apropiada de edad, relaciones sociales, juego, y comportamiento adaptable

B. La pérdida clínicamente significativa de habilidades antes adquiridas (antes de los 10

años) en al menos dos de las áreas siguientes:
1. lenguaje expresivo o receptivo
2. habilidades sociales o comportamiento adaptable
3. control de la defecación y la micción
4. juegos
5. habilidades motoras

C. Anormalidades del funcionamiento en al menos dos de las áreas siguientes:

1. discapacidad cualitativo en interacción social (p.ej, discapacidad en
comportamientos no verbales, fracaso al tratar de desarrollar relaciones amistosas,
carencia de reciprocidad social o emocional)
2. discapacidad cualitativa en la comunicación (p.ej, retraso o carencia del lenguaje
hablado, inhabilidad de iniciar o sostener una conversación, el uso estereotipado y
reiterativo de la lengua, carencia de variedad de juegos fingidos)
3. modelos restringidos, repetitivos, y estereotipados del comportamiento, intereses,
y actividades, incluso motor estereotipados y manierismos)

D. La perturbación no es mejor explicada por otro desorden específico penetrante del

desarrollo o por la esquizofrenia.

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D- SINDROME DE RETT

Afecta sólo a mujeres.

Tienen un desarrollo normal hasta los 6 meses de edad y luego se produce un
retroceso. Asociado a microcefalia.
Actualmente se ha evidenciado un marcador cromosómico específico (MEC-P-2)
que tiene relación con este desorden y que ya está comercializado por algunos
laboratorios.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL SINDROME DE RETT

A. Tienen que darse todas estas características:

1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normales.

2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los 5 primeros meses de vida.

3. Perímetro cefálico normal en el nacimiento.

B. Aparición de las características siguientes tras un primer desarrollo normal:

1. Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses.

2. Pérdida, entre los 5 y los 30 meses, de acciones propositivas adquiridas

previamente con desarrollo subsiguiente de estereotipias (lavado o retorcimiento
de manos).

3. Pérdida de relación social al principio del trastorno (aunque luego pueden

desarrollarse algunas capacidades de relación).

4. Aparición de movimientos poco coordinados de tronco o deambulación.

Deficiencia grave del lenguaje expresivo y receptivo y retraso psicomotor grave.

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E.- TRASTORNO PENETRANTE DEL DESARROLLO NO ESPECÍFICADO EN OTRO

LUGAR

No tiene un criterio diagnóstico definido sino que aparece como un grupo residual
en el que se dan cabida aquellos trastornos que tienen una alteración severa en la
interacción social y comunicación verbal y no verbal y que no cumplen los criterios de
Trastorno Autístico y Asperger y el Trastorno Desintegrativo Infantil.
Son importantes de definir y clasificar porque son los más frecuentes (Buitelaar JK,
van der Gaag RJ, 1998 ) y porque ofrecen una visión del espectro autista más
comprensiva y ajustada de la realidad clínica (Bishop DVM , in press).

ORIGEN DEL AUTISMO

Las primeras descripciones sobre autismo las realizó Kanner en 1943, que ya hizo
énfasis en que el paciente presentaba dificultades en la Interacción Social, en el empleo
comunicativo del lenguaje y en el juego simbólico.
Kanner acertó en afirmar que estos trastornos se debían presentar antes de los 3 años
de edad y en que estos niños tenían algún tipo de defecto innato. Sin embargo, se
equivocó en afirmar que era una forma esquizofrénica y en atribuir (influenciado por las
corrientes psicológicas del momento) el origen de las conductas autísticas a padres fríos
y severos en la educación hacia sus hijos.
Posteriormente Rutter (1978) propuso nuevos criterios para el diagnóstico del
autismo, basados en la observación clínica.

