+ Utilizando plantas de guisante, Mendel desvelé los principios fundamentales de la genética de la ‘ransmision. El trabajo de otros demostré que los genes se encuentran en los cromosomas y que las cepas rmutantes se puede utilizar para cartografiar genes en bos cromosomas. + El descubrimiento de que el DNA codifica la informacién ‘genética y la resolucién de la estructura del DNA y del rmecanismo de la expresién génica constituyen el fundamento de le genética molecular. E desarrollo de la tecnologia del DNA recombinante revolucioné la genética y es el fundamento de la secuenciacién del genoma, incluyendo al Proyacto del Genoma Humano. La blotecnologia utiliza la técnica del DNA recombinante para producir bienes y servicios en muchas érea, entre las que se encuentranla agricultura, | medicina y Ia industria, E! uso de la biotecnologia ha planteado muchos problemas legales y éticos que implican la patente de organismos genéticamente modificados y el uso de la terapia génica * Los organismnos modelo se han utilizado en genética desde principios del siglo XX. El amplio conocimiento genético obtenido de estos ‘organismos, acoplado con la tecnologia del DNA recombinante y la genémica, hace utiles estos organismas como modelos para estudiar enfermedades humanas * La tecnologia genética se esta desarrollando mas rapidamente que la politica, las leyes y las convenciones en la utilizacién de esta tecnologla, La educacién y participacin son elementos dave ten el amplio uso de esta tecnologia. foe TiP ST: h Ae) oral2 Capitulo 1 ntroduccién a la Genética esd nuestra perspectva de prineipios del siglo xx1,po- demos mirar hacia atrés y preguntarnos eusindo co- smenz6 a afectar nvestras vidas la interacciOn entre la tecnologia genética y la sociedad, ;Comenzé cuando la tecno- Jogfa del DNA recombinante se uiliz6 para produeirinsulina, ‘cuando el primer alimento obtenide mediante ingenieria gens- tica aleanz6 un lugar en el mercado 0 cuando la terapia génica ‘se miliz6 por primera ver paratrtar una enfermedad genésica? ‘Aungue cada uno de estos es un paso importante en la til i6n de! conocimiento genetico que afecta a la sociedad, nos centraremos en un caso en donde el uso dels tecnologfa gens tica afecta ala cudadanta de todo un pats, Este caso capia o6mo 1a genética iene un impacto significativo en la Sociedad y pro- porciona una idea de las implicacionesfuturas cuando se hayan sesarrollado mis avances y aplicaciones. En diciembre de 1998, comenz6 a plantearse una contro- ‘versa alos 270,000 habitantes de Islandia, Después de meses de acalorado debate, el parlamento islandés aprobé una ley ‘iorgando a deCODE, una compat de biotsenologia con sede cn slandia, una licencia para creary manejar tna base de datos Mamada IHD (Icelandic Health Sector Database) con informa cién detallada coditicada (para asegurar el anonimato) de los registrs médicos de todos los residentes de Islandia, La ley tambin pormita a deCODE referencias cruzadas sobre la in- formaciGn mésica del THD con na amplia base de datos go- neal6gicos de los archivos nacionales. Ademas, deCODE puede correlacionar informacién en estas dos bases de datos eon los resultados de los perfles de DNA obienidos de donantes is- Jandeses. La combinaci6n de enfermedad, genealogfa y gens tica es un recurso potente, disponible exclusivamente para ‘deCODE, que puede vender esta informacisn a investigadores ‘¥compatifas por un periodo de 12 aos. Este no es un argumento para una pelicula como Gatfaca, sino un caso real de Ta interacciGn en curso ene la genética y lu sociedad cuando comenzamos un nuevo siglo, El desarrollo ‘uso de estas bases de datos