Hepatomegalia

G. Muñoz Bartolo
Servicio de Hepatología Infantil. Hospital La Paz. Madrid

Resumen

Palabras clave

La hepatomegalia es un signo clínico relativamente frecuente en la exploración del paciente pediátrico; puede ser debida a una enfermedad hepática o a una enfermedad generalizada. Los mecanismos etiopatogénicos implicados son: la inflamación, el depósito, la infiltración, la congestión vascular y la obstrucción. La evaluación del paciente pediátrico con hepatomegalia debería hacerse de forma escalonada y lógica. La anamnesis y la exploración física, junto con las pruebas complementarias básicas de laboratorio y ecografía-Doppler, permiten orientar al paciente pediátrico con hepatomegalia y seleccionar el resto de pruebas complementarias a realizar. En esta aproximación inicial, debemos valorar la gravedad del cuadro clínico y la cronicidad del mismo. Es de gran utilidad considerar si la hepatomegalia es el signo guía que predomina en el cuadro o un signo acompañante. El planteamiento diagnóstico es diferente en dos grandes grupos de edad, desde el período neonatal hasta el año y por encima de esta edad. El diagnóstico temprano es importante porque pueden existir tratamientos específicos que prevengan la progresión de la enfermedad. Hepatomegalia; Inflamación; Depósito; Infiltración; Congestión vascular; Obstrucción.

Abstract

Key words

HEPATOMEGALY Hepatomegaly is a relatively frequent clinical sign in the examination of the pediatric patient and may be due to a hepatic or generalized disease. The etiopathogenic mechanisms involved are inflammation, deposit, infiltration, vascular congestion and obstruction. Evaluation of the pediatric patient with hepatomegaly should be done step by step and with logic. The anamnesis and physical examination together with the basic complementary laboratory tests and the Doppler ultrasound make it possible to orient the pediatric patient with hepatomegaly and select the remaining complementary tests to be done. In this initial approach, we should evaluate the seriousness of the clinical picture and its chronicity. It is very useful to consider if the hepatomegaly is the guiding sign that predominates in the picture or an accompanying sign. The diagnostic approach is different in two large age groups, from the neonatal period until one year and above this age. Early diagnosis is important because there may be specific treatments that prevent the disease progression. Hepatomegaly; Inflammation; Deposit; Infiltration; Vascular congestion; Obstruction.

Pediatr Integral 2007;XI(3):219-232.

INTRODUCCIÓN

La presencia de un hígado palpable no siempre indica hepatomegalia. La hepatomegalia puede ser debida a una enfermedad hepática o a una enfermedad generalizada.
La hepatomegalia es un signo físico detectado con relativa frecuencia en la consulta del pediatra que no debe menospreciarse; puesto que, puede ser la manifestación de una hepatopatía o de un trastorno sistémico con expresión hepática.

El término hepatomegalia se emplea para definir un aumento del tamaño del hígado por encima del valor aceptado como normal para la edad. En general, en recién nacidos y lactantes, es considerada patológica la palpación del borde inferior hepático más de 2 cm por debajo del reborde costal en línea medioclavicular derecha; en niños mayores, el borde inferior hepático no debe sobrepasar el reborde costal derecho. Algunas situaciones clínicas que pueden condicionar la palpación de una “fal-

sa hepatomegalia” son: las anomalías morfológicas de la caja torácica (el pectus excavatum o el tórax estrecho por constitución asténica) o los procesos respiratorios que cursan con descenso del diafragma como el broncoespasmo o el neumotórax. Una variante normal del lóbulo hepático derecho, llamado “lóbulo de Riedel”, puede extenderse por debajo del reborde costal e interpretarse como hepatomegalia; las personas con esta variante están asintomáticas y no presentan signos clínicos ni analíticos de hepatopatía.

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3. canalización de vena umbilical (posible hipertensión portal por cavernomatosis portal). Depósito. radiaciones Enf. las radiaciones. pancreáticos. Gaucher) Grasa (defectos oxidación ac. Las sustancias que pueden depositarse en exceso en el hígado originando hepatomegalia son: el glu- 220 cógeno. El proceso diagnóstico ante una hepatomegalia detectada en un paciente pediátrico incluye una minuciosa anamnesis. historia de incompatibilidad ABO o Rh (hematopoyesis extramedular por hemólisis). hiperplasia nodular focal Metástasis de tumores extrahepáticos Leucemias. quistes de colédoco. La infiltración es el mecanismo de la hepatomegalia en el caso de: tumores. la grasa. 5. nutrición parenteral. vesícula biliar distendida) puede ser confundida con hepatomegalia en la palpación. Mecanismos de la hepatomegalia Mecanismo Inflamación Enfermedades Infecciones (virus. diabetes. sedimento urinario y ecografía) permiten orientar al paciente pediátrico con hepatomegalia y seleccionar el resto de pruebas complementarias a realizar. Infiltración Congestión vascular obstrucción al drenaje venoso entre hígado y aurícula derecha Obstrucción biliar Otra consideración importante es que la presencia de algunas masas abdominales (quiste de colédoco. obesidad. trastornos restrictivos del pericardio. diabetes mellitus. artritis reumatoide) Hiperplasia células de Kupffer Glucógeno (glucogenosis. depósito excesivo. Inflamación. sarcoidosis. neuroblastoma. duodenales) patomegalia en: atresia biliar. linfomas. metales y proteínas anormales. Anamnesis Véase tabla II. colelitiasis Tumores (hepáticos. colelitiasis y tumores de localización hepática. teratoma. con el fin de completar el estudio etiológico e iniciar el tratamiento adecuado de la forma más precoz posible. lupus eritematoso diseminado. las enfermedades autoinmunes y la hiperplasia de células de Kupffer inducen hepatomegalia mediada por mecanismo inflamatorio. Resultado de pruebas metabólicas. retraso en la eliminación del meconio (fibrosis quística). Wolman. quiste colédoco. . La obstrucción al flujo biliar es el mecanismo de la he- Antecedentes personales • Embarazo: datos compatibles con infección connatal. trombosis de venas suprahepáticas (síndrome de Budd-Chiari) Intrahepático: cirrosis. enf. hemocromatosis-Fe-) Proteínas anormales (defecto de alfa-1-antitripsina. ETIOPATOGENIA La hepatomegalia puede ser originada por cinco mecanismos diferentes: inflamación. quistes parasitarios y hematopoyesis extramedular. hongos. función hepática. Las células que infiltran el hígado en el caso de hematopoyesis extramedular y en los síndromes hemofagocíticos son células sanguíneas. los tóxicos. 4. pancreática y duodenal. La obstrucción puede localizarse a nivel intrahepático o a nivel extrahepático. adicción materna a drogas. en algunas enfermedades metabólicas). Obstrucción biliar. nutrición parenteral prolongada. bacterias. nutrición parenteral. autoinmunes (hepatitis autoinmune. exploración física completa y pruebas complementarias de primer nivel. enf. parásitos) Tóxicos. mucopolisacaridosis I-IV) Metales (enf. La obstrucción al drenaje venoso entre el hígado y la aurícula derecha origina hepatomegalia. 1. coagulación. congestión y obstrucción. • Desarrollo psicomotor (importante en metabolopatías): antecedente de convulsiones. venooclusiva Atresia biliar. junto con las pruebas complementarias básicas (hemograma. Véase tabla I. ACTITUD ANTE UN PACIENTE PEDIÁTRICO CON HEPATOMEGALIA Depósito La anamnesis y la exploración física. Congestión vascular. Las células tumorales pueden tener su origen en tumores primarios hepáticos benignos o malignos o en tumores extrahepáticos (metástasis). histiocitosis Quistes (enfermedad poliquística) Suprahepática: insuficiencia cardiaca congestiva. biliares. Esta orientación inicial nos debe permitir distinguir si nos enfrentamos a un proceso agudo o crónico y si el proceso se puede manejar ambulatoriamente o requiere atención hospitalaria urgente. • Período neonatal: peso del recién nacido (bajo peso en síndrome de Alagille). Infiltración.TABLA I. gasometría. Wilson-Cu-. Wilms. ictericia neonatal. infiltración. por depósito de ésteres de colesterol. hemangioma. defecto de la glicosilación de proteínas) Hematopoyesis extramedular Síndrome hemofagocítico Tumores primarios hepáticos – Malignos: hepatoblastoma. nos debe ayudar a discernir si el paciente presenta una hepatopatía o una enfermedad sistémica que cursa con hepatomegalia. biliar. síndrome de Beckwith) Lípidos (enf. 2. grasos. abscesos perihepáticos. crecimiento intrauterino retrasado (en infección connatal. membranas vasculares. hepatocarcinoma – Benignos: hemangioendotelioma. Las infecciones. Asimismo. los lípidos. masa retroperitoneal. Niemann-Pick.

