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UNIVERSIDAD PRIVADA SAN PEDRO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA CICLO 2010-I


ESCUELA DE MEDICINA

MORFOFUNCIONAL II
CAPÍTULO: FISIOLOGIA
CASO CLINICO
NOMBRE: CERNA SOLIS JEAN
GRUPO B-1

TERMINOS NUEVOS

1._DOLOR ABDOMINAL: es uno de los síntomas por el que con más


frecuencia acude el paciente a Urgencias, constituyendo casi el 85% de las
asistencias a urgencias, sobre todo si aparece bruscamente. Es un síntoma
frecuente que puede aparecer en la mayoría de los trastornos
intraabdominales; sin embargo, también puede ser la manifestación principal
de afecciones localizadas fuera de la cavidad abdominal.

2._HEMATURIA: Se define como la presencia de sangre en la orina,


concretamente de más de dos hematíes por campo en el sedimento de orina
centrifugada.

3._MACROHEMATURIA: La hematuria se vuelve macroscópica, es decir, se


detecta por la simple inspección de la orina, cuando el número de hematíes por
campo, en el sedimento, es mayor de 100, o cuando hay más de 1.5 mililitros
de sangre por litro de orina.

4._INFECCION RESPIRATORIA ALTA: es el proceso infeccioso del tracto


respiratorio superior.
APLICACIÓN CLINICA:

1. Tomando el caso clínico como referencia, realizar el análisis crítico reflexivo y


siguiendo el procedimiento lógico integre los conocimientos desarrollados durante
la semana en el caso con orientación del docente.

1. ¿CUALES SON LAS ALTERACIONES EMBRIOLOGICAS EN EL


METANEFROS?

Enfermedad Renal Poliquística

Malformación congénita y hereditaria. Afectación difusa y bilateral.


“ Presencia de innumerables quistes renales parenquimatosos que
conducen inexorablemente a la insuficiencia renal crónica “.

.- Enfermedad Renal Poliquística Infantil.

Las nefronas son normales y están comprimidas por las dilataciones


quísticas que corresponden a túbulos colecores.

Se deben considerar las siguientes variedades:

I. Enfermedad Renal poliquística del recién nacido. Poco interés


clínico. Suelen fallecer después de nacer o en las primeras semanas.

II. Enfermedad Renal poliquística del niño. Consultan por insuficiencia


renal. El aumento renal no es tan acusado como en el caso anterior. El
estudio radiográfico muestra claramente este aumento.

III. Enfermedad Renal poliquística de la fibrosis hepática congénita.


Suelen consultar por un síndrome de hipertensión portal. Hay aumento
del hígado, de los riñones y ocasionalmente del bazo.

2. ALTERACIONES HISTOLOGICAS DE LA NEFRONA ¿QUÉ


ESTRUCTURAS SE ALTERAN?

Histopatología: el epitelio que reviste a los quistes presenta áreas


hiperplasicas de tipo papilar o polipoide y una frecuencia elevada de
apoptosis. Las membranas basales pueden estar normales o muy
engrosadas o laminares.

Son frecuentes las lesiones vasculares (esclerosis arteriolar) e


intersticiales (inflamación y fibrosis) incluso en estadios poco
avanzados de la enfermedad.

Se ha demostrado la presencia de múltiples divertículo en todos los


segmentos del túbulo renal. La formación de estas dilataciones se
daría por una alteración de las membranas basales tubulares o una
proliferación del epitelio tubular.

3. ¿CUÁL ES LA ALTERACION FISIOLOGICA DE LAS ESTRUCTURAS


COMPROMETIDAS?

La enfermedad poliquística del riñón (PKD), es genética que se


caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido
en los riñones. Los quistes de la PKD pueden disminuir la función del
riñón y llevar a la insuficiencia renal. La PKD también puede causar
quistes en el hígado y problemas en otros órganos como el corazón y
los vasos sanguíneos del cerebro.

Todas las células cilia y flagella son construidas y mantenidas,


incluyendo la localización de proteínas insertadas en las membranas
ciliares y flagelares por medio del transporte intraflagelar. Estas
células epiteliales que cubren el claro de los conductos urinarios que
detectan el flujo de la orina., fallan en la detección provocando
apoptosis de estas células epiteliales renales produciendo la formación
típica de estos quistes, que a la vez resulta en la mutación de la
sensibilidad de las proteínas detectoras. Los dos genes de la
enfermedad PKD1 y PKD2 codifican las proteínas de la membrana que
detecta un cilium no móvil en la célula del tubo renal. La Policistina-2
codificada por el gen PKD2, es un canal de calcio que permite el
ingreso de iones calcio extra a las células. La Policistina-1 que es
codificada por el gen PKD1, se cree que está asociada con la proteína
Policistina-2 y que esta regula la actividad del canal. Los iones calcio
son mensajeros celulares muy importantes. El funcionamiento
incorrecto de estas proteínas propicia un desregulamiento del calcio
con el desencadenamiento de la enfermedad.