en Islandia ha inczado ala erea- {id de proyectos similares en otros pafses. El mayor empefo cel del «UK Biobank,iniiado cn Gran Bretaia on 2003, All ‘una enorme base de datos con informacién genética de 500,000 Dritdnicos, se compilard a parti de un grupo inicial de 1,2 mi ones de residentes. La base de datos se lizard para invest ‘gar gencs de susceptilidad quo controlan caractees complejo. Proyectos similares para desarrllar bases datos nivel na- ional se han anunciado en Estonia, Lituania, Suecia, Singapur rel Reino de Tonga, lo que ilusra el impacto global de la tec- aologta genética, En os Estados Unidos, programas a menor escala que im- plican a decenas de miles de individuos se estin desarollando cena Clinica Marshficld,en Marshfield, Wisconsin; en la Uni- vversidad Northwestern de Chicago, Ilinoisyen la Universidad Howard en Washington, D.C, @Por qué deCODE seleccion6 Islandia para tal proyecto? Por varias razones,el pueblo islandés es una caso tnico de uni- formidad genstica, que raramente se ve 0 es accesible ala in- -vestigacién cientifica, Este alto grado de parentesco genético viene de la repoblacién de Islandia hace unos 1,000 afios por una pequefia poblacién fundadora de origen principalmente escandinavo y celta, de las reduceiones poblacionales peri6di- ‘cas por enfermedades y desastres naturales que redujo todavia ‘mas la diversidad genética y, hasta hace pocas décadas, de la escasez de inmigrantes que introdujeran nuevos genes en la po- Dlacién, Asi, para los gencticos que intentan identificar genes ‘que controlan enfermedades complejas, a poblacién islandesa tiene una tremenda ventaja, Debido al sistema de atencién sa- nitaria estatal, existen registros médicos de todos los residen- tes desde principios del siglo 1x, La informacién geneal6gica esta disponible en los Archivos Nacionales y eclesiales de casi todos los residentes y de més de 500,000 individuos de los 750,000 estimados que siempre han vivido en Islandia. A pesar de Ia controversia asociada, el proyecto ya ha tenido cierto nl _mero de Exitos en su honor, Los cientfficos de deCODE han identificado genes asociados con mas de 25 de las enfermeda- ‘des mas comrientes, como el asma, infaros cardfacos, apople- Jia osteoporosis, ‘Enel reverso de estos éxitos hay temas sobre la privacidad, CAC da lugar a un GUG) yalainsercién de Un aminodcido diferente (giu— val), produciendo una versiénalterada de la proteina iglabina, dando lugar a la anemia falcitorme. Los individuos con dos copias mutantes del gon dela -glo- bina tienen anemia falciforme. La mutaei6n da lugar a que las ‘moléculas de hemogiobina de los gidbulos rojos polimericen ‘smndo la concentraciSa de oxigeno es baja, formando lrgas ca- denas que distorsionan la forma del gl6bulo rojo (Figura 1.13), ‘Cuando los g16bulos ojos son faleiformes, bloquean el jo de sangre enlos cailares yen Tos vasos paquets, ocasionano gra- ‘es datos a los teidos, al corazén, alcerebro, 21s misculos os rifiones, La anemia falitorme puede provocar ataques del corazén y apoplejia y puede ser fatal sino se tata, Ademés, las <élulas sangufneas deformadas se isan ficilmente, provocando anemia al educirse el nimero de globulos rojos en eirculac6n, Ast, odos ls sfntomas do esta enfermedad estin ocasionados porel cambio de un solo nuclestido en un gen que cambia un aminoScido de'os 146 de la molécula de feglobina, subrayando 1a fatima relacién entre genotipo y fenotipo, FIGURA 1.13 Globulos ros normales (redondes) y ‘alciformes. Los globulos falcformes bloquean los capilares y los pequerios vasos sanguinecs. El gen de la f-globina no se expresa hasta pocos dias des- ‘pués