BASE GENETICA DE LA DISLEXIA

Los estudios epidemiológicos indican que la dificultad para leer puede heredarse, por lo que, en el caso de
que uno de los progenitores sea disléxico se multiplican por ocho las posibilidades de tener un hijo disléxico
respecto a la población general, cuya probabilidad ronda el 5%. Además, se estima que la probabilidad de
recurrencia fraterna es del 40%, (Gilger, Pennington y DeFries, 1991).
Por ejemplo, John DeFries, de la Universidad de Colorado, estudiando gemelos con el mismo patrimonio
genético, comprobó que cuando uno de ellos era disléxico existía una posibilidad del 70% del que el otro también
lo fuese, mientras que en gemelos no idénticos, cuyo patrimonio genético es similar al de dos hermanos
cualesquiera, la probabilidad era del 45%. Este tipo de estudios defienden la existencia de una base genética
de la dislexia, en la que el componente genético influiría aproximadamente un 60%, mientras que el 40%
restante se debería a factores ambientales.
Hasta el momento se han identificado seis regiones cromosomáticas que podrían participar en este trastorno
lector. Por ejemplo, el equipo de investigación de la Universidad de Helsinki, constituido por Mikko Taipale y su
equipo, identificó en 2003 un gen, ubicado dentro del cromosoma 15, que, al menos en los casos de dislexia de
dos familias finlandesas, tenía un papel importante en el desarrollo de la dislexia, al influir en la migración
neuronal de la etapa embrionaria.
Esto mismo intentó comprobar el equipo de Galaburda con ratones de laboratorio, a los cuales les transfirió la
versión del gen encontrado en las familias finlandesas, observando que la migración neuronal en la corteza
cerebral no se realizaba correctamente, creándose ocasionalmente ectopias. Sin embargo la mutación de este
gen no se observa en todos los disléxicos, lo que lleva a pensar que puede haber otros genes implicados.
El equipo de Pennington, ha evidenciado la existencia de un ligamiento de ciertos loci genéticos, localizados en
el cromosoma 15, que parecen estar relacionados con el trastorno lector y otras investigaciones parecen postular
que existe una estrecha relación entre la mutación de algunos genes del cromosoma 6 y la capacidad para
la lectura global y la fonológica, (Grigorenko, Wood, Meyer, Hart, Speed y Shuster, 1997).
Estas hipótesis han hecho que se siga ampliando la lista de genes que intervienen en la perturbación de la
migración neuronal y en el desarrollo de la dislexia, aunque la mayoría de teorías sobre la base genética de
la dislexia van encaminadas a defender dos corrientes compatibles, una es la existencia de un entramado de
genes que coayudarían en la perturbación de la migración de las neuronas y otra se basa en defender la
distribución continua de la habilidad para leer, en la que los disléxicos habrían recibido los alelos más
desfavorables, lo que provocaría una mayor susceptibilidad para la discapacidad lectora.
El objetivo de estas investigaciones sobre la base genética de la dislexia no se basa en encontrar una estrategia
de rastreo genético de la dislexia y, menos aún, en buscar la terapia genética a este trastorno, sino en lograr un
cambio de actitud dentro de la comunidad educativa, pues al demostrar que la dislexia es un trastorno
neuromorfológico de origen genético, se le prestará mayor interés desde el ámbito docente y, al fin, se le dará
a los niños y niñas disléxicos el trato que merecen.