Estado de nutrición. la valoración global y del resto de órganos es lo que nos permite orientar el diagnóstico. Interrogar sobre datos de infección: fiebre. odinofagia. Foetor hepático por hiperamoniemia. taponamiento. ictericia. Enfermedad actual La primera cuestión a plantearse es si se trata de una hepatomegalia asintomática o existen síntomas acompañantes. es importante preguntar por clínica de hipoglucemia (palidez. xantomas (en colestasis y otras causas de hipercolesterolemia). – Auscultación cardiopulmonar (cardiopatía. de tatuajes o piercing. Investigar síntomas de enfermedad hepática: de colestasis (coluria. olor a “ratón” (fenilcetonuria). – Dificultad respiratoria (falsa hepatomegalia. En el recién nacido. Interrogar sobre síntomas tumorales: malestar. mala succión. Pruebas complementarias de primer nivel Las pruebas complementarias que se deben realizar a todos los pacientes en los que se detecta hepatomegalia son: análisis de sangre y orina y ecografía Doppler abdominal. colagenosis). Viajes (investigación de transmisión de infecciones). • Analítica de sangre: 1. algunas metabolopatías se presentan con manifestaciones hepáticas y extrahepáticas de carácter grave precipitadas por infecciones intercurrentes. importante sobre todo en recién nacidos y lactantes. consistencia blanda orienta a enfermedades de depósito o hígado de estasis. astenia. angiomas (hemangioendotelioma). • Hepatitis víricas (B. cambio de ritmo intestinal. consistencia aumentada a cirrosis. enfermedad renal. En la valoración de la hepatomegalia. circulación colateral abdominal. olor a “pies sudados” (acidemias orgánicas). acolia. las características regulares o irregulares del borde hepático. dificultad respiratoria. perímetro cefálico. Convivencia con personas con hepatitis. hematomas sin traumatismo) como dato de insuficiencia hepatocelular o pancitopenia por proceso maligno. ascitis. hematomas o petequias (coagulopatía o pancitopenia). La enfermedad puede presentarse como un cuadro inespecífico de: vómitos. olor a “repollo cocido” (tirosinemia). prurito). palidez (anemia. exantemas (colagenosis). Coagulación: actividad de protrombina. sangrado digestivo. exantemas. otras infecciones. palpación de masas abdominales. vómitos. hipoglucemia. palidez. En lactantes. hábito malabsortivo. esplenomegalia (más llamativa en infecciones como kala-azar. fibrinógeno. Valorar clínica de hepatitis aguda: anorexia. 221 . la clínica aparece tras la introducción de la fruta. tumores). sudoración) ante ayunos prolongados (en glucogenosis). ictericia (conjuntival y/o cutánea en situaciones de hemólisis o alteración hepática). enfermedad inflamatoria intestinal (asociación de ambas patologías con colangitis esclerosante primaria). etc. Características de deposiciones. – Adenopatías (mononucleosis infecciosa. isoniazida. vómitos y ayunos prolongados. Antecedentes familiares • Consanguinidad. fiebre prolongada. Exploración física (véase tabla II) La exploración física minuciosa es de gran utilidad en el paciente con hepatomegalia. ya que. Acropaquias. Fenotipo (cromosomopatías. No debe centrarse sólo en la exploración abdominal. Olor especial de la orina: olor a “jarabe de arce” (enfermedad de la orina de jarabe de arce). Fármacos relacionados con hepatomegalia: antiinflamatorios no esteroideos. ictericia. – Piel y mucosas: exantemas (infección viral. Prurito (en colestasis). Contacto con animales. apneas. aversión a la fruta o dulce (en fructosemia). letargia. anemia hemolítica. Reticulocitos (hemólisis). enfermedades de depósito e infiltración por células malignas que en hipertensión portal). dolor abdominal en hipocondrio derecho. la homogeneidad. sangrado (epistaxis. vivienda en zona endémica de leishmaniasis. pericarditis. Contacto con animales. Infecciones de repetición: broncoespasmos (fibrosis quística). acropaquias. artralgias. palpación o no del lóbulo izquierdo. soplo por anemia). – Abdomen: ascitis (síndrome de BuddChiari y otras hepatopatías). La anamnesis se debe orientar según la edad del paciente. y la consistencia hepática (en general.• • • • • • Curva ponderoestatural: introducción y tolerancia de alimentación complementaria. enfermedades autoinmunes. Calendario vacunal: antecedente transfusional. – Peso. en muchas ocasiones. vómitos. edemas periféricos. distensión abdominal. tumores). lesiones de rascado. Plaquetas. fibrosis hepática congénita). eritema palmar. El dolor a la palpación hepática aparece sólo en las hepatomegalias de instauración brusca y se produce por distensión de la cápsula de Glisson. En niños mayores. – Datos de hepatopatía crónica: spiders. Velocidad de sedimentación. Hemograma con recuento diferencial y frotis de sangre periférica (buscando blastos. coluria. circulación colateral (en hipertensión portal). linfocitos estimulados). 2. hipotonía. irritable”). percentiles. Antecedente de inmunodeficiencia. uso de drogas por vía parenteral. rechazo de las tomas. encefalopatía: recordar que la clínica de encefalopatía en lactantes puede ser inespecífica. enfermedades neurodegenerativas (apoyaría enfermedad metabólica). insuficiencia cardiaca). talla. hepatopatía crónica. aparición de adenopatías. astenia. “aspecto séptico”. los padres “lo encuentran raro. febrícula. tiempo de cefalina. Investigación de errores congénitos del metabolismo. se debe incluir el tamaño del hígado expresado en centímetros. astenia. C). En el caso de la fructosemia. enfermedades metabólicas. El retraso ponderoestatural sugiere enfermedad crónica. Antecedente de cardiopatía. hipercolesterolemia. la presentación clínica suele ser grave y puede ir precedida por un período de normalidad de horas o días de duración. lesiones de rascado (en colestasis). historia de abortos de repetición o mortinatos. pérdida de peso. propiltiouracilo y sulfonamidas. de insuficiencia hepática (diátesis hemorrágica. síndrome de Alagille…).

