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MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCION SOCIAL
RESOLUCION NUMERG : €65265 pe 2018
( 27 Nov 2018 )
Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se dictan otras.
disposiciones
EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCION SOCIAL
En ejercicio de sus facultades, en especial las conferidas el articulo 2 de la Ley 1392
de 2010 modificado por el articulo 140 de la Ley 1438 de 2011, en desarrollo de!
numeral 5 del articulo 2 del Decreto Ley 4107 de 2011 y
CONSIDERANDO-
Que en virtud del articulo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificade por el articulo 140 de la
Ley 1438 de 2011, corresponde a este Ministerio la actualizacién del listado de
enfermedades huérfanas.
Que el articulo 2.8.4.4 del Decreto 780 de 2016, establece que los pacientes que sean
diagnosticados con enfermedades huérfanas se reportaran a este Ministerio a traves del
Sistema de Vigilancia en Salud Publica - SIVIGILA de acuerdo con las fichas y
procedimientos que para tal fin se definan,
Que la Clasificacién Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la
Salud, Décima Revisién -CIE-10 es el estandar definido por la Organizacién Mundial de
la Salud - OMS, como herramienta en epidemiologia, administracion sanitaria y medicina
clinica, para clasificar enfermedades y olfos problemas de salud consignados en
diferentes registros clinics como historias clinicas, Registros Individuales de Prestacion
de Servicios - RIPS, cettificados de defuncién y registros de vigilancia en salud publica;
asi como, para facilitar el almacenamiento, consulta ¢ intercambio de informacion de
diagnésticos médicos con diversos fines.
Que dicha clasificacién fue adoptada por el Ministerio de Salud, hoy Ministerio de Salud
y Proteccién Social, mediante la Resolucion 1895 de 2001 para codificar la morbilidad.
Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio
organizé una mesa de trabajo, con el fin de actualizar el listado de enfermedades
huérfanas definido en primera oportunidad, con la Resolucidn 430 de 2013.
Que a partir de la Resolucién 2048 de 2015 se establecié la numeracién que identifica
cada enfermedad huérfana, para ser utilizada en los sistemas de informacién y para el
reporte al SIVIGILA.
Que este Ministerio, a través de la Oficina de Calidad y con la participacién de la Mesa
de Enfermedades Huérfanas, dirigié la revision de las enfermedades propuestas por las.
asociaciones de pacientes, sociedades cientificas y ciudadanos para actualizar el
listado. RESOLUCION NUMEROG 526 Spe 27 NOV aie HOJA No 2
CContinuacién de resolueisn: “Por fa cual se actualiza ef istado de enfermedades huérfanas y se dictan otras
disposiciones”
‘Que la Direccién de Epidemiologia y Demografia realizo la homologacién del listado de
enfermedades huérfanas con los cédigos de la Clasificacién Internacional de
Enfermedades CIE-10, conforme a la tiltima actualizacién disponible.
Que, conforme a lo anterior, es preciso actualizar el listado de enfermedades huérfanas,
asi como definir condiciones para su uso.
En mérito de lo expuesto,
RESUELVE:
Articulo 1. Objeto. La presente resolucién tiene por objeto actualizar el listado de
enfermedades huérfanas (versién 3.0) que hace parte integral de esta resolucién y
establecer condiciones para su uso.
Articulo 2. Ambito de aplicacién, Esta resolucién aplica a las Entidades Promotoras de
Salud -EPS, a los Prestadoras de Servicios de Salud, las Entidades que pertenecen al
Régimen de Excepcién y las direcciones o secretarias de salud de los ordenes distrital,
municipal y departamental, o quien haga sus veces.
Articulo 3, Asignacién dei nimero con el cual se identifica cada enfermedad huérfana.
Una vez incluida una enfermedad en el listado de enfermedades huérfanas, se asignara
el numero de acuerdo con el orden de inclusién en forma consecutiva al titimo numero
establecido,
Paragrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con nimero asignado sea
excluida del listado, este numero no podra ser asignado a ninguna otra
Articulo 4. Publicacién del listado enfermedades huérfanas. El listado actualizado de
enfermedades huérfanas estara disponible permanentemente en el Repositorio
Institucional Digital -RID del Ministerio de Salud y Proteccién Social.
Articulo 8. Usos. Con base en el listado de enfermedades huérfanas que hace parte
de esta resolucion, se realizaré la notificacion de los casos de enfermedades huérfanas
al SIVIGILA. Todos los usuarios que generan y administran registros médicos con
diagnésticos de morbilidad o mortalidad, deben utilizar este listado.
Articulo 6. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la
fecha de su publicacion y deroga la Resolucién 2048 de 2015.
PUBLIQUESE Y CUMPLASE
Dada en Bogoté, D.C..alos 97 Woy 2018
JUAN
Ministro
RARLO URIBE RESTREPO-
Ye Balud y Proteccién Social
\
ee . 27 NOY 2018
RESOLUCION NUMEROE 526 Spe 2018 HOJA No 3
Continuacion de resotucién: “Porla cual se actualiza of istado de enfermedades huérfanas y se dictan otras:
disposiciones”
ANEXO TECNICO
LISTADO DE ENFERMEDADES HUERFANAS (VERSION 3.0)
Womibre de le efermedad hutrana | Cédiga
x30. GrEtO
Nombre de enfermedad hudtana
v0.
