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FIBROSIS QUISTICA

Presentado por:

Jonh Obando Fontecha

María Angélica Cabezas

Presentado a:

ND. Yercika Andreina Vega Castellanos


Docente

UNIVERSIDAD DE PAMPLONA
Facultad de Salud
Departamento de Nutrición y Dietética
Pamplona
2019

Formando líderes para la construcción de un nuevo


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FIBROSIS QUISTICA

Es una enfermedad genética autosómica recesiva, por lo que de dos progenitores


portadores (heterocigotos) obtendremos la siguiente descendencia: 25% enferma de FQ,
25% portadora de FQ, 50% sana. Se produce por una mutación en el gen CFTR, situado en
el locus 7q31. Se conocen más de 900 mutaciones, aunque la más frecuente es la deltaF508
(delección de 3 nucleótidos en posición 508). Caracterizada principalmente por la presencia
de secreciones espesas en las vías aéreas y tracto digestivo y una eliminación excesiva de
cloro y sodio por el sudor. Caracterizada principalmente por la presencia de secreciones
espesas en las vías aéreas y tracto digestivo y una eliminación excesiva de cloro y sodio
por el sudor. Provoca síndrome bronco obstructivo lo que causa un acumulo de secreciones
que crean un medio adecuado para la colonización bacteriana, inicialmente de Estafilococo
aureus y/o Hemofilus influenzae y posteriormente por Pseudomonas aeruginosa (variedad
mucoide y/o no mucoide).

FISIOPATOLOGIA
El insuficiente o nulo funcionamiento de la proteína CFTR provoca alteraciones en el
transporte de los iones (Na y Cl) existiendo manifestaciones clínicas relevantes en el aparato
respiratorio, el sistema digestivo (páncreas, hígado), los conductos deferentes y las glándulas
sudoríparas, dando lugar a que las secreciones del moco habitual que cubre los epitelios sean
más espesas. La expresión del CFTR se da en las células epiteliales de las vías aéreas, sobre
todo en las células serosas de las glándulas submucosas bronquiales. La alteración del
transporte iónico produce una deshidratación del líquido periciliar de la superficie de la vía
aérea, transformando el moco en una secreción espesa y deshidratada. Este aumento de la
viscosidad del moco impide un correcto aclaramiento mucociliar. Todo ello favorece la
colonización bacteriana crónica asociada a una respuesta inflamatoria neutrofílica alterada y
mal regulada. Ambos procesos, la infección y la inflamación crónica, producen un círculo

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vicioso de destrucción tisular, obstrucción del flujo aéreo, aparición de bronquiectasias y otras
complicaciones, que determinan una destrucción del tejido pulmonar y, finalmente, conducen
a un fallo respiratorio que produce la mayor parte de los casos de morbimortalidad por esta
enfermedad.

. Las mutaciones descritas en la actualidad se clasifican en 6 tipos o clases en


función del mecanismo por el que causan la enfermedad estas se describe a continuación:
las mutaciones de clase I conducen a un codón de parada prematuro en el ARN mensajero
que impiden que la proteína se traduzca al completo. Por tanto, la proteína producida es
corta y no funcionante. Las mutaciones de la clase II codifican una proteína mal plegada
estructuralmente anormal y que se elimina por el retículo endoplásmico antes de llegar a
la superficie de la célula. A este grupo pertenece la mutación más común en la FQ, la
Phe508del. En las mutaciones de las clases III a vi las proteínas llegan a la superficie de
la célula, pero no funcionan adecuadamente. En el caso de las mutaciones de clase III
tienen disminuida la activación del canal y permanecen cerradas. Las mutaciones de clase
IV provocan una disminución de la conductabilidad de iones a través del canal. Las
mutaciones clase V codifican proteínas en menor cuantía que resulta en una cantidad
reducida de CFTR en la superficie celular, por lo que se produce una cierta función, pero
a un nivel disminuido. Finalmente, las mutaciones de la clase VI conducen a una vida
media acortada debido a la inestabilidad de la proteína y también pueden dañar la
regulación de los canales vecinos a la CFTR en la superficie celular.

Esta viscosidad será la responsable de la clínica muy heterogénea por afectación en


todos los niveles:

A NIVEL DE LAS GLÁNDULAS SUDORÍPARAS: se produce un aumento de la


cantidad de sudor y un cambio en su composición al incrementarse el NaCl (cloruro sódico).

