HIPOTIROIDISMO

CONGENITO

Dra. C. Patricia Ocampo

Medicina Infantil-UNCO
Hospital Cipolletti
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DEFINICION
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Hipotiroidismo Congénito (HC) es la situación clínica

resultante de una disminución de la actividad biológica
de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por
deficiente producción de las mismas o por resistencia a
su acción.

El HC es la endocrinopatía más frecuente en el período

neonatal y una de las causas más comunes de
deficiencia mental prevenible en la infancia, razón por la
cual su diagnóstico inmediato y tratamiento precoz son
de vital importancia para evitar el retraso mental
irreversible
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EPIDEMIOLOGÍA
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La incidencia del HC primario en nuestro país oscila según

las regiones entre 1/1.800 y 1/2.500 recién nacidos vivos,
con una media de 1/2.300 (

La incidencia en México, determinada mediante los

estudios de Tamiz Neonatal, es de 1/2.200 nacidos vivos,
en

otros países varía entre 1: 2.000 a l:4.000 (Europa y

EEUU).

La incidencia más baja reportada la de Japón con 1: 5.500.

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FISIOPATOLOGÍA
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Requerimientos fetales

Durante la gestación, el feto es incapaz de

producir el requerimientos total de T3 y T4.

Deben ser aportadas de manera

complementaria por la madre a través del paso
transplacentario.

A partir de la 5º semana de la gestación, se

requiere de la captación celular de T4 y de su
conversión intracelular a T3 mediante la acción
de la 5' desyodinasa, particularmente a nivel del
SNC y periférico,
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FISIOPATOLOGÍA
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Leve aumento de peso

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Alteraciones en el aporte placentario

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Hipotiroxinemia transgestacional sin

hipotiroidismo fetal: el aporte materno al
producto es insuficiente.

Hipotiroxinemia transgestacional con

hipotiroidismo fetal: el aporte materno es
insuficiente y además hay hipofunción tiroidea.

Eutiroxinemia transgestacional con

hipotiroidismo fetal: el aporte materno es
adecuado e incluso compensatorio, debido a lo
cual la disfunción tifoidea del feto tiene pocas
consecuencias intrauterinas
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ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN
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I- PRIMARIO
A - Permanente B – Transitorio
1. Disgenesia tiroidea 1. Exceso de yodo o de
-Atireosis bociógenos
-Ectopia 2. Anticuerpos antitiroideos
2. Dishormogenesis de origen materno
3. Prematurez
3. Deficiencia de iodo

II- SECUNDARIO
• Deficiencia aislada de TSH
• Panhipopituitarismo
• Displasia septoóptica

III- TERCIARIO

Deficiencia de TRH
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ETIOLOGIA HC
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PRIMARIO - PERMANENTE
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1- DISGENESIAS TIROIDEAS
Por alteración del desarrollo de la glándula tiroides
(75-85 %): Disgenesias tiroideas, Agenesia, Hipoplasia,
Ectopía , Hemitiroides

2- Por alteración de la síntesis de las hormonas tiroideas

(15-20 %): Defectos en la hormonogénesis:

Se deben a alteraciones en la síntesis, almacén o

liberación de las hormonas tiroideas.

3- Deficiencia de iodo
Se considera que los requerimientos habituales varían
entre 50 y 150 ug/día.
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ETIOLOGIA HC
PRIMARIO -TRANSITORIO
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1-Exceso de iodo y bociógenos

Medicamentos que contienen iodo o sustancias bociógenas:
Orales, tópicos, medios de contraste utilizados en
imagenología.
El consumo inadecuadamente alto de nabo, zanahoria o
col, tiene efecto bociógeno.

2- AC antitiroideos maternos
En mujeres con enfermedad tiroidea autoinmune, la IgG
puede atravesar la barrera placentaria y producir
bloqueo o retraso en la maduración de los receptores
para TSH, que ocasiona una disfunción transitoria de la
tiroides del producto.
El niño recupera su capacidad funcional en el plazo de 2
a 3 meses
3-Prematurez
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ETIOLOGIA HC
OTRA CLASIFICACION
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1) HC Primarios Permanentes:
Por alteración del desarrollo de la glándula tiroides
Por alteración de la síntesis de las hormonas tiroideas

2) HC Primarios Transitorios:
Hipertirotrofinemia
Drogas antitiroideas
Anticuerpos maternos
Contaminaciones con Yodo

3) HC Centrales (Hipotálamo-Hipofisarios):
Defectos en el desarrollo Hipotálamo-Hipofisario
Deficiencia aislada de TSH

4) HC Periféricos: Resistencia a las Hormonas Tiroideas:

-MCT-8
-Hemangioendotelioma hepático
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3-Recién nacido pretérmino

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RN < 30 semanas de gestación, se observa

hipotiroxinemia transitoria en el 50 %.
Puede deberse a:
inmadurez renal que ocasiona un aumento en
la excreción urinaria de iodo,
disminución en la síntesis de tiroglobulina, y
menor sensibilidad a T4 tanto en tejidos
periféricos como a nivel hipotálamo-hipofisiario.

Actualmente es necesario tratar a estos

pacientes con dosis sustitutivas de
hormonas tiroideas
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Formas clínicas de presentación

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El 95% de los recién nacidos que padecen HC no

presentan signos y/o síntomas evidentes al nacer,
resultando imprescindible los programas de pesquisa
neonatal masiva para su detección precoz.