[NG indore de Denna ore cemsaaae Faces,
couecis Accomelunesis
‘.meliciconl gira a Peroosteosis ips dominanie
Sindtome Abltaron nacrosiomia | 870 Pdemantnema
Abscesos asepoos sanaies 2 AD.DKG (Mtasion€ TERG)
conoostercices AD.DKC (Mulavion en TERT}
Shore ce acaaga nicroceias | 0295 AD.DKG (Wilasion en TAVE2)
Acalasa pia i)
Acgalasera EBS
‘AD-HEES (Singrone ce Hipr =)
Shdome Job
‘Aconiglasmnema 620
Acidernie OH GME gular 73
‘Aderoleucoc gad
‘romesema X
eidornia bale lang hemvetebras
‘cider cadens mada Halangl scala mcrostala
Acdeinia quai ‘Maria progresiva no Ful
‘Agamaglcbutremia (sn bees
Acieria gaia I
Acidomia sovalrica rmoleculares cori)
2/2 sk] s]2 Beeeeee
‘Aciderva mebimalenca ‘Agamaglcullnemia (XLA)- Delianci
hanoisinui, ipo ch © rk
‘eidaria mebimalonca- ‘Agomragbbulnania—micveala
homacisinuia, to cl 2 ianaosinosisis-dovmalissavera
‘cider netitnalorcs ‘Agemraglobulnemia igada a x
hmacisinui, igo cl E ‘Agenesia ce cuerpo calnso -
‘cider neti conca Vianna ETD neonate
a
sonst, po ch ‘Agenesia de cleipocalosoigado al
Acidenia organic io Sapecnad ‘romasoma X, con mulacion en el gen
aiden proguiarice fad
z
Acidernia ica ‘Agenesia de cuerpo calloso
felis cc nae Ei
a
eidos acca ‘Agonesla gonad
eid 3 metgutaoona Teo ‘genesis parca de pancreas
Aca Smeblgltanonics to 3 ‘Ageresia rena bialera
Acad hero buirica Agenesiaraqueal
Acdiuia rgnnosuccinca Agios. adacila
Aci nares Agnatiaoloprosénceaa Ss INOS
oda nalonca Abnisrin con seers
FAcduria melimainica oon Albnsm cutoneo fenaipo Hermie
homocstnuia ‘Albgrn oul Igado al comosoraX
Acdia meimatnica mcocotaa recosvo
lealraias beso Gout Sera BOTS]
Acadia mevainica ‘anda
‘Reduria ro espestend Arbo oul
edwin ecica heres ‘eapionura
Acendtonenesis ‘Ala elaseria-cefch leecua g20>
Acondioplasa aleromesoma X
Acondroplass sovera reas dol Alamanas doa
éesanol-acarossnigicans ALPS CASPIO
‘Acotaienio congento de igarento ALPSFASIS
costoorace de ‘Rmauioss- pRTCONS
erania ‘Amauiosis congerite de Leber
Arooealsindacia (amie gone) -Ameiasis por amebas sales
etoorsieviadal dsstosis ‘Ami, slogoncarecesva
Perodormeis en‘eopatca aloes sound
Acroesquodsplasia metasaa ‘mies songersa
Reromatessia nadsp esis neta
Aciomenaia ‘Anabaninemia congonia
Sale 222/822)
Acromegaia cule grata Ais ce cuepos dene 27 Noy 2018
RESOLUCION NUMEROS 526 5 DE + © 2618 HOJA No 4
Continuaci6n de resolucién: "Por la cual se actualiza el istado de enformodades huérfanas y se dictan otras
ome dea enfermedad hub onbre del enfermedad hatin
v0 v0
Foes disrrpyeia, organ ‘Fronalas tao aor: Sonora
-neriaherftcs debe a cei de =f inlet
puro auras de os lbs jos Anosiuia con pigrenlacon dos
Annis hamolcallaroralas segues de eson
ontaos AnonquiamiocoaTa
‘nei nls po Rc ge Anosmecongerits a 638
ferlatoquinesa Anquobetaron home -inpederacion
“ane eral par ERG 2a,
uss tesla isomerasa Aone Ge pages Wragdacla
“ari enol po ei de eo ment
suaion outa ous ol sib oy PRAT SHO
‘ren hemoktca, i Be, par gordo el pie acho
cafe de hevoqunasa Anguossclosoplaa
‘eis micrelce con SOBRE APECED (APS)
apates de Nene Agha cus —miogia
‘Aer scblasicaTgada a Apis cuts CongenteTalengeoase
xsrmsons k estat
“Aner ier oasica gods a ols. cils eganle de wires
cromosons X con aaa forma ecesiva
-Arencelaaleenceaia laa Aol de pero ectodae
‘Anoslsia cimea aromalasreTenas oles meta’ depts
sordora pla - ecedeca
Angle da SIGUE Ae dea pematir td ROP]
‘Angioesema Freda Agta cul to Cogan
-arglora en 2679 geld,
Argomalosis ousnea dgeaiva Araceli OSTESGDN BOTT
Argiomatos nay outanea Fetes reasoner
‘rgomaloss qusica de hueso, ose Aram deta eo menial disraia
cine Aran 6 gto, snoring! cl
Ari aga rnalreaso ARDKG (Mules en NOU
pscancice AR-OKG (Mutacon en NOLAS |
Acie senda de A OKC [Mulan en RTELT]
ala posts reaso ment Gb einer
‘cin, tna ceebeoseyeaso [ARLHS (Sisco de Hip GE]
san‘ packs
scisakiass Aria
‘ofan Sena pA eis aaa de Coane mos
situa Aeris emer ivan
‘rota reglocone-caropaia ‘ois. coves a5
-anomals exquewicas ‘Ati wen lope de IES
ootalniarierotaia Baz ssenko.
Aroha mia, asia Aris elaioada con eis
xcanea ALuog( DOSS -dsuncon rel
Anora poo eT cclsais
Aroraka de xen Reger Asoo poss -baruartet, fama
ridostla-asquleo ancl tea
‘Arora de Ovane- miopaia- | Atop dts
escolsis arog? poss mule ongenia cae
Aka SPO fe stido
Aroma de UH Aro poten Speciale
‘Anomalies bacon Asacacion MURCS
‘sn sora attina-arcraias Asplena cangenta aes Wueonin
ozslares RSA
‘Aromas aiiovO-RaeS, UT Alaa arena eras mental gad
taal aleromasomax
Avonaias cade -heeroaee Alaa corcblosa arena pe ca
roma cre des waso a opteay soaoraneuceersorel
nena Ati orbelsa aitosomicawezesva
‘Amal Ge cabs -oosensibis | ‘Atoia onetebsa avasomc recesta
=retr%o ments cemuer sre
“romalas dea osfcacon rerio da Hioia cobolsa alsouica wcasva
ceserolo scarier inhusen sacedca
Ataia de Frecech * 2T NOV 2018
RESOLUCION NUMERLG 526 5 DE “39-2018, _, HOJANo 5.
Continuation de resclucisn: “Por 1a cual se actualiza estado de enfermedades huérfanas y se dictan otras
Tombre dole enfemeded Riera] CO Torre cea enfermedad Roba
a0 a0
Rasen de Sera gos SESE
ilar
ule, ia ea
jo pn ron -enansmo-
é'sqammagiatutinemia
ards Prion es
Beta-manosidosis
Basiaaveris
Ganesan GH
Gromer ons eco
shake exauatala
Sefarepioss mapa ecg rs
Bradopsia
rae fa Seda
Sra -rtogno aa
corel
Sroquidacla de Hescheprng,
Biaguidocia pension ae
Bronk
raquidacia previa halux vans
Braqsidonia ipo AS
Braquidectl tipo AG (sherore de
Osebald Remonda)
raquidatia ipo AT (oaqitioctla po
‘Smomasbor)
Groqisltonga dsnorisno
singe de Klmenn
[aiveoss Gam ees bas SE
Avosferbenia gees hpplastons -rpetoresa-
Asia i mats dol pis,
Asia esas abet lanoso-hpotinas labo
esis de coanes area ner evra «crate
cartopaia Catcieacn dl sslena nevaso
Avesls de Hlsino dato cea sade - acids tuber -
sia cuaenl soar
Asia versie 5 Calcadones 6 pats code,