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Produce deshidratación hipotónica por depleción electrolítica, especialmente en épocas


calurosas, dando lugar a “golpes de calor”. Esta composición hace al sudor más salado y es
útil para el diagnóstico de la enfermedad. Ya en el siglo XV escuelas médicas alemanas
afirmaban “el niño al que se besa su frente y sabe salado, pronto morirá”. En la actualidad
se recurre al test del sudor: inducción de la secreción glandular con pilocarpina y medición
de la conductividad iónica mediante un amperímetro.
A NIVEL INTESTINAL: Las alteraciones del CFTR llevan a la disminución en la
secreción de cloro y agua hacia el intestino, lo que puede generar íleo meconial y síndrome
de obstrucción distal (DIOS) por la acumulación fecal a válvula ileocecal. La insuficiencia
pancreática disminuye la absorción del contenido intestinal. Se producen también problemas
mecánicos, inflamación, cicatrización y estenosis llevando a la obstrucción por impactación
fecal o intususpensión.
.
A NIVEL PULMONAR: En la FQ, el moco de las vías respiratorias es demasiado
espeso y pegajoso lo cual hace que los cilios no pueden barrerlo fácilmente hacia la garganta
y en vez de limpiar las vías respiratorias el moco las obstruye generando un tapón de moco
el cual evita que el aire entre o salga de algunos alvéolos (intercambio de gases). Las
infecciones causan inflamación que puede dañar los cilios y las vías respiratorias, siendo
menos capaces de deshacerse del moco, las partículas y los gérmenes de los pulmones
(Pseudomonas aeruginosas y Staphylococcus aureus)

A NIVEL DE SENOS PERINASALES: Desarrolla cambios inflamatorios de la


mucosa rinosinusal, puede llevar a engrosamiento, acumulación de líquidos que puede
llevar a reservorio de gérmenes patógenos y dificultad para la llegada de los antibióticos

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A NIVEL PANCREÁTICO: Comienza en el periodo de gestación con el


espesamiento de las secreciones pancreáticas, aumento de la presión hacia el parénquima
que comienza a autodirigirse induciendo a la aparición de quistes, fibrosis progresiva,
insuficiencia de la producción de enzimas pancreáticas, generando insuficiencia pancreática
entre un 75% y 90%, esta se caracteriza por generar obstrucción ductal por generar
deposiciones fétidas, grasosas asociadas a cólicos y flatulencias, hiperviscosidad. Los
canales de drenaje se obstruyen dando lugar a deficiencias nutricionales (no llegan amilasa
ni lipasa al duodeno) y diarrea crónica (por maldigestión y malabsorción de nutrientes). A
largo plazo puede afectarse el páncreas endocrino cursando con DM tipo 2.

A NIVEL HEPÁTICO: Por la ausencia de CFTR se genera la disminución de agua


y cloro y la bilis se hace muy espesa tapando los canales proceso que puede llevar a una
cirrosis obstructiva condicionada por hipertensión portal, varices esofágicas, sangramiento
digestivo de difícil manejo. La infiltración de grasa se evidencia en un 70 %.
La presencia de cálculos en la vesícula biliar es más frecuente en pacientes con FQ.

A NIVEL GONADAL: anormalidades en los conductos de Wolff con espesamiento


de las secreciones masculinas, dando lugar a esterilidad masculina.

Fisiopatología de la Malnutrición en lo pacientes con fibrosis quística

La desnutrición es un problema frecuente entre los pacientes con fibrosis quística. Su


fisiopatología se relaciona con un balance negativo de energía determinado por tres factores
principales: aumento de los requerimientos, disminución de la ingestión e incremento de las
pérdidas porque esta enfermedad tiene una repercusión negativa en la función de los órganos
abdominales con función secretora. La enfermedad pulmonar aumenta la demanda

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energética a través de distintos mecanismos. La inflamación crónica, la colonización


bacteriana y las infecciones recurrentes promueven la liberación de citocinas pro
inflamatoria, como el factor de necrosis tumoral y las interleucinas 1 y 6, aumentan el gasto
energético. La anorexia es común entre los pacientes con fibrosis quística. El tratamiento
recurrente con antibióticos, el reflujo gastroesofágico, el crecimiento bacteriano y el
estreñimiento son algunos de los factores que ocasionan disminución del apetito.