del nacimiento, porlo que la proteina mutante no se puede detoctar antes del nacimiento, Sin embargo, utilizando la tec- rnologin del DNA recombinante, se puede detectar el gen mu- tante antes del nacimiento, Ademés, también se pueden determinar los genotipos de los familiares y de otros, haciendo posible que las personas sepan si son portadoras de una copia ‘mutante del gen y si tienen riesgo de tener hijos afectados, La genomica tuvo su origen en la tecnologia del DNA recombinante Laera del DNA recombinante comenz6 a principios de la dé- cada de 1970, cuando los investigadores descubrieron que las Dacterias se protegen de la infeccién de los virus sintetizando cenzimas que restringen © previenen la infeccién cortando el DNA virieo en puntos espeeificos. Una ver-roto, el DNA virico xno puede dirigir la sintesis de més paniculas del fago, que ‘cuando se liberan, matan la oSlula bacteriana infeciada, Los ‘eee scodtraa at) ¢ en \ its cantaapa gic Soa em SiMematatnrn/ | Ee cia de ieiinor io | ae, | ores aN \ | iy fated te Cancer © ——— ‘saocempave / Sees ‘ons or priabrindey ead i Mp (etter conker mer ey Sonyeee tsaany cles esetemue PHU « Srorcengt Seta FIGURA 1.18 Esquema de la dotacién de cromosomas humanos, mostrando la localizacién de algunes genes cuyas formas rmutantes dan lugar a enfermedades hereditarias. Las situaciones que se pueden diagnosticar utilizando analisis de ONA se indican con un punto rojo. ‘hips de DNA (Figura 1,19). Cada «chip» conticne miles de ‘campos, cada uno con un gen distinto, De hecho, los «chips» que llevan el genoma humano estin disponibles comercial. mente, siendo posible examinar el genoma completo de cual- quiera para comprobar qué enfermedades genéticas leva el individuo 0 puede desarrollar, La tecnologia de «chips» de DNA tiene también otras muchas aplicaciones, como compro- Darla expresi6n génica en cstulas cancerosas para desarollar terapias disefiadas para formas especificas de céincer Adem de comprobar las anomalias genéticas, los clinicos pueden transferir genes normales a individuos afectados com en- fermedades genéticas mediante un procedimiento conocido ‘como terapia génica. Aunque inicialmente tuvo éxito, Fallos terapéuticos y la muerte de pacientes han retardado su des- arrollo, Avances recientes en métodos de transferencia pénica pueden reducir los riesgos implicados y parece cerio que late- sapia génica se convertiré en una herramienta importante para FIGURA 1.19 Una microserie de DNA. La placa de cristal contiene miles de campos a los que se unen moléculas de DNA. Utlizando esta microserie, se puede comprobar el DNA, de un individuo para detectar copias mutantes de genes1.5. Los estudios genéticos confian en la utilizacién de organismos modelo 13 ‘ratar anomalfas hereditarias, De hecho, cuanto mas sabemos acerca de las bases moleculares de las enfermedades hurnanas, ‘mas terapias se pueden desarrollar, Gran parte de la investiga- cin actual sobre enfermedades genéticas humanas se basa en Ia uilizacién de organismos modelo, Los estudios genéticos confian en la utilizacion de organismos modelo Después del redescubsimiento del trabajo de Mendel en 1900, 1a investigaci6n genética en un gran nimero de organismos cconfirm6 que los principios de la herencia que €l describié ‘eran de aplicaci6n universal para animales y vegetales, Aun- ‘que se continué trubajando sobre la genstica de muchos orga- rhismos distintos, gradualmente los genéticos centraron su. atencign en un pequefio nimero de ellos, como Drosophila, el sat6n (Mus musculus) y el matz (Zea mays) (Figura 1,20), Estos organismos fueron populares principalmente por dos ra~ ‘zones: primero, estaba claro que los mecanismos gensticos ‘eran los mismos en la mayoria de los organismos, y segundo, ‘estas especies tenfan varias ventajas para la investigacion go- nética, Bran ficiles de reproducir,tenfan ciclos biol6gicos re- Jativamente cortos, daban lugar a muchos descendientes y el andlisis genético era bastante directo. Con el tiempo, los in- ‘vestigadores erearon un amplio catdlogo de copas mutantes de ‘cada especie. Fstas mutaciones se estudiaron cuidadosamente, se caracterizaron y se cartografiaron. Debido a su genética ‘muy bien desarrollada, estas especies se convirtieron en orga nismos modelo, que definimos como organismos utilizados ‘para el estudio de procesos biolégicos basioos, como los pro- ‘ces0s celulares normales asf como también trastomos gensti- cos y otras enfennedades. Los organismos modelo, como ve~ remos en capftulos posteriores, se usan para estudiar muchos aspectes de la biologta, como ol envejecimient, el cincer, el sistema inmnol6gico y el comportamicnto, La serie actual de organismos modelo engenética Gradualmente, otras especies también se han convertido en or- sganismos modelo para la investigacin en gensticay en biolo- gia modema, Hacia mediados del siglo xx, los virus (como los fagos T y cl fago lambda) y los microorganismos (como la bac- teria Escherichia col, a levadura Saccharomyces cerevisiae y el hongo Neurospora crassa) se han wtilizado como modelos (Figura 1,21), Algunos de estos se eligieron por las razones in- dicadas mas ariba, mientras que ottos eseleccionaron porque permisfan estudiar mas ficilmente sobre ciertos aspectos ge- nétices. En a thima parte del siglo, se seleceionaron y desarolla- ron como organismos modelo tres nvevos organismos, Cada ‘uno comen5 como un sistema utilizado para estudiar algunos aspectos del desarrollo embrionario, Para estudiar el sistema ‘nervioso y su papel en el comportamiento se eligid como sis- tema modelo al nemétodo Caenorhabditis elegans [Figura 1.22(a)], Es poqueto, fll de cultivar, tone un sistema nervioso son s6l0 unos cientos de clas y tiene un programa imvaria- ble de especificacion celular durante cl desarrollo. Arabidop- sis thaliana [Figura 1.22(b)] es wna pequefia planta, con un ciclo: biolégico corto, que puede cultvarse en el laboraorio, Se uti- liz6 primero para estudiar el desarollo de la flor, pero ha llegado a ser un organismo modelo para el estudio de muchos tres aspoctos de biologia vegetal, El pez cobra, Danio rerio, {Figura 1.22(¢)] tione varias ventajas para cl estudio dal de- sarrollo de los vertebrados; es pequefo, se reproduce répida- FIGURA 1.20 La primera generacion de ‘organismos modelo en el analisis genético inclutan (a) al raton, (b) al maiz y © ala mosca de la fruta14 Capitulo 1 —_Introduccién a la Genética FIGURA 1.21 Entre los microorganismos que se han convertide en organiemos modelo para estudics genéticas se encuentran @) a levadura Saccharomyces, (b) la bacteria E. cally (e) el hongo Neurospora FIGURA 1.22 La tercera generacién de organismos modelo ‘en genética incluyen (a) al nematodo C elegans, (b) ala planta Arabidopsis y (cal pez cebra.1.5. Los estudios genéticos confian en la utilizacién de organismos modelo 15 ‘mente y el huevo, el embriGn y las lavas son transparentes, En cada una de esta especies, los geneticos reunieron gran ndimero ‘de mutantes, haciendo que estos organismos sean modelos sti- Jes para el estudio, no s6to del destrrolo, sino también de una ‘gran Variedad de otros procesos biolégicos en biologia animal y vegetal, Algunos de los primeros organismos modelo se utilizan ahora para estudiar unos pocos problemas, o han sido reem~ plazados por otros orgunismos modelo, Neurospora, que una vez fue un organismo bésico en genética, ha sido desplazado por la levadura y ahora se utiliza principalmente para investi- ‘ar sobre temas especializados, como los ritmos cireadianos. EI mafz ha sido reemplazado en gran parte por Arabidopsis ‘como organismo modelo para el estudio de las fanerégamas, ‘Organismos modelo y enfermedades humanas El desarrollo de la tecnologia del DNA recombinante y los re- sultados de los proyectos de secuenciacién de los genomas, ‘han confirmado que la vida tiene un origen comin, y por ello, Jos gones con funciones similares en distintos organismos tio- ‘nen una estructura y secucncia del DNA similar o idéntica, ‘Ademés, la capacidad de transferir genes entre especies ha hecho posible desurrollar modelos de enfermedades humanas ‘en organisinos como las bacterias, hongos, vegetales y anima- Jes (Tabla 1.2), Por estas razones, el Proyecto Genoma Hu- ‘mano ineorpor6 proyectos para secuenciar los genomas de ‘cinco organismos modelo, ademas del genoma humano. Otros ‘proyectos genoma han secuenciado los genomas de los restan- ‘es organismos modelo, asf como los genomas de cientos de organisms, ‘Puede parecer extrafio estudiar una enfermedad humana, ‘como el cfncer de colon, uilizando E. coli, pero los procesos ‘iisicos de reparaci6n del DNA (el DNA es defectuoso en algunas formas de cfncer de colon) es el mismo en ambos ‘organisms, y el gen implicado (mudl-en E. coli y MLH en bu ‘manos) es el mismo en ambos organismos, Aun més importante, ORGANISMOS MODELO PARA ESTUDIAR ENFERMEDADES. HUMANAS ‘Organismo Enfermedades humanas Ecoll Reparacion del DNA; céncer de colon y otros cfnceres Levadura Clo celular; cancer, Sindrome de Werner Drosophila Marcaje celular; cdncer elegans Marcaje celular; diabetes Pezcebra Rtas de desarrollo; enfermedad cardiovascular Raton Expresion génica; enfermedad de Lesch-tyhan, ‘Abrosis quistica, sindrome del x Frigil yy muchas otras enfermedades E.coli tiene la ventaja de ser mis fécil de cultivar (las eSlulas se dividen cada 20 minutos) y es més fécil de producir y estu- dar mutaciones nuevas en el gen much para ayudar a com- prender como funciona. Fste conocimiento puede conducir finalmente al desarrollo de firmacos y otras terapias para tra- tar el céncer de colon humano, ‘Otros onganismos mnodelo, como la unosea Drosophila me- lanogaster, se estén utilizando para estudiar enfermedades hu- ‘manas concretas, Durante varias dscadas se han identifieado en Drosophila michos genes mutantes que producen fenotipos con ‘anormalidades en el sistema nervioso, como anormatidades en laestructura del cerebro, aparicién en la edad adulia de la de- ‘generaciGn del sistema nervioso y defectos visuales como la de- generacién de la retina, La informacién de los proyectos de socueneiacién de genorras indien que casi todos los genes tie- nen equivalentes en humanos. Como ejemplo, los genes im- plicados en una enfermedad humana compleja de Ia retina, amada retinosis pigmeniaria, son idénticos a los genes rdgB y nlgC de la degeneraci6n de la retina en Drosophila, El estu- dio de estas mutaciones en Drosophila ayuda. la diseccién de cesta enfermedad compleja y a identificar la funcién de los ‘genes implicados. Utilizando 1a tecnologia del DNA recombinante, se esta usando Drosophila como modelo para estudiar enfermedades el sistema nervioso humano, transfiriendo un gen de la en- fermedad humana a las moscas. De este modo, es posible crear modelos para enfermedades humanas coneretas, Las ‘moscas que Hevan genes hnsmanos se utilizan para estudiar los efectos de estos genes mutantes sobre el