Atl cere n-pao MTS Jorma ian
Aa ulsserica Caldeaioesllaicatsnetias
Als muscl: aa TBS Calsresis biter estainpaiso
signet dabetos enade
Acasa espal-matoacen Conpomeiatp Coma
do Dandy Walker —cataatas {CUES CARO por ma a
Aa muscu expna roca [250 Corer —_
Asa user espinal pocnal de aoindece- pera
sao acres cram fem salsa
At eect espinal proximal de Complodacia- ala sa ea
oo |pecitace scion
ca maser espinal prvi de Canplodscia no expecicaa
p02 Canpiodsca ivinwia
At aT eSpal proRaNGS Congiodacia ign Gusdlea pot
p03 Canplodaia ipo Gusta ipo 2
Canc ais ranoutanoa coca
(dbladoo con el sre de APECED)
CANOLE(ru.con on PS¥B8)
‘CAROTT mutaoen con gennci
funcon
Coiningsis somal endes
Carconsopta- olan al eercio
Attia roger os dso ordes orunacofcen de gicogero en
lana Tusa y corazon
Z| efodera ae oe on Crconiopeta arco Tair
i [auienfoaseodslaia olxionao cen Tarsineina
asa de Fading
Alasa episocia ipo
Aza 4
Ataxia episocia pa S
Alana episodia tipo 6
Alana episodes po 7
Alana espinocarebelosaeulosomiea
dorinante
Alana espinocerebelosa ant
Ataxia espinocerebelosa igads at
cromosera X, dpe 3
Alaa esirocerebelsa ipo 1
Alana essinocerobelsa lipo 2
Ataxia espinocerebetsa ipo 3
Atavia espinocrebelsa ipo 29
Ataxia espinocerebolosa igo 30
lava tel con soeray fs opica
Aaa wlangecasa
Alasa,atosoica receive, Epo
Aetpatedabetica del cerebro, no
relacionada con NOTCH
Aleroesceross- sordera- dabeles-
eplegsia = neopata
2/2/83 2 BR Bhle & RSB| s NBs 8 [es
8 27 NOV 2018
RESOLUGION NUMEROCD265p— 2618 HOJANo 6
Continuacion de resolucién: “Por la evel se actusliza el istado de enfermedades huérfanas y se dictan otras
disposiciones”
Womb dein enfermedad hutrane Wombre de a enfemmeded Rubrana
x30 vo
‘Cardopaiacorgania miembros ‘Convsionae neonates fares
cots Faniiaos benign,
Cainosne Cadena
‘CASPASE 8 DEFECT ‘Covoidea atta apace
‘Cataraasslaia soriera Cooideremis
‘Gaataas mirocemea Cociderenis- obeldad -so05Ta
Gataratas mivearciopata ‘Craneo exosernica ciples
Gaaraas nefepaia enoellapaia Crane osten atonal
Cataraasreliaso merial Craneoraqssquiss
hipogonadim Graneosinnsios'senfarmedad
Coarsas glauca cardlaca corgenta- dict ntlectul
‘Geguera -exenioss- eomndacila ‘Graneosiostosis -idroetaLa
‘Gequera corel revas0 menial ‘mallmacion ¢@ Chatil-sestsis
potdacike redownar
‘Colace eniomedad oplopsa ‘Craneesinosiosis alopecia venticle
aliaciones cccitales - cetetal ane
‘Geloassous dena a dole Daa (Graecsirostosisalasia de perone
cetotasa Craneesinostosis iss rata po
‘ines bar prmata raizumi
‘itesis heretatia delos nos nos ‘Granecsirostsia aqua
ce America del Nove ‘ranecsirostosis calciicacones
Gtaionnutia iogerneales
stress Graneesirostosis ipo Boston
Cstruna - ‘Granecsiosisis ipo Phlaselg ha
Ciuinona (Geriorinia
Gnaracon aia de 204 ‘rarsinesoss-malormacion de
Colangitsesciersante Dendy Walker -hirocefaia
Golestesis-retronetiapigrenaria= ‘Grecinienin excasiv -defiienia de
‘sua palating : aprendiaje
‘Coestsis aniacems ‘riogebuineria wots
als eniagenose ‘Criohroatoss ered con
‘Colts eptle-evotaiva eorera estomaina reducida
“Golobora del is con posi - dict Crplomisota braguidachia monalas
‘ntlecual odemainglos
‘Colobora Tura labopaltna roves ‘Cromasoma ten 6
mental ‘Gromosora 1 en ani
‘Colona raul ipo bbraqudaaio [Gromosorra 4 en anil
Celstome micifmia cardopaia [Cronosorna 17 on anio
sorta ‘Comosama 1 en anilo
Colohona cellar ‘Cromosama 26 en ania
Compieio de Caray Cus gyal - acartosis rigitans~
Compl ferucperoTe Gabo craneosinostoss
‘Como membros pared abooinsi Cus kre
‘Comunicacen nlrauncula con detec ‘Gurismarmoralatelngioctata
de conduccon congerita
Condrod past. Wasloro Cuts vers gra aeictmantal
desarolo sexual Daciocstis sleconaquiosss
Conc spasta mataicaiaeinlls Dandy Wah pol dactia posiadal
sigmeniosa - Defacto de rao cuba geroneo, con
Contre spas metssaa ipo Jensen brawidectta
Contr spas melstisana ipo Kile Detect en i Sevacon Ks
Condredspasapunciaa liad al Defect ena actvecionN-Ras
‘romosariaX drinante Defects dl clo os Krebs.
Condrodspasia puciaa tipo ‘Defciencie asada de suelases 21
rigomelco Doficencisde WCE
Condrodspas veces eT ‘Defiiencia do O40
Condodspiasi tip Biomstand Defeiencia de UNITE
Conjunbvits lesa Defcienca de ye
Covodiglasia can saTanal Defeiencia de 10°
(Constr dsplas eciodeica Defiencia de Acoioael GoA asa
Fu labo patina Defienia de ACTS
CConwusiones - defctiteeeual 3600 Detciencia de ADART [AGSH}
ahidexisnuna Defend de ADIRFE
&
3 eReeaa) &
BRReR 2 8 8
§ [elisial 8 | 8 [ela] &
& 27 NOV 2018
RESOLUCION NUMERRS 5 26 5 DE + ' 2018 HOJA No 7
Continuacién de resolucion: “Por fe cual se actualiza ef listado de enfermedades huérfanas y so dictan otras,
disposiciones”
‘Worbre da a enfermedad huérana ‘Nombre dela enfermedad husrfana
Bo vo
Detieia 42ND Deisria da Fcoin 3
Defensa de anloverpos espactoos Defensa de granulo expecions
{normaly calles By Deficersa de HOI?
Defiienia do ARIRFS Defcercia IGF‘
Decercia de Atems (OHURETO, Defcerca deIGF2
Defensa de B.NK Deere doicOS
Definercie de C1 nribeior Deficercs de igh oon suteanes de
Decora do CoA, IgG
Defcercia de O16 Declares dogo
Defvercia de ge Deicerds dela
Defiercia de Cir Delivers de KAROS
Defiserca da Cis Defensa do KEKE
Detiiersia de C2 Deicersa de H10
Defensa C3 Deiiverea do ORE
Defence de 4a Decerse de L2iR
Defisencia de CA Deficierea do LTR
Defensa de C5 Decersa de TH
Defcienia de C6 Deicenca de TK
Defieria de Cr Deicerea de JAK
Defensa de 8 Deficerca dol heloe aed
Defceria de 8s (Desnuco)
Deficercia de cadena pes Defcenca deLoK
Deficercia de cadena Defvencs de Lioasa hea
Deficercia de CARO‘ Deiivenca deLBA
Deficercia de CARDS Defend Mrotago GPS Prax
Defensa de CD16 Deficerea da AGT?
Deficercia de CTC ReSicenea do MALT?
Deticorcia do CD20 eficienca de MASPT
Defienia de CD21 Defers de WASP?
