- Generalidades
- Clasificación
- Evaluación
INTRODUCCIÓN
El desarrollo craneofacial es el resultado
de un conjunto de procesos embrionarios
que dan origen a estructuras óseas
conectivas y musculares que forman el
macizo craneofacial.
OYANGUREN, F. R. & WURGAFT, D. R. Hipoplasia focal ectodérmica o síndrome de Goltz. Manejo ortopédico témporomandibular. Int. J. Odontostomat., 3(1):79-85, 2009.
Definición: Es un defecto de un órgano o región
Preconcepcional (embriopatía)
Patogenia
Postconcepcional (malformación)
FACTORES DE RIESGO
CLASIFICACIÓN MCF
Hendiduras de los tejidos blandos, huesos
del cráneo y cara
Formación anormal en
alguna parte del cuerpo
de un tejido nuevo de Osificación anormal
carácter tumoral, benigno
o maligno
Desarrollo incompleto o
detenido de un órgano o Cierre prematuro de las suturas
parte de este. craneales
CLASIFICACIÓN BÁSICA DE MALFORMACIONES DE
CRÁNEO Y CARA
FISURAS
NASOALVEOLOPATI
NAS
FISURAS NLAP
Se denominan fisuras naso- labio – alvéolo- palatinas a las malformaciones
craneofaciales congénitas producidas por defectos embriológicos en la
formación de la cara.
El grado de compromiso se focaliza en:
Labio superior
Premaxila
Paladar duro
El piso de las fosas nasales
Paladar blando
Microformas
LABIO FISURADO
Según Perelló, en el labio malformado existen todos los elementos anatómicos del labio
normal, aunque éstos estén desplazados y sean muchas veces hipoplásicos. Esta última
característica no se debe olvidar desde el punto de vista del tratamiento quirúrgico a
seguir.
LENGUA
CAUSAS
…
CONSECUENCIAS
◼ Autores mencionan que la fisura labial por sí
Estético sola puede o no problemas de alimentación del
bebé. Sin embargo, si la fisura incluye el
Auditivo paladar, será necesario adoptar una técnica de
alimentación más apropiada.
Habla
◼ A medida que el bebé crece, se podrían
Lenguaje. observar dificultades en el habla (voz nasal),
alteraciones de la audición por acúmulo de
Cognitivo líquido en los oídos, ausencia de dientes en la
zona de la fisura y mal posición de los dientes
Psicológico cercanos.
Social
GINE Y OBSTETRICIA:DIAGNOSTICO
EQUIPO INTERDISICIPLINARIO PRENATAL
Genetista Pediatra
ENF Cirujano
(neonatología)
bucomaxilofacial
Odontólogo
Odontopediatra EQUIPO INTERDISCIPLINARIO Kine
Ortopedista
Ortodoncista
Fonoaudiólogo Otorrinolaringólogo
Psicólogo
Servicio Social
Grupo Familiar
CLASIFICACIÓN
•Se puede encontrar una variada gama de clasificaciones de las fisuras de
acuerdo con distintos autores que han investigado este tema.
•Ya que cada autor utiliza términos diferentes, conviene conocer las
clasificaciones más importantes o conocidas.
CLASIFICACIÓN SEGÚN PFEIFFER
A. Fisura labial incompleta
B. Fisura completa de paladar primario
C. Fisura completa de paladar primario y secundario
D. Fisura bilateral incompleta de paladar primario
E. Fisura bilateral total del paladar primario y secundario
F. Fisura aislada del paladar primario y secundario
G. Fisura del paladar blando
H. Fisura completa del paladar
Fisura labial incompleta
- Generalidades
- Clasificación EFA
- Evaluación HABLA E IVF
ALIMENTACIÓN
ETC.
1. ALTERACIONES ANATÓMICAS (DETERMINADAS
POR EL TIPO DE FISURA)
2. ALTERACIONES FUNCIONALES
Alimentación
Respiración
EVALUACIÓN Audición
Voz y Habla
Masticación
Oclusión
EVALUACIÓN FONOAUDIOLÓGICA
EN EL PACIENTE FISURADO
Relación
directa.
- Desarrollo
óseo.
-
Crecimiento
y funciones
musculares
EVALUACIÓN DE
ESTRUCTURAS
FONOARTICULATORIAS EN
FNLP
EVALUACIÓN DE EFAS
EVALUACIÓN DE EFAS
EVALUEMOS EN CONJUNTO!!!