desarrollo y funciéa el sistema nervioso y de sus componentes. Ademds de estu- iar al mismo gen mutante, el sistema modelo se puede utili zar para estudiar gones que afectan a la expresisn de genes de enfermedades humanas y comprobar los efectos de farmacos terapéuticos sobre la accién de estos genes, estudios que son lificiles o imposibles de hacer en los humanos, Este plantea- miento de transferir genes a Drosophila se est4 utilizando para estudiar casi una docona de anomalfas nourodegenerati- ‘vas humanas, como Ia enfermedad de Huntington, Ia ener ‘medad de Machado-Joscph, 1a distrofia mioténica y el Alzheimer, ‘A medida que lea el texto, encontraré estos organismos modelo una y otra vez en el andlisis genético de procesos bi l6gicos bisicos. Recuerde, que no solo tienen una rica historia cen genética, sino que también son la frontcra en el estudio de ‘anomalias genéticas humanas y enfermedades infecciosas, Re- ‘querde que la comprensi6n de e6mo un gen contra un proceso ema levadura es relevante para la comprensin del mismo gen yy del mismo proceso en eélulas normales humanas, El desarrollo y utiizacién de organismos modclo es solo tuna de Ias formas genéticas y biotecnolégicas que estin cam- biando répidamente muchos aspectos de la vida diaria, Como s discute en la seccién siguiente, todavia tenemos que alcan- zarun consenso en emo y cudndo esta tecnologia es acepta- Bley dil,16 Capitulo 1 —_Introduccién a la Genética @ Vivimos en la «Era de la Genética» La genética ya no es s6lo una ciencia de laboratorio, en donde Jos investigadores estudian la mosca de la frutao la levadura para aprender acerca de los procesos bésicos de la funcin o el des- arrollo de 1a célula, Como indicamos al principio de este capitulo, es el coraz6n de la biologia y el método elegido para diseccionar y entender las Funciones y disfunciones de los sis- temas biolégicos, A medida que los conocimientos han au ‘mentado, la genética se ha implicado en muchos temas sociales, La genttica y sus aplicaciones en forma debiotecnologia se estén é D ccaresse Fee duzca ene estudio dela Genética, queremos que sea cons- dente den aspectoespeciaideestetexto ‘que se encventraal final de muchos capl- ‘os: los ensayos sobre Genetica, Teeno- logia y Sociedad. En esics ensayos ‘eubrimos una sere de temas derivados de ba genética que impactan en i vida de ‘ada uno de nosotros y por ello en la so ‘edad en general. La genética afecta a ‘todos os aspectos del vida moderna. Las ‘tecnologlas genéticas cambian répida- mente de qué manera enfacemas ia me- dicina, la agricultura, |a legslacion, la industria farmacéutica y biotecnclogica, ‘Ahora utllzamos cients de prucbas ge- nélicas para chagrostica’y predeciel cura dela enfermadad y para detactardafectos ‘genéticos n utero. Los métodos bassdos (en elDNA permiten alos cientfcos trazar camino evolutivo que han sequido mu- chasespecies,incluyendala nuestra. Ahora deehamas cultvos retistentes alas enfer- medades y ala sequia asi como animales de granja mas productivos, utiizando téc- nicas de wansferencla génica. Aglicamos métodes de DNA para camarcbar la pa- Aeinidad 0 investgar los atesnates. Las bases biotecnol6gicas sobre la informacion de (a Investigacion genomica ha tenido ‘efectos dramatos sobre la industra, La in- dust biotecnodgjca se duplica en cada década, generando unas 700.000 pues- TECNOLOGIA Y ‘05 de trabajo y 50.000 millones de dala res en ingresos cada afc. Junto con estes rpidos cambios basados en tecndloglas gendticas, se plantean una ‘erie de desafos y diemaseticos. vAquién pertenece y quien controla la informacen ‘pita? Los vegetal y animales mejo- ‘ados