GUÍA DE APRENDIZAJE Nº 3

Indicador de desempeño: Reconozco la importancia del modelo de la doble hélice para la explicación del
almacenamiento y transmisión del material hereditario

ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE
Contenidos:
Identifica los ácidos nucleicos como las moléculas portadoras de la herencia y las relaciona con la síntesis
de proteínas y con las características de los organismos, es el objetivo principal de esta guía, para ello el
estudiante por medio de la actividad propuesta tratará de ejercitar dichos conocimientos y competencias.
Sin embargo en esta etapa del proceso de enseñanza-aprendizaje el estudiante debe dominar los
conceptos básicos de genética y herencia, en esta guía se pondrá en práctica lo aprendido y se aplicará a la
vida diaria mediante situaciones cotidianas. Los contenidos que incluyen esta guía son:

 El ADN

Actividad:
Realice la lectura detenida sobre la importancia del ADN, una vez finalizada la lectura realice en su
cuaderno un resumen de los aspectos más importantes incluido los dibujos.

IMPORTANCIA DEL ADN

Con la sigla ADN se conoce en forma técnica y popular al ácido

desoxirribonucleico. Esta molécula se encuentra contenida en el núcleo de la gran
mayoría de las células, así como en algunas organelas como las mitocondrias (en
los animales) y los cloroplastos (en los vegetales).

En términos muy simplificados, el ADN es una molécula que contiene la

información que hace a los seres vivos. Sus “unidades” se denominan bases y están
constituidas por cuatro moléculas principales: adenosina, timidina, guanidina y
citosina. Con combinaciones específicas de estas cuatro unidades, se codifican en el
ADN la totalidad de las proteínas específicas de cada forma de vida. El ADN a su vez es “empaquetado”
para dar lugar a los cromosomas.

Según la complejidad de cada organismo vivo, la molécula de ADN será mayor y contendrá mayor
información. Por ejemplo, las bacterias tienen un único cromosoma con unas pocas secuencias de bases,
pero que le son suficientes para su supervivencia. En cambio, en el ADN humano se describen varios
millones de combinaciones, almacenadas en 46 cromosomas.

Se destaca que todos los miembros de una especie comparten la mayor parte de la información presente en
el ADN. Así, el ADN de todos los ejemplares de perros de todo el mundo es similar en más del 99% de su
contenido. Las diferencias en ese sutil 1% alcanzan para explicar no sólo las distinciones entre las distintas
razas, sino también las diferencias entre cada animal en forma individual.

Por lo tanto, las características definitivas de cada molécula de ADN son en realidad distintas para cada
organismo viviente sobre la Tierra. Esto se atribuye a que, durante la reproducción sexual, la unión del
espermatozoide animal o el polen vegetal (gametos masculinos) con el óvulo (gameto femenino) permite la
combinación del ADN de dos individuos diferentes, lo que dará como resultado un organismo
completamente nuevo y distinto desde un principio, con su propia información genética.

La gran importancia biológica del ADN no opaca su otra gran utilidad: la pericial y jurídica. El hecho de la
individualidad total del ADN lo convierte en una herramienta de gran interés para identificar a los autores
de diversos delitos, ya que los rastros de ADN presentes en las escenas donde fueron cometidos permiten la
detección del patrón genético propio de cada persona.

¿POR QUÉ TIENEN ALGUNAS ENFERMEDADES LA TENDENCIA DE APARECER EN

FAMILIAS?

Algunas enfermedades son causadas por un cambio en las instrucciones de un gen. Esto es lo que se llama
una mutación genética. Así como usted comparte muchos de sus genes con sus familiares, también puede
usted compartir las mutaciones genéticas de su familia. Algunas de estas mutaciones pueden contribuir a
desarrollar ciertas enfermedades.

Enfermedades comunes

Las enfermedades comunes son el resultado de una combinación de factores como la herencia genética, el
estilo de vida y el medio ambiente de la persona. Es posible que las personas con genes similares contraigan
o no contraigan una enfermedad. Esto depende del estilo de vida que lleve la persona y el ambiente en el
que viven.

Miles de enfermedades son el resultado de un cambio específico ocurrido en el ADNde un solo gen. Muchas
de estas enfermedades poco comunes aparecen en las personas. Estas condiciones se dan por lo general
cuando una persona nace con un gen mutado.

Enfermedad común: La diabetes

Los cambios en los genes que heredamos de nuestros padres nos pueden hacer más propensos a tener la
diabetes tipo-2. Pero, si nos mantenemos activos y comemos una dieta saludable, podemos disminuir el
riesgo de desarrollar la enfermedad.

¿Cómo me puede ayudar a mantenerme sano/a mi historial de salud familiar?