Válvula laríngea
Válvula velofaríngea
Válvula oral
EVALUACIÓN CLÍNICA: HABLA
EVALUACIÓN DE
ESFÍNTER VELOFARINGEO
EVALUACIÓN PALADAR BLANDO Y ESFÍNTER
VELOFARÍNGEO
Valoración Clínica Valoración instrumental
•Valoración de la nasalidad •Existencia y tamaño del gap
•Observación de la estructura •Localización del gap
del paladar blando
•Observación de la movilidad •Forma del gap
del paladar
•Consistencia o inconsistencia del
•Detección de escape de aire gap
•Movilidad del velo y de las
paredes laterales y posterior
de la faringe.
EVALUACIÓN FUNCIÓN
VELOFARÍNGEA
►El cierre del esfínter velofaríngeo (válvula o
esfínter) es fundamental para la producción del
habla.
►Se trata de un mecanismo tridimensional que
involucra al velo del paladar y a las paredes
faringeas laterales y posterior.
►Su adecuado funcionamiento depende de los
músculos del paladar y de la faringe, que
requieren de una integridad estructural y
neurológica.
►La función velofaríngea está relacionada con un
cierre velofaríngeo total que impide durante la
deglución o fonación, el paso de comida o aire a
la nasofaringe.
DE ACUERDO AL MOVIMIENTO DE LAS ESTRUCTURAS
DURANTE LA FONACIÓN ES POSIBLE CONSIDERAR LA
EXISTENCIA DE 4 PATRONES SEGÚN LAS ESTRUCTURAS QUE
SE MUEVAN DURANTE LA FONACIÓN.
CIERRE CORONAL
En el patrón coronal, el cierre del
esfínter se obtiene por el
movimiento exclusivo del velo del
paladar, que se desplaza hacia
la pared faríngea posterior sin
involucrar movimientos de otras
estructuras
Ese desplazamiento se mide en
porcentaje de movimiento.
CIERRE SAGITAL
El patrón sagital corresponde al
cierre velofaríngeo a partir del
movimiento de las paredes faríngeas
laterales .
Se mide en porcentaje de
movimiento de cada lado hacia la
línea media, un 50% por lado.
CIERRE CIRCULAR
El patrón circular es el que produce
el cierre Velofaríngeo por el
movimiento del velo y de las
paredes faríngeas laterales.
Se mide según el porcentaje de
movimiento de cada estructura.
CIRCULAR CON RODETE O ANILLO DE
PASSAVANT
En el Patrón Circular con Rodete se obtiene
el cierre velofaríngeo por el movimiento de
las cuatro paredes, es decir, es un patrón
circular al que se suma el movimiento de la
pared faríngea posterior a nivel del Rodete
o Anillo de Passavant.
Se mide también en porcentajes de
movimiento. El movimiento de la pared
faríngea posterior generalmente nunca es
mayor del 10 % .
CIERRE ESFÍNTER VELOFARÍNGEO(EVF)
El grupo muscular a cargo de producir el cierre del esfínter velofaríngeo (EVF) durante la
producción de fonemas orales.
1. INSUFICIENCIA
VELOFARINGEA
►La insuficiencia velofaríngea (IVF) corresponde a cualquier defecto estructural del
velo o de las paredes faríngeas, donde no existe tejido suficiente para lograr el
cierre del esfínter o existe algún tipo de interferencia mecánica.
►Al fallar el funcionamiento del esfínter velofaríngeo se produce un acoplamiento
inadecuado de la cavidad nasal con la oral resultando una voz nasal.
INSUFICIENCIA VELOFARÍNGEA (IVF)
◼La insuficiencia velofaríngea (IVF), es una de las alteraciones
fonoaudiológicas más frecuentes en pacientes portadores de
fisura labiopalatina, se describe que desde un 15 a un 30% de
los casos que se someten a cirugía reparadora de paladar
pueden presentar IVF luego de la cirugía primaria.
◼Existen otros términos relacionados como: Disfunción
Velofaringea, Incompetencia velofaríngea, Trastorno de
aprendizaje velofaríngeo .
(Marrinan, LaBrie, & Mulliken, 1998; Witt, Whalen, Marsh & Grames, 1998; Sell, Grunwell & Midinhall, 2001).
1.1 DISFUNCIÓN VELOFARÍNGEA
Cualquier alteración que produce una falla en el funcionamiento del EVF durante
el habla.
Esto incluye alteraciones secundarias a causas de tipo congénita como la fisura
palatina y adquiridas como resección de tumores, adenoidectomía o alteraciones
neurológicas.
También alteraciones de aprendizaje como sucede en pacientes con hipoacusia o
errores específicos del esfínter durante la producción de algún fonema.
1.2 INCOMPETENCIA VELOFARÍNGEA
Esta terminología se asocia a alteraciones en el funcionamiento del EVF de
base neurológica. En estos pacientes existe una falla en la programación o
en la ejecución de los movimientos motores que controlan el EVF, sin existir
una falta del tejido.