el hemograma sugerirá procesos infecciosos o tumorales. colesterol. Datos clínicos de utilidad en el diagnóstico de hepatomegalia Signos y síntomas Fiebre Diagnóstico posible Enfermedad sistémica (tumores. permitirán iniciar el estudio de metabolopatías.TABLA II. Gaucher. amonio. proteínas totales y albúmina). la bioquímica hepática orientará a cuadros con predominio de colestasis o con predominio de necrosis. estarán indicadas otras pruebas complementarias más específicas (véase tabla III). sin otros datos de enfermedad grave. Los pacientes con hepatomegalia y analítica o sospecha clínica de fallo hepático deben ser remitidos de forma inmediata a un centro hospitalario con equipo de trasplante hepático. Determina el tamaño del hígado. con objeto de orientar al paciente y seleccionar los estudios posteriores. enzimas musculares (CPK. datos de colestasis: GGT. No es una buena prueba para descartar trombosis de las suprahepáticas. datos de síntesis: actividad de protrombina. LDH (hemólisis). la gasometría. Exploración abdominal Esplenomegalia Hipertensión portal Enfermedades de depósito Infiltración Hematopoyesis extramedular Hipertensión portal Síndrome de Budd-Chiari Tumores Enfermedad poliquística renal Reye y Reye-like Defectos de la oxidación de ácidos grasos Acidemias orgánicas Defectos del ciclo de la urea Glucogenosis I y III Intolerancia hereditaria a la fructosa Fallo hepático fulminante Wolman Glucogenosis Intolerancia hereditaria a la fructosa Acidemias orgánicas Wolman Fibrosis quística Acidemias orgánicas Fallo hepático Trastornos metabólicos y enfermedades de depósito Alagille Trastornos peroxisomales (Zellweger) Trastornos lisosomales (Niemann-Pick. Ecografía Doppler abdominal: es la técnica de imagen de elección en la valoración inicial de la hepatomegalia. Simplificando. anillo Kayer-Fleischer Embriotoxón posterior Coriorretinitis Mancha rojo cereza 222 3. • En todos los casos de hepatomegalia. • Los pacientes que presenten signos clínicos de gravedad o compatibles con proceso tumoral y los recién nacidos en los que la hepatomegalia se acompañe de colestasis deben remitirse a un centro hospitalario con el fin de agilizar el diagnóstico y el tratamiento. La técnica Doppler permite valorar la permeabilidad de los vasos. identifica masas o quistes de tamaño igual o superior a 1 cm. • El planteamiento es diferente según la edad del paciente. cálculos y barro biliar. aldolasa). cuerpos cetónicos en orina. la ecografía identificará tumores abdominales. glucemia. gasometría. es conveniente repetir la exploración unos días después para confirmar la hepatomegalia y realizar sólo pruebas complementarias si son necesarias. Bioquímica: función renal (creatinina. • • Análisis de orina: sedimento y urocultivo (en recién nacido y lactante). iones). se deben realizar los estudios de primer nivel de la forma más rápida posible. función hepática (datos de necrosis: ALT. Así. triglicéridos. glucemia. Consideraciones importantes iniciales ante una hepatomegalia • Si el paciente presenta un proceso agudo infeccioso que cursa con broncoespasmo y hepatomegalia. la homogeneidad del parénquima. fosfatasa alcalina. bilirrubina total y fraccionada. etc. AST. colesterol. colagenosis) Infecciones virales Absceso hepático Síndrome hemofagocítico existencia de circulación colateral. urea. el calibre y flujo portal. la . glucemia. gangliosidosis GM1) Mucopolisacaridosis Wilson Hemangiomatosis Infecciones TORCH Wilson Alagille Infecciones TORCH Lipidosis Ascitis Masa Vómitos/diarrea Fallo para medrar/ retraso desarrollo Olor especial Rasgos dismórficos Deterioro neurológico Piel Hemangiomas cutáneos Púrpura Ojos Cataratas. bilirrubina indirecta (hemólisis). la coagulación discriminará situaciones de fallo hepático. colinesterasa. abordaremos el diagnóstico en dos grupos de edad: recién nacidos y lactantes hasta el año y en los niños mayores de un año. Otras pruebas complementarias En función de la orientación diagnóstica inicial.

Sin embargo. ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE LA HEPATOMEGALIA EN RECIÉN NACIDOS Y LACTANTES (Véase algoritmo diagnóstico) En los recién nacidos. de síndrome hemofagocítico y puede orientar al diagnóstico de algunas enfermedades de depósito (Gaucher. Anatomía patológica La biopsia hepática por punción nos permite estudiar la histología del parénquima hepático. NiemannPick. depósito de ésteres de colesterol. VIH. La aplicación de tinciones especiales permite detectar depósitos anómalos. C4. cataratas). creatinina. La gammagrafía hepatobiliar (HIDA) está indicada en sospecha de atresia biliar y debe realizarse tras varios días de administración de fenobarbital. Antitransglutaminasa Metabolismo cobre. musculares (CPK. como: tumores. fenotipo Proteinograma. bili directa. La biopsia de médula ósea y punción-aspiración está indicada en sospecha de proceso hematológico maligno. Test cloro en sudor Autoinmunidad (ANA. úrico) Función hepática (AST. C3. la tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética nuclear pueden ser superiores a la ecografía para detectar o definir lesiones focales pequeñas. LDH) triglicéridos. Pruebas de imagen La prueba de imagen de elección en la valoración inicial de la hepatomegalia es la ecografía Doppler (véanse pruebas complementarias de primer nivel). Mantoux. VHC. La angioRMN permite definir mejor que la ecografía la morfología y la permeabilidad vasculares (más útil en la sospecha de síndrome de BuddChiari). Zellweger y trastornos de la glicosilación de proteínas. VHA. Leishmania. en la enfermedad de Gaucher. es necesario realizar TAC tóraco-abdominal para valorar la extensión. CMV. La biopsia de glándula salival en sospecha de hemocromatosis neonatal. Parásitos heces Serología virus hepatotropos Alfa-1-antitripsina. la colangioRMN es de gran ayuda. quistes y abscesos. Anti-LKM). La biopsia muscular en sospecha de enfermedad mitocondrial. oftalm. expl. ALT. En patología tumoral. aldolasa) Gasometría Sedimiento de orina Urocultivo Segundo nivel Sospecha tumoral Encefalopatía Sospecha metabolopatía Alfa-fetoproteína. GGT. Pruebas complementarias en hepatomegalia Sospecha infección Sospecha hepatopatía Imagen Eco-Doppler abdominal TAC/RMN abdominal HIDA. El estudio enzimático en tejido hepático puede requerir biopsia en cuña. bili total. Niemann-Pick). E. Histología Otras pruebas Analítica Véase tabla III. metabolismo hierro TABLA III. de algunas enfermedades por depósito de lípidos (mancha rojo cereza). la anamnesis. colangiografía Cavografía Ecocardiograma Biopsia hepática. VSG. F. Barr. piel Biopsia médula ósea Fondo ojo. de infección connatal (coriorretinitis) y de síndrome de Alagille (embriotoxón posterior). urea. colesterol Enz. exploración física y pruebas complementarias deben ir dirigidas a detectar enfermedades graves que sean susceptibles de 223 . Otras Hemocultivo. Los avances en radiología intervencionista han permitido el diagnóstico y el tratamiento de algunas patologías biliares (mediante colangiografía transparietohepática que valora el árbol biliar intrahepático y extrahepático) y vasculares (cavografía). SMA. de galactosemia (cataratas). En sospecha de patología biliar. informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia.Estudio Laboratorio Primer nivel Hemograma. La biopsia de piel Exploración oftalmológica La exploración oftalmológica puede ser de ayuda en el diagnóstico de enfermedad de Wilson (anillo de Kayser-Fleischer. de leishmaniasis. alcalina. Reticulocitos Coagulación Función renal (iones. otros marcadores Amonio Aminoácidos plasma y orina Acidos orgánicos en orina Acilcarnitinas. enfermedad de Wolman. carnitina Láctico y pirúvico G-1-P-uridiltransferasa Succinilacetona orina y alfa-fetoproteína Isoformas transferrina Serología infección connatal Serología VHB.