• Suele producirse después de un traumatismo renal directo, por un


estrés fisiológico fulminante, como en los casos de quemadura,
septicemia, por fármacos y compuestos químicos nefrotóxicos,
reacción transfusional hemolítica, shock grave y oclusión vascular renal
lo cual reduce el flujo sanguíneo hacia los glomérulos o las nefronas.
• Pérdida súbita y casi completa de la función glomerular y/o tubular.

• La insuficiencia renal aguda puede ocasionar la muerte por acidosis,


intoxicación por potasio, edema pulmonar o infección. Puede
evolucionar desde la fase anúrica u oligúrica, pasando por la fase
diurética, hasta la fase de convalecencia (que puede prolongarse
durante 6 a 12 meses), hasta recuperar la función, como también
puede progresar hasta una insuficiencia renal crónica.

4. MENCIONE LOS MECANISMOS DE ALTERACION


MORFOFUNCIONAL

- Alteraciones en el sistema renina angiotensina


- Alteraciones en la presión arterial
- Alteraciones en el túbulo distal y en el asa de henle
- Alteración en la vía aferente
- Alteración de la vía instrinsica

5. ¿CUÁL ES SU DIGNOSTICO PRESUNTIVO?

PRESENTA POR LOS SINTOMAS Y ANTESCEDENTES

Poliquistosis renal dominante: Es una enfermedad multisistemica


de muy alta penetración y de expresión variable que se caracteriza por
la presencia de quistes bilaterales, quistes en otros órganos(hígado,
páncreas, bazo, vesícula biliares) y anomalías extrarrenales que
afectan a los sistemas cardiovascular ( aneurisma intracraneal,
enfermedad valvular cardiaca), digestivos(diverticulosis) y
musculoesqueleticos (hernias abdominales). Es la tercera causa de
insuficiencia renal terminal.

Anatomía patológica: los riñones suelen ser de gran tamaño, no


conservan su silueta típica y contiene numerosos quistes de
dimensiones variables en la corteza y medula

El dolor abdominal en el caso puede ser por la distención de los


quistes, hemorragia intraquistica, macro hematuria con coágulos,
nefrolitiasis. También puede ser por quistes hepáticos complicados,
diverticulitis y aneurismas aórticos.

La hipertensión arterial en el caso, es frecuente ya menudo se


desarrolla cuando la función renal es todavía normal, aunque el
tamaño renal suele estar aumentado. Es probable que en la
poliquistosis renal exista un defecto intrínseco renal responsable de
retención de sodio, expansión de volumen e hipertensión. Los niveles
de aldosterona y la actividad de la renina plasmática son normales o
ligeramente elevados.

La insuficiencia renal en el caso, la poliquistosis te lleva a desarrollar


una insuficiencia renal alcanzando su estadio final si se alcanza los
años suficientes, siendo el tamaño renal el factor de pronóstico para la
insuficiencia renal.

Cuando aparece la insuficiencia renal esta disminuye a razón de


5mL/min cada año.

IMPORTANTE: OTROS TIPOS DE POLIQUISTICOS PERO LO IMPORTANTE DEL CASO


YA SE HABLO ANTES.

Mecanismos genéticos y moleculares de la poliquistosis renal

El riñón poliquístico, más correctamente llamado poliquistosis renal, es la principal causa de insuficiencia renal
terminal y una indicación frecuente de diálisis y trasplante renal. Recientes investigaciones descubrieron nuevos
mecanismos que inciden sobre la causa y el pronóstico de esta enfermedad y sugieren nuevos enfoques
terapéuticos. La poliquistosis renal se puede presentar como una malformación del desarrollo o aparecer en la
edad adulta (forma adquirida), pero en ambos casos es hereditaria.

Las variedades de poliquistosis renal son: la autosómica dominante, la recesiva, la nefronoftisis y la enfermedad
quística medular. Cada uno de estos tipos tiene su propio período de inicio, síntomas y grado de progresión
hacia la insuficiencia renal terminal. También se identificaron los genes responsables en cada uno de estos tipos.

Poliquistosis renal autosómica dominante

La poliquistosis renal autosómica dominante es la más común dentro de estas patologías, ocurre en 1 de cada
800 nacimientos y es la causa de hemodiálisis en el 10% de los pacientes dializados. Los avances de la
medicina molecular permitieron detectar dos tipos de poliquistosis renal autosómica, el tipo I, que abarca más del
90% de los casos y es causado por mutaciones del gen PKD1 y, el tipo II causado por mutaciones del gen
PKD2.