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En la actualidad la base psicológica del autismo está descartada y son muy sólidas las
evidencias de que el TEA tiene una base orgánica, proporcionada por estudios e
investigaciones como:
 Estudios Genéticos
Bolton P, Mc Donald H, Pickles A et al, 1994
Le Couteur A, 1996
 Bioquímicos
Cook EHJ, Courchesne R, Lord C, et al, 1997
 Neuropatológicos
Courchesne E, Townsend J, Saitoh O, 1994
 Estudios Neurofisiológicos
Pliopys AV, 1994
 Estudios Neurorradiológicos
PivenJ, Arndt S, Bailey J et al, 1995

Las causas del autismo son probablemente genéticas, aunque las pruebas
actuales no puedan identificar la alteración. Esta afirmación se basa en que muchas de
las anomalías genéticas como el Síndrome de X-frágil o el Síndrome de Angelman
(cromosoma 15) o patologías como la Esclerosis Tuberosa (cromosoma 9 y 16) o
desórdenes metabólico como PKY (fenilcetonuria), donde la fenilalanina se acumula en
el cerebro, están presentes en niños con TEA.
En España, en el 2002 se creó el ISCIII (Instituto de Salud Carlos III), un grupo de
trabajo multidisciplinar sobre autismo llamado Grupo de Estudio sobre los Trastornos del
Espectro Autista en colaboración con federaciones de afectados. Fruto de ello se ha
presentado una revisión epidemiológica muy actualizada de los trastornos autísticos.

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En esta revisión se establecen múltiples evidencias de la existencia de factores

genético-biológicos como origen del TEA, entre ellas:
 Observaciones Neurobiológicas:
 Mayor incidencia de anomalías físicas, permanencia de reflejos primitivos,
signos neurológicos bajos como hipotonía y falta de organización motriz.
 Crisis epilépticas en 8-14% niños y 20-35% en adultos
 EEG alterado
 Alteraciones morfofuncionales en distintas partes del cerebro
 Patología perinatal:
 Mayor asociación con complicaciones obstetricias en embarazo y parto
 Factores genéticos:
 En gemelos el 60% presentan autismo, respecto al 3% entre hermanos
 Autismo asociado a alteraciones cromosómicas como las referidas
anteriormente: 17-60% en Esclerosis Tuberosa y 3-25% en X-Fragil
 Factores neuro-anatómicos y neuroquímicos:
 Los niveles de serotonina en sangre y de ácido homovalínico en el líquido
cefalorraquídeo, están incrementados en 1/3 de los autistas
 Alteraciones en lóbulo frontal y temporal, corteza cerebral, cerebelo,
 amígdala e hipocampo y disminución de las células de Purkinje.
 Factores ambientales:
 NO HAY PRUEBAS CONCLUYENTES, pero parece existir una relación
entre la presencia de metales pesados como mercurio, cobre y plomo y
contaminantes químicos como los bifenilos policlorados y las dioxinas.
 También se implica a la vacuna triple vírica (sarampión, rubéola,
parotiditis), no por la vacuna en si, sino por los efectos de algunos
conservantes derivados del mercurio (timerosal).
En la actualidad existen muchos frentes abiertos en el tratamiento de los TEA, no
existiendo una hipótesis concreta de la fisiopatología del trastorno que permita realizar
ensayos clínicos orientados a corregir las causas.

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ALTERACIONES CEREBRALES EN EL AUTISMO

El trastorno autista puede deberse a diferentes etiologías o a una combinación de

factores, como la predisposición genética y factores ambientales. Sin embargo, en los
últimos años, ha avanzado mucho el conocimiento de las condiciones neurobiológicas de
este trastorno.
 Las anormalidades más consistentes descriptas por Baumann y Kemper 1985 y
1994 se encontraron en el Sistema Límbico, el Cerebelo y la Oliva inferior.
Comparado con individuos controles los sujetos autistas mostraban:
- Menor tamaño neuronal
- Aumento del empaquetamiento de la densidad celular en:
o Hipocampo
o Amígdala
o Cuerpos mamilares
o Girus cingulado anterior
o Núcleo del septum.
Todas estas áreas están relacionadas unas a otras por circuitos de interconexión y
desarrollan la mayor porción del sistema límbico del cerebro.

Aunque con ello no podemos explicar la patogenésis del TEA, si sabemos que las
estructuras mediales del Lóbulo Temporal, en especial el hipocampo y la amígdala
tienen importancia en la cognición, el aprendizaje, las emociones y la conducta,
pudiendo establecer una conexión entre los daños en el Sistema Límbico y las
características de muchas personas autistas.

La amígdala controla nuestra agresión y emociones. Muchos individuos autistas

son agresivos contra ellos mismos u otros, o por el contrario se muestran
extremadamente pasivos. Además, los niños y adultos autistas muchas veces parecen
no tener emociones.