La serología y. la hepatomegalia se acompaña de colestasis. En muchas ocasiones. la ecografía es de gran utilidad. La bioquímica hepática ayuda a la orientación del paciente con hepatomegalia y sospecha de hepatopatías aguda y crónica . El hígado neonatal y del lactante es inmaduro. sobre todo. IX). fibrosis quística. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE ALGUNAS ENFERMEDADES QUE CURSAN CON HEPATOMEGALIA A continuación. aumento de velocidad de sedimentación. más recientemente. tóxicos. GGT y fosfatasa alcalina). esto orienta a hepatitis virales. • CMV: la infección por CMV es menos frecuente que por E. Los tumores más frecuentes son: leucemias. III. tirosinemia. enfermedades peroxisomales). El agente en nuestro medio es L. Endémico en la cuenca mediterránea. astenia. así como las pruebas complementarias de segundo nivel que se deben indicar y el tratamiento adecuado para ellas. enfermedad de Niemann-Pick A y C. cefalea. lo más importante es descartar la atresia biliar extrahepática. quiste de colédoco. como la fibrosis hepática congénita o la poliquistosis hepatorrenal. se deben considerar los signos acompañantes. Gaucher. una gran esplenomegalia que condiciona distensión abdominal. pero. es imprescindible realizar coagulación para discriminar las situaciones que se acompañan de fallo hepático. Origina un cuadro clínico similar pero de curso más insidioso. fructosemia. elevación de tran- 224 . anorexia. III cursan sin esplenomegalia. con: febrícula. TORCH y VHB vertical (> 45 días). hepatitis C. hemocromatosis. Enfermedades infecciosas Infecciones virales • Virus Epstein-Barr: cuadro clínico de mononucleosis infecciosa con fiebre elevada de varios días de duración. cervicales). puesto que permite identificar problemas obstructivos (quistes. predominando esta última en la enfermedad. enfermedad de Wolman. El diagnóstico puede hacerse por serología. VI. pueden predominar los datos de necrosis hepática sobre los de colestasis (elevación de AST y ALT. las que cursan con fallo hepático y las que no lo hacen. hepatoblastoma y hepatocarcinoma. En la bioquímica hepática. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS. exploración y analítica que orientan a su diagnóstico. ya que su pronóstico depende de la corrección quirúrgica temprana (antes de los 2 meses de edad). desarrolla colestasis como expresión de enfermedades hepáticas y sistémicas graves. es más frecuente la esplenomegalia que la hepatomegalia. infantum. malformaciones de la vía biliar y cálculos). enfermedad de Zellweger. síndrome de Alagille. el reservorio principal es el perro y el vector. hepatitis autoinmunes y tóxicos. linfomas. Otras causas de colestasis neonatal y del lactante sin fallo (véase capítulo correspondiente) son: el déficit de alfa-1-antitripsina. Las situaciones de hematopoyesis extramedular cursan con anemia y datos de hemólisis y se acompañan de esplenomegalia. Protozoos • Leishmaniasis visceral o kala-azar: edad: 6 meses a 4 años. posteriormente. aparecen: fiebre. La analítica es parecida. anorexia y pérdida de peso. enfermedades de depósito de origen metabólico o infecciones. Las enfermedades de depósito a esta edad son: glucogenosis (I. CDG. Entre las que no cursan con fallo hepático. infección urinaria. tumores de origen hepático o extrahepático. una situación de hematopoyesis extramedular. poca elevación de bilirrubina directa. enfermedad de Gaucher y enfermedad por depósito de ésteres de colesterol. orienta a tumores de origen hepático y extrahepático (los hepáticos más frecuentes a esta edad son los hemangioendoteliomas y los hepatoblastomas) y a enfermedades metabólicas de depósito (glucogenosis tipo I. Entre los cuadros de colestasis neonatal con hepatomegalia. Si existe predominio de datos de colestasis sobre la necrosis. Las que cursan con fallo hepático (convirtiéndose en la manifestación guía) son la galactosemia. de forma que. el síndrome de Budd-Chiari cursa con poca alteración analítica. el mosquito. excepto en el período neonatal. siendo menos habitual la faringoamigdalitis y las adenopatías. El cuadro suele comenzar de forma insidiosa. panhipopituitarismo. se sospecha por ictericia persistente con acolia (mejor ver las deposiciones). No abordamos en este capítulo las hepatopatías en las que la hepatomegalia no es el signo guía. El tratamiento en personas no inmunosuprimidas es sintomático. destacaremos algunas de las enfermedades que pueden cursar con hepatomegalia y señalaremos los datos en la anamnesis. colestasis intrahepáticas familiares progresivas. hepatitis E (véase capítulo de hepatitis agudas). La presencia de hiperbilirrubinemia indirecta con anemia y hepatoesplenomegalia sugiere hematopoyesis extramedular como causa de la hepatomegalia. Las hepatopatías. edema periorbitario y exantema tras iniciar amoxicilina. palidez intensa “grisácea”. ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE LA HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE UN AÑO (véase algoritmo diagnóstico) La hepatomegalia en este grupo de edad puede ser manifestación de: una enfermedad hepática crónica o aguda. Si la hepatomegalia es el dato dominante en la exploración. nutrición parenteral y multifactorial. sepsis. las técnicas de amplificación viral son los métodos diagnósticos de elección. astenia. hepatitis B. En la valoración de la hepatomegalia neonatal.recibir tratamiento precoz que modifique favorablemente su pronóstico. faringoamigdalitis (la mayoría de las veces con exudado blanquecino). enfermedad de Wilson. con presencia de linfocitos estimulados. trombopenia y elevación de transaminasas. Barr en la edad pediátrica. puesto que son expuestas en los capítulos restantes de esta monografía. • Hepatitis por virus de la hepatitis A. Igualmente. hepatomegalia y. es necesario discernir dos grandes grupos de patologías. perforación espontánea de la vía biliar. La analítica muestra pancitopenia (aunque en ocasiones puede producirse una reacción leucemoide). En la exploración. linfadenopatías (sobre todo. pueden presentar hepatomegalia con poca alteración funcional. generalmente se realiza mediante detección de antigenemia de CMV en leucocitos de sangre periférica. Analítica con linfocitosis y linfocitos estimulados.

6-glucosidasa (cromosoma 1p21). mediante controles ecográficos y determinaciones de alfa-fetoproteína. La glucogenosis tipo I (Von Gierke) es debida al defecto de glucosa-6-fosfatasa (cromosoma 17q21). En la glucogenosis tipo I no-a. la tolerancia aumenta con la edad. en pocos laboratorios está disponible el estudio genético. con hipoglucemia. se presenta inicialmente como disfunción hepática 225 . Los datos analíticos son: hipoglucemia. Sepsis. La glucogenosis tipo IV (enfermedad de Andersen) por defecto de la enzima ramificante (cromosoma 3p12).saminasas. La presentación clínica típica. aunque corrige el defecto metabólico. que incluso puede agravarse después del trasplante por el efecto nefrotóxico de la medicación inmunosupresora. El síntoma dominante es la fiebre ondulante con sudoración nocturna. La clínica consiste en fiebre elevada. Los niños presentan hipoglucemias intensas tras breves períodos de ayuno. VI y IX son las que cursan con hepatomegalia más llamativa. El diagnóstico se hace mediante la confirmación del defecto enzimático en leucocitos. El diagnóstico se basa en la demostración del defecto enzimático en la biopsia hepática (precaución por riesgo de sangrado). Como aporte de hidratos de carbono. La presentación clínica. El diagnóstico consiste en la detección del germen en el hemocultivo o en el coprocultivo. lo que condiciona un depósito anormal de glucógeno y/o una deficiente movilización del mismo. lo que provoca acúmulo de dextrina límite. el desarrollo de disfunción renal con glomeruloesclerosis focal segmentaria e hipertensión arterial. El diagnóstico se basa en la serología y en la visualización del parásito en médula ósea (90% de sensibilidad). tuberculosis. histoplasmosis. para ello. hipercolesterolemia. evitando la sacarosa y fructosa. mejora la calidad de vida. se localiza mayoritariamente en el hígado y músculo. triglicéridos y úrico. trombopenia y anemia. acidosis láctica. destaca: leucopenia. Bacterias • Fiebre tifoidea: el germen implicado es Salmonella typhi y la transmisión es fecal-oral. Las glucogenosis son trastornos debidos a defectos en las enzimas de degradación o síntesis de glucógeno. anorexia. en general bien toleradas. ocurre en el período neonatal o de lactante. Otras infecciones Fiebre Q (Coxiella burnetti). Se debe hacer restricción de grasas y proteínas. La histología muestra hepatocitos distendidos con aspecto “vegetal”. presentan neutropenia y alteración en la función de neutrófilos. describimos las enfermedades metabólicas que cursan con hepatomegalia como dato clínico fundamental. hepatomegalia de consistencia blanda y acidosis metabólica. Los hallazgos analíticos y clínicos se superponen con cuadros malignos y con otras infecciones. En el seguimiento de estos pacientes. Evolutivamente. endocarditis. excepto la tipo IXa (ligada al cromosoma X). La indicación de trasplante hepático es controvertida porque. las manifestaciones son variables dependiendo de la localización y extensión del defecto enzimático. El tratamiento es similar al tipo I. Es frecuente. toxoplasma. de fibroblastos y eritrocitos. se recomienda dextrinomaltosa y almidón. La afectación hepática ocurre fundamentalmente en las tipos I. en la evolución. candidiasis sistémica. la producción de enzima glucosa-6-fosfatasa es normal. El tratamiento consiste en mantener cifras de glucemia normal. muscular. detección rápida de antígenos en suero. La glucogenosis tipo III (enfermedad de Cori o Forbe) se debe al defecto de la enzima derramificante amilo-1. cursan con nefromegalia y con un fenotipo peculiar (cara de muñeca con abdomen prominente. • Brucelosis (Brucella melitensis): la transmisión es por vía digestiva (lácteos no pasteurizados). no parece prevenir o revertir el trastorno renal. además. el tipo III b sólo tiene defecto en el hígado. durante los períodos de ayuno y de estrés. Pueden precisar tratamiento con alopurinol y con hipolipemiantes. El tratamiento antibiótico de elección es ceftriaxona o cefotaxima por vía endovenosa. los datos analíticos y las complicaciones son similares a Ia pero. Infección urinaria en el lactante y recién nacido. Puede aparecer un exantema maculoso en tronco y es muy frecuente la hepatoesplenomegalia. hiperuricemia. III. obesidad facio-troncular y xantomas). de herencia autosómica recesiva. talla baja. hipoalbuminemia e hipergammaglobulinemia con aumento de IgG policlonal. En la analítica. hipertrigliceridemia. con hipertransaminasemia. Los datos analíticos diferentes con la tipo I son los valores normales de láctico. Las indicaciones de trasplante serían la presencia de adenomas múltiples o hepatocarcinoma. III. evita el desarrollo de hepatocarcinoma y permite catch-up de crecimiento. datos de tubulopatía renal y alteración en la adhesión y agregación plaquetaria. ligera elevación de transaminasas sin aumento de bilirrubina ni alteración de parámetros de síntesis hepática. evitando períodos prolongados de ayuno. astenia. el glucagón y la adrenalina estimulan la degradación de glucógeno. hígado o músculo. dolor abdominal y clínica neurológica. IV. cardíaco. Rickettsias Fiebre botonosa mediterránea (Rickettsia conorii). Actualmente. pero no puede transportar su sustrato glucosa-6-fosfato (el gen se localiza en el cromosoma 11q23). Glucogenosis Son trastornos del metabolismo del glucógeno. El tipo III a tiene defecto a nivel hepático. hay que vigilar la aparición de adenomas hepáticos con posibilidad de degeneración maligna. El tratamiento de elección es la anfotericina B liposomal intravenosa. Está indicado el factor estimulante de colonias. puede ser necesario alimentación por sonda nasogástrica a débito continuo o nocturna. las glucogenosis I. Además de hepatomegalia. La presentación es similar a la tipo I pero puede asociar miocardiopatía hipertrófica obstructiva y afectación muscular. Enfermedades metabólicas A continuación. parásitos. también se hace estudio genético. no tienen esplenomegalia ni afectación cardiaca. El glucógeno es la forma prin- cipal de almacenaje de hidratos de carbono. pueden presentar un trastorno inflamatorio intestinal semejante a la enfermedad de Crohn.