Estos genes expresan las proteínas policistina 1 y 2, respectivamente, a nivel del epitelio de los túbulos renales.
La policistina 1 es un receptor de membrana que se une e interactúa con numerosas proteínas, hidratos de
carbono y lípidos, generando respuestas a través de vías fosforilativas. La policistina 2 actúa como un canal de
pasaje de calcio. Las características fisiológicas y patológicas de ambos tipos de poliquistosis renal son
semejantes, excepto que el tipo II tiene un comienzo más tardío y una progresión más lenta hacia la insuficiencia
renal.

Los riñones de la poliquistosis renal autosómica están enormemente aumentados de tamaño, los pacientes
suelen ser hipertensos, presentan hematuria, poliuria, lumbalgia y son propensos a infecciones renales y litiasis.
Los quistes se originan en cualquier segmento del nefrón como una protrusión o divertículo del epitelio y el quiste
queda unido al túbulo por un segmento estrecho y prácticamente cerrado (Figura). El número de quistes puede
ser de centenas o miles y estos pacientes también pueden tener quistes hepáticos y pancreáticos. Tienen
además una mayor tasa de aneurisma aórtico, valvulopatías cardiacas y aneurismas cerebrales.

Poliquistosis autosómica recesiva

Es mucho más rara que la anterior y a menudo causa muerte fetal o neonatal debido al enorme agrandamiento
de los riñones y el desarrollo incompleto o hipoplasia pulmonar. Los supervivientes desarrollan insuficiencia renal
y fibrosis hepática. En el ámbito histológico la lesión se ubica en los túbulos colectores que sufren una gran
dilatación y mantienen su conexión con el túbulo (Figura).

Figura. La figura de la izquierda corresponde a un nefrón normal. La figura del centro representa a un nefrón con
poliquistosis autosómica dominante, mostrando múltiples quistes de distintos tamaños que se originan como
expansiones del túbulo renal al cual los une un pedículo que generalmente se oblitera. La figura de la derecha
corresponde a un nefrón con poliquistosis autosómica recesiva, mostrando una gran dilatación quística del tubo
colector.

Nefronoptisis familiar

Esta enfermedad es hereditaria y de carácter recesivo y se caracteriza por mutaciones de genes


identificados como NPH1, NPH2 y NPH3. En este tipo de poliquistosis, los riñones están atróficos y los
quistes se localizan en la médula. El paciente tiene pérdida de sodio, retardo del crecimiento, anemia,
poliuria e insuficiencia renal progresiva

Poliquistosis medular renañ

Las mutaciones se encuentran en los genes MCKD1 o MCKD2. Aquí también los riñones se presentan
retraídos o atróficos y la sintomatología y la ubicación de los quistes son similares a la nefronoptisis
familiar, excepto que es de evolución más benigna y aparece recién en la edad adulta.

Biología celular en la poliquistosis renal


Los mecanismos moleculares que se encuentran alterados en esta enfermedad son diversos y se
describen seguidamente

· En los tejidos orgánicos, en los que se incluye el riñón, hay un equilibrio entre la proliferación celular
y la muerte celular programada o apoptosis. En el riñón poliquístico, hay una persistencia de la
apoptosis que lleva a la destrucción del parénquima normal. También hay una proliferación del epitelio
renal que persiste después del nacimiento y se mantiene a lo largo del tiempo.

· Se ha demostrado que en la formación y proliferación de los quistes, el factor de crecimiento


epidérmico (EGF) juega un papel importante Las células epiteliales de estos pacientes son
especialmente susceptibles al EGF y además la expresión de este factor y sus receptores está aumentada.

· En la poliquistosis renal, la bomba encargada de la reabsorción del sodio (Na+/K+-ATPasa) está


desplazada de su ubicación normal en el nefrón y esto altera su funcionamiento. Otras alteraciones a
nivel celular son malformaciones de la estructura de la membrana basal, de la composición de la matriz
intersticial, de los niveles de metaloproteasas y sus inhibidores y de la expresión de los receptores de
integrina. Todas estas alteraciones contribuyen al mal funcionamiento del riñón poliquístico.

· Normalmente las células epiteliales del nefrón, de las cuales hay 15 tipos distintos, se encuentran
altamente polarizadas, lo cual permite un ordenamiento de la distribución de enzimas, transportadores
de iones, canales, poros, factores de crecimiento y receptores de matriz, logrando una función vectorial
normal. En ambas formas de la poliquistosis renal, la forma autosómica y la recesiva, esta polarización
está alterada.