BASE NEUROLOGICA
Para buscar una base neurológica de la dislexia se han llevado a cabo dos tipos de estudios, los estudios con
cerebros de pacientes disléxicos fallecidos  y los de neuroimagen.
Los estudios necrópsicos han constatado asimetrías atípicas en el Planun Temporale, (Galaburda,
Sherman, Rosen, Aboitiz y Gescwind, 1985; Humphreys, Kaufmann y Galaburda, 1990), así como la existencia
de malformaciones corticales específicas en las región frontal izquierda y en la perisilviana, que estarían
debidas a perturbaciones en la migración neuronal y a alteraciones vasculares ocurridas durante el periodo
embrionario,(Galaburda y cols., 1985; Kaufmann y Galaburda, 1989; Humphreys y cols., 1990).
Aun así, las aportaciones que han otorgado este tipo de estudios, han sido escasas y difíciles de generalizar a
la población disléxica general,  (Lovett, 1997), ya que, en el caso de las malformaciones microscópicas, estas
también se han encontrado en el hemisferio derecho y, en general, las muestras no son significativas, hay una
excesiva heterogeneidad entre los sujetos estudiados, se precisan controles más adecuados y la recopilación de
numerosos datos conductuales y diagnósticos. A pesar de ello, los resultados que han aportado los estudios post
mortem son muy útiles para seguir generando hipótesis etiológicas.

Con los estudios de neuroimagen se  han encontrado diferencias cuantitativas en áreas cerebrales

involucradas en las destrezas lectoras y en las funciones cognitivas y conductuales influyentes, (Yitzchak y
Pavlakis, 2001).
Por ejemplo, con técnicas de Resonancia Magnética, se ha observado que sólo el 10% de los niños disléxicos
muestran la habitual asimetría interhemisférica del Planun Temporale mayor en el hemisferio izquierdo que en
el derecho, mientras que esta se encuentra en un 70% de la población general,  (Hynd, Semrud-Clikeman, Lorys,
Novey y Eliopoulos, 1990; Larsen, Hoien, Lundberg y Odegaard, 1990). Datos que han sido replicados por otros
estudios posteriores que hipotetizan sobre la presencia de anomalías estructurales en otras regiones, más
relacionadas con la habilidad lectora que el Planun Temporale, como el opérculo parietal, más pequeño en
disléxicos que en controles, (Habib y Robinchon, 1996), la aparición de un surco extra en la región frontal
inferior, (Clark y Plante, 1998) o anomalías en el cerebelo y en las comisuras cerebrales, especialmente en
el cuerpo calloso.
El equipo de investigación de Eraldo Paulesu, de la Universidad de Milán, ha observado que la actividad
cerebral de los disléxicos es muy débil en tres áreas del hemisferio izquierdo; en la circunvolución frontal
inferior, en el área occipital y en el área parieto-temporal, todas ellas implicadas en los procesos lectores.

La circunvolución temporal superior, ubicada en el área parieto-temporal, es la cuna de

las representaciones fonológicas y le permite al sujeto  descomponer mentalmente una palabra en fonemas y
sílabas y  vincular esos símbolos abstractos o grafemas con representaciones fonológicas o sonidos.
El área de Broca, ubicada en la circunvolución frontal inferior izquierda, interviene en la articulación de
de las palabras tanto en habla externa como interna, por lo que participa en el procesamiento de las palabras en
la Memoria a Corto Plazo.
La circunvolución fusiforme, ubicada en el área occipito-temporal izquierda, almacena
las representaciones ortográficas, activándose cuando observamos las palabras escritas.
La reducción de la actividad cerebral que se observa en estas zonas de los cerebros de sujetos disléxicos,
especialmente en las áreas parieto-temporal y circunvolución frontal inferior izquierdas, ubicadas en torno a la
cisura de Silvio izquierda, estaría provocada porque las ectopias causan un subdesarrollo de la sustancia gris,
reduciendose el volumen de la misma, lo que ha llevado a postular que las perturbaciones durante la
migración neuronal provocarían tanto las ectopias de la capa superficial de la corteza como una inferior
densidad de sustancia gris, lo que se traduciría en una menor conectividad de la sustancia blanca, aunque a
pesar de estas hipótesis aún no se han confirmado ninguna teoría concreta, y en el caso de ser así habría que
plantearse el por qué se produce la perturbación neuronal, por lo que tendríamos que volver a la base genética
de la dislexia.