Defisenca de CD25 Deicenea de ML
‘eiciencis de CO27 Defic era de MCV
Deficiencia de OD3y (Gamma) Deicenca de MST STKE
Daficencis. Je CO3S (Dai Daficona do MTHFOT
‘Detienci de CO3e (Eosinn] Defic eneia de Munct3-4 HLS]
‘Defciencia de CO3z [esta Deficenca de MuncTE-2 FHS)
Defends de CD40 Defiance My
Defensa de CD40 Igando Defensa do NFREZ
Doflciencia do CO4S Deficenesa de NK cl
Defends de COS Defi‘enca de ORS.
‘Defence ce COS Deficencia de oxeeyl CoA
Deteioncia do C8 deshicrogonasa
Defiiensia de CD87 Defcincia co PT
Defjenia do C9 Defsonia co para, FAL?
Defensa de CSD, p22 Defcienia co PS rasa
Defensa de CD, pa Defcieniao@ PKA tinasa,aoWacion
Defiionsia do GSD. pa ttacon en PKCD. PBK D}
‘Daficincia.de CGO. pa Defciencia oo Pcs OVA
‘Dollie 46 CGD. X Deficiencia do PYS2
Defend de CMC:L-TTF Defsiencia ce PP
Def cionsia de CWC-L-7RA Defciencia de properin
Defciencia de CH case Defeiencia de pote rlationada con
Dofliencia de exonn.t8 el acon
Defensa de dh doipo Defciensia de Rac
eshidrgenasa Detciencia de RAGE
Defciencia de Ook. Defciencis de RAG2
Defend do Fact B Dekciencia de Recepior BAFF
Defeondia de Facto D Defcienia do Roe
‘Dafciendia de Facior de Tansorpaen Defcioncia de RNFIES
ear Defeiencia ce SAMHOI (AGSH]
Defeionda de Fecor ‘Defencia oo SLCAGAT
Delkiencia d= Factor Defienia ce STAT2
Defciencia de FADO. Deficiencia ce STATED 7 NOV 2018
RESOLUCION Nome 5265 ve” + 8 dis HOJA No 8
Continuacién de resolucion: “Por la cual so actualizae) fstado de enfermedades husifanas y se dlctan otras
Nee de nha ane Nembre da fered ina
¥ 30
Secenca do STMT Daft de bata re doprapionasa
Deficenci ce Sixt FRLZ) Defict de btaicasa
Defeenciade Succi-CoA Delict de carbaribosfat sta
“Transerasa Defict de camina pamitcitransierasa
Deficencia de TACI (nutecon v
TNERSE3B) Dalek de cantina acleamina
Defensa de TAPUTAP@TTanasn tanelocasa
Defence TSK Defict de sesicaiasa
Defivencia te 1CNZ Deft de Dinictopensin reducteba
Deitienca de tontomoauin Defct de dopamine bela heroxasa
Deflvendia de Ty? Deft de ena rerfcante del
‘Defcenca ce UNG uoogena
Deficencia te WEFT Delct ce stenanraveD
Delicenciave MLPL_ SH2DIA boii
Defivencia de ¥LP2 KAP Dofct do fosicrucioqitasa muscular
Defensa ce ZAP-70 Deft de fostegicarcto qurasa
Defciencia ce Gcin Defet de ucoss-1§ afstorasa
Deicinsa ce Dect de gamma arinooutreo aca
Defciencia on af roca dal eersarinasa
cumplemen's 2R2 (CO?) Deft de ganma-gtari
Deficienciaen el reaper de \eanspepidasa
compiementa 3CR3 Def de gamma-qutariicsina
Deficiencie slectvade BA snteiasa
Defciencias dsl elas Defi de gusogano sntass hepatica
cetera -sindrome de micogratia. Dec de ctaion sistas
Deft combina de os facores Wy Defi de GTP ciclohidicissaT
va Daf de quanigaacetaio
Deficit congenito d= firogeno mettransierasa
Deft de CAT
Deficit congenito de heparen-ulalo en
los enorostos Defcit de eli ccbalarina de igo ob
[Defcit de mel ccoa.arina de igo coi
Deft coger de potena ©
Detiteomenis de prea © Deft de Ne methonexisora
enslorase
Det congenito de searase
igomatasa Deft de Nracetrae0-
Date pe ee eae Bet do crane cabonTiomisaa
bees ip Detects
Deft congonto doar
Deft congenito dat fator Dae er Conant
eee
eee Seater
SS en peat
Deficit congenito det factor X Deficit familar aislado de
Soo se
Se eT 1 ame
Deficit de S4iidroxi Snetilglutar-CoA SaaS Kanna
oo sass
ce ante Dope le ee
eee oo
Saat aa Dage eowl
Deft ce 6 pruviltetrandropierna Degeneration relnana misoiaia
cess
Ste Gaon aaa =
Sekiuesstiag oecor
Det aici Ses
Del Desens Fran
‘ete an ears ipo tao
Cette afer stars Samoa
Deft de ehesion levecetara tipo pencil YT
Deficits aoa. at gadoalcronosone 1? 217 NOV 2018 .
RESOLUCION wee 5265 DDE * 2% 2018.4" *HOJANo 9
ei dst aina Nombre doe enfomeded hubfana
30
Deninogeness npatea-exara | isoadon mmr -pofendocinapaia=
aa cera eso ran enero gata al caresora X
rvads muletanos- fenieeasi | Disgetesia cate arr
poitaia isgenesia cerebral congerta cetia 8
Demahis Sandonsiosa waa defense de tvarirashietasa
Disgenesia de crpocalso compa
gata a coosoma x
Disgoesia gonadal 46 KY -nosropala
otra y senso
Dtsanesia qonadal roraias ies
Disgeresia gonadal igo XX
age ei towns de
Disneiogs caning
Dismorfia igittalar_
Dist ais masala ioe
Dandy Water
Dismorisma Sain baa soa
pseutahenatostis
Disstss aco fea ado na
Desordenes dea pings y pines soso acta asosorica =
a esoeciados a0
Desarones dens id a Disostss acofacal oma clala
leet | oxen adsl ro eects
‘Desarones co sana Tro Disostoss acta posta
espedificades: | Disostosis acrofacial tipo Naaer
Desarones cl ie coneaiva no Dioxins acto ipo Plano
especticas - Disoxos axle ipo Rosiguer
‘Desordenes lisesomaies no | Disastosis factocranenana
especticados higorancbula
Desordanes peraSonES mo Disostxs humo espa
espeicatos, ies meebo Tada a
Dessmeniadon api ata dts | - amosoms x _
Despocniena te eine si aovoesneia in ai
‘eae lero da sm isis asters ie Her
hos
Gates mel cena = _
Marceau
Oisplasa aronioice
cai amopecoetcbl
Dial ei cop omger
Disoiasatencoplmonar
Discasa canponetca
Dissaia ches, to meal
Disolada caneo oto nasa
Disa coneocatsora
Discia canelonioveniir
Dispasia caneometaisafa
[Dili Asie Kenda
Disciasia de Boomerang
Displasia de Greenberg
52
83
584
385,
886
ST
588,
589
congenio basis Repatia- tones
posuisions
Diabetes Sora de Taramsion
mawma
Diteno espondlod soa,
‘iarea conga con malabaoron
etico ainsufcencla de cektas
enrendoatnas
ianea ialathe~ area onal
areas ens fs
‘ais hemeoga pun dle a
recene e cage ‘Dispasa de Pacran
Diop Oisolsia de Snaeion Meer
‘iletacon aorta - ose [645_ Displasla de tio fon — ano —pulmon |
tas aiulaones a Displasia lis -eeleso-
IRA (LRN) seers
Diotiass ‘isplsi a eit od
‘ivooia Tan Displasiaectodemica - con
Discondostoss aekopaia nurodet abit
Diseccen atrial con nt ‘isplasis ecoderic - sndrome de