genéticament, .son seguros para la hhumandad y para el ambsente? cTenemos cerecio 2 patentar organismos y aprove- chamos de su comerialzacen? {como podemos asequrar que la tecnologia ge- tia estard disponble gara tedos y no ‘mia para las reat? zCulles con los temas sociales que acompanan alas nuevas tec- rologias de la reproduccién? Ese! mo- ‘mento en que cada uno necesita entender ‘pita a fn de hacer elecciones perso rales y cocales complajas 1 objetivo de los ensayos sobre Gené~ ‘ica, Tecnologia y Sociedad esinvoducir ‘wmas que interaccionan con la sociedad, inclayenda algunas de las nuevas tecnola- ‘at bazadssen genstica y gendmca, Tam- ben expioraremos los aspectos socales y ‘eicos relevantes, Es nuestro desea que ‘estes ensajos aciben como puntos de an- ‘rade para la expleracién de las muchas aplicaciones e impheaciones sociales de la ‘nética actusl. Mas abajo dams la lista los temas que servirn de base de mu- ‘dos de estos ensayos(inclyendo los ca- pitules en donde se encuentran). Aun cuando su curso de Genetica no cubra desarrollando ahora mas rpido que las convenciones sociales, Ja politica y las leyes, Aunque otras disciplinas cientificas tam- ‘ign estin ampliando el conecimiento, ninguna tiene paralclis- ‘mos con el crecimiento de la informacién que se esti dando en Ja genética, Aunque nunca ha habido un tiempo mas intere- sate para estar inmerso en el estudio dela genética, el impacto ‘potencial de esta disciplna en la sociedad munca ha sido tan pro- fundo, Estamos seguros de que al final de este curso estard de acuerdo en que la presente es realmente la «Era de la Genetica,» yy le animamos a pensar en ello y a participar en el diflogo acerca de la genética y de sus aplicaciones en la sociedad. |OCIEDAI ‘0s fos captulos,esperamos que en- ‘entre interesante es ensayos en dichos ‘apftules. Buena lectural Uaenfermeria de Tay-Sachs 3) B destino de os pertosde aa (4) Vacunas babies y clea (6) Seleccén de sexo en huraros (7) ‘Cromosomas frégies y cancer (8) DNA mitoconilylos Romanov (3) La vwlcion del DNA (10) “Wlomerasa,envejecimentoy chncer (11) “ecrologla ansentido (13) la enfermedad de is vacas locas y los prones (14) B legado de Chemcby (15) Sviend o quénur (16) Desteguaccn genetic enfermedad 17) ‘Cancer de mama (18) Huela del DNA y meicina frense (19) ‘Genacion humana 20) Terapia géoica 22) 1 debate dels clas madre 23) La evolucion vere revstada 2) Fastreando alos humanos fuera de Afi aos) Eugenia (25) ‘Conse-vando | puma de Florda 27)RESUMEN DEL CAPITULO = Problemas y preguntas a discusion 17 1, ELtribajo de Mendel con la planta de guisane estableci ls pin cipios del transmisién de los gencs de padres ijos y los fun- sdamentas de Ia Gendtca. 2. Los genes y las eromasomas son las unidadesfimdamentaes de lateoriacromosémica dea herencia, que expla la trnsmusién de I informacién genética que contol los earacteres Fenotpi- 13 La genética molecular, basada en el dogma central de que el DNA falbrica RNA -l cual fabrica protefnas-sirve de sostén & la genéiea mendeliana, que se denomina genética de la ans smision, 4. La tconologia del DNA recombinante permite que genes de-un ‘organismo scan unidos a vectresy sc clonen, srviendo de base ara una teenologia de gran alcancewilizda en gendtica mele ular, ‘5. La gendmica es uma aplicaciéa de la teenologfa del DNA re- ‘combinante mediante la que se secuencia ol contenido genético completo de un organism y se explora la estructura y funcicn esus genes, Fl Proyecto Genoma Hamano es un ejemplo de ge- mica, 6. La biotoonologia ha revatusionado Ia agricul, Ia industria farmacéutica y la medicina, Ha hecho posible la produccign en masa de productos géaicos importantes para la medicina, Las pruchas genética y la terapia pénica permiten la deteccin de in- ividuos con anomalias genéticas y de aqulles con riesgo de tener hijos afecrndes, 1 uso de organismos modelo en genética ha desrrollado nves- (wos conocimientos bisicos sobre los mecanismos gené4ios ¥, tunido @ la tecnologfa del DNA recombinantc, se ha utilizado paca desarrollar modelos de enfermedades genéticas humanas. 