CHRISTEL CHADID PRIAS

Actividad Académica: Para realizar Impresión diagnostica mediante la observación y análisis de signos
clínicos evidentes:

Paciente lactante mayor de 20 meses de edad que consulta por presentar conductas repetitivas que la
madre noto desde hace 2 meses, pero no le prestó atención, además refiere al interrogatorio que no
responde al llamado de su nombre, a veces realiza movimientos repetitivos en las manos sin ningún sentido,
no mira a los ojos y no esta interactuando con otros niños.
AP: Embarazo y parto normales, vacunas al día, lactancia materna por 6 meses y dieta complementaria a la
edad. Psicomotor: ha notado retardo en el lenguaje, episodios de mutismo y ha disminuido la interacción
social, no hospitalización, no antecedentes traumáticos ni quirúrgicos.
Revisión por sistemas: Neurológico: movimientos repetitivos, mirada fija, disminución de la interacción con
otros niños, se altera con ruidos muy altos.
AF: sin datos de importancia.
Examen Físico: Antropometría dentro de lo normal, poca colaboración al examen físico no responde a su
nombre no fija la mirada, estuvo irritable y agresiva por lo que se revisó en forma parcial.
OBSERVAR VIDEO suministrado por la madre.

REALIZE:
1. IMPRESION DIAGNOSTICA: TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA.
2. HABLE DE LA ENFERMEDAD Y SU MANEJO:

El autismo es un trastorno complejo del desarrollo de origen neurobiológico, con etiologías múltiples y
todavía hoy no bien conocidas y con manifestación clínica neuroconductual. La importancia de la detección
temprana y los cambios recientes en las cifras de prevalencia hacen que sea esencial la realización de un
diagnóstico temprano y acertado.

Síntomas centrales de este trastorno:

1. dificultades de socialización.
2. comunicación verbal y no verbal alterada.
3. patrón restrictivo y repetitivo de conductas e intereses.

Es mucho más acertado hablar de trastorno del espectro autista; también conocido como trastorno
generalizado del desarrollo, que el utilizar el término autismo.

EPIDEMIOLOGIA: 1 a 5 casos por cada 10.000 niños, con un aumento de 1/300.000 siendo esta no un
aumento en la prevalencia en los últimos años; sino un mayor reconocimiento y diagnóstico de este
trastorno, y a la inclusión de los casos menos severos del espectro. 1.300 familias con el diagnóstico de
autismo en uno de sus miembros; la edad media de diagnóstico eran los 6 años, viéndose problemas desde
los 18 meses o antes de los 6 años.
Afecta más a niños que a niñas, en una proporción de 3-4:1, aunque esta relación es mas baja en los
pacientes con retraso mental agudo; por el contrario, es más alta en los que presentan un cociente
intelectual alto.
CLASIFICACION:
PRESENTACION DE SINTOMAS:
1. Preocupación por el retraso en el habla o en el lenguaje. Suelen aparecer entre el primer año de vida y
los 5 años y generalmente por problemas en el lenguaje expresivo.
2. Sospechas de problemas en el desarrollo social o en el comportamiento. Deben ser tomadas muy en
serio e investigadas inmediatamente, actitud que no es la habitual.
3. Hermanos pequeños de niños con autismo. Hay que prestar especial atención porque la sintomatología
puede quedar enmascarada.
Preocupaciones más frecuentes de los padres en la comunicación, en lo social y en el comportamiento:
• Comunicación: No responde a su nombre, Retraso en el lenguaje, En ocasiones parece sordo, No
señala ni dice adiós con la mano, Ha dejado de decir algunas palabras que ya había aprendido.
• Social: No sonríe a otros, Parece que prefiere jugar solo, Es muy independiente, No mira a los ojos,
Está en su propio mundo, Parece que no le importamos.
• Comportamiento: Rabietas, Es hiperactivo, no colabora, Anda de puntillas, No sabe jugar, usa
repetidamente algunos juguetes, Alinea objetos, Es hipersensible a algunas texturas o sonidos,
Hace movimientos extraños.
DIAGNOSTICO: No existe ningún marcador biológico o test específico para el diagnóstico de los trastornos
del espectro autista, por lo que el diagnóstico se basa en el juicio clínico, los criterios diagnósticos y el apoyo
de varios instrumentos de evaluación.
1. Pediatra de Atención Primaria: Evaluación completa de los hitos evolutivos mediante la
observación directa y instrumentos de screening del desarrollo psicoemocional.
Alteración del lenguaje y la interacción; medición del desarrollo evolutivo:
a. Escala Denver-II y la escala Denver-II revisada.
b. Escala Brunet-Lezine o las escalas Bayley del desarrollo del lactante, que pueden utilizarse
entre los dos y los dieciocho meses y proporcionan un índice de desarrollo mental y otro
de desarrollo psicomotor.
c. PEABODY-Test de vocabulario en imágenes.
d. Falla en los hitos evolutivos.
e. The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT): puede ser utilizada desde los 18 meses.
f. Test de detección de los trastornos generalizados del desarrollo, para niños a partir de los
cuatro años.
g. La versión modificada del CHAT (M-CHAT) para niños mayores de dos años y la escala
australiana del síndrome de Asperger son más sensibles para los casos menos severos.
h. Ante la sospecha de que existe un diagnóstico de autismo: Se deben realizar desde
Atención Primaria las primeras pruebas de despistaje orgánico; con el objetivo descartar
patologías que presenten sintomatología similar: audiometría y niveles de plomo.