hipoglucemia leve y mínima elevación de transaminasas. manifestaciones hepáticas (muy raro el desarrollo de cirrosis o hipertensión portal. músculo. La enfermedad se clasifica en tres tipos. los signos que orientan al diagnóstico son: hepatoesplenomegalia (generalmente con predominio de esplenomegalia). La enfermedad de Niemann-Pick se produce por depósito de esfingomielina . las manifestaciones neurológicas son variables y de presentación más tardía. en la tipo 3 (neuropática subaguda). Algunas formas excepcionales con cirrosis pueden requerir trasplante hepático. La respuesta de la hepatoesplenomegalia y de la afectación medular al tratamiento enzimático sustitutivo intravenoso con imiglucerasa es rápida. Otros problemas son: el fallo de la médula ósea. La enfermedad de Gaucher es el trastorno lisosomal más frecuente. La mayoría de los casos son tipo IXa. El diagnóstico de los tipos VI y IX se hace mediante determinación enzimática en tejidos afectados. con herencia ligada al X. pero la presencia de diferentes isoenzimas puede hacer difícil la interpretación.en el lactante y hepatomegalia. Diagnóstico mediante determinación enzimática en hígado. causado por déficit de β-glucosidasa (β-glucocerebrosidasa). Las células de Gaucher se localizan en el hígado. Wolman y por depósito de ésteres de colesterol. la hepatomegalia aparece en el 50%) y la infiltración ósea y pulmonar. pulmones y glomérulos. con acúmulo de glucosilceramida en los macrófagos (células de Gaucher). con progresión a cirrosis y pueden tener participaciones muscular y cardiaca. El tratamiento enzimático sustitutivo con imiglucerasa no es eficaz en revertir o prevenir el daño neurológico en los tipos 2 y 3. alteración de la coagulación e hipergammaglobulinemia policlonal. La forma sin afectación neurológica es la más frecuente (tipo 1). de la enzima convertidora de angiotensina y de quitotriosidasa ayuda al diagnóstico. los síntomas derivan del desplazamiento de las células normales por las de Gaucher. hepatoesplenomegalia (gran bazo que condiciona hiperesplenismo y riesgo de rotura). piel. El trasplante hepático es el tratamiento indicado. hígado o músculo. de presentación más temprana. El espectro clínico es amplio. Generalmente. en ellas. elevación de transaminasas. leucocitos o fibroblastos. hipertensión pulmonar y un riesgo aumentado de trastornos linfoproliferativos. El acúmulo de glucógeno es generalizado y afecta a: hígado. Las mutaciones en el alelo N370S se asocian con trastorno no neuropático. de acuerdo a la presencia y severidad de las manifestaciones neurológicas. herencia autosómica recesiva. pero progresa rápidamente a cirrosis con hipertensión portal y fallecimiento antes de los cinco años. destacan los trastornos por acúmulo de esfingolípidos y lípidos (gangliosidosis GM1. La elevación de fosfatasa ácida tartrato resistente. debutan entre el año y los 5 años. La glucogenosis tipo IX. de severidad intermedia. fracturas patológicas. las enfermedades de Gaucher. las del alelo L444P se asocian a neuropatía. en las series publicadas. colesterol y triglicéridos. La presencia de células de Gaucher en aspirado de médula ósea y en tejido hepático sugiere esta enfermedad. mientras que. Supervivencia prolongada. Las alteraciones analíticas más destacadas son: pancitopenia. cerebro y sistema nervioso periférico. la afectación hepática es más severa. con: hepatomegalia. Las características son: retraso del crecimiento. aunque también en sistema nervioso central. no así la respuesta del trastorno óseo. con reducción progresiva de la hepatomegalia con la edad. La glucogenosis tipo VI (enfermedad de Hers). por defecto de la kinasa de la fosforilasa hepática. su mecanismo de acción consiste en la reducción del sustrato excesivo (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis. osteoporosis. alteración neurológica con apraxia oculomotora. El trasplante de médula ósea podría plantearse. Es posible la determinación en leucocitos y hematíes. Un nuevo tratamiento en investigación es el Miglustat oral. la tipo 2 (neuropática aguda) tiene manifestaciones neurológicas de presentación en el período de lactante y. Entre las enfermedades lisosomales que pueden asociar hepatoesplenomegalia. no cura la enfermedad y es preciso continuar el tratamiento enzimático sustitutivo postrasplante. Es común a los tres la hepatoesplenomegalia (la esplenomegalia es un dato constante. necrosis avascular). no se describe desarrollo de complicaciones neurológicas o cardíacas en el seguimiento. La hepatomegalia tiende a disminuir con la edad (hepatomegalia benigna). pe- ro no son específicas. el gen se localiza en el cromosoma 1q21. por defecto de la fosforilasa hepática (cromosoma 14q 21-22). cuya principal función consiste en la degradación de macromoléculas. es más frecuente que la VI y clínica y genéticamente es más heterogénea. La enfermedad de Gaucher tipo 2. corazón. retraso en el desarrollo neurológico y rasgos faciales toscos. No se debe realizar esplenectomía. Gaucher tipo 3. intestino. Visceromegalia con hipertensión portal. Las formas IXb y c son autosómicas recesivas. El trasplante hepático no es útil y podría estar contraindicado por la afectación neurológica. Niemann-Pick. No tienen afectación cardiológica ni muscular y el pronóstico es bueno. enfermedad de Farber). puede debutar con hidrops fetal. El diagnóstico se basa en la determinación de la actividad enzimática de glucocerebrosidasa en leucocitos o fibroblastos y en el análisis genético. las mucolipidosis y las mucopolisacaridosis. retraso del crecimiento. Los trastornos de depósito lisosomales son debidos a defectos enzimáticos que ocasionan un almacenaje anormal de macromoléculas parcialmente degrada- das en los lisosomas. 226 Trastornos lisosomales Los lisosomas son organelas intracelulares que contienen gran número de enzimas. porque empeora los depósitos y acelera el curso. porque no atraviesa la barrera hematoencefálica. músculo. están asintomáticos y no presentan hipoglucemia ni acidosis. es frecuente que presenten displasia esquelética. alteración funcional e infartos hepáticos) y dolor abdominal por infartos esplénicos y hepáticos. Los datos principales son: hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz (2 años de edad). bazo y médula ósea. ganglios linfáticos. Gaucher tipo 1 se presenta a cualquier edad entre la infancia y la edad adulta. afectación ósea que origina gran morbilidad (dolor por infarto. se presenta en la infancia como hepatomegalia masiva y retraso del crecimiento.