Síntomas Comunes
 Sudor con sabor muy salado.
 Aumento lento de peso, aunque el apetito sea bueno.
 Defecación anormal.
 Sibilancia.
 Tos y aumento del moco pulmonar.
 Neumonía.
 Pólipos nasales.
 Prolapso rectal.

MANIFESTACIONES CLINICAS SEGÚN EDAD

Manifestaciones en el Recién Nacido

 Íleo Meconial. Es la manifestación más frecuente. Es un cuadro causado por una


obstrucción intestinal normalmente del colon izquierdo que aparece a las 24-48 horas
tras el nacimiento (90% de los casos), caracterizado por distensión abdominal, vómitos
y ausencia de emisión de meconio. Mientras más distal sea la obstrucción, más tardía

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será la presentación del cuadro. Si la distensión es exagerada puede llevar a la


perforación intestinal con vertido peritoneal del meconio, que causará peritonitis y
calcificaciones peritoneales. También puede producirse el cuadro en vida intrauterina
a partir de las 17-18 SG. Para su diagnóstico recurriremos a una RX abdominal
utilizando el aire como contraste, ya que el intestino estará colapsado en el RN. Habrá
que esperar que todo el tracto digestivo se llene de aire hasta que llegue al punto de
atresia, momento en que se hará visible en la radiografía.
 Síndrome Del Tapón De Meconio (cuadro pseudoobstructivo muy similar al anterior).
 Hiperbilirrubinemia Conjugada debida a la obstrucción de los canalículos biliares.
 Síndrome Ascítico Edematoso.
 Distrés respiratorio (poco frecuente).
 Estreñimiento (poco frecuente).

Manifestaciones en Lactante

Accesos de tos.
Crisis insuficiencia respiratoria.
Fallo de medro.
Síndrome malabsorción intestinal.
Anomalías en la Deposición: las heces se vuelven abundantes y muy voluminosas,
compactas pero blandas, de una coloración clara (acoluria por la hiperbilirrubinemia
directa). Son grasientas y flotantes (debido a la esteatorrea por malabsorción), y muy
malolientes (debido a la creatorrea, también por malabsorción con eliminación fecal de
proteínas putrefactas).
Colopatía Fibrosante: se trata de un cuadro obstructivo que afecta al colon
ascendente, causado por la aparición de lesiones fibróticas y ulceraciones a consecuencia

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de una elevación de las enzimas pancreáticas exagerada y mantenida durante al menos 6


meses (habitualmente como resultado de un mal ajuste en el tratamiento de reposición
enzimática que se suele practicar a los niños con FQ). La fibrosis desemboca en oclusión
intestinal y las úlceras en diarrea sanguinolenta. Se acompaña de dolor abdominal. Si la
estenosis es grave o las úlceras muy extensas, puede requerir una colectomía.
Prolapso rectal.
“Beso salado”.
Crisis de depleción salina.

Manifestaciones en Preescolares

La enfermedad va progresando con la aparición de manifestaciones en otros órganos,


destacando la afectación pulmonar:

Enfermedad Pulmonar Crónica: caracterizada por la aparición de bronquiectasias y


procesos inflamatorios migratorios. Esto nos ayudará a diferenciarlo de malformaciones
congénitas o cuerpos extraños, alteraciones en las que la inflamación se produce siempre en
la misma región.
 Tos crónica con o sin expectoración purulenta
 Deformidad torácica (tórax insuflado).
 Acropaquias.
 Escasa actividad espontánea.
 Equivalente íleo meconial o síndrome de obstrucción intestinal distal.
 Hepatopatía.
 Síndrome de malabsorción, que desemboca en anorexia y apetito exagerado.

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 Invaginación intestinal, apendicitis y úlceras gástricas (poco frecuentes, a una


edad media de 9 años).

Manifestaciones en Adolescentes

Afectación Respiratoria:
 Insuficiencia respiratoria.
 Cor pulmonale.
 Neumotórax.
 Hemoptisis.
Afectación Glándulas Salivales y Paranasales:
 Engrosamiento de las glándulas salivales.
 Sinusitis.
 Pólipos nasales.
Afectación Digestiva:
 Reflujo gastroesofágico.
 Ulcus duodenal.
 Impactación fecal.
 Asociación con enfermedad de Crohn.
 Mayor propensión a carcinoma de íleo terminal.
Afectación Hepato-Biliar:
 Hipertensión portal.
 Esteatosis hepática.
 CIRROSIS BILIAR FOCAL patognomónica.
 Microlitiasis biliar: asintomática, frecuente. Ocurre también en la anemia hemolítica.