Alteraciones psicoevolutivas, signos de alarma:

2. Screening por realizar en la derivación a los servicios especializados (Unidad de Salud Mental
Infantil-Neuropediatría) para que se realice la confirmación diagnóstica.
Evaluación psiquiátrica:
a. Psiquiatras y psicólogos infantiles realizarán una evaluación clínica exhaustiva, que se
basará fundamentalmente en la información de los padres y del colegio y en la
observación directa.
b. Examen del estado mental: Incluye la evaluación de las interacciones sociales, del juego,
del lenguaje y de la función comunicativa.
• observación del juego del niño en la consulta es esencial para discriminar entre un
uso de los juguetes simplemente manipulativo (golpearlos o chuparlos) o
estereotipado (ponerlos en fila) y un apropiado juego representativo; habilidades
de juego deficitarias, independientemente de la capacidad intelectual.
c. Escalas que sirvan de apoyo:
• Escala de evaluación del Autismo Infantil (CARS), se puede utilizar a partir de los
24 meses de edad; permite cuantificar la severidad del trastorno.
• Test de Detección de los Trastornos Generalizados del Desarrollo.
• Entrevista para el Diagnóstico del Autismo-Revisada (ADI-R).
• Guion de Observación para el Diagnóstico de Autismo (Autism Diagnostic
Observation Schedule. ADOS).
• Prueba ACACIA.
• Escala de trastorno del desarrollo social (dimensiones 1, 2, 3), Escala de trastorno
de la comunicación y el lenguaje (dimensiones 4, 5, 6), Escala de trastorno de la
 anticipación y flexibilidad (dimensiones 7, 8, 9), Escala de trastorno de la
simbolización (dimensiones 10, 11, 12).
Proporciona una puntuación global de nivel de espectro autista (de 0 a 96) y 4
puntuaciones de las 4 escalas que varían de 0 a 24.
Evaluación neuropsicológica y conductual:
a. Revela déficits centrales de este trastorno como son, las dificultades de comprensión,
interpretación y capacidad de abstracción.
Evaluación psicométrica:
a. patrón muy característico a nivel intelectual, que incluye, entre otros: un cociente
manipulativo mayor que el verbal y picos entre las subescalas, con bloques la que mejor
puntúa y comprensión la más baja.
b. El CI está por debajo de la normalidad en los niños con un trastorno del extremo más
severo del espectro, y suele estar mantenido o incluso por encima de la media en los
casos más leves.
c. Independientemente de la presencia o no de un retraso mental, es característico en el
niño autista un rendimiento por debajo a sus capacidades.
d. Las pruebas psicométricas que se utilizan en este grupo de niños son los estándares:
• Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSIR). Usado en
niños de 3 a 7 años.
• Weschler Intelligence Scale for Children (WISC-IV). Usado en niños desde los 6
años a los 16 años 11 meses.
• Mc Carthy (77): Se usa en niños de 3 a 7 años.
• Batería de Evaluación de Kaufman: K- ABC. De aplicación desde los 2 años y
medio a 12 años y medio.
• Leiter International Performance Scale (LIPS). Es una escala que evalúa la
inteligencia independientemente de la habilidad de lenguaje en niños de 3
años y mayores.
• Pruebas de Teoría de la mente.
• Pruebas para la valoración de la conducta adaptativa. Como la Escala de
Comportamiento Adaptativo de Vineland.
• Pruebas de función ejecutiva como el Wisconsin Card Sort Test.
Evaluación neuropediatría:
a. Objetivo de la evaluación neuropediatría es descartar la presencia de otras
patologías neurológicas.
• La evaluación neuropediatría tiene como componente esencial la
realización de una historia neurológica detallada: Antecedentes familiares
de trastornos similares y antecedentes perinatales.
• Exploración neurológica: alteraciones en la psicomotricidad gruesa,
hipotonía, apraxia y estereotipias motoras, y hay que explorar la
posibilidad de que exista una esclerosis tuberosa (dada la alta incidencia
de autismo en esta enfermedad), y la presencia de rasgos dismórficos.
• Serie de pruebas orgánicas:
✓ pruebas genéticas (cariotipo y análisis de DNA para X-frágil),
especialmente si existe retraso mental asociado o rasgos
dismórficos; ya que, aunque no se conoce una alteración
cromosómica, los estudios familiares confirman la importancia de
la genética (aumento de 50 a 100 veces en familiares de primer
grado).
✓ pruebas metabólicas si existe la existencia de sintomatología
neurológica asociada, aunque el porcentaje de enfermedades
metabólicas en estos trastornos es muy bajo.
 ✓ EEG debe realizarse teniendo en cuenta el aumento de epilepsia
en los niños con un trastorno del espectro autista (entre 15-20%
de ellos).
✓ Resonancia magnética funcional, PET, evaluación de alergias,
anomalías inmunológicas, nutricionales o neuroquímicas, se
encuentran en fase de investigación.
Evaluación del funcionamiento personal y familiar:
a. evaluar el funcionamiento académico y social, las conductas problemáticas y
las áreas de habilidad específica y destrezas especiales.
b. evaluar los recursos familiares y la manera de entender y afrontar las
dificultades del niño y el apoyo que puedan necesitar.