8. La tecnologia gendtion esd afectando a muchos aspectos de la sociedad, El desarrollo de politicas y legislacién se est que- dando ars respecto de las innovaciones y usos dela bioteeno- logis, PROBLEMAS Y PREGUNTAS A DISCUSION Deseriba las conclsiones de Mende! acerea de cGmo los carac- ‘eres pusan de generaciéa en generac, {Cull es la teorfa exomosGmica dela herencia y como est rela ‘onada oon les descubwimientos de Mendel? Defina genotipo y fenotipo e indigue como estén relacionados, 1Qué om los alelos? Si un individuo lleva gnes a pares es po- sible que existan mas de dos alelos por gen? Dado el estado del conocimiento en aquel momento, por qué foe fl para algunos cicatficos aexptar que el DNA era el pota- do do la informaciéa genstica?, (6. Compute eromosomas y genes, 1, ;Cémo est codificada la informaciéa genética en una molécula de DNA? ‘8 Deserinacl dogma central dela genética molecular y como sieve sd base pora la gendtica moderna, 9. ;Cusetas proctoas diferentes son posibles, ada una.con una se- ‘eencia de aminoécidos Gnica,en una protefna con cinco ami- odcides? eee ee 410, Resuma el papel jugado por las enzimas de restriocign y por los vectores en la clonacin del DNA, 111, Qué impacto ha tenido la bioteenologfa en las plantas eativa- Gas ea los Estas Unidos? 412, Resuma los arguments a favor y en contra paca patenar los oe- ganismes modiicados gendticamente, 13, En mvestro genoma llevamos de 25,000 230,000 genes, Hastacl ‘momento, se han derivado patentes de ms de 6.000 de estos genes. {Cree que las empresas o los individvos pueden patentar {genes humanos? zPor quésio por qué no? 414, :Cémo na avanzado nuestro conoeimiento delos genes que con- trolan enfermedades humanos con el uso de organisms mo- elo? 118, Sisupieen do una enfermedad hoteditaria de efectos desastosos ¥ aparicsn tarda en su familia y pudiera comprobsra en usted ‘mismo ala edad de 20 ates, ;deseara saber ses portador? ;Cam- biarfa probablemente su respuesta cuando twviera 40 aos?18 Capitulo 1 —_Introduccién a la Genética LECTURAS SELECCIONADAS ‘Barnum, S.R. 2008, Biotechnology, 2d ed, Belmont, CA: Brooks-Coe, Dale, PZ, Clarke, B. and Fontes, F.M.G. 2002. Potential for the env ‘ronmental impact of transgenic eros, Narre Biorech 20;567-574, Foti, M, and Bonini, NM, 2000, Modeling human neurodegene- tative diseases in Drosophila, Teds Genet. 16:161-167, LLurgun, B 2002, High Tech Harvest. Boulder, CO: Westview Press, Poiter, CJ. Turenchalk, GS..and Xu, T. 2000, Drasophila in cancer research: An expanding role, Tronds Genet, 16:33-39, Pray, CE., Huang, J, Hu, Rand Rozelle, S, 2002. Five yenrs of Bt cot- ‘onin China —The bent continue, Zhe Part Journal 31:423-430, Primrose, $.B., and Twyman, RM, 2004, Genomics: Applications in “Human Biology, Oxford, Blackwell Publishing. ‘Weinberg, R.A. 1985, The molecales off, Sci. Aum (Oct) 253:4857. ‘Wisniewski, J-P, Frange, N., Messonncau, A., ad Dumas, C. 2002. Between myth and reality: Genetically modified maize, an example ofa sizeable seiemiie controversy, Biochimie 84:1095- 1103, ‘Yang, X., Tian, XC., Ds, ¥, and Wang, B, 2000, Transgenic farm ani- mals: Applications in agriculture and biomedicine. Biotechnol. An Rex. $269-292.