El diagnóstico se basa en la biopsia de piel. Los datos más frecuentes son: hepatoesplenomegalia (esplenomegalia más llamativa que hepatomegalia) que va disminuyendo con la edad y afectación pulmonar con patrón clínico y radiológico similar a la del tipo A. tubulopatía proximal y hepatopatía. La actividad de la esfingomielinasa es normal pero existe un defecto en la esterificación del colesterol. puede progresar a fibrosis e insuficiencia. originando acúmulo de ésteres de colesterol y triglicéridos en la mayoría de los tejidos.2-22. Los cambios son más acusados en la enfermedad de Wolman. la herencia es autosómica recesiva. En la Rx de abdomen. No existe tratamiento específico. está en estudio la administración de miglustat oral. puede haber esplenomegalia. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A debuta en los primeros tres meses de vida con hepatoesplenomegalia masiva y alteraciones neurológicas precoces (hipotonía. que puede evolucionar a cor pulmonale. algunos pacientes son diagnosticados en la edad adulta. demostrando defecto de la esterificación de colesterol y acúmulo de colesterol no esterificado en fibroblastos. elevación de transaminasas. La enfermedad de Wolman debuta en el período neonatal con diarrea. La enfermedad de Niemann-Pick tipo B tiene una forma de presentación clínica más variable. las manifestaciones son variables. pero no es específica. por defecto de fosfomanomutasa. Se acompaña de disfunción hepática. hipoalbuminemia. se han descrito (menos frecuente) mutaciones en el gen NPC2. El tratamiento en la enfermedad por ésteres de colesterol es el aporte de dieta baja en colesterol e inhibidores de la enzima HMG CoA reductasa. son debidas a deficiencia de lipasa ácida lisosomal. El diagnóstico de confirmación es la demostración del déficit enzimático de esfingomielinasa en fibroblastos (biopsia de piel) o en leucocitos. Fallecen a los 2 años por complicaciones respiratorias. Se produce un incremento de la síntesis de colesterol. diarrea. uno con afectación predominantemente neurológica y otro con afectación multisistémica (fallo para medrar. El diagnóstico de CDG se confirma mediante biopsia de piel. también. afectación pulmonar con infecciones de repetición y neumonías por aspiración (Rx con patrón reticular o nodular). La presencia de células espumosas en biopsia de médula ósea o hepática sugiere el diagnóstico. La forma más común se manifiesta en el período neonatal con colestasis prolongada autolimitada. El pronóstico es muy malo. la mortalidad es elevada antes de los 2 años). hormonales. La presencia de células espumosas e histiocitos “azul marino” en hígado o médula ósea sugiere el diagnóstico. la hepatopatía consiste en hepatomegalia. ante la sospecha. Otros datos clínicos son: linfadenopatía. pudiendo presentarse desde la vida intrauterina (ascitis fetal) hasta la edad adulta. Defectos congénitos de glicosilación de proteínas (CDG) Existe una deficiente glicosilación de proteínas. derrame pericárdico. Las enfermedades de NiemmanPick A y B son debidas al defecto de la enzima esfingomielinasa (cromosoma 11p15. médula ósea. El fallecimiento suele producirse a partir de la primera década del inicio de la degeneración neurológica. El depósito ocurre en bazo. inmunológicas. Las glicoproteínas son esenciales para funciones estructurales. de transporte. se está desarrollando terapia sustitutiva enzimática para el tipo B. con rigidez y espasticidad. esteatosis. puede cursar con insuficiencia hepática. de la producción de lipoproteínas y una regulación positiva de la expresión del gen del receptor LDL. con fallecimiento en los primeros meses. son raras la malab- sorción. vómitos. en el trastorno por depósito de ésteres de colesterol. ganglios linfáticos. No existe tratamiento para el Niemann-Pick A y B excepto el de soporte. La forma más frecuente es CDG Ia. también.3). hígado. malnutrición y las calcificaciones adrenales. La biopsia hepática puede aportar datos del grado de fibrosis y es frecuente la presencia de histiocitos espumosos. hipertrigliceridemia y linfocitos vacuolados. es frecuente la detección de calcificaciones suprarrenales. de herencia autosómica recesiva (gen en el cromosoma 10q 22. En la actualidad. aunque se desconoce su efecto sobre la hepatopatía. lo que condiciona el acúmulo de colesterol no esterificado en los lisosomas. riñones y pulmones. El tratamiento con manosa oral mejora la sintomatología de CDG Ib. Los trastornos peroxisomales se clasifican en dos tipos: aquellos con múltiples deficiencias 227 .4). CDG tipo I y tipo II. El tipo CDG Ib se debe a déficit de fosfomanosa isomerasa y no tiene afectación neurológica. En la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol. mancha rojo cereza en el estudio oftalmológico. La forma de presentación habitual es la detección casual de hepatomegalia a cualquier edad entre la infancia y la edad adulta. depósito en el sistema nervioso. fibrosis y cirrosis. fallo para medrar y retraso psicomotor que es evidente a partir de los 6 meses. El diagnóstico específico de estas dos entidades es la demostración del defecto enzimático de lipasa ácida en fibroblastos (biopsia de piel) o leucocitos. dificultad para alimentarse). La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es más frecuente que las anteriores y clínica. Las manifestaciones clínicas son multisistémicas. Los hallazgos analíticos incluyen: hipercolesterolemia. bioquímica y genéticamente diferente a ellas. se cuantifica la transferrina deficiente en carbohidratos en suero. existe actividad residual enzimática. señal célula-célula y enzimáticas. El trasplante hepático estaría indicado en casos de afectación severa de la función hepática. Existen datos analíticos de hiperesplenismo. porque la deficiencia enzimática es más severa. Enfermedad de Wolman y trastorno por depósito de ésteres de colesterol: estas dos enfermedades. coagulopatía. fallo para medrar y hepatoesplenomegalia. se distinguen dos subgrupos. ictericia neonatal prolongada con transformación gigantocelular. Enfermedades peroxisomales Los peroxisomas son organelas intracelulares que contienen diferentes enzimas catabólicos y anabólicos. Se distinguen dos grandes grupos. en el caso de NiemannPick tipo A se produce.en monocitos-macrófagos (“histiocitos espumosos”). El gen NPC1 se localiza en el cromosoma 18q11-12. Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas. En la evolución. en la actualidad. Previamente. progresivo desarrollo de hepatoesplenomegalia (predomina la esplenomegalia) y trastorno neurológico progresivo con oftalmoplejía supranuclear (parálisis de la mirada vertical).

