“ABC” PARA EL MÉDICO DE FAMILIA EN RELACIÓN CON EL PROGRAMA DE

PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

PROGRAMA NACIONAL DE DIAGNÓSTICO, MANEJO Y PREVENCIÓN DE

ENFERMEDADES GENÉTICAS Y DEFECTOS CONGÉNITOS.

Los servicios de Genética Médica están organizados a través de una red desde las áreas de
salud, servicios municipales, centros provinciales y centro nacional de genética médica. Esta
red está integrada por especialistas en genética clínica, asesores genéticos (especialistas en
Medicina General Integral y Licenciadas en Enfermería graduados como masteres en
asesoramiento genético) y otros especialistas afines (obstetras, pediatras, defectólogos,
ultrasonografistas, inmunólogos, biólogos, entre otros).

La principal prioridad de los servicios de genética médica en el país está en el ejercicio de la

genética comunitaria, por lo que el médico de familia debe identificar en su comunidad a los
grupos de individuos con riesgo genético individual/familiar con fines preventivos. Estos grupos
de riesgo están en relación con la posible aparición de enfermedades genéticas o defectos
congénitos en las diferentes etapas de la vida: edad reproductiva/preconcepcional, prenatal y
postnatal.

Identificación de individuos con riesgo genético según los grupos de población:

9 Mujeres en edad reproductiva: 15-49 años.

9 Gestantes.
9 Recién nacidos.
9 Familias con varios miembros afectados por enfermedades genéticas.
9 Individuos aislados (edad pediátrica/adultos/ con diagnóstico presuntivo de una
condición genética.
9 Familias con varios miembros afectados por enfermedades con posible influencia
genética (cáncer de mama, cáncer de próstata, cáncer de colon, hipertensión arterial,
asma bronquial, diabetes mellitus, cardiopatía isquémica, demencia, enfermedad de
Parkinson, esquizofrenia, trastorno afectivo bipolar, depresión, adicción al alcohol)

Acciones del médico de familia relacionado con el período preconcepcional.

9 Enviar a la interconsulta con el asesor genético de su área de salud a toda mujer con
riesgo genético en etapa preconcepcional.
9 Indicar el consumo diario de 1mg de ácido fólico a toda mujer en edad fértil.

Acciones del médico de familia relacionado con el período prenatal.

9 Realizar la indicación de Electroforesis de Hemoglobina a toda gestante en el momento
de la captación del embarazo. Se exceptuarán las que no sean primigestas y conocen el
resultado de su Electroforesis de Hb de embarazos anteriores.
9 Remitir a interconsulta del asesor genético a toda gestante para su evaluación de
riesgo.
9 Indicar el ultrasonido genético del primer trimestre a toda gestante entre 11-13.6
semanas.
9 Indicar la alfafetoproteínas sérica a toda gestante entre las 15 y 19 semanas de
embarazo.
9 Indicar Ultrasonido genético del segundo trimestre a toda gestante entre 20 y 22
semanas.
9 Completar adecuadamente con la información que se requiere la indicación de estudios
genéticos prenatales.
9 Trasladar toda la información sobre resultados de estudios genéticos prenatales al
tarjetón de la embarazada que se ubica en el consultorio.
 9 Remitir a toda gestante con resultados positivos en algunos de los estudios de las
pesquisas genéticas prenatales a la interconsulta de evaluación con el asesor genético
de su área de salud.

Acciones del médico de familia relacionado con el período neonatal.

9 Asegurar la toma de muestra de sangre del talón al 5to día de nacido a todo recién
nacido para la pesquisa de Fenilcetonuria, Deficiencia de Biotinidasa, Galactosemia,
Hiperplasia Adrenal Congénita e Hipotiroidismo Congénito.
9 Remitir al asesor genético de su área de salud a todo recién nacido entre el 1er y 3er
mes de vida.

Acciones del médico de familia relacionado con el período postnatal.

9 Enviar a la interconsulta del asesor genético todo individuo independientemente de la
edad, con signos sugerentes de defectos congénitos tales como discapacidad
intelectual, motora, visual o auditiva de carácter familiar o causa no precisada,
malformaciones congénitas visibles, dismorfia facial, infertilidad o fallas reproductivas
reiteradas.
9 Remitir a interconsulta del asesor genético a toda familia con 2 o más miembros
afectados con las siguientes enfermedades comunes: Cáncer de mama, Cáncer de
colon, Cáncer de próstata, Diabetes Mellitus, Esquizofrenia, Demencia, Depresión,
Enfermedad de Parkinson, Trastorno Bipolar, Asma Bronquial, Hipertensión arterial,
Enfermedad coronaria, Adicción al alcohol.

Acciones dirigidas a prevenir causas genéticas relacionadas con la mortalidad materna:

9 Incrementar el trabajo con el riesgo genético preconcepcional y la correcta clasificación
del riesgo genético prenatal.
9 Adecuado y sistemático seguimiento, de conjunto con el asesor genético del área de
salud de gestantes con Cardiopatías congénitas, Sicklemia, Epilepsia, Insuficiencia
Renal, Síndrome de Marfan, Enfermedades del Colágeno, Displasias esqueléticas,
Cáncer, Discrasias sanguíneas, Retraso Mental.
9 Vigilancia e interconsulta con el servicio de genética médica del área de salud de
gestantes expuestas a teratógenos endógenos y exógenos.