Los experimentos realizados en animales han demostrado que cuando la

amígdala es removida o dañada, los animales exhiben comportamientos similares a los

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individuos autistas, como marginación social, conductas compulsivas, falta de

aprendizaje acerca de situaciones peligrosas, dificultad para recordar la información
almacenada en la memoria y dificultad para adaptarse a situaciones nuevas. Además,
la amígdala responde a una variedad de estímulos sensoriales, como sonidos, visiones y
olores; como también estímulos relacionados al miedo y las emociones. Sabemos que
los individuos autistas muchas veces tienen problemas con cada uno de estos sentidos.
No obstante, hay que tener cuidado al extrapolar estos resultados hallados en animales,
a los individuos autistas.

En el CEREBELO se hallaron afectados:

- Las porciones inferiores y laterales de los hemisferios
- Disminución del número de células de Purkinje y granulares, sin pérdida
neuronal en los núcleos olivares inferiores , así como la presencia de algunas
neuronas hipertróficas, sugiriendo que esta anormalidad tiene un origen
prenatal, antes de las 30 semanas de gestación, momento en el que se
conecta la Oliva Inferior y las células de Purkinje.
El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos aspectos del
aprendizaje y la conducta afectiva.

Es interesante relacionar los efectos de la anormalidad prenatales del sistema

Límbico y el Cerebelo, ya que una temprana disfunción de estos circuitos podría tener
importancia en la adquisición y procesamiento de información durante la vida y jugar un
rol aún desconocido en el desarrollo del autismo.

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Estudios realizados en el cerebro de primates sugieren que hay dos sistemas de

memoria:
1.- Memoria Representacial o Declarativa: cognición y aprendizajes de orden
mayor.
Relacionada con el Hipocampo y Amígdala.
2.- Memoria de Procedimiento o Habitual: adquisición de habilidades
automáticas.
Dependiente del Nucleo Estriado y Neocortex
De esto podríamos interpretar las dificultades en la Memoria Representacional del
TEA y normalidad para la memoria habitual.

 Según una reciente investigación A voxel-based investigation of brain

structure in male adolescents with autistic spectrum disorder (2003) de Gordon
D. Waiter, Justin H. G. Williams, Alison D. Murray, Anne Gilchrist, David I. Perrett and
Andrew Whiten,,, los TEA han sido asociados con una neuroanatomía anómala en
muchos estudios neuropatológicos. Estos reportan que existen diferencias en el
tamaño cerebral y en el tamaño de estructuras neuronales específicas.

En la investigación se realizó un análisis morfométrico del cerebro de 16 individuos

con TEA e inteligencia normal y un grupo control de 16 individuos de igual edad, sexo y
coeficiente intelectual.

La investigación mostró que el volumen total de la materia gris estaba

aumentado en el grupo TEA respecto al grupo control , con una disminución del
volumen localizada en:

- Giro fusiforme derecho

- La región temporo-occipital derecha
- Polo frontal izquierdo que se extiende hacia el cortex frontal medio
- Tálamo derecho.

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Encontraron que el aumento en el volumen de la materia gris en los sujetos con

TEA era mayor en aquellas áreas con un reconocido papel en la cognición social,
particularmente en el reconocimiento de caras (girus fusiforme derecho), atribución del
estado mental, empatía: “teoría de la mente” (surco cingular anterior y temporal superior)
y la percepción de la mirada fija (giro temporal superior).

El estudio sugiere que el aumento del volumen de la materia gris puede jugar un
papel esencial en el origen del síndrome autista.

 AUTISMO Y TÁLAMO
Dentro de las técnicas diagnósticas utilizadas en el estudio de estos pacientes, se
han publicado trabajos realizados mediante espectroscopía por resonancia magnética,
que han encontrado alteraciones en la concentración de los metabolitos
cerebrales.
Los datos sobre la estructura cerebral en el autismo han proporcionado pruebas
de un incremento del tejido cerebral y una disminución de las conexiones
neuronales, lo que parece indicar una alteración en la dinámica del desarrollo
cerebral.
El tálamo actúa como unidad de filtrado de información hacia la corteza cerebral.
En conexión con el lóbulo frontal desempeña un papel importante en las funciones
cognitivas, como la memoria y la atención:
- El Núcleo Anterior con la memoria y emociones al conectarse con el Cíngulo y
el Lóbulo Frontal.
- Núcleo Medial con la memoria de trabajo
- Núcleo Ventral información somatosensitiva a la neocorteza
- Núcleo Posterior participa en la audición dirigiéndose hacia la Circunvolución
Temporal Superior del Lóbulo Temporal y a través del Cuerpo Geniculado
Lateral con la visión.