El historial de la salud familiar nos da una idea de las enfermedades que podrían desarrollar o contraer los
miembros de nuestra familia. Por ejemplo, aquellas enfermedades comunes como el cáncer, la diabetes o
problemas al corazón, lo mismo que enfermedades menos comunes (anemia falciforme, labio leporino) es
posible que “vengan de familia”. Si bien no podemos cambiar los genes, sí podemos controlar o cambiar
nuestro estilo de vida.

Si conoce el historial de la salud de su familia, usted podrá:

 Identificar los riesgos relacionados con los genes compartidos.

 Entender mejor el estilo de vida y los factores ambientales que comparte con su familia.
 Comprender cómo las decisiones que toma sobre su estilo de vida pueden reducir su riesgo de
contraer cierta enfermedad.
 Hablar con su familia sobre su salud.
 Informar o compartir la información sobre su salud para dársela a su doctor.
 ENFERMEDADES RARAS

¿QUE SON LAS ENFERMEDADES RARAS?: Según la definición de la Unión Europea, enfermedades
raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades
con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000
habitantes.

•La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una
exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética.
Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes. Ejemplo de
enfermedad rara genética: Enanismo, sindrome de Down, sindrome de Tourette…

CARACTERISTICAS COMUNES DE LAS ENFERMEDADES RARAS:

Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en
peligro la vida.

Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50% de las enfermedades raras.

Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por
la falta o pérdida de autonomía.

Muy dolorosa en términos de carga psicosocial; el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y
de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia
de ayuda práctica para la vida diaria.

Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectico. En algunos casos, se pueden tratar los
síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida.

Las enfermedades raras son difíciles de tratar; Las familias encuentran enormes dificultades para
encontrar el tratamiento adecuado.

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES RARAS

SINDROME DE DOWN ENANISMO

Causado por la presencia de una copia extra Anomalía por la que una persona tiene una
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), talla considerablemente inferior al común de
en vez de los dos habituales, por ello se su especie.
denomina también trisomía del par 21.

ACROMELAGIA PROGERIA

Enfermedad rara crónica en personas causada Enfermedad rara genética de la infancia

por una secreción excesiva de la hormona del caracterizada por un gran envejecimiento
crecimiento. brusco y prematuro en niños entre su primer y
segundo año de vida.
SARCOMA DE KAPOSI NARCOLEPSIA

Tumor maligno del endotelio linfático. Enfermedad rara que se caracteriza

por la presencia de accesos de
somnolencia irresistible durante el día

SINDROME DE AASE ECTRODACTILIA

Enfermedad rara hereditaria caracterizada por Enfermedad rara que ocasiona deformidad de
anemia asociada a malformaciones articulares las extremidades en las que hay ausencia de
y esqueléticas. partes o de dedos completos y con frecuencia ,
sindactilia.
PROBLEMÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 Retraso del diagnostico y dificultades de acceso a la asistencia debido a la falta de políticas

sanitarias especificas y a la escasez de conocimientos especializados.
 Genera problemas tales como: deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, tratamientos
inadecuados…
 Principales obstáculos: diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico.

CRITERIOS DE PRESENTACION

El estudiante debe enviar las foto via whatsapp o por correo electrónico del desarrollo de las actividad
propuesta, por favor escribir con letra clara y organizada siguiendo el orden.

GLOSARIO

ADN: Es el ácido nucleico que utiliza desoxirribosa. Es el material hereditario del que están formados los
genes y es fundamental para la síntesis de proteínas de todos los organismos vivientes. Es el portador de la
información genética. En las células eucariotas se encuentra en el núcleo, y en las procariotas en el
protoplasma.

ARN: Ácido nucleico que utiliza ribosa y sirve como material de almacenamiento genético en algunos virus.
Varios tipos participan en la transcripción y traducción de la información genética.

Cromosoma: En eucariotas, estructura compuesta por ADN y proteínas que contiene parte de la
información genética de la célula. En bacterias y virus, molécula de ADN que contiene la mayoría o toda la
información genética de la célula o del virus.

Gen: Es la unidad básica de herencia de los seres vivos. Desde el punto de vista molecular, es una
secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en algunos virus) que contiene la
información necesaria para sintetizar una macromolécula con función celular específica.

Genoma: Es el conjunto de cromosomas de una especie.

Mutación: cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de

un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite
a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos.

BIBLIOGRAFÍA / WEBGRAFÍA

Biología molecular y estructura del ADN:

file:///C:/Users/pc/Downloads/Dialnet-BiologiaMolecularYEstructuraDelADN-6072412.pdf

Descubrimiento del ADN:

http://www3.gobiernodecanarias.org/medusa/ecoblog/aldiamor/files/2014/04/El-descubrimiento-del-
ADN.pdf

Introducción al ADN:
https://bteduc.com/guias_es/115_ADN_ARN_e_informacion.pdf