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La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de

metabolizar la galactosa en glucosa. La galactosa es un monosacárido
obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche,
aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se
absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.

La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres

tipologías. Generalmente los padres portadores as intomáticos tendrán un 25%
de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los
hijos con galactosemia.

Las deficiencias de cada uno de estos enzimas producen los di ferentes tipos
de galactosemia:

-Deficiencia de galactoqu inasa (GALK). En este tipo de galactosemia la

galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1 -fosfato, por lo que se
acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas
anteriormente. Los genes mutados que codifican el enzima GALK se
encuentran en los cromosomas 15 y 17. Su frecuencia estimada es de
1/150.000-1.000.000 de nacimientos.

-Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). La reacción que

transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza. El gen
mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1.

-Deficiencia de galactosa 1 -fosfato uridiltransferasa (GALT). Es el tipo más

común y grave. También se conoce con el nombre de Galactosemia clásica.
En este tipo de galactosemia la galactosa 1 -fosfato no puede ser convertida a
glucosa 1-fosfato. Se produce acumulación en los tejidos de galactosa y
galactosa 1-fosfato. El gen que codifica el enzima GALT se encuentra en el
cromosoma 9. Su frecuencia estimada es de 1/40. 000-60.000 nacimientos.



Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días
de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa.
Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la
bacteria E. coli.

=m Êonvulsiones
=m Vrritabilidad
=m Letargo
=m Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que
contenga leche)
 =m Poco aumento de peso
=m Êoloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
=m ‰ómitos

 

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quier e decir que se

transmite de padres a hijos.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de

raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.

-Existen 3 formas de la enfermedad:

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la

forma más común y la más grave)

Deficiencia de galactosa cinasa

Deficiencia de galactosa -6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer

completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la
lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se

acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el c erebro,
los riñones y los ojos.

Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni
humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que
contengan galactosa.

  

=m Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasm a sanguíneo

(aminoaciduria)
=m Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
=m Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
=m Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta

afección.

Los exámenes incluyen:

=m åemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)

=m Actividad enzimática en los eritrocitos
=m Êetonas en la orina
 =m Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa -1-
fosfatouridil transferasa
=m Presencia de "sustancias reductoras " en la orina del bebé con niveles
normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo
amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa

 


Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los

productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo,
se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que
evitan la galactosa.


 



=m Êataratas
=m Êirrosis del hígado
=m ?uerte (si hay galactosa en la di eta)
=m etraso en el desarrollo del lenguaje
=m Êiclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios
que lleva a insuficiencia ovárica
=m etardo mental
=m Vnfección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
=m Temblores y funciones motoras incontrolables




Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los
tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en
polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las
etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

=m Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)

=m *órmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de
hidrolizado de proteína)
=m Otras leches maternizadas libre s de lactosa

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.