BASE NEUROFISIOLOGICA
A continuación se muestra un resumen de los principales hallazgos obtenidos con diversos estudios
neurofisiológicos sobre la actividad cerebral en disléxicos en la realización de tareas que implican el
procesamiento fonológico.
Estudios realizados con técnicas que registran los campos electromagnéticos generados en el cerebro:
Los estudios con técnicas de Electroencefalograma (EEG)  han mostrado que, al realizar tareas léxicas,  el
patrón de actividad eléctrica que muestran los disléxicos  es diferente al que muestra el grupo control.  Sobre
todo se aprecia una falta de activación de regiones perisilvianas izquierdas y una sobreactivación de otras
regiones que no parecen estar implicadas con el procesamiento lingüístico,  las cuales podrían actuar por
compensación. (Klimesch, Doppelmayr, Wimmer, Gruber, Röhm, Schwaiger y Hutzler, 2001).
Los resultados de los estudios con Potenciales Evocados Cerebrales (PEC), indican que en la realización de
tareas psicolingüísticas, los componentes cognitivos y perceptivos de los PEC suelen ser más débiles y/o tardíos
en los niños disléxicos. (Connolly, D´Arcy, Newman y Kemps, 2000).
Los estudios realizados con Magnetoencefalografía, (EEG), indican que cuando los sujetos disléxicos son
expuestos a tareas fonológicas, como la lectura de palabras y pseudopalabras, muestran una menor
activación en las regiones témporoparietales del hemisferio izquierdo.  (Simos, Breier, Fletcher, Foorman,
Bergman, Fishbeck y Papanicolau, 2000).
Estudios realizados con técnicas de neuroimagen funcional que registran el flujo sanguíneo o metabolismo
cerebral.
Los estudios realizados con técnicas de neuroimagen funcional como la Tomografía por Emisión de
Positrones(TEP) o la Resonancia Magnética Funcional, (RMF), han dado resultados similares a los demás
estudios, ya que en ellos se aprecia menor actividad en las regiones perisilvianas posteriores del
hemisferio izquierdo en sujetos disléxicos cuando realizan actividades que demandan procesamiento
fonológico. (Shaywitz, Pugh, Mencl, Fulbright, Skudlarski, Constable, Marchione, Fletcher, Lyon y Gore, 2002).
Esta falta de actividad se da especialmente en las regiones más próximas a la circunvolución angular, área
fundamental para el procesamiento fonológico, cuya lesión asoció el neurólogo Norman Geschwind con la
aparición del síndrome aléxico, en la década de los setenta. (Poldrack, Wagner, Prull, Desmond, Glover y
Gabrieli, 1999)
 AFASIA DE BROCA
Este tipo de afasia se caracteriza por un lenguaje expresivo-oral no fluido, con importantes limitaciones y que se
produce con esfuerzo. Esta alteración en la producción se manifiesta a nivel fonológico, léxico y sintáctico
(agramatismo). La repetición y la denominación están alteradas. La compresión auditiva se encuentra preservada
para palabras aisladas y frases cortas, pero alterada para oraciones gramaticalmente complejas. Las habilidades
lectoescritoras con frecuencia se encuentran alteradas.
La localización clásica de la lesión que resulta en afasia de Broca es daño en la circunvolución frontal inferior
izquierda, área de Broca (áreas 44 y 45 de Brodmann) (Damasio, 1992). Sin embargo, también puede implicar
corteza frontal media, corteza motora inferior, ínsula anterosuperior, lóbulo parietal anteroinferior, sustancia
blanca subyacente a todas estas regiones y estructuras subcorticales, como el putamen y la cabeza dorsal del
núcleo caudado (Alexander y Hillis, 2008).
Signos asociados (siguiendo a Alexander y Hillis, 2008): 1) articulación lenta, distónica o espástica; 2) prosodia
pobre; 3) hemiparesia, al menos paresia facial central; 4) apraxia facial; 5) apraxia ideomotora. La frustración
ante intentos fallidos de comunicación y la depresión son también frecuentes.
 