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 Colestasis por dilatación de las vías biliares.


 Colangitis esclerosante (al inyectar contraste, este no pasa a las vías biliares).
 Mayor propensión a colangiocarcinoma.
Afectación Pancreática:
 PANCREATITIS RECIDIVANTE O PERSISTENTE descartar siempre FQ.
 Intolerancia a la glucosa.
 Diabetes Mellitus.
 Síndromes carenciales de vitaminas liposolubles.
 Mayor propensión a adenocarcinoma pancreático.
Afectación Gonadal:
 Esterilidad.
 Pubertad tardía.

DIAGNOSTICO
Se recurren a las siguientes pruebas para confirmarlo:
• Tamizaje neonatal ( 5to día de vida)
• Al mes de vida:
Electrolitos en sudor
Estudio genético

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 TEST DEL SUDOR. Indicado cuando hay sospecha de enfermedad según las
manifestaciones clínicas. Anteriormente existía un test de cristalización del sudor en
el que las moléculas de cloruro sódico formaban estructuras visibles. Sigue el siguiente
procedimiento:
1. Se hace que las glándulas suden, usando un producto químico suave llamado
pilocarpina y un poquito de electricidad (iontoforesis con pilocarpina).
2. Se coloca sobre la piel una gasa o pedazo de papel filtro para recoger el sudor.
3. Se cubre el área con un plástico por 30 minutos. Para recoger el sudor y lo deposita
en un tubo pequeño.
4. Si la persona tiene FQ. El sudor contendrá mucha sal (sodio y cloro). Si la prueba
de sudor muestra un aumento de sal, el medico repetirá la prueba para estar seguro.
Insuficiencia exocrina pancreática:
 Medición de la LACTASA-1 FECAL.
 Estudio de la GRASA EN LAS HECES (fecalograma).
Enfermedad pulmonar crónica:
 RX TÓRAX (o TC).
 Cultivo De Esputo o Exudado Faríngeo Profundo. Los pacientes se van colonizando
por diferentes poblaciones de gérmenes: S.aureus P.cepacea (muy difícil de
erradicar). Estos agentes producen fermentos y descamación celular, la cual empeora
aún más la obstrucción pulmonar.

Los métodos utilizados para el RN son:

Contenido duodenal de enzimas pancreáticas (quimotripsina, lipasa, elastasa…) y


bicarbonato disminuido.
Contenido de TRIPSINA CATIÓNICA INMUNORREACTIVA (TIR) en suero:

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aumentado en el primer año de vida, tras el cual disminuye su valor.

ELASTASA PANCREÁTICA EN MATERIA FECAL: aumentada. Es el test


indirecto de elección: no invasivo, reproducible, sin variaciones interindividuales, barato.
La elastasa pancreática es una proteína específica sintetizada por las células acinares del
páncreas que no se altera durante el tránsito intestinal. Su concentración fecal es de 5-6 veces
mayor que la del líquido pancreático. También puede medirse en el duodeno, ya que al no
alterarse con el tránsito elastasa fecal=elastasa.
Fecalograma: heces con triglicéridos elevados.

SOPORTE NUTRICIONAL
REQUERIMEINTOS NUTRICIONALES
• CHO 40-48%
• Proteína 15-20%
• Grasa 35-40%
• Dieta Hipercalórica: 130%-150% de los requerimientos normales
• Se puede dar dieta normolipídicaa o hiperlipídica dando: 40%-50% en el
requerimiento diario
• Dieta Hiperproteíca: 130%-200% de los requerimientos normales
• Evitar el exceso de azucares simples ya que aumentara CO2 por si
metabolismo afectando al cuadro pulmonar.

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REQUERIMIENTOS NUTRICIONALES DE MACRONUTRIENTES, DE


VITAMINAS LIPOSOLUBLES, MINERALES Y ELECTROLITOS

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SUPLEMENTO NUTRICIONAL EN PACIENTES:


• Que presenten alteraciones en el crecimiento
• Que se vean aumentadas las necesidades nutricionales
• Que presenten procesos infeccioso agudos
• Con mala ingesta
Se administran por vía oral, sonda naso gástrica, gastrostomía o Nutrición Parenteral

ORIENTACIONES PARA LA SUPLEMENTACION DE LA FQ

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 OTROS SUPLEMENTOS NUTRICIONALES: Calcio (pocos lácteos), AGE


(antinflamatorios, tracto respiratorio), Prebióticos (antinflamatorio intestinal), terapias
complementarias, estimulantes del apetito (Anorexia severa, ciproheptadina, GH).

