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Atrofia espinal infantil

Trastorno hereditario de las neuronas motoras espinales y bulbares que causan atrofia y debilidad
musculares, usualmente de forma simétrica y proximal, con predominio de extremidades
inferiores y estando respetada la musculatura facial y el intelecto.

Está causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una proteína que es importante para la
supervivencia de las neuronas motoras (proteína SMN).  En la SMA, niveles insuficientes de la
proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad
y atrofia de los músculos esqueléticos.  Esta debilidad es a menudo más grave en el tronco y en los
músculos del muslo y el brazo que en los músculos de las manos y los pies.

Signos y Síntomas;

 0-6 meses

 Bajo control de la cabeza

 Tos débil

 Llanto débil

 Debilidad progresiva de los músculos usados para masticar y tragar

 Tono muscular débil

 Postura en “ancas de rana” cuando está acostado

 Debilidad muscular grave en ambos lados del cuerpo

 Debilidad progresiva de los músculos que ayudan a respirar (músculos intercostales)

 7-18 meses

 Debilidad muscular

 Pueden aparecer problemas al tragar, toser y respirar, pero son típicamente menos
frecuentes

 Dolor muscular y problemas de rigidez en las articulaciones

 Los niños pueden desarrollar problemas de la columna, como la escoliosis (curvatura


de la columna), que puede requerir ortesis o cirugía

 Mas de 18meses

 Escoliosis

 Dificultad para tragar

 Los músculos de las piernas suelen estar más gravemente afectados que los de los
brazos

 Dolor muscular
 Síntomas de desgaste de las articulaciones