istasia congenta famitiat roped ela pit
Fee eee
ia) 8/2] 8 fas
gies
g 77 NOV 2018
RESOLUCION NUME! 65 DE © 15'2018 + HOJANo 10
Contiuacion de resolucibn; “Porta cual se actualiza e! istado de enfermedades huérfanas y se dictan otras
disposiciones”
Nombre de i enfermedad huviana Tone de a enfermedad hrtana
ao +30
sips wiodemice"pu To TiapisTa nese OHS
eatelovia tare
Dsplasa eiocoanc age CDapasi rieeties oreo
Dapiesi ectocemisa Noort tga Sau Wison
Snistarson Fore Dipisia ontocotoia
‘Dias aecedamica Force po Dapsis eo act
Kab Daplsia orion sagTeraa
Dia ededamica pmheiams Dapiesio ses ete tipo Heimyen
gupo Meet Forel
Dapsia exec isahtaa, splat ies en” GaSe
oma eonrane igor
Dapissie ecudeicanoeapeclads Dili to epand mang Tea
Dap ecedemionedorio Daplsia eewsodasrokea
imeoriqual Dspiasia nal epaica parce
Dies s ened to Brin ustes de Carter
Dasiase epiaaie mage Dagisia co cearto ong
Dileep sia lrgea en ma Dagiersins srgenia
doage Diqunesaclarpimara
Displasia espondiio encondral Disquinesia paroxstica no cnesigenica
Cisplasta espondiloepfiseria congenita | {PNKD}
Dias spontlocsta aa Dison 1
‘Dipasia esponslocisera aa ipo Dison ern paren
Kain tenpeona
‘Digi spender wp Byes Disiviedoposenstie
Displasia espondicesifiseria ipo Cantu Distonia focal
Disclasia espondilcepifisara tipo Disionis miocionica 15
Mzcdermot Disoie no espesiad
Cisplasia espondiloepiiseria tipo ‘Distonia-parkinsoniseno de inicio rapido
Nevins Disoies ists
Displas's espondiloeptiseria tipo Disitolia ampollosa hereditaria, lipo
eaten imeaat
spas ependloopaicara- Deo crial areca cena
anebrazos aqueacs - Samra Disotia de enos cen respuesia
‘acl esccepcasupranornal
isis openooginaateaa- Disa de coos y busines
erin anzmal Dstoade cones - sats So
Dspiesi erenaloesinaicare- percopion
hipotricosis: ‘Distrofia facioescapulahumeral
Dispiasa asponlloearaanara aie Disa marl cide
Dispes espenlocinettsar po Distoia maser de Caine da ae
Ad Distrofia mintonica de Steinert
‘Displasia espondiloenimetatisaria tipo ‘Distrofia muscular autosomica recesiva
Biagarkl gada a una epidermaiisis ampollosa_
Displasia espondlicepimetafisaria tipo Distrotia musoulat congenita
Genevieve. Distrofia muscular congenita con deficit
D slat esponcoe:ireasas ipo csinonina
Golien Distrofia musevar oongenita de Ulrich |
Dalai soncionatiaaa Disa must cangent por der
Deis esponclionatstia ooh celomnas AG
_tmunodeficiencia combinada, Distr muscular congenita tipo 7A
Dipl exponoionatateers-daroks Dita rusatareoncenla Bo
a conobasones Pawar
Dsplesiaesponalomatatoai so Dstcha musararde aS
Agrecan ‘Uistrofia muscular de cntures
Tispasia Saponelonaiaaata bo avesorica dominant 1A
aloo Distotia musoaer de cours
Dsglsia equals ra peoenta avosomencomnante pg 1D
Dalasi enonetasat, Data musolet de ets
Dsplosiagseosa ‘avosonion comnts Un IE
aplasia nmuno ova de SS Sects nusaietde trina
Dspaia est Re lal _aosoniva domino IE
Dap osecaceraoa de iuaso Disa nasser de ors
Displasiamanatoulcacra _asosorca cominent Ypo 1G
ge
gga salg
% 2T NOV 2018
RESOLUCION NUREROG 526 50e 232018
Continuacién de resolucién: “Por a cual se actualiza el istado de enfermedades huérfanas y se dictan otras
‘aisposiciones”
HOJA No 11
Worbre dela enfermedad hodrfena Nombre Gea enfermedad hfana
vio. x30.
Disioia user co cares Enceaiopata debio a deena do
-autosoica receiv zo 2 wocanasa
Disa muscular de cura Enaealopsia debe sa naroe
av‘osonicarecesia pa 26 uirurenina
‘Disrfia muscular de cia Encxtetopaaoplopica tT,
_avtosonicarecesia tipo 2D temprana :
Oisiofa muscafer de cras Encetatonata orave ce aparion
_autosoicarecesiva tiga 2E neonzal atosorica dominarie
Cis muscater de cities
_aulosomicarecesiva Ugo 2
isiia muscfar de cura
_aulosmricareesiva tipo 26
Disirta muscular de cura
_autocomiesreostatipe 2 censnisbes (emino generico)
isos muscetar de cinwes Eroondromatosis
autosomicareesiva tipo 2. Enlermedad axtotanciota GobN
‘isttoia muscular de cnwas | eficiencia de antagonist del receptor
‘aviosrica racsiva ipo 2M |e itelevaina
‘istoia muscular de Dechenne y [Enlemedad de Aone
Becker Erlernedad de almacenasienio
Disa musetar de Emery Dretuss locogeno por dete tostoriasa
Distofia musceiar no espectcada uinasa muscu
Distia musciar ool asstointeginal Enfermedad de Alvainoraviosorica
Distoia muscu oovofaige 3 de aparcin tomorana
‘Disvoia muse ip Duchenne Enfermedad de Beet
‘Disuaia newroaronal nit Erfermedsd de Bes!
‘ITRA (definenca de antaganta Gt Enfermedad de BlaciianDranand
receptor de L-3) Erfermedd de Buermer
Ouplcacon 125 Exformodod do Geral
‘Duplcadon 6p Entered ge Costeran
‘uptacon de cas - india Enlemediad de Coats
‘Oupicacon de a plema y Ge pie en [Exlemedad de Ceuta Jakob
espejo Enfermediod de Cohn
‘Ectopa de stain cororeinana [Enlemmeted de Cou2ah
sta mops
Enlermedad de Cushing
Ectopa de cisalnofoma farsa Enlererad de Denix
Ectopa
2 Enfermedad da Dent
Ecwodacta ciplasia ccaernic Eniermedad de deposio de Gucogeno
Embiopia por aminopleng por dea ce LAMP.2
Embiopata por ani Enfermedad de deposto Wsosoma Md
Embsiopaa por zion especticada
Embsiopta pot vis dela varota Eniomead J9 Dave
‘Enarismo de MULIBREY Eniormedad do Bide
‘Enavismo dastefco Enferneded da Ercheim-Ohesiee
Ennio hipevosioion de URE Enermedad da Fabry
Majowst Enlemedad de Gaucher
Enanismo reianogioo — VE: 5
'Enlemneded de Gaucher Ghalnopaye
Enos iow es eto - colticaon cadovascutr
primo
Eniemedad de Gauche ipo T
Engismo oslencandred spas - Enlomnedad de Gaucher ipo?
soidera oats piareniosa - Enjemead da Gaucher ipa 3
Enaismo revaso mental anomaas Enermedad da Gescll
ocular sua abioatatina Entermedad de Gtsbecimeriand
Enanigma anso‘ro. Enarmedad de Hischsprung
Eneefalts ca de Rasusson Ertermedod de Hunigion|
Encefetemiopataritocondal nla [tres eed a
edad de Kenny
I
(2
|
El
izle & | RERER ERR
ssodadn om FASTKO?