   AFASIA DE WERNICKE
Este síndrome afásico se caracteriza por una compresión auditiva alterada, que no puede ser explicada por una
reducción de la agudeza auditiva. El lenguaje expresivo-oral es fluido, con oraciones de seis o más palabras de
longitud y sintaxis aparentemente preservada, aunque con errores fonológicos y jergafasia, que puede conducir a
paragramatismo. Las habilidades de repetición y denominación están alteradas, y cierto déficit en lectura y
escritura puede ser observado.
Este tipo de afasia ha sido clásicamente relacionado con lesión en el área de Wernicke (área 22 posterior de
Brodmann) en la corteza de asociación auditiva del hemisferio izquierdo (Damasio, 1992), con extensión a áreas
21 (circunvolución temporal media), 37 (lóbulo temporal posterior), 39 (circunvolución angular inferior) y 40
(circunvolución supramarginal posterior) de Brodmann. Sin embargo, se ha informado de casos de afasia con
idéntico perfil que resultan de lesiones exclusivamente anteriores o que salvan el área de Wernicke.
Signos asociados (siguiendo a Alexander y Hillis, 2008): 1) defecto del campo visual derecho; 2) perseveración
generalizada; 3) en algunos casos, falta de conciencia de la severidad de los déficit de lenguaje. Cuando no
existe anosognosia, puede surgir irritabilidad como resultado de intentos frustrados de comunicación, junto con
paranoia o depresión.
 
    AFASIA DE CONDUCCIÓN
El rasgo distintivo de este tipo de afasia es la habilidad alterada para repetir en presencia de unas habilidades de
comprensión auditiva y expresión oral relativamente preservadas, aunque no perfectas. Los errores fonológicos y
la sustitución de palabras por otras de sonido similar son frecuentes. Las habilidades de denominación, lectura y
escritura están alteradas en cierto grado.
Geschwind (1965) propuso la lesión del fascículo arqueado como causa de la afasia de conducción, al quedar
interrumpidas las conexiones entre el área posterior de comprensión del lenguaje y el área anterior de producción
del habla. Damasio (1992) localizó la lesión asociada a este tipo de afasia en la circunvolución supramarginal del
hemisferio izquierdo (área 40 de Brodmann). También se ha sugerido lesión en la ínsula posterosuperior con
extensión variable a las cortezas sensorial y motora inferiores y a la sustancia blanca subyacente. Asimismo, se
ha informado de lesión en la circunvolución temporal posterosuperior, con extensión hacia el lóbulo parietal
inferior.
Signos asociados (siguiendo a Alexander y Hillis, 2008): 1) pérdida sensorial contralateral; 2) paresia facial
central; 3) defecto o extinción del campo visual derecho parcial; 4) apraxia ideomotora. Muchos pacientes no
muestran signos asociados. Un estado de ánimo alterado es infrecuente.
 
    AFASIA TRANSCORTICAL MOTORA
Las conductas lingüísticas son similares a aquellas observadas en la afasia de Broca, con la principal excepción
de una habilidad de repetición relativamente preservada para lo que cabría esperar por sus producciones
vacilantes y cortas. 
Lichtheim (1885) observó que la localización de la lesión salvaba la región del lenguaje perisilviana. La lesión
habitualmente se localiza en la corteza frontal ventrolateral izquierda o en la corteza frontal dorsal anterior. Un
perfil similar aunque más leve puede observarse también en lesiones de la sustancia blanca periventricular
anterior a la cápsula interna y en la cabeza dorsal del caudado. Lesiones frontales mediales y talámica anterior
izquierda pueden también causar afasia transcortical motora.
Signos asociados (siguiendo a Alexander y Hillis, 2008): La lesión frontal dorsolateral puede no tener signos
asociados, pero son comunes el reflejo de prensión palmar y la paratonía contralateral leve. La lesión subcortical
usualmente produce hipofonía y disartria hipocinética, hemiparesia e inestabilidad postural. La lesión medial es
también acompañada por reflejo de prensión palmar y paratonía contralateral leve, pero con hemiparesia
invertida, pierna más afectada que brazo. Los pacientes con afasia transcortical motora son generalmente
abúlicos, especialmente cuando existe lesión talámica anterior, que también puede ocasionar alteración de la
memoria episódica.
 
