NOEMI HUTADO

5to AÑO “B”

Mutación: es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la

organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en
las características de este y que no necesariamente se transmite a la
descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de
mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la
población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de
mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando
afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones
puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a
corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio
la vida no podría evolucionar

Importancia de las mutaciones

La evolución es una mutación muy valiosa en la biología, ya que sin está la

vida misma no tendría sentido y esto sucede gracias a muchísimos cambios en
la secuencia de bases del ADN. Este problema se origina por errores de la
información genética contenida en las células y que además esta alteración se
puede transmitir a las futuras generaciones.

Cuando hablamos de mutación estamos hablando de evolución, ya es de suma

importancia tener un estudio sobre este tema, como todos sabemos las
mutaciones son malas cuando se presentan tal vez en exceso en un ser vivo,
también las puede haber buenas pero estas casi no llegan a ocurrir muy
seguido u no sabemos cuando ocurren. las mutaciones ayudan a evolucionar al
planeta por completo ya que si no hay mutación, no hay evolución, porque sin
mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar, es solo
por eso que se dice que la mutación es benéfica para la evolución, ya que para
la salud es perjudicial. La evolución es ante todo un proceso de cambio
genético en el tiempo, sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no
podría seguir evolucionando para bien.
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Por otro lado las mutaciones son de suma importancia en las ciencias
biológicas modernas, tales como la biología molecular y la biotecnología, ya
que utilizan las mutaciones para la creación de organismos transgénicos, este
fenómeno consiste en la introducción de genes muy distintos a un organismo
modelo con fines de un mejor aprovechamiento u rendimiento del mismo.

Tipos de mutaciones:

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la

constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.

Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor

tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden
ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian
de lugar dentro del cromosoma.

Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos

cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o
monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por
defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

La herencia en la especie humana

Los humanos tenemos 46 cromosomas, 23 parejas, en todas las células

somáticas, dado que somos diploides (2n). Las únicas células haploides (n) son
los gametos (óvulos y espermatozoides), que sólo tienen 23 cromosomas, ya
que cuando se unan en la fecundación, darán lugar a un individuo con los 46
cromosomas (2n). En los gametos están los genes con la información
necesaria para las características hereditarias del nuevo individuo.

Los cromosomas no sexuales, comunes en los dos sexos, se llaman

autosomas. Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son homólogos en
las mujeres (XX) y diferentes en los hombres (XY). El cromosoma Y es mucho
más pequeño que el cromosoma X y contiene menos genes que éste.
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Anomalías Cromosómicas.

Son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y

desbalances en los cromosomas del bebé. Aunque una de las más conocidas
sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías cromosómicas.

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la
muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés
nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas
anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de
conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, entre otras. Lo que
ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en
la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede
nacer con menos o más cromosomas o alguno o más rotos o alterados en su
estructura

Otras enfermedades cromosómicas

Síndrome de Patau: El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una

enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un
cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960

Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par
21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos
peculiares. Debe su nombre a John LangdonHaydon Down que fue el primero
en describirlo en 1866.

Síndrome de Turner: es otra de las enfermedades más comunes y, en este

caso, la alteración genética se debe a la ausencia total o parcial de uno de los
cromosomas X, lo que produce la esterilidad de por vida. Cabe destacar que
esta enfermedad únicamente afecta a las mujeres.

Síndrome de Kinefelter: es esta ocasión, la enfermedad sólo afecta al sexo

masculino, y se produce cuando existen dos cromosomas X y uno Y. Esta
anomalía produce hipogonadismo (la ausencia o disminución de la función de
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los testículos masculinos) y puede conllevar malformaciones y otros problemas

en el organismo.

Perspectiva de la genética

La ingeniería genética se define como la forma en que se transmiten los rasgos

y características de un organismo a otro por medio de la manipulación humana.
El estudio de la genética se le atribuye al monje checo Gregor Mendel, quien
en 1865 estudió las diversas manifestaciones de la herencia y explicó la
existencia de los genes. En el artículo de Abrisqueta se da un enfoque a la
evolución que han tenido los estudios genéticos en humanos, menciona desde
el boom de la genética en los 50’s hasta un futuro con tratamientos médicos
especializados para cada persona.

El desarrollo de las tecnologías de la información genética humana tuvieron un

gran avance cuando se empezó el proyecto del genoma humano; con esto se
encontró información valiosa sobre las características humanas y algunos
datos relevantes sobre las enfermedades hereditarias. Posteriormente se
encontró que éstos no son determinantes y que la epigenética ha demostrado
influir enormemente en la calidad de vida.