DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

- Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Todos los métodos de diagnóstico intraútero sirven actualmente en
principio para indicar un aborto, lo cual topa con los problemas
éticos. La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de
Duchenne está en fase de experimentación, con dos vías
principales:

 El trasplante de células musculares normales en el músculo

afectado.
 La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos
produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.
Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada
utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto
muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X,
como en el caso de la enfermedad de Duchenne. En los últimos
años se ha visto que el tratamiento con corticoides como la
prednisona, durante 12-18 meses, permite un retraso en la
progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la
debilidad muscular. Los efectos secundarios son el principal
motivo de controversia sobre la dosis y la duración de este
tratamiento. No obstante, no se recomienda empezar antes de los 4
años de edad.

Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada,

y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más
normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando
ejercicio mientras sea posible. Es preciso, por tanto, facilitar al
paciente una educación adecuada y prepararlo para una ocupación
sedentaria. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones
que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones
pulmonares y descompensación cardiacaMientras no haya una
terapia efectiva para curar la enfermedad, los pacientes deben
recibir el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su
calidad de vida. Es muy importante el entrenamiento del paciente y
de su familia en los ejercicios de estiramiento, que sirven para
evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen
dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento.

No existe curación conocida para la distrofia muscular de

Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas
para optimizar la calidad de vida. Un niño diagnosticado con
Duchenne requerirá́ intervenciones en múltiples niveles, y las
necesidades del niño cambiaran con el tiempo.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El

niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando
la fuerza muscular comienza a declinar. El tratamiento en
fisioterapia se hace necesario y puede ser de gran ayuda para
mantener la fuerza y la función musculares. Los aparatos
ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) mejoran la
movilidad del paciente.