TRATAMIENTO SUSTITUTIVO ENZIMÁTICO administración de


fermentos pancreáticos:
Antes o durante las comidas (no después: el bolo alimenticio llegará al duodeno antes
que las enzimas y éstas no podrán ejercer su acción sobre él).
Estas enzimas poseen una fórmula farmacéutica que las protege de la acidez gástrica
aumentada que sufren los enfermos de FQ, y los capacita para su liberación en pH alcalino
(intestinal).
La dosis se indicará según la edad y la cantidad de comida ingerida (más si es más
grasa).
Procurar no excederse en dosis ni en frecuencia de uso, ya que no son inocuas. Sus
efectos adversos más frecuentes son: asma, náuseas, irritación perianal…
Un fracaso en el tratamiento sustitutivo implica: diagnóstico erróneo, presencia de otra
enfermedad asociada a la FQ, dosificación incorrecta, inadecuada forma de administración,
inactivación enzimática (por ejemplo por la mencionada acidez) o incumplimiento del
tratamiento por parte del paciente. Comentario del profesor: tenemos que escribir todo en la
historia. Hubo un niño que se diagnosticó erróneamente de FQ porque la familia no consintió
la biopsia y esto dio lugar a ineficacia del tratamiento, prolongación de los síntomas sin
mejoría, etc. El médico debe poner en la historia también lo que aconseja a los familiares y lo
que éstos rechazan para evitarse problemas futuros.
Reducción de la acidez gástrica mediante IBP (omeprazol).

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PRODUCTOS COMERCIALES PARA LA FIBROSIS QUISTICA

CYSTILAC:
 Única fórmula especialmente diseñada para pacientes con fibrosis quística
 Formula Hipercalórica y con mayor aporte de proteínas
 Aporta macronutrientes de fácil digestión y absorción
 Adicionado con LCPs (DHA/ARA), AG esenciales para desarrollo cognitivo y visual
 Vitamínico y mineral completo, mayor aporte de vitaminas liposolubles y sodio
 Brinda nucleótidos y prebióticos que fortalece las defensas naturales reforzando el
sistema inmune
 Apta como fuente de alimentación exclusiva y como complemento alimentario

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Ap. Calórico: 105 kcal/100 ml


Proteínas: 2.8 g/100 ml
Lípidos: 25%

SCANDISHAKE MIX
Módulo nutricional hipercalórico a base de aceites vegetales, polímeros de glucosa y leche
desnatada. No contiene gluten.
Aporta elevada densidad calórica: 2 Kcal/ml por ración (1 sobre: 85 gr + 240 ml de leche
entera) La versión neutra es de bajo contenido.
Densidad energética
5,06 kcal/ g neutro
5,07 kcal/ g vainilla
4,99 kcal/g chocolate
5,08 kcal/ g fresa

Recomendaciones Prácticas

1. Principio básico de alimentación de niños sanos a término.


2. Leche materna y/o formula infantil con proteina entera.
3. Si hay pérdida de peso o pobre ganancia ponderal, aumentar la densidad calórica de la
formula a 1 kcal/ml.
4. Completar con sal de 2 a 4 mmol/kg/día en situaciones como fiebre, diarrea y climas
calurosos.

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Aumento de Calorías en Niños


• Fortificadores de leche materna.
• Fórmula para prematuros 22 a 24 kcal/onza.
• Formula infantil Hipercalórica de 30 kcal/onza, según tolerancia y seguimiento.
• Margarina, mantequilla, aceites vegetales durante la preparación y consumo de los
alimentos.
• Uso de cereales con LM o fórmula.
• Frutos secos en >4 años
• Crema de leche, salsas y aceite vegetal.

Bibliografía
Fernández, L (2013). Fibrosis quística: Aspectos fundamentales. Recuperado el 5 de
noviembre de 2019 de file:///C:/Users/Usuario/Desktop/Documento%20Resumen.pdf.
López, L; Vergará. M; López, F, Bautista, M; Guillen, S (2018). Tratamiento Nutricional en
pacientes con fibrosis quística. Recuperado el 5 de noviembre de 2019.

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