1.3 TRASTORNO DE APRENDIZAJE
VELOFARÍNGEO
Este tipo de alteración se presenta en aquellos pacientes que teniendo indemnidad
estructural y neurológica, producen con escape nasal un fonema que debiese ser oral.
La dificultad suele ser especifica para uno o un grupo de fonemas.
Habitualmente este error lo encontramos en pacientes con hipoacusia donde no existe un
adecuado feedback auditivo que permita reproducir correctamente un fonema, o en
pacientes con fisura palatina, que teniendo la capacidad de realizar un adecuado
cierre del EVF presentan fallas especificas de la función del velo en uno o más fonemas.
Los fonemas que habitualmente se afectan son los fricativos.
EVALUACIÓN IVF (PARÁMETROS DE
EVALUACIÓN HABLA)
Recomendaciones Minsal
EVALUACIÓN DE LA INSUFICIENCIA
VELOFARÍNGEA: PROTOCOLO DE Drina Álvarez
EVALUACIÓN PARA PACIENTES PORTADORES Mirta Palomares
Verónica Quezada
DE FISURA LABIOPALATINA Carolina Villena
REQUISITOS GENERALES DE EVALUACIÓN:
Se requiere una sala con buena iluminación y sin ruido externo que
pueda interferir;
Espejo de GlatzeL
Set de logotomas, palabras y frases con fonemas oclusivos y
fricativos.
Videocámara o grabadora.
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
REQUISITOS DEL PACIENTE
Ser mayor de 2 años y cooperar.
Producir al menos 2 fonemas de alta presión con buena articulación en
distintos contextos.
No presentar fístula en el paladar duro de más de 15 mm de
diámetro. Si existe una fístula en el paladar duro esta debe ser
ocluida con una placa o un chicle. (Las fístulas alveolares pequeñas no
suelen afectar el resultado de la prueba).
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
PROCEDIMIENTOS GENERALES DE APLICACIÓN
Examinador y paciente se deben sentar frente a frente.
Cuidar que la luz de la sala no se refleje en el espejo de Glatzel, ya que impediría
la visión real de empañamiento.
Se debe describir la anatomía y funcionalidad de los órganos fonoarticulatorios.
Evaluar la articulación de fonemas y registrar la información.
Se solicitan muestras de habla a la repetición, utilizando fonemas oclusivos y
fricativos a nivel de:
-Sílabas
-Logotomas
-Palabras
-Frases
-Habla espontánea.
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
¿CÓMO CALIFICAR?
0: AUSENCIA DEL PARAMETRO.
1: PARAMETRO SE PRESENTA EN GRADO LEVE.
2: PARAMETRO SE PRESENTA EN GRADO MODERADO.
3: PARAMETRO SE PRESENTA EN GRADO SEVERO.
PARÁMETROS A EVALUAR
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
I. EMISIÓN NASAL (EN)
POSIBLES RESULTADOS
EN visible consistente
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
POSIBLES RESULTADOS
E.N. Inconsistente (visible audible)
Es una emisión nasal inconstante en el espejo de Glatzel o al escuchar
la voz del paciente
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
POSIBLES RESULTADOS
EN Consistente audible
Se percibe auditivamente un escape constante de aire a través de la
nariz.
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
POSIBLES RESULTADOS
Turbulencia nasal
Emisión nasal en presencia de emisión
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
POSIBLES RESULTADOS
Baja presión intraoral
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
II. MOVIMIENTOS FACIALES
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
POSIBLES RESULTADOS
Se clasifican en:
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
POSIBLES RESULTADOS
HIPERNASALIDAD HIPONASALIDAD MIXTO
Resonancia nasal excesiva Voz que carece parcial o Resonancia hiper e
durante la producción de vocales totalmente de resonancia hiponasal.
y consonantes orales. Asociado a nasal. Es detectable en
menudo a emisión nasal. producción de vocales
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
IV. ARTICULACIONES
COMPENSATORIAS
IV. ARTICULACIONES
COMPENSATORIAS
GOLPE GLOTICO:
Corresponde a la sustitución de un fonema explosivo
(/P//T/ /K/) por una abrupta aducción y abducción de
las cuerdas vocales.
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
IV. ARTICULACIONES
COMPENSATORIAS
FRICATIVA FARÍNGEA:
Es la sustitución de un fonema fricativo por una fricción
anormal entre el velo y las paredes faríngeas.
Fricción a nivel faríngeo que tiende a sustituir fonemas
fricativos y africados.
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
IV. ARTICULACIONES
COMPENSATORIAS
FRICATIVA FARÍNGEA:
Es la sustitución de un fonema fricativo por una fricción
anormal entre el velo y las paredes faríngeas.
Fricción a nivel faríngeo que tiende a sustituir fonemas
fricativos y africados.