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El Tálamo también posee una estructura peculiar Núcleo Reticular, cuyas

neuronas tiene un neurotransmisor inhibidor GABA o ácido gamma-aminobutírico,
mientras que el resto de las neuronas emplean otro neurotransmisor excitador que es el
glutamato. Este hecho revela la importancia del tálamo en las crisis epilépticas. De
esta manera el tálamo se convierte además de una estación de relevo, en una región que
procesa información.
En los TEA hay un aumento significativo de crisis epilépticas, especialmente
durante la pubertad y adolescencia. Por este motivo, el estudio de los neurotransmisores
GABA se convierte en un punto importante para disminuir la probabilidad de desarrollo de
epilepsia
.

 AUTISMO Y EPILEPSIA

La epilepsia tiene una mayor prevalencia en los TEA entre un 30-60% respecto a al
1-2% en la población normal. Este porcentaje aumenta con la edad.

José Antonio Muñoz-Yunta (neuropediatra del Hospital del Mar - 2008) ha realizado
una investigación estudiando niños con TEA, usando técnicas de
magneto-encefalografía. Esta técnica capta la actividad epiléptica profunda mejor que el
electroencefalograma.

Con esta técnica se ha demostrado que los pacientes con TEA presentan actividad
epileptogénica en áreas del cortex profundo, en concreto en la Cisura de Silvio.

Actualmente sólo existen dos unidades de Magnetoencefalogría, una en Barcelona en

el Hospital del Mar donde se ha llevado a cabo el estudio y otra en Madrid en el Centro de
Magnetoencefalogría-Fundación Pérez Modrego, dirigida por el Dr. Tómás Ortiz.

La unidad de Magnetoencefalografía sirve como unidad diagnóstica y de tratamiento.

Las investigaciones son muy recientes y están en pleno desarrollo.

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Cerebro y Visión ‐ UCM 

 AUTISMO INFANTIL Y NEURONAS EN ESPEJO

El Sistema de Neuronas en Espejo (SNE) es un conjunto de neuronas que
controlan nuestros movimientos y responden de forma específica a movimientos e
intenciones de otras personas.
Son neuronas bimodales: visuales y motoras.
Descritas por Rizzolatti en la corteza motora de los primates superiores y con
posterioridad se ha demostrado su existencia en otros animales. En el ser humano se
trata de una red neuronal que participa en la capacidad de reconocimiento e identificación
de los actos de los demás y la imitación, por ello se las ha llamado “en espejo”.
La demostración de la existencia de este sistema en el ser humano se ha realizado
con Resonancia Magnética Funcional y Estimulación Magnética Transcraneal y se
localizan en la zona temporal y frontal.
- NE localizadas en el área de Broca indican la participación en la adquisición del
lenguaje por imitación de los movimientos de la boca.
- Se han encontrado también NE motoras auditivas, que contribuirían a la
programación de movimientos asociados al sonido.
- Las encontradas en áreas relacionadas con la expresión emocional podrían
explicar la empatía que sentimos al ver imágenes.

Ramachandran y Oberman (2006, 2007), observaron que las NE parecen efectuar

las mismas funciones que están alteradas en el autismo, de manera que una alteración
en este sistema neuronal podría explicar la sintomatología conductual asociada al
autismo.
Ramachandran demostró que los sujetos normales presentan una supresión del
ritmo mu en regiones sensorio motoras cuando observan a otro realizar actos motores
específicos, esta modificación en la actividad electroencefalográfica se relaciona con la
activación de las neuronas en espejo. En contraste los sujetos autistas no muestran datos
electroencefalográficos cuando observan a otros sujetos, lo que sugiere que las NE no
están activadas.

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El grupo de Oberman encontró déficit en el SNE mediante magnetoencefalografía.