Ercfspt anda neo Tair eneeat Ge aa
Eealtpaia con cups incision Enema de Krabbe
de nevesegina, na arity Sete es OUT
Encnlata deia ava deena eae ae
de posaponna
Pee 27 NO. 2018
RESOLUCION NUMEROS 526 Spe “2018 HOJA No 12
Continuacién de resolucién: "Por ia cual se actualiza estado de enfermedades huérfanas y se dictan otras
dispasiciones”
Toate nao Tt Toa aa aT
v0 vio
Fiemano mise! Tana
pommel anise gene non ataae
Stones oo cree eae
ae ena aamaTeoe
So aa enon
ea ee Oo San ps aaa E
ee are
oer een aaa
eeneng cee sa are
Entermedad de Niemann-Pick ‘Enfernedad veno-oclusiva hepatica
Enfermedad de Niemann Pick ipo A Enfermedades Nematchgicas no
Enfermedad do Niemann-Pck tipo B esseciicadss
Enfermedad de Nomar ick po C Eeredar tubular endl
Pema thete sen ae
nasa RETR eee as —
saneete
_Enfeemedas de Paget vent tt
Erfomeca de Peto.s e-oSer Epidmol serosa aa
cumulant Sosa
ena Fa Clana es rei
Sibae eas Smusoieiacae
Ereneo un a ‘aomissses ue
Eeniciotsen ina es orae Sse aT
Enfermedad de Sandhotl eee
Enfermedad de sinlesis de nidos imperects nencia amalogenesis
ee ao ea a
pales
Senos So ee
Eriesmalgia, piimaria
eae Sea OSE
Exfemedad de Target
Enfemecax de Tay-Sachs a
Evfornodad do Thomson y BOOT reese
Eyetietst ae Unon and fanaa
flertar a Upton neeraoo TH
Esler evn gpd LR focus eens
Erte do Von Weta gu
tard Von Weta Enea as
sei ana
teresa We sonar
Estee’ de are cscoces Saar
Enlai (seecst dealt
Terre on sents utp
Comes pia See ine
pounce spoT} on acon
frenetic eae caRSAS
Siete eee wskorene _Escierosis sisternica cutanea jimitada
Esau!
Secs ea aS Sete
Enformedad henoayoa dolce a
rrulacion Fitsourgh en ala t= Espasicidad- dei nielecua-
toner tall ea af conor X
smetad hepatica veno-cclusiva Espino cerebelose degeneradion |
macieetia detctacrned
roe {spondence on
een mecca nae ddesrequlacion inmune {SPENCD)
oaemnune sca RAS RAL) ese
Sbotkiowscotsericen cea aS el aaa
ou to 3 ombna sais
Entec ean ao eahsaTas WHORES TASS
a Gants wena oe
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‘sislale| & |eeealel
g)2| 8
a 27 NOV 2018
RESOLUCION NUMER@C 526 SpE ~ 2018 HOJA No 13
CContinuacién de resolucion: “Por fa cual se actualiza of litado de enfermedades huérfenas y se dictan otras,
isposiciones’
Wombre de le enfermedad huérfana | Cédigo No | Nome deta enfermeded huérana | Codigo
v3.0. iE x30. CIE0
Estalura baa por enomaia aaa [eo 360_| Gerodermia aeocipiasioa 878
de barmona de cesinints ‘961 | Gigeris7 oereors quises maxiares | GD4S
Esienoss pulmonar vue (a '962_[ Glaucoma -aprea dl suwf
Esietoide deshidrogenasa anomaias | crag gg | Savoia cctps elewrania Vader
enlales, dott de aul tala boa
Estes onourblastoria cae ‘954 | Sone pata tiara
Eslomatocis's hesed fara con se esngiectesias
emateshiperhidetados B5E_| Suconerosis de Bickel Fancord
Fel suionomco pur ‘Gucoperosis io 1
Fascis eosnaice 967 | Gucopercsis poz
Femur bis ecrodaciva manodsctla 968_[ Crandon ckaazodenrico
Fenlostonuis 965_[ Grandonatoss avonaiSts anit
Feceromociata secre Hamaromatosis quits de pulmo y
Fiboccastogenesis ‘on
Fed spas os ianieproxesiva Hemangiomaioss neonatal fuss
Fibfotculomas muliples famiares Homaiia fala, autosoica
Fhromtoss gngial- sora doninante-lrwosiéas arto cial
Frromatas's ghgiva- aromas -convactuas
dereies Herren’ pares
Frvomaass hina wel Hemel tole
Fibrosis pulmonar - iprplasiahepalca Heine taal
higoplasa de medula aso : Herel tsa! ura ebiopalating
Fess pulmonar -inmurodeigencia Hemipeia atoraie fart nactuna
Aigenesia gonadal betigna ifr
Fis punonar nga Herrocronatcsis neonatal
Fibres custica. Herogitinura prxisica rosa
Fibre botonosa Honcdwra do nesinastetecanus
Fiobe mogionapea ania Hencicuaestnal
Fiebre reumalica Henciwa lar gosaquenescagica
Fisula areriovencsa bral Heats crnca autonmune.
Fistula boncoollar exngara Herma iso vrdadero XE
Fiswalatia-relimopaba Homa dataonatca
Fisuralabopalana matlacion Hernia datragmatce anomala de
cardopaiia iembos
Figura moc dl abo aor Hetero
Fura palate anomalias copoarsaes Hireoeiaia~asplasacostovenal-
sgodoncia snomala de Spengel
Faure polain cadopaba ecrodaciia Hiroceaia natopata esclecicas
Fsura pala snes laterals, aales|
sirdrome do Hidipoeaia tl alta ipered
Fisura pola’ ala bof verbs ipetandrogenismo debido a doen
anomalas 2 corisora reduces
Forarina pare Hiperargininaria
ome perinatal dea eneredad Hiprecesteroleia dvbdo a
fe Gaver cetclencia de coos! Tata
Fons tales del sindame de eroulasa
Prism Hiren esters fall Honiocagla
Feslorbostsiciosiao snisiasa, Higstetsess - endepsa
sobrezctvidad de Hipetentaatnoria.