Involucra un movimiento de válvula linguofaringea que
hace mas angostas las paredes faríngeas laterales al
fonar. Se asocia a fonemas fricativos /f/, /s/, /ch/.
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
IV. ARTICULACIONES
COMPENSATORIAS
RESOPLIDO NASAL
Álvarez, D., Palomares, M., Quezada, V., & Villena, C. (2004). Evaluación de la insuficiencia velofaríngea: presentación de un protocolo de evaluación para pacientes
portadores de fisura labiopalatina. Revista Chilena de Fonoaudiología, 5(2), 41-55.
POSIBLES RESULTADOS (NO TIENE
PUNTAJE SOLO DESCRIPCIÓN.
PAUTA IVF
0 : MECANISMO VELOFARINGEO SUFICIENTE
- Generalidades
- Clasificación
- Evaluación
MALFORMACIONES
CRANEOFACIALES
FISURAS FACIALES
A) FISURAS FACIALES
La fisura labio palatina es la fisura
facial más frecuente, por ello la
describimos por separado.
Las otras fisuras faciales, son mucho
más raras y se manifiestan con una
hendidura en los tejidos blandos y en
los huesos del cráneo y de la cara.
FISURAS FACIALES
Según su intensidad pueden ir
desde una muesca en la comisura
oral o en el párpado, hasta una
dramática deformidad que afecte
toda la cara y comunique la órbita
con la nariz y la boca en un gran
defecto facial.
CLASIFICACION DE TESSIER
▪Según la dirección que lleve esta fisura y
tomando como referencia la órbita y la
boca, Tessier clasificó estas fisuras, con
números del 0 al 14.
▪ Los números del 0 al 7 representan las
fisuras faciales
▪Del 8 al 14, su extensión craneal.
▪Estas fisuras pueden ser únicas o múltiples
en un mismo paciente.
CRANEOSINOST
OSIS
B1) SINOSTOSIS SIMPLE
Tx: debe realizarse tempranamente (antes de los 12 meses de edad) y el objetivo es:
Descomprimir el cráneo y remodelarlo
Obtener una baja de la presión endocraneana
Prevenir los problemas visuales y del desarrollo cognitivo.
▪Transmisión autonómica
dominante
▪Presenta sindáctila simétrica de
ambas manos y pies
▪En ocasiones fisura palatina,
▪Parálisis de músculos oculares
▪Ptosis palpebral.
SINDROME DE APERT
En la Cara: En los Maxilares:
Hipoplasia del tercio medio de la cara.
Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo
Hipoplasia del reborde orbitario dando
la impresión de proptósis de los globos presentar fisura palatina o úvula bífida, arco maxilar
oculares, asimetría facial, puente nasal en forma de V con múltiples apiñamientos dentales,
hundido, hipertelorismo, mandíbula hiperplasia gingival generalizada, la mandíbula
prominente como efecto de la hipoplasia aparece en relación Clase III con respecto al maxilar
del tercio medio, fisuras palpebrales, superior. También se ha reportado alteraciones en el
pabellón auricular grande y patrón de erupción de los dientes (Kaloust, 1997)
generalmente en localización baja,
(Cohen y col, 1995)
SINOSTÓSIS SINDROMÁTICA: SINDROME DE
PFEIFFER
Se le distingue por
presentar un pulgar y
primer ortejo mas largo.
SINDROME DE APERT
ROBIN FISURA
VELOPALATINA
Es una secuencia de eventos, que llevan al
desplazamiento anormal de la lengua y
subsecuente formación de paladar, no
hereditaria.
Podemos encontrar fisura palatina (teoría
del cierre palatino, 9 a 11 semanas).
Lengua posicionada hacia abajo o hacia
atrás (GLOSOPTOSIS).
En términos funcionales los recién nacidos
presentan problemas respiratorios por
obstrucción de la vía aérea superior y de
deglución.
SD. MOEBIUS
•Afectación de los nervios
VII,IX, X y XII
•Parálisis facial bilateral
•Nariz de aspecto tubular
•Boca pequeña con comisuras
hacia abajo
•Labio superior hipoplásico
•Hipoplasia mandibular
•Lengua fisurada y atrófica
SÍNDROME DE DIGEORGE: VELO
CARDIOFACIAL
Deleciones cromosómicas más comunes en humanos, y uno de los síndromes más
frecuentes asociados a fisura.
En el brazo largo del cromosoma 22, en la zona q11.2
Fenotipo facial
Se describe un fenotipo facial clásico que se presenta en el 100% de los casos(14):
● Nariz prominente, de punta ancha y bulbosa e hipoplasia de narinas.
● Fisuras palpebrales estrechas.
● Comisuras labiales descendidas.
● Facie de respirador oral, con mejillas hipotónicas y labios entreabiertos.
● Orejas en asa o dismórficas.