Dapreto et al (Universidad de California 2006), mediante resonancia magnética funcional
encontraron una reducción de la actividad de las neuronas en espejo en la corteza
Prefrontal en TEA.
Todos estos estudios evidencian que los sujetos con TEA presentan una
disminución del SNE, que les impide comprender los actos de los demás y empatizar con
los semejantes. Esto es lo que se ha venido llamando la “teoría de la mente”.

CONCLUSIONES

Los Trastornos del Espectro Autista constituyen un grupo importante de población

(actualmente 4 de cada 1000), cuya expansión ha llegado a ser considerado como una
epidemia (Universidad de California) y a la que los profesionales clínicos e investigadores
debemos prestar especial atención.
Desafortunadamente sólo el 10% de los niños con desordenes autistas son
diagnosticados, después de que sus padres se quejen de que “algo no funciona bien en
su hijo”.
Esta dificultad se debe a que no se conoce con exactitud el origen de estas
dificultades y a que dentro del Espectro Autista, encontramos niños con síntomas y
comportamientos muy diferentes, por lo resulta difícil establecer criterios discriminativos
que clasifiquen y permitan tratar las distintas anomalías..
El TEA o Trastorno del Espectro Autista, es un trastorno neuropsiquiátrico,
actualmente de causa desconocida, y que presenta una amplia variedad de expresiones
clínicas: desorden del comportamiento del lenguaje, comunicación, interacción social, y
conducta compulsiva de tipo repetitivo, que impide al sujeto con TEA desarrollarse dentro
de nuestra sociedad.

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Dentro de los factores genético-biológicos que pueden ser origen del TEA
encontramos:

- Complicaciones obstetricias en embarazo y parto

- Desarrollo motor anómalo (hipotonía)
- Factores genéticos: mayor prevalencia de TEA entre hermanos gemelos;
alteraciones cromosómicas como X-Frágil, esclerosis tuberosa.
- Niveles de serotonina incrementados
- Toxicidades a metales pesados y timerosal (vacuna triple vírica)

En cuanto a las alteraciones cerebrales que podrían explicar el origen del TEA,
encontramos:
- Crisis epilépticas asociadas al TEA.
- EEG y Magneto encefalograma alterado en área de Silvio.
- Tamaño neuronal menor y aumento de la densidad celular en hipocampo,
amígdala, cuerpos mamilares, girus cingulado anterior y núcleo del septum.
- En el Cerebelo afectadas las porciones inferiores y laterales de los dos
hemisferios cerebelosos y disminución del número de células de Purkinje.
- No hay cambios en el EEG de los autistas cuando se presentan imágenes en
movimiento, lo que podría indicar el Sistema de Neuronas en Espejo está
inactivo en estos pacientes.
La mayoría de las investigaciones están en curso y en un futuro próximo se podrán
contar con datos específicos que ayuden a identificar el origen del autismo, que permitan
desarrollar criterios de diagnostico, clasificación y tratamiento específicos para ayudar a
las personas que sufren trastornos de comunicación y socialización a poder resolver las
dificultades, que a día de hoy, les impiden ser seres sociales y formar parte áctiva del
mundo en el que vivimos.

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Ana Vargas García 
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Posgrado en Optometría y Visión 2010 
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3. Autismo infantil y neuronas en espejo – J.O. Cornelio-Nieto

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4. Espejos rotos: una teoría del autismo Ramachandran, V. S. y Oberman, Lindsay M.

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5. El trastorno Autístico – Dr. Josep Artigas

Unidad de Neuropediatría. Hospital de Sabadell. CSPT

6. Investigación Epidemiológica en el Autismo: una visión integradora - M.Posada de

la Paz, M.J.Ferrari-Arroyo, E.Touriño, L.Boada
Rev Neurol 2005; 40 (Supl 1):S191-S198

7. -Bases clínicas neuropediátricas y patogénicas del trastorno del espectro autista -

F.Mulas, S.Hernández-Muela, M.C.Etchepareborda, L.Abad-Mast
Rev Neurol 2004; 38 (Supl 1): S9-S14

8. -Espectroscopía Talámica por resonancia magnética en el autismo

J. Perich-Alsina, M. Aduna de Paz, A. Valls, J.A. Muñoz-Yunta
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11. -Autismo y Sistema Límbico – Stephen M. Edelson, Ph.D. (2001)

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12. - Esterotipias, trastornos del desarrollo y estudios con neuroimagen

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Ana Vargas García