El tratamiento se basa en la quimioterapia antes y después de la resección quirúrgica. epitelial y mixto. La clínica del síndrome de Budd-Chiari depende de la rapidez de instauración de la oclusión y de su extensión. traumatismo abdominal. la extensión extrahepática y las metástasis a distancia Hepatocarcinoma Es un tumor de alta malignidad. el diagnóstico diferencial se plantea con el angiosarcoma. No existe consenso sobre el tratamiento. tirosinemia. mutación del factor V Leyden. anticonceptivos orales. sin embargo. Actualmente. la presentación clínica consiste en dolor abdominal. retinopatía y trastorno hepático (hepatomegalia. El pronóstico es malo. Los tumores multifocales o con repercusión clínica deben tratarse de forma agresiva. La instauración brusca desencadena una forma de presentación fulminante con insuficiencia hepática aguda. es muy poco frecuente que presenten alteración de la función hepática. Histológicamente. se recomienda una actitud expectante en lesiones únicas asintomáticas. suele afectar a niños entre 6 meses y 3 años. No se indica biopsia por el riesgo de sangrado. En la forma crónica. Tumores hepáticos Abordaremos los tumores hepáticos más frecuentes: hepatoblastoma. distingue 4 estadios basándose en pruebas de imagen según el número de segmentos afectados y expresa. El trasplante está indicado en los no resecables sin extensión extrahepática. colagenosis. además del manejo de la insuficiencia cardiaca. algunos de los tratamientos empleados son: corticoides y/o interferón. progresión a cirrosis) que queda enmascarado por el predominio de alteraciones neurológicas. La insuficiencia cardíaca derecha y la pericarditis constrictiva pueden desencadenar un cuadro parecido al síndrome de Budd-Chiari. con evolución a fallo hepático. he- . con supervivencia del 20-30% a los 5 años del diagnóstico. Las lesiones hepáticas pueden ser únicas o múltiples. La tasa de curación aproximada actualmente es del 75%. elevación de alfa-fetoproteína. CID). S y antitrombina III. La sospecha en estudio de tejido hepático y fibroblastos viene dada por las alteraciones cuantitativas y morfológicas de los peroxisomas. siendo el fetal el de evolución más favorable. vómitos. síndrome antifosfolípido. el único tratamiento posible es el trasplante hepático. como la estenosis o hipoplasia de venas suprahepáticas o la obstrucción membranosa de la cava suprahepática (puede asociarse a infecciones o a estados de hipercoagulabilidad). En ocasiones. encéfalo y pulmón. el estadiaje más empleado es el PRETEXT. se distinguen varios patrones. Otro mecanismo que causa obstrucción al flujo venoso es la presencia de lesiones congénitas. si asienta sobre una enfermedad que cursa con cirrosis. El tratamiento consiste en la administración de quimioterapia seguida de la resección quirúrgica del tumor. que condiciona la aparición de ascitis y hepatomegalia. Se han descrito casos en asociación con la poliposis adenomatosa familiar (cromosoma 5) y con el síndrome de Beckwith Wideman (cromosoma 11). el anaplásico o epitelial y el fibrolamelar (con mejor pronóstico). La ecografía permite el diagnóstico en la mayoría de los casos. los síntomas predominantes serán los de la hepatopatía crónica. El diagnóstico se basa en la clínica y en las pruebas de imagen (ecografía Doppler. es un tumor vascular benigno que. El síndrome de Zellweger debuta en el período neonatal con rasgos dismórficos. que afecta a niños mayores de 10 años. que pueden coexistir. En general. ecografía. como: trastornos linfoproliferativos. mientras que. I (el más frecuente) y II. En el tipo epitelial. El diagnóstico se confirma por estudio enzimático en fibroblastos. glucogenosis. hepatitis B y C). Síndrome de Budd-Chiari El síndrome de Budd-Chiari es debido a una obstrucción al flujo venoso hepático de origen no cardiogénico. El diagnóstico en plasma incluye determinación de ácidos grasos de cadena muy larga y plasmalógenos. mediante una letra. se reconocen dos patrones. como: anemia. hepatocarcinoma y hemangioendotelioma. anomalías neurológicas severas. La mayoría se manifiestan en los dos primeros meses de vida con distensión abdominal o palpación de masa. puede tener un comportamiento agresivo con el desarrollo de insuficiencia cardiaca congestiva con compromiso respiratorio y complicaciones. policitemia vera. esperando la regresión. (las pulmonares son las más frecuentes). El tratamiento es de soporte. El trasplante hepático está indicado en los casos irresecables tras administración de quimioterapia y que no tienen afectación extrahepática. Se debe realizar biopsia del tumor. La mayoría no presentan enfermedad de base que se asocie al desarrollo de tumor (atresia biliar. defectos de proteínas C. la afectación de vena cava o suprahepática. Fallecen en el primer año de vida. es maligno.enzimáticas (como el síndrome de Zellweger) y desórdenes por déficit de una única enzima peroxisomal. histológicamente se diferencian dos tipos. La forma habitual de presentación es la palpación de hepatomegalia o masa abdominal asintomática. Es frecuente la localización de otros tumores en piel. la instauración lenta desencadena el desarrollo de una hepatopatía crónica. El estadiaje es con el sistema PRETEXT. La oclusión de las venas suprahepáticas o de la cava suprahepática se puede producir en el contexto de diversas situaciones que predisponen a la trombosis. TAC). se completa el estudio con TAC y/o RMN para valorar la extensión. hepatomegalia y ascitis. angioRMN. embarazo. enfermedad de Behçet. La forma de presentación habitual es la palpación de masa abdominal. La elevación de alfa-feto proteína es de gran ayuda en el diagnóstico y en el control de respuesta al tratamiento y recurrencia tumoral. Existen dos patrones histológicos. sangrado intraperitoneal y síndrome de Kasabach-Merrit (trombopenia. TAC y biopsia. el dolor abdominal. hemoglobinuria paroxística nocturna y anemia de células falciformes. En la forma aguda. invasión tumoral. de vena porta. 228 Hepatoblastoma Es el tumor hepático más frecuente en la infancia. quimioterapia y embolización de arteria hepática. El diagnóstico se realiza de forma similar al del hepatoblastoma. Hemangioendotelioma hepático infantil Es el tumor hepático más frecuente en el primer año de vida.

en ocasiones. Tumores hepáticos. Pediatrics in Review 2000. Madrid: Ergon. La cavografía permite detectar el nivel y extensión de la obstrucción y. Massachusetts: Blackwell Publishing Ltd. ed. en las formas agudas. El tratamiento consiste en el manejo de la ascitis. Protocolos de Gastroenterología de la Asociación Española de Pediatría. 6. con hipoalbuminemia marcada. con esquema didáctico y tablas prácticas para el manejo de la hepatomegalia. pero en la mayoría de las ocasiones se requieren pruebas de imagen más finas. p. Es necesario descartar obstrucción o estenosis susceptible de corrección mediante angioplastia o cirugía. 2. Madrid: Ergon. Trasplante hepático en niños. 5.*** Chakrapani A. Colestasis en el lactante. ed. como la angioTAC o angioRMN. Diseases of the liver and biliary system in children. ed. Trasplante hepático en niños. existe coagulopatía con elevación importante de transaminasas y en las formas crónicas. Interesante capítulo resumiendo los principales trastornos metabólicos en la infancia que cursan con hepatomegalia. p. el tratamiento de elección es el trasplante hepático. 23-5. puede aparecer esplenomegalia. 1. Tablas resumen muy prácticas. revela intensa congestión centrolobulillar con necrosis y dilatación de los sinusoides. 3. Desde el punto de vista analítico. Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. 2006. Está indicado realizar ecocardiograma para descartar un problema cardiaco.patomegalia y ascitis se desarrollan en 16 meses. Protocolo dirigido a pediatras generales. sólo posible en situaciones sin insuficiencia. Frauca E. Interesante revisión con enfoque práctico del abordaje de la hepatomegalia en el paciente pediátrico. BIBLIOGRAFÍA Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. La biopsia hepática. Wolf AD y Lavine JE. ed. Revisión y actualización del estadiaje y tratamiento de los principales tumores hepáticos en la infancia. hiperesplenismo. En: Jara P. La ecografía Doppler puede revelar flujo monofásico de las suprahepáticas o alteraciones en la cava. Hepatomegaly in neonates and children. p. Metabolic liver disease in the infant and older children. Green A. Revisión de las causas más frecuentes de colestasis en el lactante. su tratamiento mediante angioplastia. 2006. Criterios actualizados de indicación de trasplante en las diferentes hepatopatías de la infancia y revisión de la evolución y el pronóstico de las mismas.*** Hierro L. 91-116. En: Jara P. 2004.*** De laVega A. En los casos que se presentan ya con cirrosis o con fallo hepático agudo. siempre que no existan contraindicaciones. 2006. Trasplante hepático en niños. 4. diagnóstico y tratamiento. En: Jara P. 37-46.*** Frauca E.*** 229 . Madrid: Ergon. Hepatosplenomegalia. 21 (9): 303-10. es característica una mínima elevación de transaminasas y de bilirrubina. En: Kelly DA.*** Gutiérrez Junquera C y Pavón Belinchón P.