Fotosonsiad lana cals aa Hipeenlslanisera raiemé
Fraybdad osea conractras arboules Hipeertineria heresiana om
Frulosure coarlas congenites
Fuvosicoss Hiptaicnenia no ososca
Fusion posterior de las veebras HipsnmaogbuineriaD con ie
lurbosseras- blferoptosis rocurante
Fusion vertebral anltorprogesna To Hiperipcor Sarena no expeciaia
infoosise Hipeipoorierera i 1
Gaaclsaria Hiperipoprenems ipa 3
Gangiosioss ipo 7 Hipeostoss vertebral anquloearte com
Gangiosiosis p02 ‘oss
Gangisidoss ipo 3 Hipeoxauia
Gastoeneris eosincica ipso para ip +
Gastosquss, Hioetpasiaregenerava nodular 27 Nov 2018
RESOLUCION NUMERUD § 26 5 DE
Continuacién de resolucién: "Por fa cual so actualiza el istado de enfermedades huérfanes y se dictan otras
disposiciones'
oe
“2618 HOJANo 14
Nombre dela enlernedad hvefana
vo
Cétigo
CIEIO
No
Nombre de a enfermedad husriana | Codigo
0 ENO
Fipeplsia suprarrenal congenila
E50
Fipsicals herettaria 2 War Urea [0540
Hiperquerctoispaoplata rae
de exofaga
7055,
ipoticoa's evaso meri tp Lopes
Higoticosis single ee,
Fipe-quelois paknoplartar
peraparasiaespasica
rschsnurg-hipoplasia de ufas
dsracia
Hiperquertusis ekroolantar soos
ischsprg poldacasorora
Hiporsorniopatca
Fisidinemia
Fipertlrsmo, ipo Teet
Hisiociosis azul nano
Fiperteia matena at oginoss
tele
Fisioctess de coulas de Langerhans
Hioericosis conical arleror asada
istoatossprogesiva mecinasa
hotedara
Hipetioos's cerca neuropatia
iperticosis cubital baja
Hsioatosis snusat conlaladaropaia
asi
Hiseticos's lanugiosa adaulida
ovoptosenoeala
Fipoticoss anug asa congoni
Fomocarosinoss
ipo conic
Hisooonetenasia
Homocisinuna casa pordeict de
cstabon na betaine
Hipoosialasia
ipogamanjobuinenia doa area
{vans}
Telos ~nepaloespenamegal
degenerzcenoerenelosa
ipogarnagobuinemia PaspodTica
fais alopecia echopion reas
ania
-Hpogivcem hipernsulinemics
pasistene de ainfencia
‘ass ripolose de Series
‘ess atesia lar
Figogonaddsmohipogonedtopion—
rebubs parentana
‘loss congeita miooeaia
cuadigleia
Hipogonadlsro ipoGoneTorOpCS
congenito,
Talos congorta fp fis feo
Figomagnesari laa dominant
Tafoss des fusformes sre lbid
media
Fisomagnessmi Gov nomocalgwia
lefoss anal
Hiporefrizcion = cataraisoongorila
Tess igads al comossmna
Fisomeinizacion-PipogonadisTo
hpogonadiszopin ripodonia
lefoss neonatal olaralis
esdecosante
igomeinizacio eon atta do Tos
ganglos basses y dl exebalo
Icloss no especicata
Imnoglnuta
Hipoparatoidiso -sordere-
enfereda renal
Inconinena amet
Fisoparaoiisno fara asad0
Hionparaticiismo fei aislado
‘ebido a agenesia cela glencula
parton
Inmunocefcenciscombinada severa
lgaco a def de adenosina
desaminaca
Inmunooeelendi comienzo aio
Inmunoeseenci comun varebie
ipopersttiano Wiesinal-miceedon
hitonefoss|
inmamnoefencia oma dei de celas
naira ler
Hisootutaisms mica
Fioopllariso plata postal
Fipopasia cariago oabelo,
Inmurodeioncia con rulsios
tesa intesinals (Mulacon en
aera,
Hioopiasiadermica focal
Hipopasia fovea catarata pasanl
Thmurodeiercia data a deck de
e025
Hgopasia ovegortoverebelosa ila
Hipopasia parcreaica dabeies
saiiogatis
Trmuraiehiserdla po ae 6
qunase- asociadn alrecepor de
inereuquina-t
(pops procera ipo
pop asia ponooereteksa p05
Inmunodercencia por dt serve
6 anlicuergos ant posecaidos
Hipopasia portoorabelosa ico 6
Hipopasia ice
Trunodeiencla par expresion
eficionto dol HLA o case 2
Hipoquersinsis crcanserta palma
antar
Tnnupadecencia primaria
espeniioats
Hipespadias -iperaorsmo =
ooo y sorters
Insensiiidd congerta al cobr
Inger ata fara
Hipctemia perocies esparanea,
Invgnupeion oe aro aio
Hipoions - srucome de estou
Tntlranca aia fucose
Hipctonia con scidemialanica ©
higoramovaria
TPEX(XAINKEO)
Hipcricosls - fader obagiasa
TRAKE IL Resestor ascciado a nasa
a DT NOV 2018
RESOLUCION NUMERDD 526 5 DE 712.2018 = HOJANo 15
Continuacién de resolucién: “Porla cual se actvaliza el istado de enfermedades huéranas y so dicten otras
‘disposiciones”
Tore dee atennedsa hdtine Tome de enfemedad hubrana
va 30.
erator ip Noah Taio gsi as resco
Laninopat ig Uerawn agUDDL emcstea
os. Masel Gena TT
Teioniona ofa sreria
Lepechanise uacosTaa aera cola
Lesion cerebral sgperia@ pada Macrodaia-tata bia paaneja
mont Maze con bite
ions Dan ETS Gs acroaietuinena ce Wala
aid ove across -paploma reaviuar-
Lewoodistta -parapleja espastca chakmopleaextems
ssvnia Wacrovonbociapeia Sa aTaon
‘Leveodisirofia metacromalica anonala de proplaquetas, eutosomica
ice sota no expecteaca somrate
eseoenoeaeata- ala - pada Waiebern de si hears
-higortizaon Naletsoon de quosa-aiacoss
Tescoendlsoncls ooTGO Walon
nett Waloc.acon S00 Cant
Lecomocopaa is casera conmeia
euepaia ml Wate de ic
Lescomoesopaa 050 STaTeD Hafomacon inca
eens yale meta espa - Waforadenes 6 desaralo soe
tevadon det ca dria
Lescoeceloyala cova piesa ano nena Rea
Uneoeodtsopaia oo ques Wane hens unas none
“anteriores y bilsterates en el lobuto Lespina bifida anomalia de dafragna
‘Maro hendids, ple henddo, sordera
asco
Mastockos's oulanea
Wasik ro expecta
Mastockos's sistemica
Nastia sterica esN
aslo stoman nde
Negacakoss,congenta
‘Megalencetalia- pol miccogiria -
pekcoxis pas ecfoka
Neloresioss
[Weaoondonaiec (oi
Metaenogiobineniaheregiara | oraq
rocesiva de tipo 2
Masa ave er
Nibreqsete pas await | 0878
\Microoetata - anomalias digitales - | 0878
deft ects!