    AFASIA TRANSCORTICAL SENSORIAL
Las conductas lingüísticas son similares a aquellas observadas en la afasia de Wernicke, con la principal
excepción de una habilidad de repetición relativamente preservada para lo que cabría esperar en base a su
comprensión auditiva alterada.
Este síndrome afásico puede resultar de lesiones en el área circundante de Wernicke, posterior o interiormente
(Damasio, 1992). Suele asociarse con daño en la región de la arteria cerebral posterior y de la circunvolución
temporal inferior y, más inusualmente, con lesión talámica.
Signos asociados (siguiendo a Alexander y Hillis, 2008): Si la lesión se limita a la circunvolución temporal inferior,
el único déficit puede ser defecto del campo visual derecho parcial. Si es debida a infarto en la arteria cerebral
posterior, los signos asociados pueden incluir defecto del campo visual, agnosia visual para objetos, alexia,
amnesia, hemiparesia o abulia.
 
    AFASIA TRANSCORTICAL MIXTA
Al igual que en la afasia global, el lenguaje expresivo-oral está muy reducido, siendo las expresiones
estereotipadas menos frecuentes. La ecolalia es prominente y la repetición está relativamente preservada,
aunque puede verse impedida por la ecolalia. La comprensión está severamente alterada, como en la afasia
global. La afasia transcortical mixta suele ser la presentación inicial de lo que finalmente es una afasia
transcortical motora severa.
La lesión habitual que resulta en afasia transcortical mixta es daño prefrontal amplio con extensión a la sustancia
blanca subyacente.
Signos asociados (siguiendo a Alexander y Hillis, 2008): Puede observarse desde ausencia de signos hasta la
combinación de presión palmar, paratonía, inestabilidad postural y paresia atáxica leve. La abulia es común. Las
lesiones talámicas polares pueden generar alteración ejecutiva y amnesia.
 
   AFASIA ANÓMICA
Es el síndrome menos severo. La dificultad para encontrar la palabra (anomia) no es exclusiva de este tipo de
afasia. La fluidez de los pacientes con afasia anómica está preservada. De existir déficit de comprensión auditiva,
éste suele ser leve. También puede haber una leve alteración de la lectura y la escritura, aunque sin dificultad
para la repetición. El paciente con anomia tenderá a sustituir con sinónimos las palabras pretendidas o a
reemplazarlas con una generalización. Su producción puede verse también marcada por las pausas y los
circunloquios.
Puede encontrarse como consecuencia de lesiones anteriores y posteriores, a causa de lesión talámica o como
resultado de daño en la corteza temporal media o la corteza frontal, ínsula y parte anterior de las
circunvoluciones temporales.
Signos asociados (siguiendo a Alexander y Hillis, 2008): En algunos casos puede ir acompañada de pérdida de
memoria.
 
   APRAXIA DEL LENGUAJE
La apraxia del habla (ADH) es un trastorno del habla motor que puede ocurrir en ausencia o presencia de afasia
y/o disartria.
Liepmann (1908) introdujo el término general ‘apraxia’, para referirse a la incapacidad para ejecutar actos
voluntarios a pesar de una fuerza muscular preservada. El término ADH fue posteriormente propuesto por Darley
y sus colaboradores de la Clínica Mayo a finales de la década de los 60 para describir una presentación clínica
similar, pero cualitativamente diferente, a la disartria; si bien un siglo antes Paul Broca (1861) ya se había
referido a un trastorno del habla en ausencia de déficit lingüísticos y función muscular intacta.
No obstante, después de casi medio siglo de investigación y estudio, son diversas las cuestiones que aún no han
sido esclarecidas en relación a la ADH, constituyendo un trastorno un tanto controvertido. Algunas de las razones
que han contribuido a esta situación son: a) la variabilidad en la terminología usada para hacer referencia a este
desorden en la literatura; b) la dificultad en el establecimiento de criterios diagnósticos claros y excluyentes, y c)
la inconsistencia de los hallazgos neuroanatómicos relacionados con la ADH.