Se incluye como candidato a trasplante hepático urgente 7días después del ingreso. Exploración física: P: 26.7 mm y flujo hepatópato de 0. Factores de coagulación: antitrombina III 67%. No se llegan a visualizar las suprahepáticas. otro ingreso por fiebre de 5 días. Bazo normal. En los meses anteriores. Plaquetas 193. Alb 3. Ecografía abdominal: gran hepatomegalia de bordes lisos y ecogenicidad homogénea.Caso clínico Motivo de consulta: varón de 7 años remitido desde otro centro por hepatomegalia y ascitis de aparición brusca. fibrinógeno 274. Vena cava inferior intrahepática de aspecto filiforme por compresión del parénquima. TG 66.3. F. AEG. Anemia ferropénica en tratamiento con hierro 3 años antes. función hepática y ecografía abdominal normales. no evidencia de circulación colate- ral. Bazo de tamaño normal.4.000. en la exploración. proteína S 86%. Desarrollo psicomotor normal. no exantemas. No estigmas de hepatopatía crónica. Función hepática: AST 88. Glu 87. Venas suprahepáticas con flujo monofásico de baja intensidad. Ionograma y función renal: Na 138.86 ng/mL. Cefalina 24´2”. NRL: normal. Estudio de retorno con porta permeable de pequeño calibre. alfa 2 10.200 (N51 L36 M 10 Eo 1. Resto sin interés. LDH 531. IgM VCA (-). PCR 0. Hcto 38. alfa 1 7.3. albumina 50% (↓). IgGCMV (+). Color pajizo de piel. Pruebas complementarias: hemograma: Hb 11. Ingreso durante 15 días en su centro hospitalario por fiebre de 15 días de evolución con estudio etiológico. bili 1. que presenta relleno retrógrado.6. Proteinograma: proteínas totales 6. ALT 64. Leu 11.16 m/seg.559. Riñones sin alteraciones. ALT 2. presenta buena evolución postrasplante 4 años después.483). Vena suprahepática trombosada. Antecedentes familiares: padres sanos no consanguíneos.8.2 kg (P 7590) T 126 (P 75).9 g/dL. Evolución: en los días siguientes al ingreso presenta gran deterioro clínico con tendencia al sueño. gamma 17. CHE 6094. Pieza de hepatectomía: tejido hepático que muestra una pérdida prácticamente completa de su normal arquitectura debido a la existencia de hemorragias centrolobulillares (necrosis hemorrágica centrolobulillar submasiva).3.5%). Urea 14. Vacunación completa. Antecedente de traumatismo abdominal leve el día anterior. Cr 0. VIH(-).6 . factor VII 5%. Antecedentes personales: embarazo y período neonatal normales. No circulación colateral. proteína C 40%. úrico 4. factor V 16%. AST 8.8. No habían observado distensión abdominal. antiLKM. HbsAg (-).7%. La analítica al 7º día revela datos de fallo hepático agudo con importante necrosis hepatocelular (APP 17%. CHE 4. anti-core (-). IgGVCA (-). Circulación colateral abdominal prominente. Estudio cardiológico (con ecocardiograma) normal por soplo sistólico II/VI. Autoinmunidad: ANA. bili 1. Mínimas adenopatías inguinales y laterocervicales. IgM VHA (-). se detecta hepatomegalia y ascitis. Función hepática normal en varias ocasiones. RMN: hepatomegalia global.4. anti-HBs (-). amonio 132.6. bili directa 0.3. alcalina 422. K 4. P 3. Coagulación: APP 63%.2. TAC: gran hepatomegalia sin evidencia de masas ni lesiones focales. Porta de calibre 5. hepatomegalia que atraviesa línea media de consistencia dura de 5 traveses.3%. Auscultación pulmonar: nor- mal.8% (↑). factor X 74%.5%. factor IX 29%. No se consigue visualizar relleno con contraste de vena cava inferior y suprahepáticas salvo la porción más superior de vena cava inferior. Ascitis. Cl 101. Serología virus: anti-VHC (-). antimúsculo liso. antimitocondria: negativos. inmediatamente por debajo de la aurícula derecha. Col 87. 230 .699. Alfa-feto proteína: 1. sin taquicardia. factor II 46%. hermano sano.5%. GGT 80. Ca 9. Abdomen: muy distendido. Sedimento de orina: normal. Pt 6. No se identifican membranas u otras alteraciones en vena cava inferior. Actualmente. Abundante líquido ascítico. beta 13. no esplenomegalia. refiere astenia y cefalea de forma ocasional. Enfermedad actual: acude a otro centro hospitalario por presentar vómitos y febrícula los días previos. Auscultación cardiaca: soplo sistólico II/VI.

depósito de ésteres de colesterol • GRASAS: defectos oxidación ac. enfermedad poliquística • INTRAHEPÁTICO: enf. Trast. diabetes mellitus • LÍPIDOS: Niemann-Pick. venooclusiva. colesterol Gasometría DRAS orina Inflamación Depósito Infiltración Congestión vascular Obstrucción biliar • INFECCIONES: virus. pericárdico restrictivo • TUMORES: biliares. parásitos • TÓXICOS • RADIACIONES: • AUTOINMUNES: hepatitis autoinmune. neuroblastoma. Síndrome de Budd-Chiari. hepáticos • COLELITIASIS 231 . hemangioma. Cirrosis • SUPRAHEPÁTICO: insuf. histiocitosis. VSG Coagulación Función hepática Función renal Glucosa. linfoma. LES • HIPERPLASIA CEL KUPFFER • GLUCÓGENO: glucogenosis. hiperplasia nodular focal • METÁSTASIS o DISEMINADOS: leucemia. tumor de Wilms • SÍNDROMES HEMOFAGOCÍTICOS • HEMATOPOYESIS EXTRAMEDULAR • QUISTES: parásitos. duodenales. pancreáticos. grasos Obesidad. cardiaca congestiva. Gaucher. hongos. bacterias. sarcoidosis. diabetes mellitus. mucopolisacaridosis • METALES: Wilson (Cu) • PROTEÍNAS: déficit alfa-1-antitripsina • TUMORES HEPÁTICOS: hepatoblastoma/ hepatocarcinoma teratoma.HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE 1 AÑO Anamnesis Exploración física Ecografía Doppler ALGORITMO 1: HEPATOMEGALIA EN NIÑOS MAYORES DE 1 AÑO • • • • • • • Hemograma.

3 Déf.ALGORITMO 2: HEPATOMEGALIA EN LOS MENORES DE 1 AÑO Y RECIÉN NACIDOS HEPATOMEGALIA EN LOS MENORES DE 1 AÑO Y RECIÉN NACIDOS Anamnesis Exploración física Ecografía Doppler • • • • • • • Hemograma. adenovirus. alfa1 antitripsina Fibrosis quística Panhipopituitarismo Niemann-Pick A. IV Niemann-Pick A. DRAS Insuficiencia cardiaca congestiva Tumores hepáticos: • Hepatoblastoma • Hemangioendotelioma • Tumores extrahepáticos • Síndrome hemofagocítico • • • • • • Glucogenosis I. C Zellweger Quiste colédoco Perforación vía biliar • • • • • Sepsis Infecc. C Zellweger Wolman CDG Gaucher Hepatomegalia + colestasis ↑ Bili indirecta + ↑ bazo Sin fallo hepático Con fallo hepático Hemopoyesis extramedular Acolia No acolia Descartar atresia biliar extrahepática Atresia No atresia • • • • • • • • • Alagille CIFP 1. orina RNPT N. parenteral Hipoxia • • • • • • • Galactosemia Tirosinemia Fructosemia Wolman Hemocromatosis RN TORCH Hepatitis B. III. Coxsackie 232 . 2. VSG Coagulación Función renal Función hepática Glucosa. colesterol Gasometría Urocultivo.

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