Trastornos severos son más rápidos que los trastornos leves, que son muchos más tardíos y por lo general
inician con un diagnostico diferente como: trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH),
retraso del lenguaje o trastorno de conducta, entre otros.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

OTRAS… Síndrome alcohólico fetal

PATOLOGIA COMORBIDA:

TRATAMIENTO:
• No existen tratamientos farmacológicos que demuestren efectividad para el tratamiento curativo o
para el control de los síntomas nucleares.
• Existen terapias farmacológicas dirigidas al tratamiento o manejo de síntomas asociados o
comorbilidades como hiperactividad, depresión, convulsiones, entre otras.
• La terapia debe estar orientada a la identificación e intervención de la conducta, la comunicación y
la convivencia, a través de intervenciones comportamentales, intervenciones educativas e
intervenciones psicosociales.
• Siempre será necesario realizar educación sobre los TEA y consejería después del diagnóstico, dado
que puede ayudar a mejorar la interacción posterior con la persona y su entorno.
• TERAPIAS:
o Modelo cognitivo: Programas de intervención conductual (Terapia Lovaas, Análisis de
Conducta Aplicada (Applied Behavioral Análisis, ABA), Sistemas de fomento de las
competencias sociales, Sistemas alternativos y aumentativos de comunicación (SAAC),
Sistema TEACCH (Tratamiento y Educación de Alumnado Discapacitado por Autismo y
Problemas de Comunicación).
o Modelo afectivo: Modelo socio-afectivo, Modelo psicodinámico, Orientaciones
terapéuticas.
o Planificación de la intervención:
▪ Educación: El programa debe fomentar la adquisición de aprendizajes funcionales
y debe promover la adquisición de destrezas y conocimiento que le permitan al
individuo con TEA adquirir mayor control de su entorno y autonomía.
▪ Salud mental.
▪ Diagnóstico y coordinación.
▪ Abordajes terapéuticos (Tratamiento farmacológico: Sintomatología propiamente
psiquiátrica en los pacientes con TEA: trastornos de conducta graves (inquietud,
impulsividad, auto y heteroagresiones, conductas compulsivas y
estereotipadas…); trastornos del sueño; crisis de ansiedad/pánico; trastornos del
ánimo y descompensaciones psicóticas.

Neurolépticos, antidepresivos, agentes gabaérgicos, estabilizadores del animo,

estimulantes de la atención.

▪ Abordaje psicoterapéutico.
▪ Intervención familiar: La familia tiene que considerarse como un agente activo e
indispensable en el proceso de intervención.
▪ Hospital de Día: Constituye una forma de tratamiento institucional a tiempo
parcial que ofrece un abordaje intensivo, integral y multidisciplinar.
▪ Seguimiento: debe plantearse a largo plazo.
▪ Integración y apoyo social.