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eooniquia tla Tesones saares@
scant nigicans- pelo noma
[Unfangecasasculsies puinonares |
Lnangoleomionatsis
Uniedema - nomska aterorensa
osreb
rece Taos Ga Sopa aa
combos fais
Griedema congeto
Uposistta lair parse asocada
‘con mutaioes en PPARG
perso fia pars po
tines 20 AKT2
per soa fara paral po
oberg.
ped soi generated ada
ped soa no expected
ipods paral odqida
Nicoociate broquecTa coescrrons
izooeate eno reso mental
cardopata
Micocelata euro pala atoconicn
-dociraete, Hasta Be
Mioceata hpopasa poriooeebeosa
sguinesis
Msoodaie loca opaia
Mizodelcon 822.3
Meron toa cea fon
Meta on ns SBS ayy
dls manos
Miecotaria con aortas deTas 1a; 9
pods, ipo Bernal
Tipolescrosis neuronal cede tarda
fafa
Upohuscnens neuen esos overt
Upoma nasopaiperal-colboma -
telecaia
Uipoatoss encefaoerneocatanea
opeosias's de Ubach. Were.
Usencetaia detido a mutacones en
TUBAYA
Lsenoetts ipo 2
Tiseneetta ipo I~ Gapiaaa seo
metacariana extrenidades
Lisencelaia tip i-secuenda de a
eamat oe acta ra eB | ori
alFfe a eee e/a e/a Ree) |e
2
8
2/2(2 2 Be 2018
RESOLUCION NUMER@S 5 265 DE 27 NOY, 2018 HOJA No 16
‘Continuacitn de resolucion: “Por la cual se actuafiza el listado de enformodades huérfanss y se dictan otras
aisposiciones”
Nombre dei enfeead har Tmbre de enfermedad hutfana
aa rd
Wisogasia ronda Brians "VSD Tene STAT
Microtia MSMD {/L-12p40)
‘Mero ~crbbomaTparoacn MSH [L12R3)
eoreuro nasa aerial Muclp cess 0 ecient
iro aoralas es quae ucsipcosis tno 2
bia Mucous go
roa bier - sade pad Mucogolserartoi to eapencnda
nei Mucepelsecarsis po 2
Mialessglana an Mucopelseraross ipo 3
‘ieagaragebIneria ucopasacaoss ipod
Melobress con metaplasia Micoplszraross ipo
mieloctos Muceelsecarcoss ipo 7
Mra ripe arian o Mucosuatcoes
espraica Meret ua - ages de os
Mocaropata carat anomalies] tescalos
esendlopelves Muacen de gnanca en fandon CHE
Mocaipata esiciva aaa start
familiar ‘Mutacion EDAD, AD {NEKBIA)
Viola ai oreo soda Macon EDAD XL (Deboncla
oda aoa muscular Est NEVO}
logon peor on ausencs Varason aol ga subaniad
Wicelono de accion - sindrome de TGRa Constante (TRAC)
ingens red Hutacen er Gata?
Hciszis mecca Hulason en PRKCD Protena
Mga don atta OOS ena)
Mpa sen caputon Wutason FF
‘Mopata cergen al po Carplan- Wetec ony celesn dia cana
nom pes cig
Mpls Bl on eaten tscon SLCZEAS
resptloi prez ‘Patel tho enema al
pots dt x Contd ae cveGa8 Tinos amir 6a a
voces uasiparsi epost
Mopata dal dpe Wander a ep soda ina ism
se Nevo -soxéera- anomals ce Fae
Mopaia dtl po Nena nr y ‘ales
‘pala heed co ao Neuropaia acuds opatea
respec precuz eosnofira
‘Mopata etl Ge cuerpo de Ti muse esque sodas
incu contacts os So cia
ariculenes -otamosag 2 Nevionora Sve ante buat
WMopala gat al erorsome Kean Teviodegeneracon axoda 2
arofiadel muscto sostual pankaeatequnasa
‘opal intoica proxnd ‘eviodegene'acon con seam
‘fata Tilec ont con saa cerebral evo
sidroblstca Tuodegereracn dia a deka on
Ming near ‘ibn sbut Cf idelasa
‘pala grvncaie por oreo is ‘iwofboraass
calsooesting yproiina SERCAT Nevortroace st?
‘iopata erin co alectacon doa Ta roman tipo‘ eral
te posetoe de as paras y de la Nuropatia aionomica y senstiva
re aver do exemidages hero 2
supeines Na pai aol ayuda MOOT
lop UA cana antemeerey
Bios ipo Beton Nevosaia ona notore ay de
oss epocedia on Rp Tato enn capac das avSiva
inclusion ‘Neuropatia hereditaria con
visits el Iiparsonsbiad fa presion
enesomea fp Taro mae lice Son
Monosomia 22911 bbioques de ccnduccion
Marcon ip esos opi here de Leber
nossa det Ty pa eat
SMD (Deena PRAT) Navona pea, posta
SMD (Deficiencia FN yR2 TT NOV 2018
RESOLUCION NUMERO” 526 Spe 1 2018 HOJA No 17
Continuacion de resolucién: "Por la cual se actuaiza ol stado do enfermedades huérfanas y se dictan otras
disposiciones”
Wombre de la enfermedad hudrfana Nombre dea enfermedad hubrfana
v0 v0.
‘Newiopala save y Bar07 9, ‘Gsleogeneseimperecta rurocetala
hereltai,consoreray rettasa global calzaias
‘Newopala sersiva y alorora, (Osteotsis della, rola y ences,
heredtai, con sordra, gad a sindrome de
cromnosoma x (Osteonielis local crnica
‘Nawopale sonsoria y ciora de iso eurentsjuver
facil ‘Oseopaia estiada esvei0ss cranes
‘Newropaka vsceral_ aromalas Osleapetoss
ceteraes -cismortsma tacal- reso gogenmaclbuineri
onal desarrollo Ostegetosis ce Abers Schenborg
‘Newrapata, axonal gant 20 emis ‘Qslogeioss dominate do gc 1
Sinostesis mutpie ‘Oslpetiosis maligna auzasomca
Noweoania cckea soeosiva,
‘Nowropatia congonia boigna ‘Osleopeis, AOSGT ca EEA
Nawtcneria oogenita gave leve, forma nvarmedia
‘Neattoperia conganta grav, ‘Osteoparasis hpopamentacn cous
utosomicay comin cuanea
‘Neitoperia congenta savers, bases ‘Osteoporosis psoudoglama sindome
desconccides ‘Osleasderas$ less -falo ovata
Neatbopenia igada a eromosoma X 7 para
Mlodipiasia Oto dental iii
‘Netoparia,coagenta gave, Road a Oras Acromegaies No especiicaas
corsosoma X ‘Obes allerecones cromosomicas no
‘nes matenoricecongerita grande especiicades
‘Nevus poroqueraas dol oto y ‘Obes aavas epoaicas
canduto rmicoexinos ‘Ores savas espinoveebelosas To
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convulsones - deo Net Paralsis petindcanomocaiena. 27 NOV 2018
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RESOLUCION NUMEROCS26 Spe #9 sets HOUANo 18,
Continuacién de resotucion: "Por fa cual se actualiza el istado de enfermedades huérfanas y se dictan otras
disposiciones"
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RESOLUCION NUMER@S 526 Spe uw NO, G/2018 ~~ HOJANo 19
Continuacibn de resoluci6n: ‘Por fa cual se acivalza ef istado de enfermedades huérfenas y se dictan otras
‘disposiciones”
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RESOLUCION NUMERS 5265 DE © a618 HOJA No 20
‘Continuacién de resolucién: "Por la cual se actualiza ol Istado de enfermedades hudrfanas y se diclan otras
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