Al examen físico, los recién nacidos pueden revelar

una o varias manifestaciones que incluyen:
- fontanela posterior abierta más allá de la primer
semana de vida, fontanela anterior amplia al momento
del nacimiento
- ictericia prolongada, macroglosia, distensión
abdominal, hernia umbilical, hipotermia, palidez, piel
seca y marmórea, facies típicas, constipación,
hipotonía, hipoactividad, sueño prolongado, llanto
ronco y bradicardia, con o sin bocio
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RECORDAR
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Un resultado normal de la pesquisa HC, no puede

disminuir la vigilancia en pacientes que presentan
algún síntoma sugestivo de hipotiroidismo.

Los signos neonatales mas frecuentes son:

Hernia umbilical,
Ictericia prolongada
Constipación

Su presencia obliga a descartar hipotiroidismo

congénito
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CLINICA SUGESTIVA DE HC
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Algunos autores proponen un sistema de puntaje que

permita sospechar la existencia de hipotiroidismo.

Hernia umbilical 2
Sexo femenino 1
Hipotermia/palidez 1
Edema/facies tosca 1
Macroglosia 1
Hipotonía 1
Ictericia prolongada 1
Piel reseca 1
Fontanela posterior 1
Constipación 2
Embarazo > 40 sem. 1
Peso al nacer < 3.500 1

Índice de Letarte
Una puntuación> a 5 sugiere hipotiroidismo congénito
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DIAGNOSTICO
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La sospecha debe establecerse mediante el Tamiz

Neonatal.
La valoración del índice de Letarte

Estudios confirmatorios:

1- Perfil1 tiroideo: concentraciones séricas bajas de T4

(inferiores a 6 ng/dL), pudiendo además existir
disminución de T4 libre (inferior a 0,8 ng/dL)
2- Gammagrama tiroideo:
3- Determinación de Tiroglobulina sérica
4- Ecografía tiroidea
5- Radiografía anteroposterior de las rodillas: para evaluar
la presencia y el tamaño de los núcleos de crecimiento
distal del fémur y proximal de la tibia.(uno o ambos se
Encuentran ausentes o la superficie es menor a 1 cc).
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DIAGNOSTICO
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DIAGNOSTICO
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Tabla: Posibilidades diagnósticas mediante tamiz neonatal

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Manejo del recién nacido con HC

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Las acciones a implementar para el manejo del recién nacido con HC

deben incluir:

Derivación del mismo a un servicio de endocrinología

pediátrica.

Realización de una historia clínica completa, uso de

drogas y medicamentos maternos, historia familiar y
examen clínico completo.

Dosaje de TSH, T4 y/o T4L, y complementariamente de

TG.

Si existen antecedentes maternos de autoinmunidad se

debe solicitar el dosaje de anticuerpos anti-TPO, anti-TG
y TRAb.

Los estudios complementarios resultan de gran ayuda

para orientar al diagnóstico etiológico y no deben retrasar el
inicio del tratamiento.
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TRATAMIENTO
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Todo niño con HC debe iniciar el tratamiento antes de los

15 días de vida, con

Hormona tiroidea (l-T4)

dosis adecuada de 10-15 μg/Kg/día según la severidad del
HC inicial, en una única toma diaria

El objetivo de la terapia es normalizar los niveles de T4 (> 10

μg/dl) y de T4L (> 2 ng/dl) dentro de las 2 semanas del
tratamiento, y de TSH dentro del primer mes.
De este modo será posible evitar el daño neurológico severo.

Las tabletas pueden ser disueltas en agua, debiéndose evitar

la administración conjunta de hierro, soja o fibras.
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TRATAMIENTO
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Debe asegurarse en forma continua hasta los

3 años de edad o eventualmente de por vida
en caso de confirmarse un HC permanente.

Si se tiene la sospecha clínica y no se puede

confirmar la existencia de hipotiroidismo
congénito, puede iniciarse la administración
de L-tiroxina, la cual deberá mantenerse
ininterrumpidamente hasta que el niño
alcance una mielinización casi total

Estimulación psicomotriz temprana.

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CONTROLES
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El primer control clínico debe realizarse a las 2

semanas de iniciado el tratamiento,
Primer semestre: 1 vez por mes
Segundo semestre: cada 2 meses
Hasta los 3 años: cada de 3 meses y cada 6 meses
hasta completar el crecimiento.

Los controles de laboratorio deben realizarse

cada 2 meses a lo largo del primer año de vida,

cada 3 meses durante el segundo y tercer año, y
cada 6 meses hasta completar el crecimiento
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CONTROLES
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Para asegurarse que los niveles séricos de T4 se

encuentran entre 12-16 ng/dL en los primeros 6
meses y entre 10 y 12 ng/dL a partir de esta
edad.

Existe también una alta probabilidad de retraso

mental si el tratamiento es interrumpido o si no
Se realizan los ajustes necesarios a la dosis
ponderal para mantener al paciente
eutiroxinemico.
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PREVENCIÓN
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No existe a la fecha posibilidad de prevenir el

hipotiroidismo congénito, ya que no se han
identificado factores causales específicos antes del
embarazo, ni transgestacionales, con excepción de
la suplementación de yodo en regiones con
iodopenia endémica.

Las mujeres con patología tiroidea, particularmente

de tipo autoinmune, deben recibir información y
educación sobre el hecho de que antes de iniciar
una gestación deben encontrarse eutiroxinémicas,
con anticuerpos antitiroideos negativos.

La dosis del medicamento debe aumentarse,

durante la primera mitad de la gestación, en
ocasiones es necesario duplicar la dosis ingerida.
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BIBLIOGRAFIA
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Borrajo G, Fideleff G. y col. Mesa 3: Hipotiroidismo

Congénito: Pesquisa, Confirmación y Seguimiento
Revista argentina de endocrinología y metabolismo
versión On-line ISSN 1851-3034.
v.46 n.4. oct./dic. 2009

Misiunas A.L. Temas de actualización en

endocrinología Pediátrica. 1999.